តើ​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ទីតាំង​របស់ Robertsonian ជា​អ្វី? ចូរ​យើង​និយាយ​អំពី​ស្ថានភាព​ហ្សែន​នេះ​ដោយ​សាមញ្ញ។

ពេលខ្លះគ្រូពេទ្យអាចប្រាប់អ្នកថាមានការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងហ្សែនរបស់អ្នក ដែលហៅថា 'ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់ Robertsonian'។ អ្នកប្រហែលជាភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮពាក្យទាំងនេះ។ វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការគិតរឿងដូចជា 'តើនេះជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរទេ? តើវានឹងក្លាយជាបញ្ហាសម្រាប់កូនៗរបស់ខ្ញុំទេ?' ប៉ុន្តែកុំខ្លាចអី។ នេះជាអ្វីមួយដែលមនុស្សមិនសូវដឹង ប៉ុន្តែវាមានតម្លៃក្នុងការដឹង។ នេះគឺជាស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ មានន័យថាជាមធ្យម មានតែម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 900 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលអាចមានវា។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីវាតាមរបៀបសាមញ្ញបំផុត តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ហ្សែន និង​ក្រូម៉ូសូម​ជា​អ្វី?

មុននឹងយើងយល់រឿងនេះ ចូរយើងពិនិត្យមើលពីរបៀបដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងគឺជាបណ្ណាល័យមួយដែលមានធ្នើរសៀវភៅធំមួយ។ សៀវភៅនីមួយៗនៅក្នុងបណ្ណាល័យនេះមានការណែនាំដែលបានបង្កើតយើង។

សៀវភៅទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលយើងហៅថា ក្រូម៉ូសូម ក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ។ ទាំងនេះគឺជាសៀវភៅដែលរក្សាទុកព័ត៌មានហ្សែនទាំងអស់របស់យើង - សំណុំនៃការណែនាំដែលកំណត់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងចាប់ពីពណ៌សក់ ពណ៌ភ្នែក កម្ពស់ និងពណ៌ស្បែករបស់យើង។

ជាធម្មតា មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦។ ក្នុងចំណោមនេះ យើងទទួលបាន ២៣ ពីម្តាយរបស់យើង និង ២៣ ទៀតពីឪពុករបស់យើង។

ដូច្នេះតើការផ្លាស់ទីលំនៅរបស់ Robertsonian នេះកើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេច?

ក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមទាំង ៤៦ នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ក្រូម៉ូសូមទី ១៣, ១៤, ១៥, ២១ និង ២២ គឺពិសេសបន្តិច។ ពួកវាត្រូវបានគេហៅថា ក្រូម៉ូសូមអាក្រូសង់ទ្រិច ។ ក្រូម៉ូសូមទាំងនេះមាន «ដៃ» មួយដែលខ្លីណាស់។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ដៃខ្លីនេះស្ទើរតែមិនមានព័ត៌មានហ្សែនដែលចាំបាច់សម្រាប់ដំណើរការរាងកាយរបស់យើងឡើយ។

ឥឡូវនេះ នៅក្នុងវិធីសាស្ត្រ Robertsonian Translocation អ្វីដែលកើតឡើងគឺថា ដៃខ្លីៗនៃក្រូម៉ូសូមអាក្រូសង់ទ្រិចពីរក្នុងចំណោមប្រាំដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុនបានដាច់ចេញ ហើយដៃវែងៗនៃក្រូម៉ូសូមទាំងពីរនោះជាប់គ្នា។ វាដូចជាការបំបែកបំណែកតូចៗពីរនៃឈើពីរ ហើយយកវាចេញ ហើយបន្ទាប់មកបិទភ្ជាប់បំណែកធំៗពីរដែលនៅសល់ជាមួយគ្នា។ បន្ទាប់មកដៃតូចៗពីរដែលគ្មានប្រយោជន៍នោះបានបាត់ទៅ។

តើមានប្រភេទទាំងនេះទេ?

មែនហើយ ស្ថានភាពនេះអាចបែងចែកជាពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។ អ្នកនឹងយល់វាបានយ៉ាងងាយស្រួលនៅពេលអ្នកក្រឡេកមើលតារាងនេះ។

តើកុមារទទួលមរតកស្ថានភាពនេះដោយរបៀបណា?

នៅពេលដែលអ្នកផ្ទុកមេរោគ Robertsonian Translocation មានកូនជាមួយមនុស្សម្នាក់ទៀត ហ្សែនអាចត្រូវបានទទួលមរតកតាមវិធីសំខាន់ៗបីយ៉ាង។ ស្រមៃថាអ្នកជាអ្នកផ្ទុក។

១. កូនដែលមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង៖ កូនរបស់អ្នកអាចទទួលមរតកសំណុំក្រូម៉ូសូមធម្មតាពីអ្នក និងដៃគូរបស់អ្នក។ បន្ទាប់មកកូននឹងមិនមានបញ្ហាហ្សែនទេ។ វានឹងមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។

២. កុមារក៏នឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគផងដែរ៖ កុមារដូចអ្នកដែរ អាចទទួលមរតកក្រូម៉ូសូមដែលបានផ្លាស់ទីលំនៅ និងក្រូម៉ូសូមធម្មតាបាន។ បន្ទាប់មកកុមារនឹងមិនមានបញ្ហាសុខភាពអ្វីឡើយ។ ប៉ុន្តែគាត់ ឬនាងក៏នឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគដូចអ្នកនៅពេលអនាគតដែរ។

៣. ស្ថានភាពមិនមានតុល្យភាព៖ នេះជាពេលដែលទារកទទួលបានសម្ភារៈហ្សែនបន្ថែម ឬតិចជាង។ ឧទាហរណ៍ ទារកអាចទទួលបានក្រូម៉ូសូមធម្មតា រួមជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យទារកមានស្ថានភាពហ្សែនមួយចំនួន ដូចជា រោគសញ្ញា Down syndrome ឬ រោគសញ្ញា Patau ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ លក្ខណៈ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពនេះអាស្រ័យលើក្រូម៉ូសូមពិតប្រាកដដែលត្រូវបានទទួល។

តើមានហានិភ័យផ្សេងទៀតទេ?

ស្ត្រីដែលមានការប្តូរទីតាំងកូនតាមរបៀប Robertsonian អាចមានហានិភ័យនៃការរលូតកូនខ្ពស់ជាងធម្មតាបន្តិច។ ជាងនេះទៅទៀត បុរសមួយចំនួនដែលមានស្ថានភាពនេះអាចជួបប្រទះនឹងចំនួនមេជីវិតឈ្មោលថយចុះ ឬសមត្ថភាពផលិតមេជីវិតឈ្មោលថយចុះ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីស្គាល់ស្ថានភាពនេះ?

មនុស្សជាច្រើនមិនដឹងថាពួកគេជាអ្នកផ្ទុកមេរោគនោះទេ។ ពួកគេគ្រាន់តែដឹងថាតើពួកគេធ្លាប់រលូតកូនម្តងហើយម្តងទៀត ឬថាតើទារកកើតមកមានជំងឺហ្សែនឬអត់។ បន្ទាប់មកគ្រូពេទ្យនឹងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តដើម្បីស្វែងរក។

ការធ្វើតេស្តដើម្បីស្វែងរកបញ្ហានេះគឺសាមញ្ញណាស់។ វាជា ការធ្វើតេស្តឈាម សាមញ្ញមួយ។ ឈាមមួយចំនួនតូចត្រូវបានយកចេញពីអ្នក ហើយក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកាឈាមត្រូវបានពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានគេហៅថា ការីយ៉ូទីប ។ បន្ទាប់មកវាអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់ថាតើអ្នកមានក្រូម៉ូសូមទាំង ៤៦ តាមលំដាប់លំដោយឬអត់ ឬប្រសិនបើអ្នកមានក្រូម៉ូសូមតិចជាងមួយ (៤៥) និងថាតើមានក្រូម៉ូសូមណាមួយជាប់គ្នាដែរឬទេ។

វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភនៅពេលអ្នកដឹងអំពីស្ថានភាពនេះ។ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវទទួលបានព័ត៌មានត្រឹមត្រូវ និងស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យចាំបាច់។