ನಿಮ್ಮ ಮುಖ ಮತ್ತು ಭುಜದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಿವೆಯೇ? FSHD (ಫೇಸಿಯೋಸ್ಕಾಪುಲೋಹ್ಯೂಮರಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಮುಖ, ಭುಜಗಳು ಅಥವಾ ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ದುರ್ಬಲವಾಗಿವೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅನಿಸುತ್ತದೆಯೇ? ಬಹುಶಃ ನಿಮಗೆ ನಗುವುದು ಅಥವಾ ಶಿಳ್ಳೆ ಹೊಡೆಯುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದರೆ, ಅದು FSHD ಎಂಬ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿರಬಹುದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ, ತುಂಬಾ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

FSHD ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, FSHD ಎಂಬುದು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಕುಗ್ಗಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು "ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (MD)" ಎಂಬ ದೊಡ್ಡ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮುಖ, ಭುಜಗಳು ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತೋಳುಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಜನರು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 15, 20 ಮತ್ತು 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ , ಯುವ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಇದಕ್ಕೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.

FSHD ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

FSHD ಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಎರಡರಲ್ಲೂ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ರೋಗದ ಕಾರಣ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

`FSHD1` ಪ್ರಕಾರ

ಶೇಕಡ 95 ರಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ಜೀನ್ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಸಕ್ರಿಯವಾದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಹೊಸದಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯಗೊಂಡ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳನ್ನು ನಾಶಮಾಡುತ್ತವೆ. ಊಹಿಸಿ, ಇದು ನಿದ್ರಿಸುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಎಬ್ಬಿಸಿ ಅವರಿಗೆ ಒಂದು ಕೆಲಸವನ್ನು ನೀಡಿ ಅವರನ್ನು ನರಗಳನ್ನಾಗಿ ಮಾಡಿದಂತೆ.

`FSHD2` ಪ್ರಕಾರ

ಉಳಿದ ಐದು ಪ್ರತಿಶತ (5%) ಈ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ಸೇರಿವೆ. `FSHD1` ನಂತೆ, ಇಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ಸಕ್ರಿಯಗೊಂಡ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಬರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, `FSHD2` ಬೇರೆ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿರಬೇಕಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಜೀನ್ ವಿರಾಮಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ `ಸ್ವಿಚ್`ನಂತಿದೆ.

FSHD ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವೇ?

ಈ ರೋಗವು ಪ್ರತಿ ಲಕ್ಷ ಜನರಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು (4) ರಿಂದ ಹತ್ತು (10) ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಅಂದರೆ ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಅಪರೂಪ, ಆದರೆ ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿಯೂ ಈ ರೋಗಿಗಳು ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

FSHD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

FSHD ಎಂಬ ಹೆಸರು ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪದಗಳಿಂದ ಬಂದಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳ ಪ್ರಕಾರ. ಅವು ಯಾವುವು ಎಂದು ನೋಡೋಣ.

• `ಫೇಸಿಯೋ`: ಇದರರ್ಥ ಮುಖ . FSHD ಇರುವವರಿಗೆ ತುಟಿಗಳನ್ನು ಊದುವುದು ಮತ್ತು ಒಣಹುಲ್ಲಿನ ಮೂಲಕ ನೀರು ಕುಡಿಯುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ತೆರೆದಿಟ್ಟುಕೊಂಡು ಮಲಗುತ್ತಾರೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಿಡುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಅವುಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವರು ನಗುತ್ತಿರುವಾಗಲೂ ತಮ್ಮ ಮುಖದ ಒಂದು ಬದಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ಭಾವಿಸಬಹುದು.
• `ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲೋ`: ಇದರರ್ಥ ಭುಜದ ಬ್ಲೇಡ್.FSHD ನಿಮ್ಮ ಭುಜದ ಬ್ಲೇಡ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಭುಜಗಳನ್ನು ಕುಗ್ಗಿಸಿದಾಗ, ನಿಮ್ಮ ಭುಜದ ಬ್ಲೇಡ್‌ಗಳು ರೆಕ್ಕೆಗಳಂತೆ ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಕಡೆಗೆ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು "ಸ್ಕ್ಯಾಪ್ಯುಲರ್ ವಿಂಗ್" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಎತ್ತುವುದು ಅಥವಾ ಭಾರವಾದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಎತ್ತುವುದನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.
• ಹ್ಯೂಮರಲ್: ಇದು ಮೇಲಿನ ತೋಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಭುಜದಿಂದ ಮೊಣಕೈಯವರೆಗೆ ಚಲಿಸುವ ಮೂಳೆ. ನೀವು FSHD ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮುಂಭಾಗದ ತೋಳು (ಬೈಸೆಪ್ಸ್) ಮತ್ತು ಹಿಂಭಾಗದ ತೋಳು (ಟ್ರೈಸೆಪ್ಸ್) ನಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ತೋಳುಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಭುಜಗಳ ಮೇಲೆ ಎತ್ತುವುದು, ನಿಮ್ಮ ಕೂದಲನ್ನು ಬಾಚಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಥವಾ ಶೆಲ್ಫ್‌ನಿಂದ ಏನನ್ನಾದರೂ ಎತ್ತುವಂತಹ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

FSHD ಯಲ್ಲಿ , ವಿಭಿನ್ನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಸಮಯಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಬಲಗೈ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ಎಡಗೈ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರದೆ ಇರಬಹುದು. ಅಥವಾ ಎರಡೂ ತೋಳುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಒಂದು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರಬಹುದು.

ಇತರ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕೆಳಭಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವುದು.
• ಎದೆಮೂಳೆ ಒಳಗೆ ಮುಳುಗಿದೆ.
• ದುರ್ಬಲ ಅಥವಾ ಜೋತುಬಿದ್ದ ಮಣಿಕಟ್ಟುಗಳು.
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಯಾಸ. ಅಂದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದ ಭಾವನೆ.
• ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ನೋವು ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ನೋವು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

FSHD ಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗವು ಇತರ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ದೃಷ್ಟಿ, ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು . FSHD ಇರುವ ಸುಮಾರು ಇಪ್ಪತ್ತು ಪ್ರತಿಶತ (20%) ಜನರು 50 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಇತರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂದರ್ಭಗಳು:

• ಕೋಟ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ: ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ಪದರವಾದ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜ ರಕ್ತನಾಳಗಳು. ಇದು ದೃಷ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.
• ಎಕ್ಸ್‌ಪೋಸರ್ ಕೆರಟೈಟಿಸ್: ಕಣ್ಣನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮುಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಕಾರಣ ಕಣ್ಣಿನ ಪಾರದರ್ಶಕ ಮುಂಭಾಗ (ಕಾರ್ನಿಯಾ) ಒಣಗುವುದು. ಇದು ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.
• ಅಧಿಕ ಆವರ್ತನದ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಕೇಳುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ (`ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ`). ಇದರರ್ಥ ಕಡಿಮೆ ಪಿಚ್‌ನ ಶಬ್ದಗಳು ಕಡಿಮೆ ಕೇಳಿಸುತ್ತವೆ.
• `ಟ್ರೆಂಡೆಲೆನ್‌ಬರ್ಗ್ ನಡಿಗೆ`: ತೊಡೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಪೀಡಿತ ಬದಿಯಲ್ಲಿ ತೂಗಾಡುವ ನಡಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• `ಪಾದ ಬೀಳುವಿಕೆ`: ಪಾದವನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆ ಬಗ್ಗಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ. ಇದು ನಡೆಯುವಾಗ ಪಾದವು ನೆಲದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಎಳೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ನೀವು ಎಡವಿ ಬೀಳಬಹುದು.
• ಲಾರ್ಡೋಸಿಸ್: ಕೆಳಗಿನ ಬೆನ್ನಿನ ಮುಂದಕ್ಕೆ ವಕ್ರತೆ.
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್: ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಪಾರ್ಶ್ವ ವಕ್ರತೆ.

FSHD ಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, FSHD ಗೆ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳಿವೆ. ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ.

`FSHD1` ಅನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ:ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ `DUX4` ಎಂಬ ಜೀನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಅದು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಈ ಜೀನ್ ಸಕ್ರಿಯಗೊಂಡಾಗ, ಅದು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಪೀಡಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡು ಕುಗ್ಗುತ್ತವೆ (ಕ್ಷೀಣತೆ).

`FSHD2` ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ `SMCHD1` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ . ಈ `SMCHD1` ಜೀನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ `DUX4` ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸದಂತೆ ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಂದು ಗೇಟ್ ಮುಚ್ಚಿದಂತೆ. ಆದರೆ `SMCHD1` ಜೀನ್ ಬದಲಾದಾಗ, ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ನಂತರ, `FSHD1` ನಲ್ಲಿರುವಂತೆ, ಸಕ್ರಿಯಗೊಂಡ `DUX4` ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ.

FSHD ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ?

ಈ ರೋಗವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಇನ್ನೂ ರೋಗವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. FSHD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಶೇಕಡಾ 50 (50%) ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅವರಿಗೆ ಇಬ್ಬರು ಮಕ್ಕಳಿದ್ದರೆ, ಅವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, FSHD1 ಇರುವ ಸುಮಾರು ಶೇಕಡಾ 30 ರಷ್ಟು (30%) ಜನರಿಗೆ ಈ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುವ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಲೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಎಂದರೆ ಒಂದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತರವುಗಳು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

FSHD ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ. ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ, ತಂದೆ ಅಥವಾ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮಗೂ ಅದು ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

FSHD ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ನಿಮಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ FSHD ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು:

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಇವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ `(ಸೀರಮ್ ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್)` ಮತ್ತು `(ಸೀರಮ್ ಅಲ್ಡೋಲೇಸ್)` ಎಂಬ ಕಿಣ್ವಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನೋಡುತ್ತವೆ. ಈ ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಾದರೆ, ಅದು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆ ಎಂಬುದರ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು.
• ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನರಮಂಡಲದ ಇತರ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯದಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತವೆ. ಅವು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತಿವೆಯೇ ಅಥವಾ ಬಿಗಿಯಾಗುತ್ತಿವೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಹ ನೋಡುತ್ತವೆ (ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ).
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:FSHD ಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸುವ ಏಕೈಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಇದಾಗಿದೆ. ಇದು `DUX4` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

FSHD ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, FSHD ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:

• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲವಾಗಿಡಲು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಚಲಿಸುವಂತೆ ಮಾಡಲು ವ್ಯಾಯಾಮ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಆರ್ಥೋಟಿಕ್ ಸಾಧನಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ದುರ್ಬಲ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಕಾರ್ಸೆಟ್‌ಗಳು, ಬೆನ್ನಿನ ಆಧಾರಗಳು ಮತ್ತು ಭುಜ ಮತ್ತು ತೋಳಿನ ನೋವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಬ್ರೇಸ್‌ಗಳು. ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ಶೂಗಳಿಗೆ ಆರ್ಥೋಟಿಕ್ಸ್ ನಡೆಯುವುದನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಬೀಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲರ್ ಸ್ಥಿರೀಕರಣವು ಭುಜದ ಚಲನೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಇದು ಭುಜದ ಬ್ಲೇಡ್ ಅನ್ನು ಎದೆಗೆ ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ತೋಳನ್ನು ಎತ್ತುವುದನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

FSHD ಇರುವವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಇದು ಅನೇಕ ಜನರು ಕೇಳುವ ಪ್ರಶ್ನೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, FSHD ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕಬಹುದು. ಅಂದರೆ, ಈ ರೋಗವು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ.

ನಾನು ನನ್ನನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲಿ?

FSHD ಜೀವನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಪ್ರಸ್ತುತ ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಕೆಲವು ಸಲಹೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• FSHD ಇರುವ ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಸಾಧಿಸಿ. ಇದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಇಷ್ಟವಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ನೀವು ಒಂಟಿತನ ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮಂತೆಯೇ ಅದೇ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ ಸಹಾಯವಾಗಬಹುದು. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಇರಬಹುದು.
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ನೀವು ಸ್ವಂತವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು FSHD ಮಿತಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ನಿರಾಶಾದಾಯಕ ಮತ್ತು ಭಯಾನಕವಾಗಬಹುದು. ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಈ ಹೊಸ ಸಾಮಾನ್ಯತೆಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಸ್ವಲ್ಪ ಹಗುರವಾದ "ಏರೋಬಿಕ್" ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡಿ. ಈಜು ಮತ್ತು ನಡಿಗೆಯಂತಹ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು ನಿಮಗೆ ಚಲಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ವ್ಯಾಯಾಮವು ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವ್ಯಾಯಾಮ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ. ಏಕೆಂದರೆ ಕೆಲವು ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಒಳ್ಳೆಯದಲ್ಲ.

ನಾನು ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವಾಗ ನೋಡಬೇಕು?

ನೀವು ಹೊಸ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಹದಗೆಡುತ್ತಿರುವಂತೆ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಅಲ್ಲದೆ, ಜ್ವರ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಯಂತಹ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರವಿರಲಿ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನೀವು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ FSHD ಇಲ್ಲ. ನನಗೆ ಇದು ಏಕೆ ಬಂತು?
• ನನ್ನ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
• ನನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇನ್ನಷ್ಟು ಹದಗೆಡುತ್ತವೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಷ್ಟು ಬೇಗ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ?
• ನನ್ನ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೇ?
• ನನಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಯಾವುವು?

ನಿಮಗೆ FSHD ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ, "ಓಹ್, ಇದೇ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ನನ್ನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಇಷ್ಟು ದಿನ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿಲ್ಲ, ನನಗೆ ಯಾಕೆ ನಗಲು ಅಥವಾ ನನ್ನ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ" ಎಂದು ಯೋಚಿಸುತ್ತಾ ನೀವು ನಿರಾಳವಾಗಿರಬಹುದು. ಈಗ ಏನು ತಪ್ಪಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದರಿಂದ, ಮುಂದೆ ಏನಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನೀವು ಕುತೂಹಲ ಮತ್ತು ಚಿಂತಿತರಾಗಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ.

ಈ ಕಥೆಯಿಂದ ನಾವು ಯಾವ ಸಂದೇಶವನ್ನು ಮನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗಲು ಬಯಸುತ್ತೇವೆ?

FSHD ಒಂದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಮುಖ, ಭುಜಗಳು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು ಅಥವಾ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸಹಾಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನೀವು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಸರಿಯಾದ ಜ್ಞಾನ, ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಮನೋಭಾವದಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ನೀವು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಲಿ!

` FSHD, ಫೇಸಿಯೋಸ್ಕಾಪುಲೋಹ್ಯೂಮರಲ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಭುಜದ ನೋವು, ಮುಖದ ಸ್ನಾಯುಗಳು