ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತುಂಬಾ ಬೇಗ ವಯಸ್ಸಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ನಮಗೆ ತುಂಬಾ ಭಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ವರ್ತಿಸಿದಾಗ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಕಾಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಕಾಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕಾಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ (ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ) ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಊಹಿಸಿ, ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಾಗಿದ್ದಾಗಲೂ, ಅವನ ನೋಟ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ದೇಹದ ಕಾರ್ಯಗಳು ವಯಸ್ಸಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ ಕಾಣಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜೊತೆಗೆ, ಹಲವಾರು ಇತರ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು:

• ಬೆಳಕಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ: ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಚರ್ಮವು ಬೇಗನೆ ಉರಿಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳು ಸಹ ಅನಾನುಕೂಲತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತವೆ.
• ಕುಬ್ಜತೆ: ಮಗುವಿನ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತೂಕ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ.
• ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ: ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಕಲಿಕಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಂತಹ ವಿಷಯಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕ್ಷೀಣಿಸಬಹುದು.

ಕೋಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

1. ವಿಧ 1 (ಕ್ಲಾಸಿಕ್): ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ. ಮಗುವಿಗೆ ಸುಮಾರು ಒಂದು ವರ್ಷ ತುಂಬಿದ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ.

2. ವಿಧ 2 (ಜನ್ಮಜಾತ): ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳು ಬಹಳ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ.

3. ವಿಧ 3: ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಷ್ಟೊಂದು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅಮೆರಿಕ ಮತ್ತು ಯುರೋಪ್‌ನಂತಹ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಮಿಲಿಯನ್ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡರಿಂದ ಮೂರು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಇಂತಹ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತಾರೆ.

ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ನಾನು ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ವಿವರಿಸುತ್ತೇನೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳು `DNA` ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವಸ್ತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪುಸ್ತಕದಂತೆ. ಈ `DNA` ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ವಿಕಿರಣ
• ವಿಷಕಾರಿ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು
• ಸೂರ್ಯನಿಂದ ಬರುವ ನೇರಳಾತೀತ ಬೆಳಕು
• ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಅಸ್ಥಿರ ಅಣುಗಳು (ಸ್ವತಂತ್ರ ರಾಡಿಕಲ್‌ಗಳು)

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ, ಈ "ಡಿಎನ್ಎ" ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ, ಅದನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಒಂದು ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಿರುತ್ತದೆ. ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ಮುರಿದಾಗ, ಅದನ್ನು ದುರಸ್ತಿ ಮಾಡುವಂತೆಯೇ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಾಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಈ `ಡಿಎನ್ಎ` ದುರಸ್ತಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ (`ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ`) ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ `ಇಆರ್‌ಸಿಸಿ6` ಅಥವಾ `ಇಆರ್‌ಸಿಸಿ8` ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು `ಡಿಎನ್‌ಎ` ದುರಸ್ತಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ, `ಡಿಎನ್‌ಎ` ಗೆ ಹಾನಿಯು ದುರಸ್ತಿಯಾಗದೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅದು ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅವು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ಕಣ್ಣಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳು ಒಂದು.

• ಕಣ್ಣಿನ ರೆಟಿನಾದ ಅಸಹಜ ಬಣ್ಣ.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಯಂತೆ ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರವು ಮೋಡ ಕವಿಯುವುದು.
• ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್).
• ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
• ದೂರದೃಷ್ಟಿ.
• ಕಣ್ಣುಗಳಿಂದ ಕಣ್ಣೀರು ಬರುವುದು ಕಡಿಮೆಯಾಯಿತು.
• ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ.
• ರೆಟಿನಾದ ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ (ರೆಟಿನಾ ಡಿಜೆನರೇಶನ್).
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಗಾತ್ರಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ).
• ಮುಳುಗಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಎನೋಫ್ಥಾಲ್ಮೋಸ್).

ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಮುಖದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಾಣಬಹುದು.

• ಹಲ್ಲುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಜೋಡಿಸದೆ ಇರುವುದರಿಂದ ಹಲ್ಲು ಹುಳುಕಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.
• ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗುವುದು.
• ಸಣ್ಣ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ).
• ಮೂಗು ತೆಳುವಾಗುವುದು.
• ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಗಳ ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆ (ಮುಂಗೋಪಿ).

ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು:

• ತಡವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ.
• ಫಲವತ್ತತೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕೆಳಗಿಳಿಯದ ವೃಷಣಗಳು.

ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಇವು ಮಗುವಿನ ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

• ಅಸಹಜ ಸ್ನಾಯು ಬಿಗಿತ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್).
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಕುಸಿತ.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು (ಉದಾ., ನಡೆಯುವುದು, ಮಾತನಾಡುವುದು ವಿಳಂಬ).
• ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ (ಅಫೇಸಿಯಾ).
• ಕೈಕಾಲುಗಳ ನಡುಕ (ಅಗತ್ಯವಾದ ನಡುಕ).
• ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯದ ತೊಂದರೆಗಳು (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ).
• ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು.
• ಅಪಸ್ಮಾರದ ಸ್ಥಿತಿಗಳು `(ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು)`.

ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಬೆವರುವುದು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ಅನ್‌ಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್).
• ಚರ್ಮವು ಸುಲಭವಾಗಿ ಗಾಯಗೊಂಡು ಗಾಯಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ಚರ್ಮವನ್ನು ಮುಟ್ಟಿದಾಗ ಶೀತದ ಅನುಭವ.
• ಚರ್ಮದ ನೀಲಿ ಬಣ್ಣ (ಸೈನೋಸಿಸ್) (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ).

ಇತರ ಪರಿಣಾಮಗಳು:

• ತೀವ್ರ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.
• ಹೃದಯದ ಸುತ್ತ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆ (ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ).
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ.
• ಕೂದಲು ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಬೂದು ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುವುದು.
• ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತೂಕ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ (ಕುಬ್ಜತೆ).
• ಶ್ರವಣ ದೋಷ.
• ದೊಡ್ಡ ಕೀಲುಗಳು.
• ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ.
• ಕೈಫೋಸಿಸ್.
• ಚಿಕ್ಕ ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು.

ಮುಖ್ಯ: ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೋಡುವ ಮೂಲಕ ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತಾರೆ. ನಡೆಸಲಾಗುವ ಮುಖ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ERCC6 ಅಥವಾ ERCC8 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಚರ್ಮದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ ದೇಹದ ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿಯ ದರವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಅನುಭವಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ (ಉದಾ. `ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`, `ಲಾರನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`, `ಸೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`). ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು, ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಇದನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕೋಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ರೋಗದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು. ಇದಕ್ಕೆ ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ವೈದ್ಯರ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ:

ದಂತ ಆರೈಕೆ:

• ಹಲ್ಲು ಕೊಳೆಯುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ನಿಯಮಿತ ದಂತ ತಪಾಸಣೆ ಅಗತ್ಯ.

ಕಣ್ಣಿನ ಆರೈಕೆ:

• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.
• ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ, ದುರ್ಬಲ ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಕಣ್ಣಿನ ಮುಖವಾಡಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
• ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿಗೆ ಕನ್ನಡಕ.
• ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಬೆಳಕಿನಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಸನ್ಗ್ಲಾಸ್.

ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶ ಒದಗಿಸಲು ಬೆಂಬಲ:

• ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂಗಿನ ಮೂಲಕ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಸೇರಿಸಲಾದ ಕೊಳವೆಯ ಮೂಲಕ (ನಾಸೊಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಟ್ಯೂಬ್) ಅಥವಾ ಚರ್ಮದ ಮೂಲಕ ನೇರವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಸೇರಿಸಲಾದ ಕೊಳವೆಯ ಮೂಲಕ (ಪೆರ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ - PEG) ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ದೇಹದ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಾಧನಗಳು (ಉದಾ. ಕಾರ್ಸೆಟ್).
• ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆಗಳಂತಹ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು.
• ಮಾತನಾಡುವ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು.

ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು.
• ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿ ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ.
• ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ), ನಡುಕ, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು.
• ಸೂರ್ಯನ ರಕ್ಷಣೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಅಂದರೆ ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುವುದು, ಟೋಪಿಗಳನ್ನು ಧರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಉದ್ದ ತೋಳಿನ ಬಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಧರಿಸುವುದು.

ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಜನಿಸಿದರೆ, ಅದು ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಕಾಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ERCC6 ಅಥವಾ ERCC8 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸಬಹುದು. ಹಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಕಾಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ನಿಮಗೆ ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?

ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯವು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

• ವಿಧ 1: ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ 10 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.
• ವಿಧ 2: ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದ ನಂತರ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ.
• ವಿಧ 3: ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹಲವರು ಮಧ್ಯಮ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕಬಹುದು.

ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಮಗುವಿನ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನವು ಅವರು ಹೊಂದಿರುವ ಕೋಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳು ಅವರ ಜೀವನವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಗೃಹಾಧಾರಿತ ಮತ್ತು ಸಮುದಾಯ ಆಧಾರಿತ ಸೇವೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ನೀವು ವಿಶೇಷ ಸಾಮಾಜಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಾಣಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಕ್ಷೀಣಿಸುವವರೆಗೂ ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗುತ್ತಾರೆ. ವೈಯಕ್ತಿಕ ಶಿಕ್ಷಣ ಯೋಜನೆಗಳು (IEP ಗಳು) ಮತ್ತು ಬೋಧನಾ ಸಹಾಯಕರು ಇತರ ಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗೆ ಕಲಿಯಲು ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗುವುದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಪಡೆಯದಿರಬಹುದು. ಬದಲಾಗಿ, ಅವರ ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಸುತ್ತ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿರಬಹುದು, ಅದು ಅವರಿಗೆ ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿರಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ: ಕೋಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳಿಗೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸುವ ಪ್ರತಿಜೀವಕವಾದ ಮೆಟ್ರೋನಿಡಜೋಲ್ ಅನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು. ಈ ಔಷಧಿಯು ಕೋಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಯಾವುದೇ ಔಷಧಿಯನ್ನು ನೀಡುವ ಮೊದಲು, ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ತಿಳಿಸಿ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ಕಾಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ERCC6 ಅಥವಾ ERCC8 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ನೋಟದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಈ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೂ, ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳು ಅವರ ಸೌಕರ್ಯ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಭಯಪಡದಿರುವುದು ಉತ್ತಮ, ಬದಲಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಉತ್ತಮ. ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪರಿಹಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಇತರ ಅನೇಕರು ಇದ್ದಾರೆ.

` ಕೊಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಡಿಎನ್‌ಎ ದುರಸ್ತಿ, ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾಗುವಿಕೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಫೋಟೋಸೆನ್ಸಿಟಿವಿಟಿ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು