ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದೀರಾ? ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (MLD) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನೀವು ಗಮನಿಸಿರಬಹುದು, ಕೆಲವು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳು ಇತರರಿಗಿಂತ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ. ಪೋಷಕರು ನಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಹಜ, ಮತ್ತು ಅವರು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇಂದು ನಾವು ಅಷ್ಟೇ ಒತ್ತಡವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ಆದರೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ MLD ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಸರು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸೋಣ.

ಈ ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (MLD) ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, (MLD) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಮ್ಮ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ, ಅಂದರೆ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಮೇಲೆ ಹಾಗೂ ನಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. (MLD) ಎಂಬುದು (ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು) ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಮತ್ತೊಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

ಈಗ ನೀವು ಈ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯವು ಹೇಗೆ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ (ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳು) ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥವಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಡೆಯಬೇಕು. ಆದರೆ (MLD) ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಈ (ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳು) ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ನರ ನಾರುಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಹೊದಿಕೆಯಾಗಿರುವ (ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆ) ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆಯು ತಂತಿಯ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪೊರೆಯಂತಿದೆ. ಈ ಮೈಲಿನ್ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯಕ್ಕೆ ಅದರ ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಹಾಗಾದರೆ, ಈ ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ನಮ್ಮ ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯ, ಅಂದರೆ ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆ, ಕ್ರಮೇಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. "(MLD)" ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ವಿಶೇಷ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಇದನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನೋಡಿದಾಗ, ಈ ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅವುಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ಇತರ ಕೋಶಗಳಿಗಿಂತ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದನ್ನು "ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. "ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ" ಎಂದರೆ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಕ್ರಮೇಣ ನಾಶ ("ಲ್ಯುಕೋ" ಎಂದರೆ ಬಿಳಿ, ಮತ್ತು "ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ" ಎಂದರೆ ಕೊಳೆತ).

(MLD) ನ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ (MLD) ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ರೂಪಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಅವು ಬೆಳೆಯುವ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಶಿಶುಗಳ ನಂತರದ MLD

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ MLD ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 12 ರಿಂದ 20 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಅಥವಾ ಸುಮಾರು ಒಂದೂವರೆ ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಕುರುಡುತನ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಸೇರಿವೆ. ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು 5 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. MLD ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 50% ರಿಂದ 60% ರಷ್ಟು ಜನರು ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತಾರೆ.

ಬಾಲಾಪರಾಧಿ MLD )

ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿಇದು 3 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಈ ರೀತಿಯ MLD ಇರುವ ಮಗು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ 10 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳ ಒಳಗೆ ಸಾಯಬಹುದು. MLD ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 20% ರಿಂದ 30% ರಷ್ಟು ಜನರು ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತಾರೆ.

ವಯಸ್ಕರ MLD

ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 16 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ, ಅಂದರೆ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಂತರದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಸೇರಿವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ 6 ರಿಂದ 14 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. MLD ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 15% ರಿಂದ 20% ರಷ್ಟು ಜನರು ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತಾರೆ.

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

(MLD) ರೋಗ ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ?

ಹೌದು, MLD ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ. ಸಂಶೋಧಕರ ಪ್ರಕಾರ, ಇದು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ 40,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನವಾಜೋ ಜನರು 2,500 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.

(MLD) ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

MLD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ವಿಧಗಳು ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡಿಸುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆ, ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ, ಮನಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವದಂತಹ ವಿಷಯಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿ ಜನಿಸಿದ MLD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ರೀತಿಯ "(MLD)" ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವಂತೆ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಸುಮಾರು ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ, ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ , ಕೊನೆಗೆ ನಡೆಯುವುದೇ ಅಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.
• ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ (ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ).
• ಕ್ರಮೇಣ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕುರುಡುತನ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ).
• ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಾಲಾಪರಾಧಿ MLD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ರೀತಿಯ MLD ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಕುಸಿಯುತ್ತವೆ. ಶಾಲಾ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಇದು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದು.
• ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ.
• ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.
• ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
• ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಬರುತ್ತಿವೆ.
• ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ವಯಸ್ಕರ MLD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

MLD ಇರುವ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.ದೈಹಿಕ ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕನಿಷ್ಠವಾಗಿರಬಹುದು. ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮದ್ಯಪಾನದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಮಾದಕವಸ್ತು ಬಳಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಅಥವಾ ಶಾಲೆ/ಕೆಲಸದಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು.

ಇತರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು:

• ಭ್ರಮೆಗಳು, ಮನೋವಿಕಾರ ಅಥವಾ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದಂತಹ ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.
• ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ.
• ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯರು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ MLD ಯನ್ನು ಬೈಪೋಲಾರ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಅಥವಾ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

(MLD) ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

MLD ಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ.

ಅನೇಕ MLD ರೋಗಿಗಳು ARSA ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಜೀನ್ ಅರಿಲ್‌ಸಲ್ಫಟೇಸ್ A ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ, MLD ಇರುವ ಜನರು ಈ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಅದನ್ನು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳ ಈ ಸಂಗ್ರಹವು ನರಮಂಡಲದ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯಕ್ಕೆ ವಿಷಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದು, ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು MLD ರೋಗಿಗಳು PSAP ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದು ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಇದು ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಬಂದದ್ದೇ?

ಹೌದು, (MLD) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಇದು (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್) ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ((ವಾಹಕಗಳು)) ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆ ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯಬೇಕಾದರೆ, ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.

(MLD) ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಯಾವುವು?

(MLD) ನಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಪ್ರಮುಖ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು:

• ನರಜ್ಞಾನದ ಕುಸಿತ (ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ)
• ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕುರುಡುತನ.
• ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ.
• ಆಹಾರ ಅಥವಾ ದ್ರವಗಳು ವಾಯುಮಾರ್ಗಗಳಿಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುವುದರಿಂದ ಆಕಾಂಕ್ಷೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸಾವು.

MLD ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು) MLD ಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು:

• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು MLD'' ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ARSA'' ಮತ್ತು PSAP'' ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ:ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ (ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳು) ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ (ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳು) ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು (ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳು) ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮೆದುಳಿನ MRI: ಇದು MLD ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. MLD ಇರುವ ಜನರು ಮೈಲಿನ್ ನಷ್ಟದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಮೈಲಿನ್ ಇದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು MRI ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ನಿಮಗೆ MLD ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದ ನಂತರ, ರೋಗವು ನಿಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಎಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ನರವಿಜ್ಞಾನ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ನರಮಾನಸಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ನರ ವಹನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.

(MLD) ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, MLD ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಸೆಳವು ನಿರೋಧಕ ಔಷಧಗಳು.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್) (ಸ್ನಾಯು ಸಡಿಲಗೊಳಿಸುವ ವಸ್ತುಗಳು).
• ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಖಿನ್ನತೆ-ಶಮನಕಾರಿಗಳು.
• ನೋವಿಗೆ NSAID ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ನೋವು ನಿವಾರಕಗಳು.

ಬಳಸಬಹುದಾದ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಲ ಮತ್ತು ಬಿಗಿತವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಮಾತನಾಡುವ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ.
• ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಮಾನಸಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಚರ್ಮದ ಮೂಲಕ ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೊನಮಿ (PEG) ಎಂಬುದು ತಿನ್ನುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಹೊಟ್ಟೆಯೊಳಗೆ ಕೊಳವೆಯ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡುವ ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಕೂಡ ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಗೆ ಅರ್ಹರಾಗಿರಬಹುದು. ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯು MLD ಯಂತಹ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಪರಿಹಾರ, ಸೌಕರ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಆರೈಕೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ರೋಗಿಯನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವವರಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು MLD ಗಾಗಿ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು.

(MLD) ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರಿಗೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? (ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿ)

MLD ಯ ಮುನ್ನರಿವು ಅಷ್ಟು ಉತ್ತಮವಾಗಿಲ್ಲ. ಇದು ಮುಂದುವರೆದ ರೋಗ. ಇದರರ್ಥ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹರಡಿ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ. MLD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸಾಯುತ್ತಾನೆ.

ನೀವು (MLD) ಜೊತೆ ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಬದುಕಬಹುದು?

MLD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾನೆ ಎಂಬುದು ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

• ತಡವಾದ ಶಿಶು ರೂಪ:ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಐದರಿಂದ ಆರು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ರೂಪ: ಈ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ 10 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ವಯಸ್ಕ ರೂಪ: ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ 6 ರಿಂದ 14 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಸಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

(MLD) ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

MLD ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ MLD ಇದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

(MLD) ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀವು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೀರಿ? / ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ (MLD) ಇದ್ದರೆ ನೀವು ಏನು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು MLD ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನೀವು ಅದರ ಪರವಾಗಿ ವಕಾಲತ್ತು ವಹಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ಸಾಹ ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಆಗ ಮಾತ್ರ ನೀವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮಂತೆಯೇ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಆಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಸೇರುವುದು ತುಂಬಾ ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗಿದೆ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ MLD ಇದ್ದರೆ, ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ನಿಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಸರಿಹೊಂದಿಸಲು ನೀವು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು.

(MLD) ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ನಿರ್ವಹಣಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನೆನಪಿಡಿ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುತ್ತದೆ.

ನಾವು ಮಾತನಾಡಿದ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಿದರೆ (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಸರಿ, ನಾವು ಇಂದು (ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ - MLD) ಬಗ್ಗೆ ಬಹಳಷ್ಟು ಮಾತನಾಡಿದೆವು, ಅಲ್ಲವೇ?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, (MLD) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ (ಸಲ್ಫಟೈಡ್‌ಗಳು) ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬಿನ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಇದು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೂರು ರೂಪಗಳಿವೆ - ಶಿಶು, ವಯಸ್ಕ ಮತ್ತು ಶಿಶು. ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮುಖ್ಯ.

ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಉಪಶಮನ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಗಮನ ಎಲ್ಲವೂ ಅಮೂಲ್ಯ. ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು, ಸಲಹೆಗಾರರು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆ.