ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಪೋಷಕರು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು

ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಎಂದಾದರೂ ಅನಿಸಿದೆಯೇ? ಬಹುಶಃ ಅವನು ಮಾತನಾಡಲು ಸ್ವಲ್ಪ ತಡವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಹೊಸದನ್ನು ಕಲಿಯಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದಕ್ಕೆ ಹಲವು ಕಾರಣಗಳಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವಿಶೇಷ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ನಮ್ಮ ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅದು ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ .

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ. ಅಂದರೆ ಇದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಕಲಿಕೆ, ನಡವಳಿಕೆ, ನೋಟ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರರು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹುಡುಗರು ಹುಡುಗಿಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ .

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೊಂದಿಗೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಪೂರ್ಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ತಕ್ಕಂತೆ ಕಲಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಇರುವ ಮಗುವು ವಿವಿಧ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ವರ್ತನೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ದೈಹಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.

ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆಟಿಸಂ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧ

ಈ ಎರಡು ಸ್ಥಿತಿಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಬಂಧವಿದೆ. ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 40% ಮಕ್ಕಳು ಆಟಿಸಂ ಅನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಸುಮಾರು 80% ಮಕ್ಕಳು `ADD` ಅಥವಾ `ADHD` ನಂತಹ ಗಮನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹೇಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ?

ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ನಾನು ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ವಿವರಿಸುತ್ತೇನೆ.

ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲವೂ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು FMR1 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ . ಈ FMR1 ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ನರ ಕೋಶಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅವಶ್ಯಕ.

ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದೇ ಇಲ್ಲ.

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ಈ FMR1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ 'CGG' ಎಂಬ ಭಾಗವಿದೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಈ ಭಾಗವು ಕೇವಲ 5 ರಿಂದ 40 ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಫ್ರಾಗಿಲ್ X ಇರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ಈ ಭಾಗವು 200 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಹೆಚ್ಚು ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸಿದಂತೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.

ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಯಾರಿಂದ ಬರುತ್ತಿದೆ?

• ತಾಯಿಯಿಂದ: ಒಬ್ಬ ತಾಯಿ ಈ ಬದಲಾದ FMR1 ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಆಕೆಯ ಮಗು (ಗಂಡು ಅಥವಾ ಹೆಣ್ಣು) ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.
• ತಂದೆಯಿಂದ: ತಂದೆಗೆ ಈ ಜೀನ್ ಇದ್ದರೆ, ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳು ಮಾತ್ರ ಅದನ್ನು ಅವರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಇದರಿಂದಾಗಿಯೇ ಹುಡುಗರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಇರುವುದರಿಂದ, ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದ್ದರೂ ಸಹ, ಇನ್ನೊಂದು ಆರೋಗ್ಯಕರ X ವರ್ಣತಂತು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಿಲ್ಲ. ಮುಖ್ಯ ಅಪಾಯವೆಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ.

ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ: ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲೇ ಇದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. FMR1 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ (ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು) ಅಥವಾ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS) (ಜರಾಯುವಿನ ಒಂದು ತುಂಡನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು) ಎಂಬ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
• ಜನನದ ನಂತರ: ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ಮಾಡುವ ಸರಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಹೇಗಿದೆ?

ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಎಂಬುದು ಜೀವಮಾನವಿಡೀ ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾದ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅನೇಕ ಜನರು ಯಶಸ್ವಿ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಬದುಕಬಹುದು. ಪುರುಷರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆಯೇ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಅವರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಅವರನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುವುದು.