ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಜಡವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತಿದೆ, ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಿದೆ ಅಥವಾ ತೂಕ ತುಂಬಾ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಗಮನಿಸಿರಬಹುದು. ಅಥವಾ, ವಯಸ್ಕರಾಗಿ, ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತುವಾಗ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ದೂರ ನಡೆಯುವಾಗ ನೀವು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದಣಿದ ಮತ್ತು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತೀರಾ? ಇವುಗಳ ಹಿಂದಿನ ಕಾರಣ ನೀವು ಎಂದಿಗೂ ಕೇಳಿರದ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆಯೇ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ.
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?
ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಕಾರ್ಖಾನೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಈ ಕಾರ್ಖಾನೆಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ವಿಭಿನ್ನ ಕೆಲಸಗಾರರು (ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು/ ಕಿಣ್ವಗಳು ) ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಸಕ್ಕರೆಯಾದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಕೆಲಸಗಾರರಲ್ಲಿ ಒಂದು (ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್) ಕೊರತೆಯಿದ್ದಾಗ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಈಗ ಈ ಕೆಲಸಗಾರ ಹೋದ ನಂತರ, ಶಕ್ತಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತನೆಗೊಳ್ಳುವ ಬದಲು, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆ ರೀತಿಯ ಸಕ್ಕರೆಯು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನಂತಹ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಾರ್ಖಾನೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಕಚ್ಚಾ ವಸ್ತುಗಳಂತೆ. ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ನ ಈ ಸಂಗ್ರಹವು ಆ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
ಈ ರೋಗವನ್ನು `GAA ಕೊರತೆ` ಅಥವಾ `ಟೈಪ್ II ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ( GSD )` ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಪೊಂಪೆ ರೋಗವು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ನಾವು ಅದನ್ನು ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ರೋಗದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು .
ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಒಂದೇ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅವರು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅವರು ರೋಗದ ವಾಹಕರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಅವರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು.
ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?
ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು.
| ರೋಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಸಮಯ | ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು |
|---|---|
| ಶಿಶು-ಪ್ರಾರಂಭದ ಪ್ರಕಾರ (ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಿಂದ ಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ) |
|
| ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಪ್ರಕಾರ (ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಬಾಲ್ಯದಿಂದ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದವರೆಗೆ) |
|
ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಹೇಗೆ?
ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇತರ ಸ್ಥಿತಿಗಳಂತೆಯೇ ಇರುವುದರಿಂದ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಬಹುದು. ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:
- ನೀವು ದುರ್ಬಲರಾಗಿದ್ದೀರಾ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುತ್ತೀರಾ ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು, ಓಡಲು ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತೀರಾ?
- ನಿಮಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದೆಯೇ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಲಗಿರುವಾಗ?
- ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ಎದ್ದಾಗ ನಿಮಗೆ ತಲೆನೋವು ಬರುತ್ತಿದೆಯೇ?
- ನೀವು ದಿನವಿಡೀ ತುಂಬಾ ದಣಿದಿರುವಂತೆ ಅನಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ?
- ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ?
ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು. ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅನುಮಾನವಿದ್ದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ:
- ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಕೊರತೆಯಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಕಿಣ್ವ) ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.
- ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದರಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ:ಅವರು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹುಡುಕುತ್ತಾರೆ.
ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ಮಗುವಿಗೆ 3 ತಿಂಗಳುಗಳಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ 7-9 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ತಾಳ್ಮೆಯಿಂದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ.
ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂದರೆ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT) . ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾಗಿರುವ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು (ಪ್ರೋಟೀನ್) ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಮೂಲಕ ದೇಹಕ್ಕೆ ನೀಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಪಡೆದ ನಂತರ, ದೇಹವು ಸಕ್ಕರೆ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳು:
- `ಮೈಯೋಜೈಮ್` (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ)
- `ಲ್ಯೂಮಿಜೈಮ್`
- `ನೆಕ್ಸ್ವಿಯಾಜೈಮ್` (ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ)
ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ERT ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಅನುಮೋದಿಸಲಾದ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆ. ಇದು ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ (`ಪೊಂಬಿಲಿಟಿ`) ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್ಗಳಾಗಿ (`ಒಪ್ಫೋಲ್ಡಾ`) ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಎರಡು ಔಷಧಿಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ.
ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವಾಗ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು
ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮಗಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನೀವು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸಹ ಸೇರಬಹುದು, ಅಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಇತರ ಜನರು ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.
ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ಆಹಾರಕ್ಕೆ ದಪ್ಪವಾಗಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.
ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ಹಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ನಿಮಗೆ ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
- ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು
- ನರವಿಜ್ಞಾನಿ
- ಉಸಿರಾಟದ ಚಿಕಿತ್ಸಕ
- ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞ
ಎಲ್ಲರ ಬೆಂಬಲದಿಂದ ನಾವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಚೆನ್ನಾಗಿರಬಹುದು.
ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ
- ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.
- ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ.
- ಈ ರೋಗವು ಎರಡು ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು: ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ.
- ರೋಗವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT) ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದರಿಂದ ರೋಗದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಾನಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.
- ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ತಡಮಾಡದೆ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ.
💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ