ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ವಿಚಿತ್ರ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ? - ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ತನ್ನನ್ನು ತಾನೇ ನೋಯಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆಯೇ? ಅವನು ತನ್ನ ತುಟಿಗಳನ್ನು ಕಚ್ಚುವುದನ್ನು, ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಕಚ್ಚುವುದನ್ನು ಅಥವಾ ತಲೆಯನ್ನು ಎಲ್ಲೋ ಬಡಿದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ನೋಡಿದ್ದೀರಾ? ಅದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಾಗಿ ನೀವು ತುಂಬಾ ಭಯಭೀತರಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಚಿಂತೆ ಮಾಡುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು ನಾವು ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಗಂಭೀರವಾದ, ಆದರೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಓದಿದ ನಂತರ, ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LNS) ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುವ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಈ ರೋಗದ ಪ್ರಮುಖ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಮಗುವಿನ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿ. ಅಂದರೆ ಅವರ ತುಟಿಗಳನ್ನು ಕಚ್ಚುವುದು, ಅವರ ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಕಚ್ಚುವುದು ಅಥವಾ ಗೋಡೆಯಂತಹ ವಸ್ತುಗಳಿಗೆ ಅವರ ತಲೆಯನ್ನು ಬಡಿಯುವುದು. ಚಿಕ್ಕ ಮಗು ಹಾಗೆ ಮಾಡುವಾಗ ಅವರು ಎಷ್ಟು ನೋವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನವಾದ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂದೇಶವಾಹಕ ಡೋಪಮೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು LNS ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಶಂಕಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ, LNS ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಗೌಟ್ ಎಂಬ ತೀವ್ರವಾದ, ನೋವಿನಿಂದ ಕೂಡಿದ ಸಂಧಿವಾತವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯೂ ಇರಬಹುದು.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಮುನ್ನರಿವು ಉತ್ತಮವಾಗಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು, ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

Lesch-Nyhan ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ?

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನ `(HPRT1 ಜೀನ್)` ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆ `(ಮ್ಯುಟೇಶನ್)` ಯಿಂದಲೂ ಈ `LNS` ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. `ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ`ಯು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಹೊಸದಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ನಂತೆ ಕಾಣುವ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, `LNS` ಗೆ ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಹಲವಾರು ಇತರ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, `ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್` ಮತ್ತು `ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ` ಎರಡೂ `LNS` ಗೆ ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ದೊರೆಯುವಂತೆ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

`LNS` ಗೆ ಹೋಲುವ ಇತರ ಕೆಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದು ಕೂಡ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ.
• ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡಿಸ್ಆಟೋನೋಮಿಯಾ.
• ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
• ಗ್ಲೂಕೋಸ್ 6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ (G6PD) ಕೊರತೆ - ಇದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
• `ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವೇದನಾ ನರರೋಗ`.
• ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ.
• ಫಾಸ್ಫೊರಿಬೋಸಿಲ್ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ (PRPP) ಸಿಂಥೆಟೇಸ್ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ - ಇದು ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಅಧಿಕ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• `ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`.
• `ಟುರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LNS) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿದೆ . ಇದು ದೈಹಿಕ, ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗದ ಇತರ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ . ಈ ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಹಾನಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯೂ ಕಡಿಮೆ.

ಅಂತಹ ಮೃದು ವಿಧಗಳು:

• `HPRT1-ಸಂಬಂಧಿತ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾರ್ಯ (HND)`.
• `HPRT1-ಸಂಬಂಧಿತ ಹೈಪರ್ಯುರಿಸೆಮಿಯಾ (ಕೆಲ್ಲಿ–ಸೀಗ್ಮಿಲ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)` (HPRT1-ಸಂಬಂಧಿತ ಹೈಪರ್ಯುರಿಸೆಮಿಯಾ - ಕೆಲ್ಲಿ–ಸೀಗ್ಮಿಲ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) - ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸೌಮ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ಗೆ ಬೇರೆ ಯಾವ ಹೆಸರುಗಳಿವೆ?

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಹಲವಾರು ಹೆಸರುಗಳಿಂದಲೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳು:

• `ಕೊರಿಯೊಅಥೆಟೋಸಿಸ್ ಸ್ವಯಂ-ವಿರೂಪಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`
• `ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೈಪೋಕ್ಸಾಂಥೈನ್-ಗ್ವಾನೈನ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಬೊಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕೊರತೆ`
• `ಜುವೆನೈಲ್ ಗೌಟ್`
• `ಜುವೆನೈಲ್ ಹೈಪರ್ಯುರಿಸೆಮಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`
• `ಕೆಲ್ಲಿ-ಸೀಗ್ಮಿಲ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`
• `ಲೆಶ್ ನೈಹಾನ್ ಕಾಯಿಲೆ (LND)`
• `ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹೈಪರ್ಯುರಿಸೆಮಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`
• `ಒಟ್ಟು HPRT ಕೊರತೆ`
• `ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹೈಪರ್ಯುರಿಸೆಮಿಯಾ`

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಸುಮಾರು 380,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ . ಇದು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿಯೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲು 1964 ರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ`HPRT1 ಜೀನ್` ಎಂಬ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರ. ಈ `HPRT1` ಜೀನ್ `HPRT` ಎಂಬ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಕಿಣ್ವವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು (ಚಯಾಪಚಯ) ವೇಗಗೊಳಿಸುವ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ.

ಈ `HPRT` ಕಿಣ್ವ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ. ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ದೇಹವು `ಪ್ಯೂರಿನ್‌ಗಳು` ಎಂಬ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ . ಈ ಪ್ಯೂರಿನ್‌ಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸದಿದ್ದರೆ, ಅವು `ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ`ವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನವಾಗಿದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ "ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ"ದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, "ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ" (ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಧಿಕವಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ (ಹೈಪರ್ಯುರಿಸೆಮಿಯಾ) .

ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಚರ್ಮ, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಕಲ್ಲುಗಳು ಅಥವಾ ಯೂರೇಟ್ ಹರಳುಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹರಳುಗಳು ಕೀಲುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಗೌಟ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಸಣ್ಣ ಕಲ್ಲುಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಕೋಶದಲ್ಲಿ ರಚನೆಯಾಗಿ ಮೂತ್ರದ ಹರಿವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು (ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ).

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವರ ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಚಲನೆಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ . ಸ್ನಾಯು ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ.

ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲವಿದ್ದರೆ ಅವರ ಡೈಪರ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕಿತ್ತಳೆ ಬಣ್ಣದ ಹರಳುಗಳು ಇರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ಸುಮಾರು 4 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ನೋಡಬಹುದಾದ ಹಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಒಂದೊಂದಾಗಿ ನೋಡೋಣ:

ತನಗೆ ಮತ್ತು ಇತರರಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು

ಮಗುವಿನ ಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುವ ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಸ್ವಯಂ-ಗಾಯ . ಈ ನಡವಳಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ:

• ನಿಮ್ಮ ತಲೆ ಅಥವಾ ಕೈಕಾಲುಗಳಿಗೆ ಎಲ್ಲೋ ಬಡಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ತುಟಿಗಳು, ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕೆನ್ನೆಗಳನ್ನು ಕಚ್ಚುವುದು.
• ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಕುಟುಕು.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಇತರರಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಮಾತಿನ ಮೂಲಕ ಇತರರನ್ನು ನಿಂದಿಸಬಹುದು, ಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಹೊಡೆಯಬಹುದು, ಕಚ್ಚಬಹುದು ಅಥವಾ ಉಗುಳಬಹುದು . ಇದನ್ನು ನೋಡುವುದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಗೆ ತುಂಬಾ ದುಃಖಕರ ಮತ್ತು ಅಸಹಾಯಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲವೇ?

ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ನಾಯು ನಿಯಂತ್ರಣದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಬ್ಯಾಲಿಸಮ್ ಎಂದರೆ ಕೈಗಳು ಅಥವಾ ಪಾದಗಳ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಚಲನೆ.
• ತೆವಳಲು, ನಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಕೈಗಳಿಂದ ಊಟ ಮಾಡಲು ತೊಂದರೆ.
• ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ).
• ಹೈಪರ್ರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ.
• ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನ "(ಒಪಿಸ್ಟೋಟೋನೋಸ್)" ನಿಂದಾಗಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು ಬಾಗುವುದು.
• ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳು (ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ) ಅಥವಾ ಮುಖಭಾವಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.
• ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಜರ್ಕಿಂಗ್, ತಿರುಚುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಸುತ್ತುವ ಚಲನೆಗಳು (ಕೊರಿಯೊಅಥೆಟೋಸಿಸ್).
• ಹಠಾತ್ ಜರ್ಕಿಂಗ್ ಚಲನೆಗಳು (ಕೊರಿಯಾ).
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ ಅಥವಾ ಬಿಗಿತ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್) ದಿಂದಾಗಿ ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.
• ಪದಗಳ ಅಸ್ಪಷ್ಟತೆ ಅಥವಾ ನಿಧಾನವಾದ ಮಾತು (ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ).

ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ "ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ" ಶೇಖರಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಕೆಲವು ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಮೂತ್ರಕೋಶದ ಕಲ್ಲುಗಳು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಲ್ಲುಗಳು.
• ಗೌಟ್.
• ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 12 ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮೆಗಾಲೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಾಂತಿ.

ಕಲಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಇರಬಹುದು:

• ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು.
• ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಗಮನ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವಂತಹ ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಸಂಕೀರ್ಣ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನೀವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಅಥವಾ, ದಿನನಿತ್ಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಈ ರೀತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡುತ್ತಾರೆ:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು.
• ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮ್ಮ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.
• ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿಕಾರಕ ನಡವಳಿಕೆಗಳು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಇತರ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ?

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಕ್ತದ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಗಂಡು ಮಗು ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ. ಈ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್.
• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿ.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ , ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆರೋಗ್ಯ ಸೇವೆ ಒದಗಿಸುವವರು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂಡದಲ್ಲಿ ಯಾರು ಇರುತ್ತಾರೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಕಾರ್ಯಕರ್ತರ ತಂಡವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ತಂಡವು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಒಬ್ಬ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ತಜ್ಞ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ).
• ಒಬ್ಬ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ.
• ಒಬ್ಬ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ.
• ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು.
• ಒಬ್ಬ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ.
• ಒಬ್ಬ ಸಮಾಜ ಸೇವಕ.
• ಒಬ್ಬ ವಾಕ್-ಭಾಷಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.
• ಮೂತ್ರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು (ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ).

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆಹಾರ ನೀಡುವಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಹೆಚ್ಚಿನ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಥವಾ ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು.
• ಆಹಾರ ನೀಡುವಿಕೆ ಅಥವಾ ನುಂಗುವಿಕೆಗೆ ಸಹಾಯ.
• ಚಲನೆಯನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ವೀಲ್‌ಚೇರ್‌ನಂತಹ ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಬೆರಳು ಕಚ್ಚುವಂತಹ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸ್ಪ್ಲಿಂಟ್ ಅಥವಾ ಮೌತ್‌ಗಾರ್ಡ್‌ನಂತಹ ರಕ್ಷಣಾ ಸಾಧನಗಳು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಕೋಶದ ಕಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಶಾಕ್‌ವೇವ್ ಲಿಥೋಟ್ರಿಪ್ಸಿ ಅಥವಾ ಲೇಸರ್ ಲಿಥೋಟ್ರಿಪ್ಸಿಯಂತಹ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದೇ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ . ಇದು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಗು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ಸಂಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಮಾಡುವ ಯಾವುದೂ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನೆನಪಿಡಿ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LHS) ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಭವಿಷ್ಯ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಳಪೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ . ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಹಲವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ . ರೋಗದ ತೊಡಕುಗಳಿಂದಾಗಿ, ಜನರು 20 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಮೀರಿ ಬದುಕುವುದು ಅಪರೂಪ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕ ಮತ್ತು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಬೇಕು?

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ . ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿರಂತರ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬದಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಆರೈಕೆ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದ ನಂತರ ಅನೇಕ ಪೋಷಕರು ತೀವ್ರ ಆಘಾತ ಮತ್ತು ಅಸಹಾಯಕತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಕೊನೆಗೂ, ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಸರಿ, ನಾವು ಈಗ ಮಾತನಾಡಿದ ವಿಷಯದಿಂದ, ನೀವು ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ಸವಾಲಿನ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

• ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ: ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ ಇದು ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿ: ಇದು ಸ್ನಾಯು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಗೌಟ್‌ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು: ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ನಾವು ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬಹುದು.
• ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ: ನೀವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ.
• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ: ಇಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಸದೃಢವಾಗಿರುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವೈದ್ಯರು, ಸಲಹೆಗಾರರು ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರಿಂದ ಬೆಂಬಲ ಪಡೆಯಿರಿ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ದಯವಿಟ್ಟು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

` ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, LNS, HPRT1 ಜೀನ್, ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಗೌಟ್, ಸ್ವಯಂ-ಗಾಯ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ