ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದಿದೆಯೇ? ಅವನಿಗೆ ಹಸಿವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆಯೇ? ಈ MCAD ಕೊರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣವೇ?

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿವು ಮತ್ತು ನಿದ್ದೆ ಬರುತ್ತದೆಯೇ? ಶೀತ ಬಂದರೂ ಅಥವಾ ಊಟ ಮಾಡದಿದ್ದರೂ ಅದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗುತ್ತದೆಯೇ? ಅಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವನು ವಾಂತಿ ಮಾಡುತ್ತಾನೆಯೇ ಅಥವಾ ಶಕ್ತಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆಯೇ? ಬಹುಶಃ ಈ ವಿಷಯಗಳ ಹಿಂದೆ ನಾವು ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಅದು MCAD ಕೊರತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿ. ಇಂದು, ನಾವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ, ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, MCAD ಕೊರತೆ ಎಂದರೇನು?

ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಒಂದು ಕಾರು ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಕಾರು ಓಡಲು ಇಂಧನ ಬೇಕು. ಅದೇ ರೀತಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ತನ್ನ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡಲು ಶಕ್ತಿ ಬೇಕು. ನಾವು ತಿನ್ನುವ ಆಹಾರದಿಂದ ಈ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ. ನಮ್ಮ ಮುಖ್ಯ ಶಕ್ತಿಯ ಮೂಲಗಳು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳು (ಪಿಷ್ಟ) ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬುಗಳು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಶಕ್ತಿಗಾಗಿ ಮೊದಲು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನಾವು ಗಂಟೆಗಟ್ಟಲೆ ಊಟ ಮಾಡದೆ ಇದ್ದಾಗ ಅಥವಾ ಜ್ವರ ಅಥವಾ ವಾಂತಿಯಂತಹ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಊಟ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಶಕ್ತಿಯ ದ್ವಿತೀಯ ಮೂಲವಾಗಿ ಬಳಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಒಂದು ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವವಿದ್ದು, ಅದು ಈ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮಧ್ಯಮ ಸರಪಳಿ ಅಸಿಲ್-ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮಧ್ಯಮ ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

MCAD ಕೊರತೆಯಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ನಾನು ಹೇಳಿದ ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವವು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ ಅದರಲ್ಲಿ ಕೊರತೆಯಿದೆ. ಹಾಗಾದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಈ ಮಗು ದೀರ್ಘಕಾಲ ತಿನ್ನದೆ ಇದ್ದರೆ, ಅವನ ದೇಹವು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ದೇಹದ ಶಕ್ತಿಯು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಗು ಕಠಿಣ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸಿಲುಕುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಹೇಗೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವೇ?

ಹೌದು, ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ . ಅಂದರೆ ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ `ACADM` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ.

ಇದು 'ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್' ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಅದರ ಅರ್ಥವನ್ನು ನಾನು ಸರಳವಾಗಿ ವಿವರಿಸುತ್ತೇನೆ.

ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು `ACADM` ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರತಿಯು ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು (ರೂಪಾಂತರ) ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಆದರೆ ಅವರು ಒಂದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರನ್ನು ``ವಾಹಕಗಳು'' ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ವಾಹಕ ಪೋಷಕರು ಮಗುವನ್ನು ಪಡೆದಾಗ,

• ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% ಇರುತ್ತದೆ (ಅವರು ತಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ).
• ಪೋಷಕರಂತೆ ಮಗುವೂ ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ವಾಹಕವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.
• ಮಗುವು ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯದೇ ಇರುವ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಗುವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% ರಷ್ಟಿದೆ.

MCAD ಕೊರತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಜ್ವರ ಅಥವಾ ವಾಂತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವಾಗ ಮತ್ತು ತಿನ್ನಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ ಅಥವಾ ಊಟಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರ ಹೆಚ್ಚಾದಾಗ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎರಡು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸೋಣ.

ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಇಲ್ಲಿ ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ, ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಮಗು ಜನಿಸಿದಾಗ , ನವಜಾತ ಶಿಶುವೂ ಜನಿಸುತ್ತದೆ.ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆಯು MCAD ಕೊರತೆಯಂತಹ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಕೆಲವು ದಿನಗಳ ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಹಿಮ್ಮಡಿಯಿಂದ ತೆಗೆದ ಕೆಲವು ಹನಿ ರಕ್ತವನ್ನು ಬಳಸಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲೇ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಅವರ ಜೀವವನ್ನು ಉಳಿಸಬಹುದಾದ ವಿಷಯ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ತಪಾಸಣೆಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಅನುಮಾನವನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಅದನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ.

• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ರೋಗವನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು? ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

MCAD ಕೊರತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಆಹಾರಕ್ರಮವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಮಗುವಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು. ಅಂದರೆ, ಮಗು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಊಟ ಮಾಡದೆ ಇರಬಾರದು .

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ.

• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಊಟ ನೀಡಿ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಗಂಟೆಗಟ್ಟಲೆ ಹಸಿವಿನಿಂದ ಬಿಡಬೇಡಿ. ಮುಖ್ಯ ಊಟದ ಜೊತೆಗೆ, ನೀವು ತಿಂಡಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಬೇಕು. ರಾತ್ರಿಯೂ ಸಹ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಊಟ ಮಾಡದೆ ಇರುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದಾಗ, ನೀವು ಅವನಿಗೆ ಹಾಲು ಮತ್ತು ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಲು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಎಬ್ಬಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು.
• ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಆಹಾರಗಳು: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಅಕ್ಕಿ, ಬ್ರೆಡ್, ಆಲೂಗಡ್ಡೆ, ಸಿಹಿ ಗೆಣಸು ಮತ್ತು ಧಾನ್ಯಗಳಂತಹ ಪಿಷ್ಟಯುಕ್ತ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಿ. ಇವು ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ.
• ಅಧಿಕ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಿ: ಇದರರ್ಥ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಡಿತಗೊಳಿಸುವುದು ಎಂದಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅಧಿಕ ಕೊಬ್ಬಿನ, ಕರಿದ ಆಹಾರಗಳಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.
• ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಪೂರಕಗಳು: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವರ ವೈದ್ಯರು "ಕಾರ್ನಿಟೈನ್" ಎಂಬ ಪೂರಕವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಇದು ದೇಹವು ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವಾಗ ಏನು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. MCAD ಕೊರತೆಯಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜ್ವರ, ವಾಂತಿ ಅಥವಾ ಅತಿಸಾರದಂತಹ ಕಾಯಿಲೆ ಬಂದರೆ, ಅದು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಏಕೆಂದರೆ ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗು ಊಟ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಶಕ್ತಿಯು ಬೇಗನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಮುನ್ನ ಅವರು ಉಪವಾಸ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಮಗುವನ್ನು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಸಲೈನ್ (IV ದ್ರವಗಳು) ನೀಡಿ ಅವರನ್ನು ಹೈಡ್ರೀಕರಿಸಿ ಇಡುತ್ತಾರೆ.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು? ನಾನು ಯಾವಾಗ ETU ಗೆ ಹೋಗಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ MCAD ಕೊರತೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ:

• ಮಗುವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಊಟ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಊಟ ಬಿಡುತ್ತಿದ್ದರೆ.
• ಮಗುವಿಗೆ ಜ್ವರವಿದ್ದರೆ, ಅತಿಯಾಗಿ ನಿದ್ರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಆಲಸ್ಯ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರೆ.
• ಮಗುವು ವಾಂತಿ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿದರೆ.

ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಘಟಕಕ್ಕೆ (ETU) ತಕ್ಷಣ ಯಾವಾಗ ಹೋಗಬೇಕು:

• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸೆಳವು ಇದ್ದರೆ, ಯಾವುದೇ ಮುಲಾಜಿಲ್ಲದೆ ಹತ್ತಿರದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ (ETU) ಕರೆದೊಯ್ಯಿರಿ. ಸೆಳವು ಈ ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನ ನಡೆಸಬಹುದೇ?

ಖಂಡಿತ ಹೌದು! ಅದು ಇಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ಮತ್ತು ತೃಪ್ತಿಕರವಾದ ವಿಷಯ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಪಾಸಣೆಯ ಮೂಲಕ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ ಆಹಾರವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಿದರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚದಿದ್ದರೆ, ಅಂದರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, 20%-25% ರಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಅಥವಾ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ತುಂಬಾ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.