ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು

ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಶುಭ ಸುದ್ದಿಯನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯದಲ್ಲಿರುವ ದೊಡ್ಡ ಆಸೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಾಗಿರುವುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ, ನಾವು ಅನೇಕರಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವೆಂದು ತೋರುವ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಅಥವಾ ನಾವು ಇಂಗ್ಲಿಷ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೇಳುವಂತೆ, ' ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ '.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಯಾರು ಒಳಗಾಗಬೇಕು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಯಾವುದೇ ಮಹಿಳೆಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಮಗುವಿನ ತಂದೆಯನ್ನು ಸಹ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಲವಾರು ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳಿವೆ:

• ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ : ನಿಮ್ಮ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ), ಮಗುವಿಗೂ ಅಪಾಯವಿರಬಹುದು.
• ವಯಸ್ಸು: ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ತಾಯಿಗೆ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟಾಗ, ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಬೆಳೆಯುವ ಅಪಾಯವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳು: ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ.
• ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು : ನೀವು ಮಾಡಿದ ಮತ್ತೊಂದು ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅಥವಾ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ.

ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪೂರ್ವ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆಫ್ರಿಕನ್ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಕುಡಗೋಲು ಕೋಶ ಕಾಯಿಲೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಬಿಳಿಯರಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇವು ಕೆಲವೇ ಉದಾಹರಣೆಗಳಾಗಿವೆ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಮಾಣಿಕವಾಗಿರುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಏನನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಿವೆ?

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

1. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಇವು ಮೊದಲು ಮಾಡಲಾಗುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು 100% ಹೇಳುವುದಿಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ (ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ) ಎಷ್ಟು ಎಂದು ಅವು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತವೆ (ಉದಾ. `ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`, `ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18`, `ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13`, ` ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ ದೋಷಗಳು` ). ಇವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಾಯಿಯಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

2. ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನೀವು ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ತಂದೆ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ನ "ವಾಹಕ" ರಾಗಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ. ವಾಹಕ ಎಂದರೆ ಆ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಂದೇ ರೋಗದ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಆ ರೋಗ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು `ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್`, `ಫ್ರಾಜೈಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`, `ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಡಿಸೀಸ್` ಮತ್ತು `ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್` ನಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ? ಇದು ಭಯಪಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯವೇ?

ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ನಾವು ಮೇಲೆ ಮಾತನಾಡಿದ 'ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್' ಮತ್ತು 'ಕ್ಯಾರಿಯರ್' ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ, ನರ್ಸ್ ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಅಧಿಕಾರಿ ನಿಮ್ಮಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಲಾಲಾರಸದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಮೂಲಭೂತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಹಾನಿ ಅಥವಾ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ವರದಿ ಬಂದ ನಂತರ... ನಾವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ಮತ್ತು ಗೊಂದಲಮಯವಾದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ವರದಿಯು "ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ" ಎಂದು ಹೇಳಿದರೆ, ಭಯಪಡಬೇಡಿ.

ಈ ರೀತಿ ಯೋಚಿಸಿ, ಈ `ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆ` ಹವಾಮಾನ ವರದಿಯು ಆಕಾಶದಲ್ಲಿ ಕಪ್ಪು ಮೋಡಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಮಳೆಯಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳುವಂತಿದೆ. ಆದರೆ ಮಳೆಯಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಮತ್ತು ಎಷ್ಟು ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲು, ನೀವು ಮುಂದೆ ನೋಡಬೇಕು. ಇದರ ವಿಷಯದಲ್ಲೂ ಹಾಗೆಯೇ.

"ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ" ಫಲಿತಾಂಶ ಬಂದರೆ, ಮುಂದೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮುಂದಿನ ಹಂತವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ . ಇವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು 99% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಇವು ಹಿಂದೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದ್ದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಂತೆ ಅಲ್ಲ. ಇವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಜಟಿಲವಾಗಿವೆ. ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ:

1. ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್: ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಚೀಲದಿಂದ ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ವಿಧಾನ.

2. ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS): ಜರಾಯುವಿನ ಒಂದು ಭಾಗದಿಂದ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಒಂದು ವಿಧಾನ.

ಈ ಎರಡೂ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದರೆ ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯರು ಅವುಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ತಂದೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಏಕೆ ಮುಖ್ಯ?

ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ತಂದೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಇರಬೇಕಾದರೆ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರೂ ಆ ರೋಗದ ವಾಹಕರಾಗಿರಬೇಕು. ನೀವು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗದ ವಾಹಕ ಎಂದು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ. ಆದರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವಿನ ತಂದೆ ಆ ರೋಗದ ವಾಹಕನಲ್ಲ ಎಂದು ದೃಢಪಡಿಸಿದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಆ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಅಪಾಯವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿವಾರಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತಂದೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಇದೆಲ್ಲದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ, ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ ಮತ್ತು ಮುಂದೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಿ. ಅವರು ಅಥವಾ ಅವಳು ಇಂಟರ್ನೆಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಬದಲು ನಿಮ್ಮ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.