តើ​រោគសញ្ញា Rubinstein-Taybi (RTS) ជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ។

ក្នុងនាមជាម្តាយ ឬឪពុក យើងពិតជាព្រួយបារម្ភយ៉ាងខ្លាំងអំពីរឿងតូចតាចគ្រប់យ៉ាងអំពីកូនរបស់យើង មែនទេ? ការលូតលាស់ រូបរាង និងអាកប្បកិរិយារបស់គាត់... យើងយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះរឿងទាំងអស់នេះ។ ពេលខ្លះ នៅពេលដែលយើងឃើញការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចមួយចំនួននៅក្នុងរូបរាងរបស់កុមារ ឧទាហរណ៍ ម្រាមជើងធំឡើងបន្តិច ឬសូម្បីតែការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ យើងមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចបន្តិច។ នៅពេលបែបនេះ យើងគួរតែដឹងអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ ប៉ុន្តែសំខាន់មួយ។ នោះគឺជារោគសញ្ញា Rubinstein-Taybi។

តើរោគសញ្ញា Rubinstein-Taybi (RTS) ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Rubinstein-Taybi គឺជា​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ប្រព័ន្ធ​ជាច្រើន​នៅក្នុង​រាងកាយ។ វា​ត្រូវបាន​គេ​ហៅ​ជា​អក្សរកាត់​ថា RTS។ រោគសញ្ញា​ចម្បង​ដែល​ឃើញ​ចំពោះ​កុមារ​ដែល​មាន​ជំងឺ​នេះ​គឺ ​ម្រាមជើង​ធំ​ និង​ម្រាមជើង​ធំ​ដែល​ដាក់​ធំ​ខុសធម្មតា លក្ខណៈពិសេស​មួយចំនួន​នៃ​មុខ និង ​ការយឺតយ៉ាវ​នៃ​ការអភិវឌ្ឍ ។

ស្ថានភាពនេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1957។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រហូតដល់ឆ្នាំ 1963 វាត្រូវបានកំណត់យ៉ាងច្បាស់លាស់ថាជាជំងឺដោយវេជ្ជបណ្ឌិតពីររូបគឺលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Jack Rubinstein និងលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Hooshang Taybi។ ឈ្មោះរបស់ពួកគេត្រូវបានប្រើសម្រាប់រោគសញ្ញានេះ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​ចម្បង​នៃ RTS?

មិនមែនកុមារទាំងអស់ដែលមានជំងឺ RTS នឹងមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន។ ចូរយើងបំបែករោគសញ្ញាទាំងនេះជាពីរប្រភេទដែលងាយយល់។

ការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចមើលឃើញនៅក្នុងការលូតលាស់ និងឥរិយាបថ

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញារាងកាយ កុមារដែលមាន RTS អាចជួបប្រទះនឹងការពន្យារពេល និងការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងអាកប្បកិរិយា។

ការពន្យាពេលបញ្ញា និងការរៀនសូត្រ

កុមារដែលមាន RTS អាចមានការអភិវឌ្ឍបញ្ញាយឺតជាងកុមារធម្មតាបន្តិច។ វិសាលភាពនៃការយឺតយ៉ាវនេះប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ទៀត។ អ្នកខ្លះអាចមានការយឺតយ៉ាវបន្តិចបន្តួច ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានការយឺតយ៉ាវធ្ងន់ធ្ងរជាង។ ពួកគេអាចមានការលំបាកក្នុងការវែកញែក រៀនអ្វីថ្មីៗ និងការដោះស្រាយបញ្ហា។ រឿងនេះច្រើនតែលេចឡើងនៅពេលដែលកុមារចាប់ផ្តើមចូលរៀន។

ការពន្យារពេលក្នុងជំនាញរាងកាយ និងជំនាញម៉ូទ័រ

កុមារទាំងនេះច្រើនតែ មានសាច់ដុំទាប ។ នេះអាចនាំឱ្យមានការយឺតយ៉ាវក្នុងសកម្មភាពរាងកាយដូចជាការរមៀលខ្លួន ការអង្គុយ និងការដើរ។ ពួកគេក៏អាចមានបញ្ហាជាមួយនឹងតុល្យភាព និងការគ្រប់គ្រងចលនាផងដែរ។

ការពន្យារពេលក្នុងការនិយាយ និងការទំនាក់ទំនង

ប្រហែល 90% នៃកុមារដែលមានជំងឺ RTS មានការយឺតយ៉ាវគួរឱ្យកត់សម្គាល់ក្នុងការអភិវឌ្ឍការនិយាយ។ សញ្ញាមួយក្នុងចំណោមសញ្ញាដំបូងនៃបញ្ហានេះអាចជា ការលំបាកក្នុងការញ៉ាំ ព្រោះការញ៉ាំ និងការនិយាយតម្រូវឱ្យមានការសម្របសម្រួលល្អនៃសាច់ដុំមាត់ និងអណ្តាត។

តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃស្ថានភាពនេះ?

ពេល​គេ​ប្រាប់​ថា​នេះ​ជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន ឪពុក​ម្តាយ​ខ្លះ​អាច​ខ្លាច​ថា​នេះ​ជា​អ្វី​ដែល​ពួកគេ​ទទួល​មរតក។

វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវយល់ថា ភាគច្រើននៃពេលវេលា ស្ថានភាពនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែន ថ្មីនៅក្នុងខ្លួនរបស់កុមារ។ នេះមានន័យថា វាមិនត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយ ឬឪពុកនោះទេ។ ដូច្នេះ សម្រាប់គូស្វាមីភរិយាដែលមានសុខភាពល្អដែលមានកូនដែលមាន RTS ហានិភ័យនៃកូនបន្ទាប់របស់ពួកគេក្នុងការវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះគឺតិចជាង 1%។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺ RTS មានឱកាស 50% ដែលកុមារនឹងទទួលមរតកហ្សែននេះ។ នេះភាគច្រើនបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន CREBBP និង EP300 ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណស្ថានភាព RTS?

ជារឿយៗ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះដោយពិនិត្យលក្ខណៈរាងកាយរបស់កុមារ ជាពិសេសម្រាមជើងធំទូលាយ ភ្នែកទ្រេតចុះក្រោម និងក្រអូមមាត់ខាងលើខ្ពស់។

ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យនេះ ការធ្វើតេស្តបន្ថែមជួនកាលត្រូវបានអនុវត្ត។

• ការថតកាំរស្មីអ៊ិច៖ រកមើលការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់នៅក្នុងឆ្អឹងនៃដៃ និងជើង។
• ការស្កេនខួរក្បាល៖ តាមដានសកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់ខួរក្បាល។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តនេះអាចធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹង RTS ដែរឬទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួនដែលមាន RTS អាចមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះត្រូវបានរកឃើញដោយការធ្វើតេស្តនោះទេ។

កុមារខ្លះអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលកើត។ កុមារខ្លះទៀតត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយឺតជាងបន្តិច។ វាអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

ជាបឋម មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ RTS បានទេ ប៉ុន្តែ វាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង ហើយកុមារអាចរស់នៅប្រកបដោយជោគជ័យដោយការអភិវឌ្ឍសមត្ថភាពរបស់ពួកគេ និងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ ។

ផែនការព្យាបាលត្រូវបានកំណត់ដោយរោគសញ្ញារបស់កុមារ។ នេះគឺជាកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងរបស់ក្រុម។

ខាងក្រោមនេះជាវិធីសាស្ត្រព្យាបាលសំខាន់ៗមួយចំនួន៖

• ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ៖ ការលូតលាស់របស់កុមារត្រូវបានត្រួតពិនិត្យដោយប្រើតារាងលូតលាស់ពិសេស។ លើសពីនេះ ភ្នែក និងត្រចៀកត្រូវបានពិនិត្យជារៀងរាល់ឆ្នាំ។
• ការវះកាត់៖ ប្រសិនបើម្រាមដៃ និងម្រាមជើងកោង ឬមានបញ្ហានៅក្នុងសរីរាង្គដូចជាបេះដូង ឬតម្រងនោម ការវះកាត់អាចចាំបាច់ដើម្បីកែតម្រូវពួកវា។
• ការព្យាបាល៖ នេះជារឿងសំខាន់ណាស់។ ការព្យាបាលការនិយាយ ការព្យាបាលរាងកាយ និងការព្យាបាលអាកប្បកិរិយា គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ដើម្បីការពារការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍកុមារ។
• ការអប់រំពិសេស៖ ការបញ្ជូនកុមារទៅកាន់កម្មវិធីអប់រំពិសេសដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់សមត្ថភាពសិក្សារបស់ពួកគេគាំទ្រយ៉ាងខ្លាំងដល់ការអភិវឌ្ឍបញ្ញារបស់ពួកគេ។
• ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន៖ ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការផ្តល់ឱ្យគ្រួសារនូវការយល់ដឹងច្បាស់លាស់អំពីស្ថានភាពនេះ ជំហានដែលត្រូវអនុវត្ត និងហានិភ័យដែលទាក់ទងនឹងកូននាពេលអនាគត។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតសម្រាប់អ្នក ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ គឺត្រូវដឹងឱ្យបានច្បាស់អំពីស្ថានភាពកូនរបស់អ្នក និងធ្វើការយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យដែលកំពុងព្យាបាលកូនរបស់អ្នក។