ನಿಮ್ಮ ಮಗನಿಗೆ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇವೆಯೇ? ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾದಾಗ ಪೋಷಕರಾಗಿ ನಾವು ಅನುಭವಿಸುವ ಭಾರವಾದ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ, ಅಲ್ಲವೇ? ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಇದು ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ನಮ್ಮ ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಭಯ ಇನ್ನಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದನ್ನು ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳು:

• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ
• ಹೃದಯ
• ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ
• ಸ್ನಾಯುಗಳು

ಯೋಚಿಸಿ ನೋಡಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಅನೇಕ ಭಾಗಗಳು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಯಂತ್ರದಂತೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದಾಗ, ಮಗುವಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಬಹುದು.

ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರುವುದಿಲ್ಲವೇ?

ಇದು ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಇರುವ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ . ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರನ್ನು "ವಾಹಕರು" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅವರಿಗೆ ರೋಗವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಹುಡುಗನಿಗೆ ಈ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹುಟ್ಟುವ 300,000 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಕೇಳದೇ ಇರಬಹುದು. ಆದರೆ ಇದು ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ಟಫಾಜಿನ್ (TAZ) ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ . TAZ ಎಂಬ ಈ ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ.

TAZ ಜೀನ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು, ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ಸಣ್ಣ ವಿದ್ಯುತ್ ಸ್ಥಾವರಗಳಾದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸುವುದು. ಈ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾಗಳು ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿಯೂ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, TAZ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಾದಾಗ, ಅದು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಶಕ್ತಿ ಅಥವಾ "ಇಂಧನ"ವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹೃದಯ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಮೂಲ ಜೈವಿಕ ವಿವರಣೆಯಾಗಿದೆ.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯೂ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಸಾವಯವ ಆಮ್ಲವಾದ 3-ಮೀಥೈಲ್ಗ್ಲುಟಕೋನಿಕ್ ಆಸಿಡ್ಯೂರಿಯಾದ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟಗಳು.
• ಡಿಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಎಂದರೆ ಹೃದಯದ ಕೆಳಗಿನ ಕೋಣೆಗಳು ಹಿಗ್ಗುವ ಸ್ಥಿತಿ, ಅಂದರೆ ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಿಗ್ಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಡಿಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ .
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕುಗಳು . ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ದುರ್ಬಲ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ.
• ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ : ಅದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಕುಳ್ಳಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ತೂಕ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು.
• ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ. ಇದನ್ನು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಒಂದು ವಿಧವಾದ ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೆನಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಎದ್ದು ಕಾಣುವ ಕೆನ್ನೆಗಳು.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಟೋನ್ ಕೊರತೆ, ಸಡಿಲತೆಯ ಭಾವನೆ. ಇದನ್ನು ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಚಲಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ. ಇದನ್ನು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮಯೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಜನನದ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನಾವು ಯಾವಾಗಲೂ ನಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳು ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಗುರಿಯಾಗುತ್ತಾರೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ .
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅತಿಸಾರ.
• ತಲೆನೋವು ಮತ್ತು ದೇಹದ ನೋವು.
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು, ಅಂದರೆ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ .
• ಮೂಳೆಗಳು ತೆಳುವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು, ಅಂದರೆ ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ .
• ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದಣಿವು, ದಣಿದ ಭಾವನೆ ( ಆಯಾಸ ).
• ಗಣಿತದಂತಹ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯ ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು .
• ಬಾಯಿ ಹುಣ್ಣುಗಳು (ಕ್ಯಾಂಕರ್ ಹುಣ್ಣುಗಳು) ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವುದು.

ಈ ತೊಡಕುಗಳು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬೇಗ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ? (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು. ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ಅಥವಾ ಇತರ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಇದನ್ನು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.ಒಂದನ್ನು ಹೀಗೆ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.
• ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ .
• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಾವಯವ ಆಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್‌ಗಳು) ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು .

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನನಗೆ ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ) ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಅವರು ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ ( ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ ) ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಹೃದಯದ ಶಬ್ದವನ್ನು ( ಹೃದಯದ ಗೊಣಗಾಟ ) ಕೇಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಇದು ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಇರುವ ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆ. ನಿಜ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು . ಇದು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೇಕಾಗಬಹುದು:

• ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು .
• ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಔಷಧಗಳು.
• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ACE ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು, ಮೂತ್ರವರ್ಧಕಗಳು ಮತ್ತು ಬೀಟಾ-ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು ಸೇರಿವೆ.
• ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ತೀವ್ರ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹೃದಯ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನೇನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ತಪಾಸಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯತೆಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಈ ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಗಳು ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗುವ ಮೊದಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು) ಸಹ ಸೇರಿವೆ. ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಸೋಂಕನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಇದು ಇರುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನೀವು ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ) ಇದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತುಂಬಾ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ TAZ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರೇ ಎಂದು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ. ನೀವು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲು ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬಹುದು.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಹಿಂದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿತ್ತು. ಅವರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಿದ್ದರು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ರೋಗಿಗಳು ಈಗ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಿದ್ದಾರೆ . ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಅನೇಕ ಜನರು ಈಗ 40 ರ ದಶಕದ ಅಂತ್ಯದವರೆಗೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಭರವಸೆಯೂ ಇದೆ.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸಣ್ಣದಾಗಿ ಹುಟ್ಟುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಾದಾಗ ಎತ್ತರ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು.

ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರಿಗೆ ತೆವಳಲು, ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಂತರ ಅವರು ಸುಲಭವಾಗಿ ದಣಿದ ಅನುಭವವಾಗಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗಣಿತದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣಪುಟ್ಟ ಸವಾಲುಗಳು ಇರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಗಮನ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ನಾನು ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು?

ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದರಿಂದ ಮಗುವಿನ ಹೃದಯದ ಮೇಲಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

• ಆರೋಗ್ಯಕರ ಆಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸಿ.
• ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ದೇಶಿಸಿದಂತೆ ದ್ರವಗಳನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಿ.
• ಹಗುರವಾದ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ನಂತರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಮಯ ನೀಡುವುದು ಸಹ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಸಣ್ಣ ನಡಿಗೆ ಅಥವಾ ನಿಧಾನವಾದ ಆಟದಂತಹ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಿ.

ಕೊನೆಗೂ, ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಹೃದಯ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದಾದರೂ, ಇದು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಹಾಗಲ್ಲ.

ಇದಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಭಯಪಡಬೇಡಿ ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯರಿಂದ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ. ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಸೆಕೆಂಡ್ ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ.

` ಬಾರ್ತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬಾಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, TAZ ಜೀನ್