ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಪೆಲಿಜಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ (PMD) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಪಿಎಮ್‌ಡಿ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಬಹುದು. ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ ಇದು ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಬರುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ.

ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ (PMD) ಎಂದರೇನು? ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪೆಲಿಜಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ (PMD) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ , ಅಂದರೆ ಇದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡಬಹುದು, ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮೇಲೆ (ನಿಮ್ಮ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕೆಳಗೆ ಹಾದುಹೋಗುವ ಮುಖ್ಯ ನರ) ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ನಡಿಗೆ, ಓಟ ಮತ್ತು ಜಿಗಿಯುವುದು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆ.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ವಿದ್ಯುತ್ ತಂತಿಗಳಂತೆ ಇದನ್ನು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಈ ತಂತಿಗಳು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಬರುವ ಸಂದೇಶಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಪ್ರಯಾಣಿಸುತ್ತವೆ. PMD ಯಲ್ಲಿ, ಮೈಲಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆ ನರಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಹೊದಿಕೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವುದಿಲ್ಲ. ಮೈಲಿನ್ ವಿದ್ಯುತ್ ತಂತಿಯ ಮೇಲಿನ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪೊರೆಯಂತಿದೆ. ಇದು ನರ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾಗಿ ಪ್ರಯಾಣಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ, ನರ ಸಂದೇಶಗಳ ಪ್ರಸರಣದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುತ್ತವೆ.

PMD ಇರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಅವರು ತಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದಂತೆ ಕಲಿಯಲು, ಮಾತನಾಡಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ತಡವಾಗಿರಬಹುದು. PMD ಒಂದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡಬಹುದು.

ಈ ರೋಗವು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ? (ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದರೇನು?)

ಪಿಎಮ್‌ಡಿ ಎಂಬುದು ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಸ್ ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಈ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯವು ಮೈಲಿನ್-ಲೇಪಿತ ನರ ನಾರುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಪಿಎಮ್‌ಡಿಯಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಸಾಕಷ್ಟು ಮೈಲಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಈ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಿಂದ ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಸಂದೇಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಪ್ರಯಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ಸಂದೇಶವನ್ನು ಹೊತ್ತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸರಿಯಾದ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಅನುಸರಿಸದಿದ್ದರೆ, ಸಂದೇಶವು ದಾರಿಯಲ್ಲಿ ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಅಥವಾ ತಪ್ಪು ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಹೋಗಬಹುದು, ಸರಿಯೇ? ಮೈಲಿನ್ ಕಳೆದುಹೋದಾಗ ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಅದೇ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಯಾರಿಗೆ ಪಿಎಂಡಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು?

ಪಿಎಂಡಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ . ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರವು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಎರಡು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿದ್ದರೆ, ಪುರುಷರಿಗೆ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಹಿಳೆಯೊಬ್ಬಳಲ್ಲಿ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಇನ್ನೊಂದು ಆರೋಗ್ಯಕರ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಿಂದಾಗಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗವು ಬೆಳೆಯದೇ ಇರಬಹುದು. ಆದರೆ ಪುರುಷನೊಬ್ಬ ತನ್ನ ಏಕೈಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು.

ಪೆಲಿಸ್ಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ:

1. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪೆಲಿಜಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ . ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪಿಎಂಡಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಕುಂಟುವಿಕೆ, ನಡೆಯಲು ನಿಧಾನವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು.

ಈ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ PMD ಇರುವ ಜನರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಅಂದರೆ ಕಲಿಯುವ ಮತ್ತು ನೆನಪಿಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೂ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನಂತರ ಆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ನಿಲ್ಲಬಹುದು. ಹದಿಹರೆಯದ ನಂತರ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಕುಸಿತ ಕಂಡುಬರಬಹುದು.

2. ಕನ್ಯಾಟಲ್ ಪೆಲಿಜಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಈ ವಿಧವು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ . ಈ ವಿಧದಲ್ಲಿ, ತೀವ್ರವಾದ ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಜನ್ಮಜಾತ ಪಿಎಂಡಿ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯುವುದಿಲ್ಲ . ಅಲ್ಲದೆ, ಹಲವರಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರರು ಏನು ಹೇಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ತುಂಬಾ ದುರದೃಷ್ಟಕರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ.

ಪಿಎಂಡಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ರೋಗ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಪೆಲಿಜಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಅಮೆರಿಕದಂತಹ ದೇಶದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರ ಪ್ರಕಾರ, 200,000 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಇದು ಇನ್ನೂ ಕಡಿಮೆ. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾದ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಕಷ್ಟವಾದರೂ, ಇದನ್ನು ವಿಶ್ವದಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಪಿಎಂಡಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ:

• ಸಮತೋಲನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ನಡೆಯುವಾಗ ಅಥವಾ ನಿಂತಾಗ ಸರಿಯಾದ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ: ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಆಟವಾಡುವುದರಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ.
• ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಆಹಾರವನ್ನು ಹೀರಲು ಅಥವಾ ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ. ಇದು ತೂಕ ನಷ್ಟಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಸ್ಟ್ರೈಡರ್: ಉಸಿರಾಡುವಾಗ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಜೋರಾದ ಶಬ್ದ.
• ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು (ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್): ಕಣ್ಣುಗಳ ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಮುಂದಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಮೇಲಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಕೆಳಕ್ಕೆ ತ್ವರಿತ, ನಿರಂತರ, ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಚಲನೆ.
• ಅನೈಚ್ಛಿಕ ದೇಹದ ನಡುಕ ಅಥವಾ ಜರ್ಕಿಂಗ್ (ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ): ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನಗಳು ಅಥವಾ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳ ಜರ್ಕಿಂಗ್.
• ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗದಿರುವುದು: ವಯಸ್ಸಿಗೆ ತಕ್ಕಂತೆ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗದಿರುವುದು.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ): ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಭಾವನೆ, ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕೊರತೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ .

ಪಿಎಂಡಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ PLP1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಒಬ್ಬ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, PMD ಇರುವ ಸುಮಾರು 20% ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ, PLP1 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಅವರಲ್ಲಿ ಕೆಲವರು GJC2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇತರರು ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ PMD ಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇವು ಔಷಧದ ಸಂಕೀರ್ಣತೆಗಳು.

PMD ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ PMD ಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ಅನುಮಾನವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಅವರು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು:

• ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ಮೈಲಿನ್ ಕೊರತೆಯಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಇದು ಫೋಟೋ ತೆಗೆದಂತೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, PMD ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ರೋಗವನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಇದು ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.

ಪಿಎಂಡಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಪೆಲಿಸ್ಸೌ-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು .

ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದಾದ ಹಲವಾರು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ:

• ಔಷಧಗಳು: ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇವು ಮಗುವಿನ ಸಮತೋಲನ, ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅವರು ಮಗುವಿಗೆ ನಡೆಯಲು, ಆಟವಾಡಲು ಮತ್ತು ಸ್ವಂತವಾಗಿ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ತರಬೇತಿ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.
• ಕಣ್ಣಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು: ಮೇಲೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳನ್ನು (ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್) ಕನ್ನಡಕದಿಂದ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.
• ಸಮಾಲೋಚನೆ: ಪರವಾನಗಿ ಪಡೆದ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಲಹೆಗಾರರುವೈದ್ಯರಿಂದ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಈ ಸಲಹೆಯು ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಆತಂಕವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಎದುರಿಸಲು ಸಹ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಗೂ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

PMD ಯ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?

PMD ಯ ಮುನ್ನರಿವು, ಅಂದರೆ, ರೋಗವು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಎಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತೀರಿ ಎಂಬುದು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ . ತೀವ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಅಂತಹ ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವರ ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. PMD ನಿಮ್ಮ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ನರ್ಸ್ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಎಂದಿಗೂ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಕೊಡಬೇಡಿ.

ಪಿಎಂಡಿ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ .

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮಗೆ PMD ಇದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನೀವು ರೋಗದ ವಾಹಕರಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ (ಅಂದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ರೋಗವಿದ್ದರೆ), ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು .

ಪಿಎಮ್‌ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿದೆಯೇ ಎಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯ ಏನೆಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು. ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಯೋಜನೆ ರೂಪಿಸುವಲ್ಲಿ ಇದು ತುಂಬಾ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನೀವು ಅದನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ/ನನಗೆ ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾರಣವೇನು?
• ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
• ಪೆಲಿಸ್ಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು? ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ/ನನಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಉತ್ತಮ?
• ನನ್ನ ಮಕ್ಕಳು ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ನನ್ನಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಏನು?

ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ನೀವು ಯೋಚಿಸುತ್ತಿರುವ ಯಾವುದೇ ವಿಷಯ, ನಿಮಗೆ ಇರುವ ಯಾವುದೇ ಭಯ ಅಥವಾ ಅನುಮಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಯಾವುದನ್ನೂ ಮುಚ್ಚಿಡಬೇಡಿ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯ (ಮನೆಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯುವ ಸಂದೇಶ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪೆಲಿಸಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಆಘಾತ ಮತ್ತು ದುಃಖವಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಇದು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ .

ಪಿಎಂಡಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಎಂಡಿ ಇರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಅಥವಾ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿ.ಸರಿಯಾದ ಮಾಹಿತಿ, ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಯಿಂದ ನೀವು ಈ ಸವಾಲನ್ನು ಎದುರಿಸಬಹುದು. ಯಾವಾಗಲೂ ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಯೋಚಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ.