តើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រដែរឬទេ? ស្វែងយល់អំពីជំងឺ Lysosomal Storage Disorders

ពេលខ្លះវាពិបាកសម្រាប់យើងក្នុងការយល់ពីជំងឺមួយចំនួនដែលកើតមានចំពោះនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់យើង ជាពិសេសកុមារតូចៗ។ នៅពេលដែលយើងទៅជួបគ្រូពេទ្យ យើងមិនសូវស្គាល់ជំងឺមួយចំនួនដែលគាត់ប្រាប់យើងទេ។ ដូច្នេះ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីក្រុមជំងឺដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹង។ ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺ Lysosomal Storage Disorders។ ទោះបីជាឈ្មោះនេះអាចហាក់ដូចជាស្មុគស្មាញបន្តិចនៅពេលអ្នកឮវាក៏ដោយ ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ។

តើជំងឺផ្ទុក lysosomal (LSD) ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

មិនអីទេ ចូរយើងនិយាយបែបនេះ។ រាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយកោសិកាតូចៗរាប់ពាន់លាន។ នៅខាងក្នុងកោសិកានីមួយៗមានផ្នែកពិសេសមួយហៅថា 'លីសូសូម'។ សូមគិតថាវាជា 'មជ្ឈមណ្ឌលកែច្នៃសំរាម' នៅក្នុងកោសិកា។ ការងារចម្បងរបស់វាគឺបំបែក រំលាយ និងកែច្នៃរបស់របរដែលកោសិកាមិនត្រូវការ ដូចជាប្រូតេអ៊ីន កាបូអ៊ីដ្រាត និងផ្នែកកោសិកាចាស់ៗ។

ដើម្បីធ្វើការងារដ៏សំខាន់នេះ លីសូសូមមានក្រុមជំនួយពិសេសមួយ។ យើងហៅពួកវាថា 'អង់ស៊ីម'។ ទាំងនេះគឺជាប្រភេទប្រូតេអ៊ីនពិសេស។ ដូចជាកន្ត្រៃដែរ អង់ស៊ីមទាំងនេះជួយបំបែក និងបំបែករបស់ធំៗ។

ឥឡូវសូមគិតអំពីវា តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើដោយហេតុផលណាមួយ អង់ស៊ីមមួយក្នុងចំណោមអង់ស៊ីមទាំងនេះមិនត្រូវបានផលិត ឱ្យបានត្រឹមត្រូវ នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង? បន្ទាប់មកការងាររបស់ 'មជ្ឈមណ្ឌលកែច្នៃឡើងវិញ' នោះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ។ របស់ទាំងនោះដែលត្រូវការបំបែក និងរំលាយ ពោលគឺរបស់ដូចជាប្រូតេអ៊ីន និងខ្លាញ់ ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ ដូចជាកន្លែងចាក់សំរាម។ យូរៗទៅ របស់ដែលកកកុញទាំងនេះក្លាយជាពុលដល់កោសិកា ចាប់ផ្តើមបំផ្លាញកោសិកា ហើយតាមរយៈនោះ បំផ្លាញសរីរាង្គផ្សេងៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ នោះគឺជាស្ថានភាពដែលយើងហៅថាជំងឺផ្ទុក lysosomal។

តើ​ជំងឺ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ​ក្រុម​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

មានជំងឺជាច្រើនប្រភេទនៅក្នុងប្រភេទនេះ។ ជំងឺនីមួយៗបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលប្រភេទទូទៅបំផុតមួយចំនួន។ ទោះបីជាឈ្មោះនៃជំងឺទាំងនេះហាក់ដូចជាច្របូកច្របល់បន្តិចក៏ដោយ វាងាយយល់នៅពេលអ្នកដឹងថាវាជាអ្វី។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺទាំងនេះកើតឡើង?

ជំងឺទាំងនេះជាច្រើន គឺជាជំងឺតំណពូជ។ នោះគឺជំងឺទាំងនេះត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ នេះជារបៀបដែលវាកើតឡើង។

ស្រមៃថាឪពុកម្តាយទាំងពីរមាន «ច្បាប់ចម្លងខ្សោយ» នៃហ្សែនដែលផលិតអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយ។ ប៉ុន្តែពួកគេមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ ព្រោះពួកគេក៏មាន «ច្បាប់ចម្លងដែលមានសុខភាពល្អ» នៃហ្សែននោះដែរ។ យើងហៅមនុស្សទាំងនេះថា «អ្នកផ្ទុក»។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើកុមារ ទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងខ្សោយនៃហ្សែននេះពីម្តាយនិងឪពុក នោះរាងកាយរបស់កុមារនឹងមិនផលិតអង់ស៊ីមដែលពាក់ព័ន្ធនោះទេ។ នោះជាពេលដែលកុមារនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺផ្ទុក lysosomal ដែលពាក់ព័ន្ធ។

ទាំងនេះគឺជាជំងឺដ៏កម្រណាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺមួយចំនួនកើតមានច្រើននៅក្នុងក្រុមជនជាតិមួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺ Gaucher និង Tay-Sachs កើតមានច្រើនចំពោះមនុស្សដែលមានដើមកំណើតជ្វីហ្វអឺរ៉ុប។

តើ​មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាអាស្រ័យលើថាតើអង់ស៊ីមមួយណាដែលខ្វះខាត ហើយដូច្នេះសារធាតុដែលមិនចង់បានត្រូវបានរក្សាទុកនៅក្នុងសរីរាង្គណានៃរាងកាយ។ ដូច្នេះរោគសញ្ញានៃជំងឺនីមួយៗគឺខុសគ្នា។

• រោគសញ្ញា នៃជំងឺ Fabry រួមមាន ការរលាក ឈឺចាប់ ស្ពឹក ចំណុចក្រហមនៅលើស្បែក បែកញើសតិច និងបាត់បង់ការស្តាប់នៅអវយវៈ។
• ជំងឺ Gaucher អាចបណ្តាលឱ្យលំពែង និងថ្លើមរីកធំ ងាយនឹងជាំ ឈឺឆ្អឹង អស់កម្លាំងធ្ងន់ធ្ងរ និងភាពស្លេកស្លាំង (ចំនួនឈាមទាប)។
• ជំងឺ Pompe បណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចជា សាច់ដុំខ្សោយធ្ងន់ធ្ងរ ពិបាកដកដង្ហើម ការលូតលាស់មិនប្រក្រតីចំពោះទារក និងបេះដូងរីកធំ។
• ទារកដែលមាន ជំងឺ Tay-Sachs លូតលាស់បានល្អក្នុងរយៈពេលពីរបីខែដំបូង ប៉ុន្តែក្រោយមកបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំ។ ពួកគេអាចបាត់បង់ការមើលឃើញ និងការស្តាប់ ហើយមានអាការៈប្រកាច់។

ធ្វើដូចម្តេចទើបដឹងថាអ្នកមានជំងឺទាំងនេះ?

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺទាំងនេះគឺជាដំណើរការស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែការរកឃើញទាន់ពេលវេលាគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

១. ការត្រួតពិនិត្យអ្នកផ្ទុកជំងឺ៖ អាស្រ័យលើប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក គ្រូពេទ្យ របស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការ ឬអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ នេះអាចជួយកំណត់ថាតើអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកជាអ្នកផ្ទុកជំងឺទាំងនេះឬអត់។

២. ការធ្វើតេស្តអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖ ប្រសិនបើភាពមិនប្រក្រតីត្រូវបានរកឃើញអំឡុងពេលស្កេនអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តទារក។

• ការ​ធ្វើតេស្ត​ហ្សែន៖ ការ​យក​សំណាក​តូចមួយ​នៃ​សារធាតុរាវ​ភ្លោះ​ជុំវិញ​ស្បូន​របស់​ម្តាយ។
• ការយកសំណាកវីឡា Chorionic (CVS)៖ សំណាកកោសិកាតូចមួយត្រូវបានយកចេញពីសុក ហើយធ្វើតេស្ត។

៣. ប្រសិនបើកុមារមានរោគសញ្ញា៖ សំណាកឈាមពីកុមារអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តដើម្បីពិនិត្យកម្រិតអង់ស៊ីម។ លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតដូចជាការស្កេន MRI ការធ្វើកោសល្យវិច័យ ឬការធ្វើតេស្តទឹកនោមអាចត្រូវបានធ្វើឡើង។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺទាំងនេះនៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនអាយុកាលមធ្យម និងគុណភាពជីវិត។

• ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT)៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់អង់ស៊ីមដែលខ្វះខាតរបស់រាងកាយដោយផ្ទាល់ទៅក្នុងរាងកាយតាមរយៈសរសៃឈាមវ៉ែន (IV)។
• ការព្យាបាលដោយការកាត់បន្ថយស្រទាប់ខាងក្រោម (SRT)៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់ថ្នាំដែលកាត់បន្ថយការផលិតសារធាតុដែលមិនចង់បានដែលកកកុញនៅក្នុងកោសិកា។
• ការប្តូរកោសិកាដើម៖កោសិកាដើមដែលយកពីមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អត្រូវបានប្តូរទៅអ្នកជំងឺ ដែលជួយឱ្យរាងកាយផលិតអង់ស៊ីមដែលវាត្រូវការ។
• ការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា៖ រោគសញ្ញាត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយការព្យាបាលដូចជាថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ ការព្យាបាលដោយចលនា ការវះកាត់ និងក្នុងករណីខ្លះ ការលាងឈាម។

លើសពីនេះ ការស្រាវជ្រាវកំពុងដំណើរការទៅលើការព្យាបាលទំនើបៗ ដូចជាការព្យាបាលដោយហ្សែន ដែលអាចផ្តល់នូវដំណោះស្រាយជាអចិន្ត្រៃយ៍ជាងមុននាពេលអនាគត។

ចូរយើងរៀនអំពីការរស់នៅជាមួយជំងឺទាំងនេះ។

ទាំងនេះគឺជាជំងឺពេញមួយជីវិត ដូច្នេះរួមជាមួយនឹងការព្យាបាល វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ។

• របបអាហារល្អ៖ ពិភាក្សាជាមួយ គ្រូពេទ្យ និងអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ ដើម្បីបង្កើតរបបអាហារមានតុល្យភាពដែលសាកសមនឹងអ្នក។
• កាត់បន្ថយហានិភ័យរបស់អ្នក៖ ជំងឺទាំងនេះអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺផ្សេងៗទៀត។ ឧទាហរណ៍ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ Fabry ក្នុងការគ្រប់គ្រងកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលរបស់ពួកគេ។
• រក្សាភាពសកម្ម៖ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីលំហាត់ប្រាណដែលមានសុវត្ថិភាពដែលសមស្របសម្រាប់រាងកាយរបស់អ្នក។
• សុខភាពផ្លូវចិត្ត៖ ការរស់នៅជាមួយជំងឺរយៈពេលវែងដូចនេះអាចជាបញ្ហាប្រឈមផ្លូវចិត្ត។ ស្វែងរកជំនួយពីអ្នកចិត្តសាស្រ្ត ឬអ្នកប្រឹក្សា។ ម្យ៉ាងទៀត ការចូលរួមក្រុមគាំទ្រជាមួយមនុស្សដែលមានជំងឺស្រដៀងគ្នាគឺជាជំនួយដ៏អស្ចារ្យមួយ។