ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ನೋಡುವುದು ತುಂಬಾ ರೋಮಾಂಚನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಅವರು ಮೊದಲಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬಂದರೂ, ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳ ನಂತರ ವಿಚಿತ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ಹಾಲುಣಿಸಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಬಹಳಷ್ಟು ಅಳುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ, ಇವು ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಹೃದಯವಿದ್ರಾವಕವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ...

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಲೀ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಮೆದುಳು, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ನರಗಳು. ಊಹಿಸಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಗು ಹುಟ್ಟಿದಾಗ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಅವನ ನರಮಂಡಲದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಸುಮಾರು 3 ತಿಂಗಳು ತುಂಬಿದಾಗ ಅಥವಾ 2 ವರ್ಷ ತುಂಬುವ ಮೊದಲೇ ಆರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ನೀವು ಗಮನಿಸುವ ಮೊದಲ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಹೀರುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ತಿನ್ನಲು ನಿರಾಕರಿಸುವುದು, ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಅಳುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಶಾಶ್ವತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಇದು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು 3 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಚಿಕ್ಕವರು ಅಥವಾ ಹಿರಿಯ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಯಾವುವು? ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಶಕ್ತಿ ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳು!

ಇದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಮೊದಲು ನಾವು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ಸಣ್ಣ ಶಕ್ತಿ ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳಂತೆ. ಇವು ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರದಲ್ಲಿರುವ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ಲೂಕೋಸ್‌ನಿಂದ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಅಡೆನೊಸಿನ್ ಟ್ರೈಫಾಸ್ಫೇಟ್ (ATP) ಎಂಬ ವಸ್ತುವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ATP ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ನಮ್ಮ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಈ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿವೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಮಗೆ ಬೇಕಾದ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳು, ನರಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಗೆ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ನಾಶವಾಗುತ್ತವೆ.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಬೇರೆ ಹೆಸರುಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು ಬ್ರಿಟಿಷ್ ವೈದ್ಯ ಆರ್ಚಿಬಾಲ್ಡ್ ಡೆನಿಸ್ ಲೀ ಅವರು 1951 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು. ಅವರು ಇದನ್ನು ಸಬಾಕ್ಯೂಟ್ ನೆಕ್ರೋಟೈಸಿಂಗ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಮೈಲೋಪತಿ (SNE) ಎಂದು ಕರೆದರು.ಎನ್ಸೆಫಲೋಮೈಲೋಪತಿ ಎಂಬುದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಂದು ಅನೇಕ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಲೀ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ:

• ಶಿಶು ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ. ಮಗುವಿಗೆ 2 ವರ್ಷ ತುಂಬುವ ಮೊದಲೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಿಬ್ಬರ ಮೇಲೂ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• ವಯಸ್ಕರ-ಆರಂಭಿಕ ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಲಕ್ಷಣಗಳು 2 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ರೋಗವು ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.
• ಲೀ-ಲೈಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ರೋಗ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ (ಆರಂಭಿಕ) ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 40,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಭೌಗೋಳಿಕ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಕೆನಡಾದ ಕ್ವಿಬೆಕ್‌ನ ಲ್ಯಾಕ್-ಸೇಂಟ್-ಜೀನ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ 2,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು.
• ಐಸ್ಲ್ಯಾಂಡ್ ಮತ್ತು ಸ್ಕಾಟ್ಲೆಂಡ್ ನಡುವೆ ಇರುವ ಫರೋ ದ್ವೀಪಗಳಲ್ಲಿ 1,700 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು.

ಇದಕ್ಕೆ ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 75 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ATP (ಶಕ್ತಿ) ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ 10 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಎಂಟು ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ:

1. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್: ಇದರಲ್ಲಿ, ಮಗುವು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರು ಈ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರು ಮಾತ್ರ ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಈ ರೋಗವಿರುವುದಿಲ್ಲ.

2. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್: ಇದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಬರಬಹುದು. ತಾಯಿಯು ತನ್ನ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆಕೆಯ ಮಗ ಅಥವಾ ಮಗಳು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 4 ರಲ್ಲಿ 1 ಇರುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ಹುಡುಗ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅವನು ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ; ಹುಡುಗಿಗೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗಳು ತನ್ನ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಒಬ್ಬ ತಂದೆ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ತನ್ನ ಮಗಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವನ ಮಗನಿಗೆ ಅಲ್ಲ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ?

10 ರಲ್ಲಿ 2 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಡಿಎನ್‌ಎ (ಎಂಟಿಡಿಎನ್‌ಎ) ಇರುತ್ತದೆ.ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಇಬ್ಬರಿಗೂ ಹರಡಬಹುದು. ನಂತರ ಇದು ಕುಟುಂಬದ ಎಲ್ಲಾ ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ವಿರಳವಾಗಿ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ mtDNA ರೂಪಾಂತರ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ mtDNA ರೂಪಾಂತರವೆಂದರೆ `MT-ATP6` ಜೀನ್ `ATP` ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮೊದಲಿಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತನ್ನ ತಲೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವಂತಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪಬಹುದು. ನಂತರ, ಅವರು ಕ್ರಮೇಣ ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುತ್ತಾರೆ, ಅಂದರೆ ಅವರು ಈ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ( ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ ), ಹೀರುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.
• ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ವಾಂತಿ.
• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕೊರತೆ ( ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ ).
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಚಡಪಡಿಕೆ ಮತ್ತು ನಿರಂತರ ಅಳುವುದು.
• ತಲೆ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿವರ್ತನದಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳು.

ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯಂತಹ ಸ್ಥಿತಿ.
• ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (ನಡೆಯುವಾಗ ಎಡವಿ ಬೀಳುವುದು, ಸಮತೋಲನ ನಷ್ಟ).
• ಪದಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉಚ್ಚರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ( ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ ).
• ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನಗಳು ( ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ).
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಅಥವಾ ಬಿಗಿತ ( ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ).
• ಭಾಗಶಃ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು.
• ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ನರ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ( ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ ).
• ಸೆಳೆತಗಳು.
• ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಿಧಾನಗತಿ.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೃಷ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿನ ನರಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು:

• ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು ( ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ).
• ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ( ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಕ್ಷೀಣತೆ ).
• ಕಣ್ಣುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು.
• ಅನೈಚ್ಛಿಕ ತ್ವರಿತ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು ( ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ).
• ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ.

ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಯುವಕರು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರು ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ ( ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ) ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದಾಗಿ ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಮಟ್ಟಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ ಅವುಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು (ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದು) ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಅವರ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಇಂಗಾಲದ ಡೈಆಕ್ಸೈಡ್ ಪ್ರಮಾಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು.

ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಇಂಗಾಲದ ಡೈಆಕ್ಸೈಡ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು: ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ( ಡಿಸ್ಪ್ನಿಯಾ ), ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಉಸಿರಾಟದ ನಿಲುಗಡೆ ( ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ), ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಅಥವಾ ತ್ವರಿತ ಉಸಿರಾಟ ( ಹೈಪರ್ವೆಂಟಿಲೇಷನ್ ).
• ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ: ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ( ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ ).
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳು.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು:

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಕಿಣ್ವ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• MRI (ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್) ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳಂತಹ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆಯೇ (ಗಾಯಗಳು) ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಶಾಶ್ವತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಂತ್ವನ ನೀಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳಿಂದ ಸ್ವಲ್ಪ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಿಟ್ರಿಕ್ ಆಮ್ಲ (ಸೋಡಿಯಂ ಸಿಟ್ರೇಟ್) ಅಥವಾ ಸೋಡಿಯಂ ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್ ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿ.
• ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಥಯಾಮಿನ್ (ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ1) ಇಂಜೆಕ್ಷನ್‌ಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದು.

ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಬ್ಬು, ಕಡಿಮೆ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಆಹಾರದಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು. ತಿನ್ನಲು ಕಷ್ಟಪಡುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ (`ಎಂಟರಲ್ ನ್ಯೂಟ್ರಿಷನ್`) ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?

ಜೀವನವನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ಅನುಭವಿಸಬಹುದಾದ ಒತ್ತಡ, ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಿ: ಸ್ನೇಹಿತನೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಅಥವಾ ನೀವು ಆನಂದಿಸುವ ಹವ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿ: ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಗತ ಅಥವಾ ಆನ್‌ಲೈನ್ ಗುಂಪಾಗಿರಬಹುದು. ಇತರ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದರಿಂದ ನೀವು ಒಂಟಿತನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅನುಭವಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿ, ಅವರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಿ.
• ನಿಮಗಾಗಿ ಸಮಯ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.ನೀವು ಚೆನ್ನಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯ.
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮನೆಯ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿ ಸೇವೆಗಳು.
• ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಇದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸಹಾಯ ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವೇನು?

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೇ ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವುದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ 50 ರ ದಶಕದವರೆಗೆ ಬದುಕಬಹುದು.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ನಿಮಗೆ ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲು ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ಹಿಂದೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ.
• ಉಸಿರಾಡಲು, ತಿನ್ನಲು ಅಥವಾ ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ.
• ಸೆಳೆತಗಳು.
• ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಿಧಾನಗತಿ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಏನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರಲು ಕಾರಣವೇನು?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು?
• ಮನೆಯಲ್ಲಿ ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?
• ನಾನು ಮತ್ತು ನನ್ನ ಸಂಗಾತಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೇ?
• ತೊಡಕುಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನನಗೆ ಅರಿವು ಇರಬೇಕೇ?

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇಂತಹ ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಅತಿಯಾದ ದುಃಖ ಮತ್ತು ದುಃಖವಾಗುವುದು ಸಹಜ . ಆದರೆ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು, ಕಣ್ಣುಗಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ದೇಹದ ಹಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ನೀವು ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಈ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು. ನಂತರ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಸಮಯವನ್ನು ಆನಂದಿಸಬಹುದು. ಈ ಪ್ರಯಾಣವು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರೀತಿ, ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಸವಾಲನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಶಕ್ತಿ ಇರುತ್ತದೆ.

ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ನರಮಂಡಲ, ಇತ್ಯಾದಿ