ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಯೋಚಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ಅವರಿಗೆ ನಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಅಂದರೆ ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಯೋಚಿಸಿ, ನರಮಂಡಲವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮುಖ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದಾಗ, ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಜನರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.
ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಯಾರ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ? ಇದು ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಏಕೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?
ಈಗ ನೋಡಿ, ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ . ಅದಕ್ಕೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣವಿದೆ. ಇದು "ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್", ಅಂದರೆ ಇದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ವಸ್ತುಗಳು ಇರುತ್ತವೆ, ಅವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತವೆ. ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳು (XX) ಇರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಪುರುಷರಿಗೆ ಒಂದು X ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ಒಂದು Y ವರ್ಣತಂತು (XY) ಇರುತ್ತವೆ.
ಹಾಗಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆಗೆ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೂ, ಇನ್ನೊಂದು ಆರೋಗ್ಯಕರ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ರೋಗದ ವಾಹಕರಾಗಬಹುದು . ಅಂದರೆ ಅವರಿಗೆ ರೋಗವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಅವರು ಅದಕ್ಕೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ಆದರೆ ಒಬ್ಬ ಪುರುಷನ ಏಕೈಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ, ಅವನಿಗೆ ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವನಿಗೆ ಆ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡಲು ಆರೋಗ್ಯಕರ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಮಹಿಳೆಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಅವಳ ಎರಡೂ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರ ಇರಬೇಕು. ಅದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪ, ಅಂದರೆ ಅದು ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ.
ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?
ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಅಂಕಿಅಂಶಗಳಿಂದ ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯರು ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.ಇದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ. ಕೆಲವು ಅಂದಾಜಿನ ಪ್ರಕಾರ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 600 ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದು. ಮತ್ತೊಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 100 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಹಾಗಾದರೆ, ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು, ಸರಿ?
ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ಸರಿ, ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಹುಡುಗನಿಗೆ ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ನೀವು ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ನೋಡಬಹುದು. ಪ್ರತಿ ಮಗುವೂ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅದು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ವಿಷಯ.
ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ತೊಂದರೆಗಳು (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ): ಇದರರ್ಥ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಕಷ್ಟ, ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಾಗ ನೀವು ಅಸ್ಥಿರತೆ ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.
- ಅಪಸ್ಮಾರ: ಅಂದರೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಹಠಾತ್ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಸೆಳೆತ.
- ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಅಥವಾ ನಾವು ಹೇಳುವಂತೆ, 'ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು', ಅಂತಹ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
- ಮಾತನಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ತೊಂದರೆ: ಪದಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಅಥವಾ ಮಾತು ತುಂಬಾ ಸೀಮಿತವಾಗಿರಬಹುದು.
- ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ: ಕಲಿಯುವ, ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಕೊರತೆ ಇರಬಹುದು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಇದರ ಮಟ್ಟವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.
- ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ: ತಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಮಗುವಿನ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಲಿಂಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ಕೆಲವು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು:
- ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್: ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂವಹನಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಹಿಂಜರಿಯುವುದು, ಇತರರೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನಡವಳಿಕೆಗಳಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
- ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ: ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗವಾದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಬೆಳೆಯುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಕುಗ್ಗಬಹುದು.
- ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎದೆಯುರಿ ಮತ್ತು ರಿಗರ್ಗಿಟೇಶನ್ನಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫೇಜಿಯಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ (GERD) ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
- ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು: ಮೊದಲಿಗೆ ನೀವು ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗಬಹುದು. ಇದನ್ನು 'ರಿಗ್ರೆಷನ್' ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ): ದೇಹವು ರಬ್ಬರ್ ಗೊಂಬೆಯಂತೆ ಕುಂಟುತ್ತಾ ಮತ್ತು ಕುಂಟುತ್ತಾ ಅನಿಸಬಹುದು.
- ತೂಕ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಎತ್ತರ ನಷ್ಟ:ನಿಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ತಕ್ಕಂತೆ ತೂಕ ಮತ್ತು ಎತ್ತರವನ್ನು ನೀವು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತವಾಗಬಹುದು.
ವಿಚಿತ್ರವೆಂದರೆ ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳಂತೆಯೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಸಂತೋಷವಾಗಿರುವುದು ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ನಗುತ್ತಿರುವುದು.
ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು, ಅಂದರೆ, ವಾಹಕರು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರು ಹುಡುಗರು ಅನುಭವಿಸುವ ಇತರ ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವನ್ನು ನೋಡಿದರೆ, ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ . ಅಂದರೆ, ಇದು ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ SLC9A6 ಎಂಬ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುವ ಪೋಷಕರು ರೋಗದ ವಾಹಕರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಅವರ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಬದಲಾವಣೆ ಇದ್ದರೂ, ಅವರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ, ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ಚರ್ಚಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಅವರು ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು.
ಊಹಿಸಿ, ಪುಟ್ಟ ಕಸುನ್ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಂತೆಯೇ ಜನಿಸಿದನು. ಆದರೆ ಕ್ರಮೇಣ ಅವನ ಹೆತ್ತವರು ಕಸುನ್ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ದೊಡ್ಡವನೆಂದು ಅರಿತುಕೊಂಡರು. ಅವನು ತನ್ನ ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದರಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿದ್ದನು, ಉರುಳುವುದರಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿದ್ದನು ಮತ್ತು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದರಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿದ್ದನು. ನಂತರ, ಅವನು ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ಅವನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುತ್ತಿದ್ದನು, ಅವನಿಗೆ ಸಮತೋಲನವಿಲ್ಲದಂತೆ. ಅವನು ತುಂಬಾ ತಡವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದನು, ಆದರೆ ಅವನ ಮಾತುಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರಲಿಲ್ಲ. ಅವನು ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಂತರ, ಅವನಿಗೆ ಪಾಠಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟವಾಯಿತು. ಅವನು ಅವನನ್ನು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತೋರಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ, ಅವರು ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿ ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು.
ಇದನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಅಥವಾ ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು, ವಿಶೇಷ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. SLC9A6 ಎಂಬ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಈ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಇದಕ್ಕೆ ಖಚಿತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ ಎಂಬುದು ಅನೇಕ ಜನರು ಕೇಳುವ ಪ್ರಶ್ನೆಯಾಗಿದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ನಿರುತ್ಸಾಹಗೊಳಿಸಬಾರದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
ನಿಮ್ಮ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:
- ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಕನ್ನಡಕದಂತಹ ವಸ್ತುಗಳು, ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಸ್ಕ್ವಿಂಟ್ (ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್) ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
- ವ್ಯಕ್ತಿಗತ ಶಿಕ್ಷಣ ಯೋಜನೆಗಳು (IEPs): ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಥವಾ ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವರಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕಲಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿ.
- ಅಪಸ್ಮಾರ ನಿರೋಧಕ ಔಷಧಗಳು: ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳು.
- ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ದೇಹದ ಶಕ್ತಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಟೋನ್, ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ.
- ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಭಾಷೆ ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಮಾತನಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದವರಿಗೆ ಇತರ ಸಂವಹನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಲಿಸಬಹುದು.
- ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳಾದ ಡ್ರೆಸ್ಸಿಂಗ್, ಊಟ ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಇತರ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಮಗುವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಇದೆಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?
ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ , ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಈ ರೋಗದ ವಾಹಕರಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು.
ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮಗೆ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳೇನು ಮತ್ತು ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಎಷ್ಟು ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಇದನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಜೀವನ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ? (ಔಟ್ಲುಕ್)
ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಅವರು ತಮ್ಮ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ತಕ್ಕಂತೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಉತ್ತಮ ಬೆಂಬಲ ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು .
ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆ ಇನ್ನೂ ನಡೆಯುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾದ ಮಾಹಿತಿಯಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ 'ರಿಗ್ರೆಷನ್' ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಹಿಂದೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಕುಸಿತ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಾತನಾಡುವ ಅಥವಾ ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ನಂತರ ಮತ್ತೆ ಹದಗೆಡಬಹುದು. ಅಂತಹ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಸಿದ್ಧರಾಗಿರುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.
ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?
ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.
- ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
- ಇದಕ್ಕೆ ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣವೇನು? ನನ್ನ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆಯೇ?
- ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಯಾವುವು? ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಉತ್ತಮ?
- ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ನಾನು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?
- ನನ್ನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಏನು ?
- ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ನಾವು ಯಾವ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು?
ಈ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳೋಣ (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)
- ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ .
- ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ .
- ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
- ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ (ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್).
- ಇದಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಭಯಪಡದೆ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಉತ್ತಮ. ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಸಹಾಯವನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
` ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸೀಸ್, ನರಮಂಡಲ, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ
💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ