ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ದದ್ದುಗಳು ಬರುತ್ತವೆಯೇ? ಅಥವಾ ಅವನ ಕೀಲುಗಳು ನೋಯುತ್ತವೆ ಎಂದು ನೀವು ಹೇಳುತ್ತೀರಾ? ಅವನ ಕಣ್ಣುಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೆಂಪಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವನ ದೃಷ್ಟಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಸುಕಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆಯೇ? ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇವೆಲ್ಲವೂ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ .

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮ, ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಉರಿಯೂತದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. 'ಉರಿಯೂತ' ಎಂದರೆ ದೇಹದೊಳಗೆ ಊತ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಮಗು ಹುಟ್ಟುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ . ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಚರ್ಮದ ದದ್ದುಗಳು, ಕೀಲು ನೋವು ಅಥವಾ ಸಂಧಿವಾತದಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿಗೆ 5 ವರ್ಷ ತುಂಬುವ ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ದೃಷ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಯುವೆಟಿಸ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

"ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಹೆಸರಿನ ಅರ್ಥವೇನು?

ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ, ಇದು ಏನು ಎಂದು ನೀವು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡಬಹುದು. ಈ ಎರಡು ಪದಗಳ ಅರ್ಥವೇನೆಂದು ನೋಡೋಣ:

• ಬ್ಲೌ: ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಒಬ್ಬ ವೈದ್ಯರ ಹೆಸರು. 1985 ರಲ್ಲಿ, ವಿಸ್ಕಾನ್ಸಿನ್‌ನ ಮಾಜಿ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರಾದ ಡಾ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಬ್ಲೌ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಬಂಧವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು. ಅವರು ನಾಲ್ಕು ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು.
• ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೆ ಹಲವಾರು ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬಂದು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸ್ಥಿತಿ. ಅಂದರೆ, ಒಂದೇ ರೋಗಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ.

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಅವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮ, ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಚರ್ಮದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮ್ಯಾಟಸ್ ಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್ ಎಂಬ ಚರ್ಮದ ಸ್ಥಿತಿ. ಇದು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ದದ್ದು. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಅಥವಾ ಎದೆ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯಂತಹ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್ ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು:

• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದ ಕೆಳಗೆ ಅನುಭವಿಸಬಹುದಾದ ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಗಡ್ಡೆಗಳು ಅಥವಾ ಗಂಟುಗಳು . ಇವುಗಳನ್ನು ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮಾಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಚರ್ಮವು ಹವಳದಂತೆ ಆಗುತ್ತದೆ .
• ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದ ಮೇಲಿನ ಪದರವಾದ ಎಪಿಡರ್ಮಿಸ್ ಮೇಲೆ ಕೆಂಪು, ಹಳದಿ ಅಥವಾ ಕಂದು ಬಣ್ಣದ ಗುಳ್ಳೆಗಳು .ಉಬ್ಬುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕೀಲುಗಳ ಒಳಪದರದ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಸೈನೋವಿಯಂ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ 2 ರಿಂದ 4 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಕೈಗಳು, ಮಣಿಕಟ್ಟುಗಳು, ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕಣಕಾಲುಗಳಂತಹ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಧಿವಾತ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಸಂಧಿವಾತದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಕೀಲು ನೋವು .
• ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ನೋವು , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜುಗಳಲ್ಲಿ.
• ಕೀಲುಗಳ ಊತ ಅಥವಾ ಬಿಗಿತ .

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ಎದ್ದಾಗ ತನ್ನ ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದೆ ಅಳುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಆಟವಾಡಲು ಹೋದಾಗ ತನ್ನ ಕೀಲುಗಳು ನೋಯುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ನಿರಂತರವಾಗಿ ದೂರುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂದು ಊಹಿಸಿ.

ಕಣ್ಣಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸುಮಾರು 80% ಮಕ್ಕಳು ಯುವೆಟಿಸ್ ಎಂಬ ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಯುವೆಟಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಕಣ್ಣಿನ ಮಧ್ಯದ ಪದರದ ಉರಿಯೂತವಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಯುವೆಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ರೆಟಿನಾಗಳು ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಯುವೆಟಿಸ್ ಇರಬಹುದು ಮತ್ತು ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಯುವೆಟಿಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ .
• ನಿಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮುಂದೆ ಸಣ್ಣ ಕಪ್ಪು ಚುಕ್ಕೆಗಳು (ಕಣ್ಣಿನ ತೇಲುವ ವಸ್ತುಗಳು ) ಚಲಿಸುವುದನ್ನು ನೀವು ನೋಡುತ್ತೀರಿ.
• ನಿಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು ಅಥವಾ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತೀರಿ.
• ಕಣ್ಣುಗಳು ಕೆಂಪಾಗುವುದು .
• ದ್ಯುತಿಸಂವೇದನೆ , ಅಂದರೆ ಬೆಳಕನ್ನು ನೋಡುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕಣ್ಣುಗಳ ಊತ .

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾದರೂ, ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಉರಿಯೂತದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು:

• ರಕ್ತನಾಳಗಳು
• ಮೆದುಳು
• ಹೃದಯ
• ಯಕೃತ್ತು
• ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳು (ದುಗ್ಧರಸ ವ್ಯವಸ್ಥೆ)
• ಗುಲ್ಮ

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಉರಿಯೂತದ ಸ್ಥಿತಿಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ, ಸಿಸ್ಟಾಯ್ಡ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಎಡಿಮಾ, ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಷ್ಟ..
• ಚಲಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಬಾಧಿತ ಕೀಲು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಬಾಗುವುದು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ .
• ಹೃದಯ ಉರಿಯೂತ.
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮ.
• ನರರೋಗ - ನರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ - ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.
• ವ್ಯಾಸ್ಕುಲೈಟಿಸ್ - ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಉರಿಯೂತ.

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ NOD2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ . ಹೆಚ್ಚಿನ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರಲ್ಲಿ, ಈ NOD2 ಜೀನ್ NOD2 ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಮ್ಮ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳು ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಈ NOD2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅತಿಯಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗುತ್ತದೆ . ಇದು ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ತೀವ್ರವಾದ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಯಾರಿಗೆ ಇದೆ?

ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ) ಇದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ . ಈ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮಗು ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು . ಇದರರ್ಥ ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಎಂಬ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಒಂದು ಮಗು ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವಿಗೆ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುವ 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಯಾವ ರೀತಿಯ ವೈದ್ಯರು ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಅವನಿಗೆ ಅಥವಾ ಅವಳಿಗೆ ತಜ್ಞರ ತಂಡದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಸಂಧಿವಾತ ಮತ್ತು ಕೀಲು ಸಂಬಂಧಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಧಿವಾತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ (ಕೀಲು ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು).
• ಚರ್ಮ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಚರ್ಮರೋಗ ತಜ್ಞರು (ಚರ್ಮರೋಗ ತಜ್ಞರು).
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ (ಕಣ್ಣಿನ ತಜ್ಞ).

ವೈದ್ಯರು ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ NOD2 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಒಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಮಾಡಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು:

• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದರಲ್ಲಿ ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಕೊಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (OCT) ಮತ್ತು ದೃಶ್ಯ ಕ್ಷೇತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.
• ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು : ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳನ್ನು ನೋಡಲು MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್, CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು.
• ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ : ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದೇ?

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು NOD2 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಬೇರೆ ಯಾವ ಹೆಸರುಗಳಿವೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಹೆಸರುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಿಂದ ಕರೆಯಬಹುದು:

• ಮಕ್ಕಳ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮಾಟಸ್ ಸಂಧಿವಾತ
• ಆರ್ತ್ರೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ವಲ್ಯುಲರ್ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮಾಟೋಸಿಸ್
• ಕೌಟುಂಬಿಕ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮಾಟೋಸಿಸ್
• ಕೌಟುಂಬಿಕ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮಾಟೋಸಿಸ್
• ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮ್ಯಾಟಸ್ ಉರಿಯೂತದ ಸಂಧಿವಾತ, ಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಯುವೆಟಿಸ್

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ?

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಇದು ಒಂದು ಮಿಲಿಯನ್ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಉಲ್ಬಣವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ವಿವಿಧ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅದರ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸೆಂಟ್ಸ್ : ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್‌ಗಳು, ಮೆಥೊಟ್ರೆಕ್ಸೇಟ್ ಮತ್ತು ಟ್ಯೂಮರ್ ನೆಕ್ರೋಸಿಸ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ಟಿಎನ್‌ಎಫ್) ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್‌ಗಳಂತಹ ಔಷಧಗಳು.
• ಉರಿಯೂತ ನಿವಾರಕ ಔಷಧಗಳು : ನಾನ್ ಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ ಉರಿಯೂತ ನಿವಾರಕ ಔಷಧಗಳು (NSAID ಗಳು) ನಂತಹ ಔಷಧಗಳು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಮಾಗೆ ಕಣ್ಣಿನ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು .

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವೇನು?

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ , ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಎಲ್ಲರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೀತಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 40% ಮಕ್ಕಳು ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಅವರ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಂತೆ ಸಕ್ರಿಯರಾಗಿರಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸುಮಾರು 10% ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ, ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ .

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮೊದಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ಅನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ನಿಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಸಂತತಿಯು ಬದಲಾದ NOD2 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಈ ತಜ್ಞರು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ಇದ್ದರೆ ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ:

• ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹಿಡಿದಿಡಲು, ಕೀಲುಗಳನ್ನು ಬಗ್ಗಿಸಲು ಅಥವಾ ಚಲಿಸಲು ನಿಮಗೆ ತೊಂದರೆಯಾಗಿದ್ದರೆ .
• ತೀವ್ರವಾದ ನೋವು ಇದ್ದರೆ.
• ನಿಮಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ .

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಏನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರಲು ಕಾರಣವೇನು?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು?
• ನಾನು ಮತ್ತು ನನ್ನ ಗಂಡ/ಹೆಂಡತಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೇ?
• ತೊಡಕುಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಗಾಗಿ ನಾನು ಎಚ್ಚರದಿಂದಿರಬೇಕೇ?

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದ ಸಾರ್ಕೊಯಿಡೋಸಿಸ್ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದ ಸಾರ್ಕೊಯಿಡೋಸಿಸ್ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು , ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ . ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದ ಸಾರ್ಕೊಯಿಡೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ NOD2 ಜೀನ್ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ವಿರಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ . ಇದನ್ನು ಡಿ ನೊವೊ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು

ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿರಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಬೆಂಬಲ ನೀಡಲು ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅನುಭವವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಜೀವಮಾನದ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಅನುಭವವನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು. ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಂಧಿವಾತ, ಯುವೆಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪರಿಚಿತವಾಗಿರುವ ತಜ್ಞರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ತಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವರು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಬಾಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ನೀವು ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಬೇಡಿ. ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.ಬ್ಲೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, ಚರ್ಮ ರೋಗಗಳು, ಸಂಧಿವಾತ, ಯುವೆಟಿಸ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, NOD2 ಜೀನ್