ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಾವೆಲ್ಲರೂ ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತೇವೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸದ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಬಹುಶಃ ಅದು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಂದು ಚುಕ್ಕೆ, ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾವಣೆ, ಅಥವಾ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಮೊದಲೇ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಮಗುದಂತಹ ಏನಾದರೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಇವು ಯಾವಾಗಲೂ ಗಂಭೀರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಮಾತನಾಡಲಿರುವ ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೆಂದರೆ ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಅಥವಾ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶದ ಗುರುತುಗಳಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು (ಇದನ್ನು ನಾವು "ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ). ಇದು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ವಿಶೇಷ ಕಲೆಗಳನ್ನು (ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್) ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಕೆಲವು ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಅತಿಯಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗುತ್ತವೆ.

ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಿ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರರಿಗೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ?

ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯಾವಾಗ ಮತ್ತು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಾವು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ/ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ, ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಿದಾಗ, ಕೋಶ ವಿಭಜನೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕೃತಿಯಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ: ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ಮಾಡಿದ ಅಥವಾ ಮಾಡದ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರತಿ ಲಕ್ಷ ಅಥವಾ ಒಂದು ಮಿಲಿಯನ್ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು ಒಂದು ಜನನದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ.

ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ (ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆ) ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಇದು ಮಗುವಿನ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತೂಕದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕಂದು ಚುಕ್ಕೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಬಹುದು ("ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಸ್ಪಾಟ್ಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಇನ್ನೊಂದು ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳುಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದು.

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂಳೆಗಳು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ (ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆ) ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಒಂದೇ ತೀವ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಅವು ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಮೂಳೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಮೂಳೆ ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ "ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಿತಿ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶದ ಬದಲಿಗೆ ಮೂಳೆಗಳ ಒಳಗೆ ಗಾಯದ ಅಂಗಾಂಶ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ, ಈ ನಾರಿನ ಅಂಗಾಂಶ ಇರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದು ಮುರಿತಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಅಥವಾ ಮೂಳೆಗಳು ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗೊಂಡು ಬೆಳೆಯಬಹುದು . ಬಾಧಿತ ಮೂಳೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಈ "ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ಸ್ಥಿತಿಯು ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಇತರರಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.

ಇನ್ನೊಂದು ವಿಷಯವೆಂದರೆ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಅಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರಲ್ಲಿ, ಈ "ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಯುಕ್ತ ಮೂಳೆ ಗಾಯಗಳು/ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಆದರೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಮೂಳೆ ಸಂಬಂಧಿತ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳ ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವದ ಬೆಳವಣಿಗೆ.
• ಮೂಳೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ.
• ನಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಚಲಿಸಲು ತೊಂದರೆ (ಚಲನಶೀಲತೆಯ ನಷ್ಟ).
• ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ರೋಗಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ `ರಿಕೆಟ್ಸ್` ಅಥವಾ `ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲೇಶಿಯಾ`.
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್.
• ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ.
• ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಅಸಮಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಇದು ಕುಂಟುತ್ತಾ ನಡೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು).

ಚರ್ಮದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳ ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವು ಚರ್ಮದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ . ಈ ಕಲೆಗಳು ತಿಳಿ ಕಂದು ಬಣ್ಣದಿಂದ ಗಾಢ ಕಂದು ಬಣ್ಣದ್ದಾಗಿರಬಹುದು . ಅವುಗಳು ಮೊನಚಾದ ಗಡಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವು ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ, ಈ ಕಲೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಎದ್ದು ಕಾಣುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು.

ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಕ್ಕಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರು ಎರಡು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಮುಟ್ಟನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು.ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ಅಂಡಾಶಯಗಳಲ್ಲಿನ ಚೀಲಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಸ್ತ್ರೀ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಆಗಿದೆ. ಹುಡುಗರು ಸಹ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಈ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 50% ಜನರು ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತಾರೆ . ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಯು ದೊಡ್ಡದಾದಾಗ, ಅದು ಹೆಚ್ಚು ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೈಪರ್ ಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ವೇಗದ ಹೃದಯ ಬಡಿತ, ಅತಿಯಾದ ಬೆವರುವುದು, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ತೂಕ ನಷ್ಟದಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಗ್ರಂಥಿಯಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅತಿಯಾದ ಉತ್ಪಾದನೆ. ಇದು ಹಿಗ್ಗಿದ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ದುಂಡಗಿನ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸಂಧಿವಾತದಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ (ಅಕ್ರೋಮೆಗಾಲಿ) ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಒತ್ತಡದ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಕುಶಿಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಬೊಜ್ಜು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ GNAS1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. GNAS1 ಜೀನ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ ಉಂಟಾದಾಗ, ಅಡೆನೈಲೇಟ್ ಸೈಕ್ಲೇಸ್ (ಇದೂ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವು ಹೆಚ್ಚು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಅದು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಮಗು ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧರಿಸಿದ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ (ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರ). ಅಂದರೆ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ. ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಯಾವುದೇ ತಪ್ಪಿನಿಂದಾಗಲಿ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅವರು ಮಾಡಿದ ಅಥವಾ ಮಾಡದ ಯಾವುದೋ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಲಿ ಅಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅದೇ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಸಾಬೀತಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಲ್ಲ. ಈ "ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರ" ಕ್ಕೆ ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣ ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಇವು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಘಟನೆಗಳು ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು, "ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು" ಮತ್ತು "ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ನಂತಹ ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ (ಹಾರ್ಮೋನು ವ್ಯವಸ್ಥೆ) ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ:ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು (ಬಯಾಪ್ಸಿ) ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ನೀಡುವ ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಪೋನೇಟ್‌ಗಳಂತಹ ಔಷಧಿಗಳು ಮುರಿತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
• ಅರೋಮ್ಯಾಟೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್‌ಗಳಂತಹ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು.
• `ಹೈಪರ್ ಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್` ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ `ಆಂಟಿಥೈರಾಯ್ಡ್‌ಗಳು`.
• ಚಲನಶೀಲತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.
• ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದೇ?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅದು ಸಂಭವಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿ, ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಡೆಯಬಹುದಾದ ವಿಷಯವಲ್ಲ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮುನ್ನರಿವು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಇತರ ವಯಸ್ಸಿನವರಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಫಲಕಗಳು ಬೇಗನೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಬರುವುದರಿಂದ ಮುಚ್ಚುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದರೆ, ಈ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವಿಳಂಬವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಗಮನದಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಇದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ , ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ನಾನು ಯಾವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಚಡಪಡಿಕೆ, ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ, ಹಠಾತ್ ಕೋಪದ ಪ್ರಕೋಪಗಳು ಮತ್ತು ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ (ಇವು ಹೈಪರ್ ಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು).
• ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಮೂಳೆಗಳ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.
• ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ.
• ಋತುಚಕ್ರವು ಬಹಳ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ನೋವು.

ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿ! ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೂಳೆ ಮುರಿದಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ (ಉದಾ. ನೋವು, ಊತ, ಚಲಿಸಲು ಅಥವಾ ತೂಕವನ್ನು ಹೊರಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಮೂಗೇಟುಗಳು), ತಕ್ಷಣ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಿ.

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಔಷಧಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ನೀಡುವ ಔಷಧಿಗಳಿಂದ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಹೊಸ ಪೋಷಕರಿಗೆ ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರ, ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಹಂತಗಳ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಅವರು ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಬಹುದು.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

• ಇದು ಮೂಳೆಗಳು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು "ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" (ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿನ ಗಾಯದ ಅಂಗಾಂಶ), "ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು" (ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಂದು ಕಲೆಗಳು) ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ.
• ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದದ್ದಲ್ಲ; ಇದು ಹೊಸದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ.
• ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
• ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಹಾಗೆಯೇ ನಿಯಮಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ; ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸಲಹೆಗಾರರಿಂದ ಬೆಂಬಲ ಪಡೆಯಿರಿ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಎಂದಿಗೂ ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

` ಮೆಕ್‌ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮೂಳೆ ರೋಗಗಳು, ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಚರ್ಮದ ಕಲೆಗಳು, ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು, ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ, ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ