ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಇತರರಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ವರ್ತಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಯೋಚಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಸಣ್ಣ ವಿಷಯಗಳು ಸಹ ಅವುಗಳ ಹಿಂದೆ ದೊಡ್ಡ ಕಥೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇಂದು, ನಾವು ಮಕ್ಕಳ ನೋಟ, ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಲದಂತಹ ಅನೇಕ ವಿಷಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕೋಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ದೃಷ್ಟಿ, ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ದೇಹದ ಹಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದು ಸಣ್ಣ ತಲೆ, ದಪ್ಪ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರದಂತಹ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಉರುಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವುದು ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ತಡವಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ನೇಹಿತನ ಮಗು ಆರು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಉರುಳುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಮಗು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಳಂಬಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತುಂಬಾ ಸಿಹಿಯಾಗಿ, ಸಂತೋಷದಿಂದ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ನಗುವಾಗ ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವಾಗ ತುಂಬಾ ಪ್ರೀತಿಯಿಂದ ಇರುತ್ತಾರೆ.

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕುತ್ತಿದ್ದರೂ, ಅವರಿಗೆ ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಸ್ವಲ್ಪ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 1,000 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚದ ಕಾರಣ, ನಿಜವಾದ ಸಂಖ್ಯೆ ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹಲವಾರು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಕಾಣಬಹುದಾದ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ:

• ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಇದರರ್ಥ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಲು ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಶಾಲಾ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ): ದೇಹದಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಕುಂಟತನದ ಭಾವನೆ. ಮಗುವನ್ನು ಎತ್ತುವಾಗಲೂ ಇದನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.
• ಹೈಪರ್‌ಮೊಬಿಲಿಟಿ: ಕೀಲುಗಳ ಅತಿಯಾದ ನಮ್ಯತೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ವಿಚಿತ್ರ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬಗ್ಗಿಸಬಹುದು.
• ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ (ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ): ಹತ್ತಿರದಿಂದ ನೋಡುವ ಆದರೆ ದೂರದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ನೋಡದಿರುವುದು. ಇದು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ.
• ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯೊರೆಟಿನೈಟಿಸ್: ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕಣ್ಣಿನ ಭಾಗಕ್ಕೆ ಹಾನಿ. ಇದು ಕ್ರಮೇಣ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ನೋಡಬಹುದಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು:

• ಎದೆಹಾಲುಣಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ: ಮಗುವಿಗೆ ಎದೆಹಾಲುಣಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.
• ದುರ್ಬಲ ಅಥವಾ ಎತ್ತರದ ಅಳು: ಮಗುವಿನ ಅಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು, ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರಬಹುದು.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು: ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಡಲು ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
• ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ: ಮಗುವಿನ ತೂಕ ಸರಿಯಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ.

ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನೀಲಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುತ್ತಿರುವಂತೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ 119 ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಳೀಯ ತುರ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಿರಿ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆ

ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರರಿಗಿಂತ ಕಲಿಯಲು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ವಂತವಾಗಿ ಉರುಳುವುದು ಮತ್ತು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳು ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗು 2 ವರ್ಷದ ನಂತರ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ 5 ವರ್ಷದ ಮೊದಲು. ಅವರು ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕೆಲವು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಸಂತೋಷದಿಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಬೆರೆಯಲು ಮತ್ತು ಆಟವಾಡಲು ಇಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ.

ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಮಗುವಿನಲ್ಲೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮುಖ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇನ್ನು ಕೆಲವು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತವೆ.

ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ: ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾದ ತಲೆ .
• ದಪ್ಪ ಕೂದಲು, ದಪ್ಪ ಹುಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಉದ್ದನೆಯ ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು.
• ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ ಓರೆಯಾಗಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಅಲೆಯ ಆಕಾರದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು): ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಅಲೆಯಂತಹ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.
• ಮೂಗಿನ ತುದಿ ದುಂಡಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಮೂಗು ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯ ನಡುವಿನ ಕಡಿಮೆ ಅಂತರ (ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್).
• ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಮೇಲಿನ ಹಲ್ಲುಗಳು.
• ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು.

ಮಗುವು ದೊಡ್ಡವನಾದಂತೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 5 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಈ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತವೆ.

ಇತರ ಭೌತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಇತರ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಸೊಂಡಿಲಿನ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಕೊಬ್ಬು ಶೇಖರಣೆ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳು ತೆಳುವಾಗುವುದು: ಇದರರ್ಥ ದೇಹದ ಮಧ್ಯ ಭಾಗ (ಹೊಟ್ಟೆಯ ಸುತ್ತ) ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳು ತೆಳುವಾಗುತ್ತವೆ.
• ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ.
• ತಡವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ.
• ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕೆಳಗಿಳಿಯದ ವೃಷಣಗಳು.
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೈಫೋಸಿಸ್).

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬೇರೆ ಯಾವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು?

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇವುಗಳ ಬಗ್ಗೆಯೂ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

• ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೆನಿಯಾ: ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣ (ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು. ಈ ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳು ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇವು ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ, ನಾವು ಸುಲಭವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು. ನಮಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಜ್ವರ, ಶೀತ ಮತ್ತು ಇತರ ಸೋಂಕುಗಳು ಬರಬಹುದು.
• ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು: ಇದರರ್ಥ ದೇಹದ ಸ್ವಂತ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ದೇಹದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ದಾಳಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ನಮ್ಮದೇ ಸೈನ್ಯವು ನಮ್ಮ ಮೇಲೆ ದಾಳಿ ಮಾಡುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ , ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಸೆಲಿಯಾಕ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಗ್ಲುಟನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗೆ ಅಲರ್ಜಿ) ಸೇರಿವೆ.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ VPS13B ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ (COH1 ಜೀನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷವಾಗಿದೆ.

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹದೊಳಗೆ ಗಾಲ್ಗಿ ಉಪಕರಣ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವಸ್ತುವಿದೆ. ಅದು ಪ್ರೋಟೀನ್-ಪ್ಯಾಕೇಜಿಂಗ್ ಕಾರ್ಖಾನೆಯಂತೆ. ಹೊಸ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಯಾರಾದಾಗ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಕಚ್ಚಾ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಗಾಲ್ಗಿ ಉಪಕರಣಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅದು ಕೆಲವು ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ವಿಂಗಡಿಸಲು ಇತರ ರೀತಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಗಾಲ್ಗಿ ಉಪಕರಣವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಅವುಗಳ ಸೂಚನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ಯಾಕೇಜ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸರಿಯಾದ ಗಮ್ಯಸ್ಥಾನಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸುತ್ತದೆ.

VPS13B ಜೀನ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳನ್ನು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಜೋಡಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನರಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನ ಕೋಶಗಳಿಗೆ (ಅಡಿಪೋಸೈಟ್‌ಗಳು) ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಸಂಘಟಿಸಲು ಮತ್ತು ಕಳುಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಹಾಗಾಗಿ, VPS13B ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯಾದಾಗ, ಆ ಕಾರ್ಖಾನೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂಬಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ ಅದು ಗುಣಮಟ್ಟದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅದು ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವೇ?

ಹೌದು, ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡುತ್ತದೆ.. ಇದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಷ್ಟವೆನಿಸಿದರೆ, ಈ ರೀತಿ ಯೋಚಿಸಿ: ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು (ಒಂದು ಅವರ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಅವರ ತಂದೆಯಿಂದ) ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ. ಜೈವಿಕ ಪೋಷಕರು ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಬಹುದು. ಅಂದರೆ ಅವರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ಬಳಿ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ. ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರತಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎರಡು ವಾಹಕಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬಂದರೆ, ಅವರ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಇದರಲ್ಲಿ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ?

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಅಮಿಶ್ ಜನರು
• ಫಿನ್ನಿಷ್ ಜನರು
• ಗ್ರೀಕ್ (ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್) ಮೂಲದ ಜನರು
• ಐರಿಶ್ ಮೂಲದ ಜನರು

ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿರುವ ನಮಗೆ ಇದು ಅಷ್ಟೊಂದು ವಿಶೇಷವಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ಕೆಳಗಿನ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಧ್ಯ ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು (ಓಟಿಟಿಸ್ ಮೀಡಿಯಾ) (ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೆನಿಯಾದಿಂದಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯಿಂದಾಗಿ)
• ಜಿಂಗೈವಿಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಂಕರ್ ಹುಣ್ಣುಗಳಂತಹ ದಂತ ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು.
• ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ .

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಂತರ ವೈದ್ಯರು ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ತಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ (ಉದಾ., ನಗದಿರುವುದು, ಶಬ್ದಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದಿರುವುದು, ಉರುಳದಿರುವುದು, ಇತರ ಮಕ್ಕಳಂತೆ ಮಾತನಾಡದಿರುವುದು), ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಇದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಯಾಗಿರಬಹುದು.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಹಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮಗು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು: ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು.
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಊಟ, ಉಡುಗೆ ತೊಡುವುದು ಮತ್ತು ಆಟವಾಡುವುದು) ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ದೇಹದ ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಲವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾಗೆ ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ: ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವ ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಕನ್ನಡಕ ಧರಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ತರಬೇತಿ.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೆನಿಯಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಸೈಟ್-ಕೊಲೊನಿ ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ಜಿ-ಸಿಎಸ್‌ಎಫ್) ಎಂಬ ಔಷಧದ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ, ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ವೈದ್ಯರು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲರೂ ಹಾಗೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು (ಆಗಾಗ್ಗೆ, ತೀವ್ರವಾದ ಸೋಂಕುಗಳು) ಇದ್ದರೆ.

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಹಲವು ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಯ ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅವರಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಮುನ್ನರಿವು ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಅವರವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇವು ಮಗುವು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಹಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರು ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅವರು ಬೆಳೆದಂತೆ ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಕಣ್ಣಿನ ಆರೈಕೆ ತಜ್ಞರು , ದಂತವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಇತರ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿ .

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

‍ (Cohen Syndrome) , ‍ . , , ‍ (Cohen Syndrome) , (pregnancy care provider) ‍ (healthcare provider) (genetic testing/counseling) .

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆದಾರರಾಗಿ, ನೀವು ಅವನನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬಲ್ಲಿರಿ. ಅವನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಅಸಾಮಾನ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಅವನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ. ಅದು ಕೇವಲ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ವಿಷಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನ ಕೊಡಿ. ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಮಾತುಗಳನ್ನು ಹೇಳುವಂತಹ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಬಹುದು.

ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿ! ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಉಗುರುಗಳು ಮಸುಕಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನೀಲಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ತುರ್ತು ಸೇವೆಗಳಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವಾಗ, ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಂಡರೆ ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?
• ನಾನು ಯಾವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕು?
• ನೀವು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗು ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಲು ನಾನು ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು?
• ಬೆಂಬಲಕ್ಕಾಗಿ ನಾವು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ಪೋಷಕ ಗುಂಪುಗಳು ಅಥವಾ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಇವೆಯೇ?

ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಟಿಸಂ ಆಗಿದೆಯೇ?

ಇಲ್ಲ. ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ASD) ಒಂದು ನರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇವೆರಡೂ ಒಂದೇ ಅಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಆಟಿಸಂ (ASD) ಯಂತೆಯೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು (ಉದಾ. ಸಾಮಾಜಿಕ ತೊಂದರೆಗಳು, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನಡವಳಿಕೆಗಳು), ಅಥವಾ ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಗೆ ASD ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಏನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ತಕ್ಕಂತೆ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪದಿದ್ದಾಗ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ದುಃಖ ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ವೈದ್ಯರು ಏನಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವುದರಿಂದ ಇದು ಇನ್ನಷ್ಟು ಒತ್ತಡವನ್ನುಂಟು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಪ್ರತಿದಿನ ಇನ್ನಷ್ಟು ಕಲಿಯುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಗುರಿಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅವರ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರರಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೂ ಸಹ. ಕೊಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಅವರಿಗೆ ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿ, ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಎಂದಿಗೂ ಒಂಟಿತನ ಅನುಭವಿಸಬೇಡಿ.ವೈದ್ಯರು, ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಇತರ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಇವೆ. ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಿ, ನಿಮ್ಮ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾದದ್ದನ್ನು ನೀಡಲು ನಾವು ನಿಮಗೆ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಬಯಸುತ್ತೇವೆ!

` ಕೋಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೆನಿಯಾ, ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ