តើកូនតូចរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Prader-Willi

តើកូនតូចរបស់អ្នកមានអារម្មណ៍ខ្ជិលច្រអូស គ្មានជីវិត ហើយពិបាកបំបៅដោះកូននៅពេលគាត់កើតមកមែនទេ? ប៉ុន្តែនៅពេលដែលគាត់ធំឡើងបន្តិច ប្រហែលអាយុពីរឬបីឆ្នាំ តើគាត់ចាប់ផ្តើមបង្ហាញចំណង់អាហារមិនធម្មតា និងខ្វះចំណង់អាហារដែរឬទេ? អ្នកប្រហែលជាមានការព្រួយបារម្ភ និងភ័យខ្លាចបន្តិចជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលបង្ហាញរោគសញ្ញាទាំងនេះ ដែលមនុស្សជាច្រើននៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នោះគឺជារោគសញ្ញា Prader-Willi។

តើរោគសញ្ញា Prader-Willi (PWS) ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Prader-Willi (PWS) គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​មាន​តាំងពី​កំណើត។ វា​ប៉ះពាល់​ដល់​ការរំលាយ​អាហារ​របស់​កុមារ ដែល​ជា​ដំណើរការ​ដែល​អាហារ​ដែល​យើង​បរិភោគ​ត្រូវ​បាន​បំប្លែង​ទៅជា​ថាមពល។ វាក៏​ប៉ះពាល់​ដល់​ការអភិវឌ្ឍ និង​ឥរិយាបថ​របស់​កុមារ​ផងដែរ។

ដំណាក់កាលសំខាន់ពីរអាចមើលឃើញនៅក្នុងស្ថានភាពនេះ។

១. ដំណាក់កាលដំបូងនៃទារកភាព៖ សាច់ដុំរបស់ទារកគ្មានជីវិត ឬមានសម្លេងសាច់ដុំទាបខ្លាំង។ នេះធ្វើឱ្យវាពិបាកបៅណាស់។ ទារកអាចងងុយគេង និងខ្ជិលច្រអូស។

២. កុមារភាពដំបូង៖ ចន្លោះអាយុពី ២ ទៅ ៦ ឆ្នាំ មានរឿងខុសគ្នាទាំងស្រុងកើតឡើង។ នោះគឺកុមារវិវត្តទៅជាចំណង់អាហារហួសប្រមាណដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ មិនថាគាត់ញ៉ាំប៉ុន្មានទេ គាត់មិនមានអារម្មណ៍ឆ្អែតទេ។ ប្រសិនបើការញ៉ាំច្រើនពេកនេះមិនត្រូវបានគ្រប់គ្រងទេ កុមារអាចក្លាយជាធាត់ខ្លាំង។

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាសំខាន់ៗទាំងនេះ កុមារអាចខកខានដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍សមស្របតាមអាយុ ដូចជាការវារ ការដើរ និងការនិយាយ។ ភាពពេញវ័យក៏អាចយឺតយ៉ាវផងដែរ។ ប្រសិនបើមិនត្រូវបានគ្រប់គ្រងឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ ភាពធាត់អាចនាំឱ្យមានផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតដូចជាជំងឺបេះដូង ជំងឺទឹកនោមផ្អែម និងការគេងមិនលក់។

តើអ្នកណាខ្លះកើតជំងឺនេះ? តើវាកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់។ ភាគច្រើនវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យដែលកើតឡើងនៅពេលដែលកោសិកាមេជីវិតរបស់ម្តាយនិងឪពុកត្រូវបានបង្កើតឡើង។ នេះមានន័យថាវា មិនមែនដោយសារតែកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយនោះទេ។ កម្រណាស់ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះ មានឱកាសតិចតួចដែលវានឹងត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។

វាជារឿងធម្មតាណាស់ដែលរោគសញ្ញា Prader-Willi ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 10,000 ទៅ 30,000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ នេះមានន័យថាវាជាស្ថានភាពកម្រណាស់។

តើរោគសញ្ញា Prader-Willi មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ប៉ុន្តែមានរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន។ ចូរយើងចាត់ថ្នាក់ពួកវាតាមវិធីនេះដើម្បីធ្វើឱ្យវាកាន់តែច្បាស់។

ហេតុអ្វីបានជាស្ថានភាពនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុហ្សែន?

នេះ​ជា​រឿង​ស្មុគស្មាញ​បន្តិច ប៉ុន្តែ​សូម​ព្យាយាម​យល់​វា​ឲ្យ​សាមញ្ញ។

កោសិកានីមួយៗរបស់យើងមានកញ្ចប់ព័ត៌មានហ្សែន។ យើងហៅ ក្រូម៉ូសូម ទាំងនេះថា ក្រូម៉ូសូម 23។ យើងទទួលបានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 ពីម្តាយរបស់យើង និង 23 ពីឪពុករបស់យើង។ រោគសញ្ញា Prader-Willi បណ្តាលមកពីបញ្ហាជាមួយនឹងផ្នែក នៃក្រូម៉ូសូមទី 15 ដែលយើងទទួលបានពីឪពុករបស់យើង។

មានរឿងពិសេសមួយកើតឡើងនៅទីនេះ។ វាត្រូវបានគេហៅថា `(ការបោះពុម្ពហ្សែន)`។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ នៅក្នុងហ្សែនមួយចំនួននៅលើក្រូម៉ូសូមទី 15 ច្បាប់ចម្លងពីឪពុកត្រូវបានបើក ហើយច្បាប់ចម្លងពីម្តាយត្រូវបានបិទ។ ការបើកនេះ ពោលគឺច្បាប់ចម្លងសកម្មពីឪពុកគឺចាំបាច់សម្រាប់រាងកាយឱ្យដំណើរការ បានត្រឹមត្រូវ ។ នៅក្នុង PWS ច្បាប់ចម្លងសកម្មនេះពីឪពុកបាត់បង់មុខងាររបស់វា។

វាអាចមានហេតុផលសំខាន់បីយ៉ាងសម្រាប់រឿងនេះ។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះដោយរបៀបណា?

នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យដោយសារតែអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក រឿងដំបូងដែលគាត់ ឬនាងនឹងធ្វើគឺពិនិត្យរាងកាយកូនរបស់អ្នកឱ្យបានហ្មត់ចត់។ គាត់ ឬនាងនឹងសង្កេតមើលដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវរូបរាង សាច់ដុំ និងអាកប្បកិរិយារបស់កូនអ្នក។ គាត់ ឬនាងក៏នឹងសួរអ្នកអំពីទម្លាប់នៃការញ៉ាំ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍរបស់កូនអ្នកផងដែរ។

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថា PWS ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាទាំងនេះ គាត់ ឬនាងនឹងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីបញ្ជាក់វា។ជាធម្មតា ការធ្វើបែបនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយការយកសំណាកឈាមពីកុមារ ហើយកំណត់ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA នៅក្នុងនោះ ។

តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច? តើវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការព្យាបាលវាឱ្យជាសះស្បើយទាំងស្រុងមែនទេ?

តាមពិតទៅ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Prader-Willi នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា ការពារផលវិបាក និងជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានល្អ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បី៖

• ការគ្រប់គ្រងអាហារូបត្ថម្ភ៖ ឧបករណ៍ពិសេសដូចជាក្បាលដបអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យផឹកទឹកដោះគោក្នុងវ័យទារក។ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការផ្តល់ របបអាហារដែលមានកាឡូរីទាប មានតុល្យភាព និងគ្រប់គ្រងបរិមាណអាហារដែលពួកគេញ៉ាំយ៉ាងតឹងរ៉ឹង។ ពេលខ្លះ វាថែមទាំងអាចចាំបាច់ក្នុងការចាក់សោររបស់របរដូចជាទូ និងទូទឹកកកនៅផ្ទះទៀតផង។
• ការព្យាបាលដោយអរម៉ូន៖ អរម៉ូនលូតលាស់ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីជួយកុមារឱ្យលូតលាស់។ នៅពេលដែលវ័យពេញវ័យរីកចម្រើន ក្មេងប្រុសអាចត្រូវការផ្តល់តេស្តូស្តេរ៉ូន ហើយក្មេងស្រីអាចត្រូវការអ៊ឹស្ត្រូសែន។
• ការព្យាបាលគាំទ្រ៖
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយពង្រឹងសាច់ដុំ និងបង្កើនតុល្យភាព។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ជួយជំនះការលំបាកក្នុងការនិយាយ។
• ការអប់រំពិសេស៖ ផ្តល់ការគាំទ្រសម្រាប់សកម្មភាពសិក្សាដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងស្របតាមសមត្ថភាពបញ្ញារបស់កុមារ។

តើអនាគតនឹងទៅជាយ៉ាងណាប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ PWS?

វាជារឿងធម្មតាទេដែលឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍ភ្ញាក់ផ្អើល និងភ័យខ្លាចនៅពេលដែលពួកគេដឹងអំពីស្ថានភាពនេះ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង ការព្យាបាល និងការគាំទ្រជាបន្តបន្ទាប់ កុមារដែលមានជំងឺ PWS អាចរស់នៅបានធម្មតា។

មែនហើយ មានបញ្ហាប្រឈមមួយចំនួន។ ពួកគេនឹងត្រូវការជំនួយបន្ថែមជាមួយកិច្ចការសាលា។ ពួកគេនឹងត្រូវការការគាំទ្រកម្រិតណាមួយពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ប៉ុន្តែពួកគេក៏អាចត្រូវបានជួយឱ្យមានឯករាជ្យភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងទាញយកអត្ថប្រយោជន៍ច្រើនបំផុតពីសមត្ថភាពរបស់ពួកគេផងដែរ។

វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការជួបជាមួយអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ ដើម្បីបង្កើតផែនការអាហារដែលសមស្របសម្រាប់កូនរបស់អ្នក និងស្វែងរកដំបូន្មានពី អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ។ ជាងនេះទៅទៀត ការចូលរួម ក្រុមគាំទ្រ ជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលមានបទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នានឹងអ្នកនឹងក្លាយជាប្រភពនៃកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យ។

តើអ្នកគួរសួរគ្រូពេទ្យនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

ពេលទៅជួបគ្រូពេទ្យ កុំភ្លេចសួរសំណួរទាំងនេះផង។

• តើខ្ញុំគួរធ្វើដូចម្តេចដើម្បីការពារកូនរបស់ខ្ញុំពីការធាត់?
• តើកុមារត្រូវការការព្យាបាលអ្វីខ្លះ? តើពួកគេត្រូវបានផ្តល់ឱ្យយ៉ាងដូចម្តេច?
• តើខ្ញុំអាចរំពឹងបញ្ហាអាកប្បកិរិយាអ្វីខ្លះពីកូនរបស់ខ្ញុំ?
• តើមានក្រុមគាំទ្រដែលយើងអាចទាក់ទងសុំជំនួយក្នុងការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះដែរឬទេ?
• តើសមាជិកគ្រួសារខ្ញុំដែលនៅសល់ត្រូវការធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍តានតឹងនៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺដ៏កម្រមួយដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។ ប៉ុន្តែអ្នកមិនឯកាទេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងផ្តល់ការគាំទ្រ និងការណែនាំដែលអ្នកត្រូវការ។ កូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការពេលវេលា និងជំនួយច្រើនជាងកុមារដទៃទៀតបន្តិច។ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងត្រឹមត្រូវ កូនរបស់អ្នកក៏អាចសប្បាយចិត្តផងដែរ។