ខ្ញុំយល់ពីអារម្មណ៍សោកសៅ តក់ស្លុត និងអស់សង្ឃឹមរបស់អ្នក នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺកម្រមួយហៅថា រោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn។ អ្នកប្រហែលជាស្រាប់តែមានសំណួរជាច្រើននៅក្នុងចិត្តរបស់អ្នក ដូចជា 'ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើងចំពោះកូនរបស់ខ្ញុំ?' 'តើរឿងនេះកើតឡើងដោយរបៀបណា?' 'តើខ្ញុំគួរធ្វើអ្វីឥឡូវនេះ?' កុំគិតថាអ្នកនៅម្នាក់ឯងនៅពេលនេះ។ ចូរយើងនិយាយអំពីអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងឱ្យបានច្បាស់លាស់ និងសាមញ្ញ។
តើរោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលកុមារកើតមកមាន។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅថា `(រោគសញ្ញា 4p-`)` ផងដែរ។ កោសិការាងកាយរបស់យើងមានអ្វីមួយដែលហៅថា ក្រូម៉ូសូម ។ សូមគិតអំពីសៀវភៅទាំងនេះថាជាសៀវភៅដែលមានគំរូពេញលេញសម្រាប់របៀបដែលរាងកាយរបស់យើងគួរត្រូវបានបង្កើត។ មានក្រូម៉ូសូមទាំងនេះចំនួន 46 ដែលមាន 23 គូ។
នៅក្នុងរោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn បំណែកតូចមួយ នៃក្រូម៉ូសូមទី 4 បានបាត់។ វាដូចជាបំណែកតូចមួយនៃទំព័រមួយនៅក្នុងសៀវភៅកត់ត្រាដែលត្រូវបានហែកចេញពីជ្រុង។ សូម្បីតែបំណែកតូចមួយនៃក្រូម៉ូសូមក៏អាចរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍធម្មតារបស់កុមារបានដែរ។ លក្ខណៈ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាគឺខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ អាស្រ័យលើទំហំនៃបំណែកដែលបាត់។
តើមូលហេតុនៃស្ថានភាពនេះជាអ្វី? តើនេះជាកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយឬ?
នេះជាសំណួរដែលឪពុកម្តាយជាច្រើនសួរ។ រឿងសំខាន់បំផុតដែលអ្នកត្រូវយល់ឲ្យច្បាស់នៅទីនេះគឺថា ភាគច្រើននៃពេលវេលា នេះមិនមែនជាអ្វីដែលកើតចេញពីឪពុកម្តាយនោះទេ ហើយក៏មិនមែនជាអ្វីដែលឪពុកម្តាយមានកំហុសដែរ។
ការដាច់ក្រូម៉ូសូមនេះជាធម្មតាកើតឡើងជាព្រឹត្តិការណ៍ចៃដន្យអំឡុងពេលបែងចែកកោសិកាបន្ទាប់ពីទារកត្រូវបានចាប់កំណើតនៅក្នុងផ្ទៃ។ គ្រូពេទ្យនៅតែមិនទាន់ដឹងច្បាស់ថាហេតុអ្វីបានជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនភ្លាមៗនេះកើតឡើងនោះទេ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីកម្រណាស់ ស្ថានភាពនេះអាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់។ នេះត្រូវបានគេហៅថា "ការផ្លាស់ទីលំនៅដែលមានតុល្យភាព "។ នេះមានន័យថា ក្រូម៉ូសូមពីរ ឬច្រើននៅក្នុងម្តាយ ឬឪពុកបានដាច់ និងប្តូរកន្លែងក្នុងអំឡុងពេលនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ពួកគេ។ ប៉ុន្តែដោយសារតែវាមានតុល្យភាព ម្តាយ ឬឪពុកមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាណាមួយឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលមនុស្សបែបនេះមានកូន មានឱកាសខ្ពស់ដែលក្រូម៉ូសូមដែលមិនមានតុល្យភាពនឹងត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូន។ ប្រសិនបើអ្នកចង់ អ្នកអាចធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីមើលថាតើអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកមានស្ថានភាព "ការផ្លាស់ទីលំនៅដែលមានតុល្យភាព" ដែរឬទេ។ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែមអំពីរឿងនេះ។
តើមានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលអាចមើលឃើញចំពោះកុមារ?
រោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn អាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយជាច្រើន។ នេះជាមូលហេតុដែលមានរោគសញ្ញាជាច្រើន។ មិនមែនកុមារទាំងអស់សុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះទេ។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗគឺរូបរាងមុខមាត់ប្លែកៗ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ពិការភាពបញ្ញា និងប្រកាច់។
ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាទាំងនេះឱ្យច្បាស់លាស់នៅក្នុងតារាងមួយ។
| វិស័យដែលរងផលប៉ះពាល់ | លក្ខណៈពិសេសទូទៅដែលមើលឃើញ |
|---|---|
| លក្ខណៈពិសេសនៃមុខ |
|
| ការលូតលាស់ និងរាងកាយ | |
| ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងភាពវៃឆ្លាត | |
| សរីរាង្គខាងក្នុង |
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ?
ពេលខ្លះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសង្ស័យស្ថានភាពនេះដោយផ្អែកលើលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃរាងកាយទារករបស់អ្នកដែលឃើញក្នុងអំឡុងពេល ស្កេនអ៊ុលត្រាសោន ជាប្រចាំរបស់អ្នកអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ជាងនេះទៅទៀត ការធ្វើតេស្តឈាមពិសេសមួយចំនួន (ការត្រួតពិនិត្យ DNA ដោយគ្មានកោសិកា) ដែលមានឥឡូវនេះអាចផ្តល់តម្រុយអំពីបញ្ហាក្រូម៉ូសូម។
ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ទាំងនេះគ្រាន់តែជាការពិនិត្យសុខភាពប៉ុណ្ណោះ។ វាមិនប្រាកដ 100% ថាកុមារមានស្ថានភាពនេះដោយសារតែតម្រុយណាមួយនោះទេ។
ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យពិតប្រាកដ ការធ្វើតេស្តហ្សែនជាក់លាក់ត្រូវបានទាមទារ។ ក្នុងចំណោមនោះ ការធ្វើតេស្តសំខាន់បំផុតគឺការធ្វើតេស្ត 'fluorescence in situ hybridization (FISH)' ។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចរកឃើញការបាត់បង់ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមទីបួនជាមួយនឹងភាពត្រឹមត្រូវជាង 95%។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចត្រូវបានធ្វើឡើងមុន ឬក្រោយពេលទារកកើត។
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានបញ្ជាក់ថាមានរោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកទំនងជានឹងណែនាំការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀត ដូចជាការស្កេន ដើម្បីកំណត់ឱ្យច្បាស់ថាតើតំបន់ផ្សេងទៀតនៃរាងកាយរងផលប៉ះពាល់អ្វីខ្លះ។
តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍សោកសៅនៅពេលឮរឿងនេះ ប៉ុន្តែការពិតគឺថា មិនទាន់មានការព្យាបាលណាមួយដែលអាចព្យាបាលជំងឺ Wolf-Hirschhorn បានទាំងស្រុងនៅឡើយទេ។
ប៉ុន្តែនោះមិនមានន័យថាយើងមិនអាចធ្វើអ្វីបានទេ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កុមារ និងជួយពួកគេឱ្យរស់នៅបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
ដោយសារតែកុមារម្នាក់ៗមានភាពខុសប្លែកគ្នា ផែនការព្យាបាលនឹងខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ទៀត។ ជាធម្មតា ផែនការព្យាបាលនេះនឹងរួមបញ្ចូលដូចខាងក្រោម៖
| វិធីសាស្ត្រព្យាបាល | គោលបំណង |
|---|---|
| ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ | ដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំ បង្កើនភាពចល័ត និងបណ្តុះបណ្តាលពួកគេឱ្យអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ។ |
| ការព្យាបាលដោយថ្នាំ | ការផ្តល់ថ្នាំ ជាពិសេសដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់។ |
| ការវះកាត់ | ការកែតម្រូវដោយការវះកាត់លើពិការភាពពីកំណើត ដូចជាពិការភាពបេះដូង ឬខួរក្បាល។ |
| ការអប់រំពិសេស | ការផ្តល់ការអប់រំដែលសមស្របនឹងសមត្ថភាពសិក្សារបស់កុមារ។ |
| ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន | ដើម្បីផ្តល់ឱ្យសមាជិកគ្រួសារនូវការយល់ដឹងអំពីស្ថានភាពនេះ និងដើម្បីនិយាយអំពីហានិភ័យដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការចិញ្ចឹមកូននាពេលអនាគត។ |
ការថែទាំកុមារនេះគឺជាការខិតខំប្រឹងប្រែងរបស់ក្រុមដ៏ធំមួយ។ វាត្រូវការជំនួយពីមនុស្សជាច្រើន រួមទាំងគ្រូពេទ្យកុមារ អ្នកព្យាបាលដោយចលនា និងអ្នកព្យាបាលការនិយាយ។
សារយកទៅផ្ទះ
- រោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ជារឿយៗវាបណ្តាលមកពីកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយ។
- រោគសញ្ញា និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់កុមារម្នាក់ៗគឺខុសគ្នា។
- ទោះបីជាស្ថានភាពនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចរកបានដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផ្តល់ឱ្យកុមារនូវជីវិតកាន់តែប្រសើរ។
- ចំពោះបញ្ហានេះ ការគាំទ្រពីក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកព្យាបាលគឺមានសារៈសំខាន់។
- ការថែទាំកូនបែបនេះគឺជាបញ្ហាប្រឈមមួយ។ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ វាជារឿងសំខាន់សម្រាប់អ្នកក្នុងការថែរក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នក និងទទួលបានការគាំទ្រដែលអ្នកត្រូវការ។
- ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរ ឬកង្វល់ណាមួយអំពីស្ថានភាពកូនរបស់អ្នក សូមពិភាក្សាដោយបើកចំហជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។