តើអ្នកកំពុងបង្ហាញសញ្ញានៃភាពចាស់មុនអាយុមែនទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Werner!

តើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាខ្លួនឯងមើលទៅចាស់ជាងអាយុរបស់អ្នកទេ? ខណៈពេលដែលវាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍បែបនោះជួនកាល ភាពចាស់មុនអាយុ ឬរាងកាយចាស់លឿនជាងមុន អាចបណ្តាលមកពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះគឺរោគសញ្ញា Werner។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យ កាន់តែលម្អិត បន្តិចនៅថ្ងៃនេះ ពីព្រោះវាសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីវា។

តើរោគសញ្ញា Werner ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Werner គឺជា​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​បណ្តាល​ឲ្យ​រាងកាយ​របស់​អ្នក​ចាស់​លឿន​ជាង​ការ​រំពឹង​ទុក។ មនុស្ស​មួយ​ចំនួន​ហៅ​វា​ថា 'adult progeria'។ រោគសញ្ញា​ជាធម្មតា​មិន​លេចឡើង​ទេ​រហូត​ដល់​អ្នក​ចូល​ដល់​វ័យ​ពេញវ័យ។ នោះ​មាន​ន័យ​ថា​អ្នក​នឹង​ចាប់ផ្តើម​សម្គាល់​ឃើញ​ពី​ភាព​ខុស​គ្នា​នៅ​ពេល​ដែល​អ្នក​ឈប់​លូតលាស់​លឿន​ដូច​មិត្តភក្តិ​របស់​អ្នក។ បន្ទាប់​មក នៅ​អាយុ 20 ឆ្នាំ អ្នក​នឹង​ចាប់ផ្តើម​ជួបប្រទះ​នឹង​រោគសញ្ញា​នៃ​ភាព​ចាស់ជរា - ហើយ​យូរៗ​ទៅ ជំងឺ​ដែល​កើតឡើង​តាម​អាយុ។

ប៉ុន្តែនេះមិនមែនគ្រាន់តែអំពីសក់ស្កូវ និងស្បែកយារធ្លាក់នោះទេ។ ភាពចាស់ជរាមិនមែនគ្រាន់តែអំពីការផ្លាស់ប្តូររូបរាងនោះទេ។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Werner វិវត្តទៅជាផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតនៅអាយុ 40 និង 50 ឆ្នាំ។

តើរោគសញ្ញាទាំងនេះជាអ្វី?

នៅពេលដែលអ្នកមានរោគសញ្ញា Werner រោគសញ្ញានឹងកាន់តែច្បាស់នៅពេលអ្នកកាន់តែចាស់។ អ្នកអាចចាប់ផ្តើមសម្គាល់ឃើញសញ្ញានៃភាពចាស់មុនអ្នកដទៃដែលមានអាយុដូចអ្នក នៅអាយុ 20 ឆ្នាំ។ ខាងក្រោមនេះជាសញ្ញាមួយចំនួន៖

ការផ្លាស់ប្តូររូបរាង

• ការឡើងពណ៌ប្រផេះនៃសក់ និងការជ្រុះសក់៖ នេះមិនត្រឹមតែរួមបញ្ចូលសក់នៅលើក្បាលប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏រួមបញ្ចូលទាំងចិញ្ចើម និងរោមភ្នែកផងដែរ។
• សំឡេងក្លាយជាស្អក ឬ ខ្ពស់ខ្លាំង។
• ការថយចុះនៃជាលិកា adipose subcutaneous៖ នេះអាចបណ្តាលឱ្យស្បែកមើលទៅយារធ្លាក់។
• សាច់ដុំរួញ។
• ការពុកធ្មេញមុនអាយុ។
• ការធ្វើឱ្យស្បែកខ្មៅងងឹតនៅផ្នែកខ្លះ (hyperpigmentation) ឬការធ្វើឱ្យស្បែកសនៅផ្នែកខ្លះ (hypopigmentation)។
• ស្បែកឡើងក្រហមដោយសារតែសរសៃឈាមរីកធំ។
• ការធ្វើឱ្យស្បែករលោង ឬរឹង៖ នេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងស្ថានភាពមួយហៅថា scleroderma។
• ទឹកមុខ​ស្រពោន និង​មាន​ទុក្ខ​ព្រួយ។

បញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀតដែលកើតចេញពីខាងក្នុងរាងកាយ

ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Werner អ្នកមិនត្រឹមតែមើលទៅចាស់នោះទេ។ រាងកាយរបស់អ្នកពិតជាចាស់លឿនជាងអាយុពិតរបស់អ្នក។ នេះមានន័យថា អ្នកក៏អាចនឹងមានបញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀតមុនការរំពឹងទុកផងដែរ។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 2៖ តាមពិតទៅ ប្រហែល 7 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Werner វិវត្តទៅជាជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 2 នៅអាយុ 35 ឆ្នាំ។
• ជំងឺ Hypogonadism (អសមត្ថភាពក្នុងការដំណើរការនៅក្នុងអូវែរ ឬពងស្វាស)។
• ដំបៅស្បែក។
• ជំងឺពុកឆ្អឹង (ការស្តើងនៃឆ្អឹង)។
• ជំងឺក្រិនសរសៃឈាម។
• ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ ឬ ការចុះខ្សោយនៃភ្នែក។
• ឈឺទ្រូង (angina)។
• គាំងបេះដូង។
• ជំងឺខ្សោយបេះដូង (ខ្សោយបេះដូង)។

ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Werner មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍៖

• មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត។
• មេឡាណូម៉ា (មហារីកស្បែក)។
• អូស្ទីសសាកូម៉ា (មហារីកឆ្អឹង)។
• សាកូម៉ាជាលិកាទន់។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Werner?

នេះគឺជា ជំងឺហ្សែន ។ នោះគឺវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់យើង។ រោគសញ្ញា Werner កើតឡើងចំពោះមនុស្សដែលមានពិការភាពពីរនៅក្នុងហ្សែន WRN។ ជាធម្មតា ហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនដែលមានបញ្ហាទាំងពីរនេះត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយ និងមួយទៀតពីឪពុក។

តើអ្នករកឃើញរឿងនេះដោយរបៀបណា? (រោគវិនិច្ឆ័យ)

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងរកមើលលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យជាក់លាក់ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Werner។ ពួកគេក៏អាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តទាំងនេះផងដែរ៖

• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Werner។
• កាំរស្មីអ៊ិច៖ ពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹង ឬដុំសាច់។

ជួនកាលគ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Werner នៅអាយុ 15 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្រើនតែត្រូវបានធ្វើឡើងនៅអាយុ 30 ឬ 40 ឆ្នាំ។ នេះដោយសារតែរោគសញ្ញាជាក់លាក់មួយចំនួននៃជំងឺនេះត្រូវការពេលយូរដើម្បីលេចឡើង។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញា Werner ត្រូវបានព្យាបាលដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាដែលលេចឡើង។ នេះមានន័យថាការព្យាបាលតែមួយមិនដំណើរការសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាទេ។ អ្នកឯកទេសជាច្រើនអាចធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីសម្របសម្រួលផែនការព្យាបាលរបស់អ្នក។ ឧទាហរណ៍៖

• អ្នកជំនាញ ខាងអរម៉ូន (អ្នកឯកទេសខាងអរម៉ូន)។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក ( អ្នកឯកទេសខាងភ្នែក)។
• គ្រូពេទ្យជំនាញខាងឆ្អឹង (អ្នកឯកទេសខាងឆ្អឹង និងសន្លាក់)។

ការព្យាបាលដែលអ្នកទទួលអាចរួមមាន៖

• ថ្នាំព្យាបាលជំងឺទឹកនោមផ្អែម៖ គ្រប់គ្រងកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមរបស់អ្នក។
• វ៉ែនតា ឬកែវភ្នែក៖ ដោះស្រាយបញ្ហាចក្ខុវិស័យ។
• ថ្នាំសម្រាប់ជំងឺបេះដូង៖កាត់បន្ថយហានិភ័យនៃផលវិបាកដោយការគ្រប់គ្រងជំងឺ atherosclerosis ។
• ការវះកាត់៖ ប្រសិនបើមានដុំសាច់មហារីកណាមួយ សូមកាត់វាចេញ។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Werner បានទេ?

ដោយសារតែនេះជាស្ថានភាពហ្សែន ជាអកុសល រោគសញ្ញា Werner មិនអាចការពារបានទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកទាំងពីរសុទ្ធតែជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនសម្រាប់ស្ថានភាពនេះ ហើយអ្នកក៏ចង់មានកូនដែរ អ្នកប្រហែលជាចង់ពិចារណានីតិវិធីមួយដែលហៅថា ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលបង្កកំណើត (PGT)។ PGT គឺជាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការធ្វើតេស្តហ្សែនជាមួយនឹងការបង្កកំណើតក្នុងវីត្រូ (IVF)។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើតេស្តអំប្រ៊ីយ៉ុងមុនពេលវាត្រូវបានផ្សាំចូលទៅក្នុងស្បូន ដើម្បីកាត់បន្ថយឱកាសដែលកុមារទទួលមរតកពិការភាពហ្សែនទាំងនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទាំងនេះគឺជានីតិវិធីស្មុគស្មាញខ្លះ ដូច្នេះការសម្រេចចិត្តគួរតែត្រូវបានធ្វើឡើងតែលើដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យប៉ុណ្ណោះ។

តើអ្នកចង់សួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអ្វីទៀត?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Werner វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរទាំងអស់ដែលអ្នកមាន។ ឧទាហរណ៍ អ្នកអាចសួររឿងដូចជា៖

• តើ​វា​ជា​គំនិត​ល្អ​សម្រាប់​ខ្ញុំ​ក្នុង​ការ​ធ្វើ​តេស្ត​ហ្សែន​សម្រាប់​ជំងឺ Werner Syndrome ដែរ​ឬទេ?
• តើជម្រើសនៃការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Werner មានអ្វីខ្លះ?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើអ្វីខ្លះដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើការត្រួតពិនិត្យអ្វីខ្លះដើម្បីការពារផលវិបាកនៃរោគសញ្ញា Werner?
• តើ​ឱកាស​ដែល​កូន​របស់​ខ្ញុំ​នឹង​ទទួល​មរតក​រោគសញ្ញា Werner ពី​ខ្ញុំ​មាន​អ្វីខ្លះ?
• តើឱកាសដែលខ្ញុំមានកូនម្នាក់ទៀតដែលមានរោគសញ្ញា Werner មានប៉ុន្មាន?

តើ​ស្ថានភាព​អ្វី​ទៀត​ដែល​មាន​រោគសញ្ញា​ស្រដៀង​គ្នា?

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញា Werner មានជំងឺជាច្រើនទៀតដែលបណ្តាលឱ្យមានកម្ពស់ទាប និងចាស់មុនអាយុ។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• រោគសញ្ញា De Barsy
• រោគសញ្ញា Gottron
• រោគសញ្ញា Hutchinson-Gilford (នេះគឺជាប្រភេទនៃ Progeria ដែលប៉ះពាល់ដល់កុមារតូចៗ)
• រោគសញ្ញា Mulvihill-Smith
• រោគសញ្ញា Rothmund-Thomson
• រោគសញ្ញាព្យុះ

ទាំងអស់នេះគឺជាលក្ខខណ្ឌដ៏កម្រ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។

ប្រវត្តិបន្តិចបន្តួចអំពីរោគសញ្ញា Werner ហើយវាជារឿងធម្មតាប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Werner ត្រូវបានរកឃើញជាលើកដំបូងនៅដើមទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1900 ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតម្នាក់ឈ្មោះ Otto Werner។ រោគសញ្ញាពីរដែលគាត់បានកត់សម្គាល់ឃើញជាលើកដំបូងចំពោះអ្នកជំងឺវ័យក្មេងគឺ ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ និងស្នាមខ្មៅភ្លឺចែងចាំងនៅលើស្បែក។

នេះ​ជា​ស្ថានភាព​ដ៏កម្រ​មួយ។ ចាប់​តាំង​ពី​របាយការណ៍​ដំបូង​នៃ​ជំងឺ​នេះ​ត្រូវ​បាន​បោះពុម្ពផ្សាយ​ក្នុង​ឆ្នាំ 1904 មក មាន​តែ​ប្រហែល 800 ករណី​ប៉ុណ្ណោះ​ដែល​ត្រូវ​បាន​រាយការណ៍​នៅ​ក្នុង​ទិនានុប្បវត្តិ​វេជ្ជសាស្ត្រ។

នៅសហរដ្ឋអាមេរិក អ្នកជំនាញប៉ាន់ប្រមាណថា ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស ២០០,០០០ នាក់អាចមានរោគសញ្ញា Werner។ នៅទូទាំងពិភពលោក អត្រាកើតមានគឺទាបដល់ទៅម្នាក់ក្នុងចំណោមមួយលាននាក់។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាកើតមានជាទូទៅនៅក្នុងប្រទេសជប៉ុន និងនៅតំបន់ Sardinia នៃប្រទេសអ៊ីតាលី។ នៅទីនោះ ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 30,000 នាក់ ឬ 50,000 នាក់មានស្ថានភាពនេះ។ ហេតុផលសម្រាប់រឿងនេះគឺថា មនុស្សជាច្រើននៅក្នុងតំបន់ទាំងនោះបានទទួលមរតកនូវការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបានកើតឡើងជាច្រើនជំនាន់មុន។

ការស្វែងយល់ថាអ្នក ឬមនុស្សជាទីស្រលាញ់របស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Werner អាចជាការលំបាក។ វាអាចជាការខកចិត្តព្រោះមិនមានវិធីព្យាបាល។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការព្យាបាលអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ

រោគសញ្ញា Werner គឺជាស្ថានភាពដ៏លំបាកមួយ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។

• ទទួលបានការព្យាបាល និងដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ៖ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក។
• អនុវត្តតាមរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ៖ គេងឱ្យបានគ្រប់គ្រាន់ ញ៉ាំអាហារដែលមានជីវជាតិ លាបឡេការពារកម្តៅថ្ងៃនៅពេលអ្នកចេញទៅក្រៅក្រោមពន្លឺថ្ងៃ និងព្យាយាមកាត់បន្ថយភាពតានតឹង។ រឿងទាំងនេះនឹងជួយអ្នកឱ្យមានសុខភាពល្អ។
• ស្វែងរកការគាំទ្រ៖ សូមសួរក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីក្រុមគាំទ្រ។ អ្នកប្រហែលជាមិនមានអារម្មណ៍ថាមានសម្ពាធច្រើននៅពេលនេះទេ ប៉ុន្តែត្រូវរក្សាទុកព័ត៌មាននោះឱ្យនៅនឹងដៃ។ វាអាចមានប្រយោជន៍នៅពេលអនាគត។

ការរស់នៅជាមួយជំងឺកម្របែបនេះមិនមែនជារឿងងាយស្រួលនោះទេ។ ប៉ុន្តែជាមួយនឹង ចំណេះដឹង ការគាំទ្រ និងអាកប្បកិរិយាវិជ្ជមានត្រឹមត្រូវ អ្នកនឹងរកឃើញកម្លាំងដើម្បីរុករកដំណើរនេះ។

រោគសញ្ញា Werner , ជំងឺហ្សែន, ភាពចាស់មុនអាយុ, ជំងឺប្រូហ្សេរ៉ាមនុស្សពេញវ័យ, ហ្សែន WRN, បញ្ហាសុខភាព, ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក