ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ ಎಂದರೇನು? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ಇಂದು ನಾವು ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಊಹಿಸಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವವಿದೆ, ಮತ್ತು ಅದನ್ನು `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಈ ಕಿಣ್ವವು ಸಾಕಷ್ಟು ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ (ಅದನ್ನೇ ಕೊರತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ), ಆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಮೊದಲೇ ಅವು ಬೇಗನೆ ಒಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ, ದೇಹದ ಇತರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ನೀವು ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುವ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಹೆಮಟಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ನ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿರಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ತುಂಬಾ ದಣಿದ ಅನುಭವ: ಇದರರ್ಥ ಸಣ್ಣಪುಟ್ಟ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರೂ ಸಹ ನಿರಂತರವಾಗಿ ದಣಿದ ಅನುಭವವಾಗುವುದು.
• ಹೃದಯ ಬಡಿತ: ನೀವು ಸುಮ್ಮನೆ ನಿಂತಾಗಲೂ ನಿಮ್ಮ ಎದೆ ಬಡಿಯುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ: ಸ್ವಲ್ಪ ಶ್ರಮಪಟ್ಟರೂ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸುವುದು.
• ಬಿಳಿಚಿಕೊಂಡ ಚರ್ಮ: ದೇಹವು ರಕ್ತವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಾಗ, ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸರಿಯೇ?
• ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ: ತಿರುಗುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುವುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬೀಳುವ ಅನಿಸಿಕೆ.
• ತಲೆನೋವು : ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಲೆನೋವು.

ಈ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಮುರಿದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿಂದ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದರಿಂದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅವು ಯಾವುವು ಎಂದು ನೋಡೋಣ:

• ಕಾಮಾಲೆ: ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿ ಭಾಗ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುವುದು. ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಎಂಬ ವಸ್ತುವಿನ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮುರಿದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ.
• ಹಿಗ್ಗಿದ ಗುಲ್ಮ: ಗುಲ್ಮವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಅಂಗವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮುರಿದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಜೀವಕೋಶ ಹಾನಿಯಾದಾಗ, ಗುಲ್ಮವು ಹಿಗ್ಗಿದಂತಾಗಬಹುದು.
• ಗಾಢ ಬಣ್ಣದ ಮೂತ್ರ: ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಗಾಢವಾದ ಮೂತ್ರ.

ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ?

ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ) ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯವು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಊಹಿಸಿ, ಕೆಲವು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅವರಿಗೆ ತಕ್ಷಣದ ಜೀವ ಉಳಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳು ತುಂಬಾ ಅಳಬಹುದು, ಹಾಲುಣಿಸಲು ನಿರಾಕರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಆಟವಾಡುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು. ದೊಡ್ಡ ಮಕ್ಕಳು ಎಲ್ಲಾ ಸಮಯದಲ್ಲೂ ದಣಿದಿದ್ದಾರೆಂದು ದೂರಬಹುದು ಮತ್ತು ಓಡುವುದರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆಟವಾಡುವುದರಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರಮುಖ ಒತ್ತಡವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವವರೆಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಗಂಭೀರ ಸೋಂಕು ಅಥವಾ ಗಾಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ.

ಈ `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ` ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಇದು `(PKLR)` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ "ಇದನ್ನು ಮಾಡಿ, ಅದನ್ನು ಮಾಡಿ" ಎಂದು ಹೇಳುವ ಪುಸ್ತಕದಂತೆ ಯೋಚಿಸಿ. ನಿಮ್ಮ `(PKLR)` ಜೀನ್ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿಗೆ `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್` ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೇಗೆ ತಯಾರಿಸಬೇಕೆಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ. ಈ `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್` ಕಿಣ್ವವು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿಗೆ ಶಕ್ತಿಯ ಮೂಲವಾದ `ಅಡೆನೊಸಿನ್ ಟ್ರೈಫಾಸ್ಫೇಟ್` (ATP)` ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಹಾಗಾಗಿ, `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ` (ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ) ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, `(ಪಿಕೆಎಲ್ಆರ್)` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್` ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಬದುಕಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ `(ಎಟಿಪಿ)` ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಬೇಗನೆ ಒಡೆಯುತ್ತವೆ. ನಂತರ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು `ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಅನೀಮಿಯಾ` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ವಿಭಜನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರಕ್ತಹೀನತೆ.

ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೇಗೆ ಹರಡುತ್ತವೆ: `(ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್)`

`ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ` (ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ) ಬೆಳೆಯಲು, ನೀವು ಎರಡು ದೋಷಯುಕ್ತ `ಪಿಕೆಎಲ್ಆರ್` ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಒಂದು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ನಿಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ. ಇದನ್ನು ನಾವು ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ `ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್` ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಲು, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ `ಪಿಕೆಎಲ್ಆರ್` ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ `ಪಿಕೆಎಲ್ಆರ್` ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡದ ಹೊರತು, ಅವರು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಅಥವಾ ಅದನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಅವರಿಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಂತಹ ಪೋಷಕರ ಜೋಡಿಗೆ, ಅವರ ಮಗುವು ದೋಷಯುಕ್ತ `(PKLR)` ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಮತ್ತು `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ` ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಂದು (25%) ಇರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ?

ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ) ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉತ್ತರ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಓಹಿಯೋದ ಕೆಲವು ಅಮಿಶ್ ಸಮುದಾಯಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ನಾವು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನೀವು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಅವರು ಲಭ್ಯವಿರುವ ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾವ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು?

ಕೆಲವು ಜನರು ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾದ ನಂತರವೇ ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ತೊಡಕುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಪಿತ್ತಗಲ್ಲುಗಳು: ಪಿತ್ತಕೋಶದಲ್ಲಿ ಪಿತ್ತಗಲ್ಲುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಪ್ರಮಾಣ: ಅನಾರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಪ್ರಮಾಣ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲಿನ ವಾಸಿಯಾಗದ ಗಾಯಗಳು (`(ಕಾಲಿನ ಹುಣ್ಣುಗಳು)`).
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ: ಶ್ವಾಸಕೋಶಕ್ಕೆ ಸಂಪರ್ಕಗೊಂಡಿರುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಒತ್ತಡ.
• ಮೂಳೆಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು: ಇದು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಮುರಿತದ ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಂದರೆಗಳು: ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಅಕಾಲಿಕ ಜನನಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒತ್ತಡದ ಸಮಯ. ಇದು ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯ (ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ) ಹೊಸ ಅಥವಾ ಹದಗೆಡುವ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ತೊಡಕುಗಳು ಅಪರೂಪ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿರಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ಹೆಮಟಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಇದು ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದವಾಗಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ದ್ರವದ ಶೇಖರಣೆ (ಹೈಡ್ರಾಪ್ಸ್ ಫೆಟಾಲಿಸ್) ಒಂದು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯ (ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ) ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತವೆ:

• ರಕ್ತಹೀನತೆ: ಈ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಹಲವು ಕಾರಣಗಳಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಇತರ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್` ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆ ಕಡಿಮೆ ಇದೆಯೇ: ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮ್ಮ `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್` ಕಿಣ್ವ ಎಷ್ಟು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಳೆಯಬಹುದು. `ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ`ಯಲ್ಲಿ, ಅದರ ಚಟುವಟಿಕೆ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ.
• `(PKLR)` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ?ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ PKLR ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳನ್ನು ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಯಾವಾಗ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಯಿತು ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಭ್ರೂಣಗಳು ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ

ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಭ್ರೂಣಗಳು ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಜೀವ ಉಳಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗಳು:

• ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗೆ ಭ್ರೂಣ ವರ್ಗಾವಣೆ: ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ) ಇರುವ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಜನನದ ಮೊದಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ, ದಾನಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಚುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಫೋಟೊಥೆರಪಿ: ಇದು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಎಂಬ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನವನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಹೆಚ್ಚಾದಾಗ ಕಾಮಾಲೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.
• ವಿನಿಮಯ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ: ತೀವ್ರ ಕಾಮಾಲೆ ಇರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಇಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ರಕ್ತವನ್ನು ದಾನಿಯ ರಕ್ತದಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುಗಳು, ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ (ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ) ಉಂಟಾಗುವ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

• ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ: ನಿಮ್ಮ ಕಡಿಮೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಈ ಅಗತ್ಯವು ಮಾಯವಾಗಬಹುದು.
• ಮಿಟಾಪಿವಾಟ್ (ಪೈರುಕಿಂಡ್®): ಇದು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸಲಾಗುವ ಹೊಸ ಔಷಧವಾಗಿದೆ. ಯುಎಸ್ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಔಷಧ ಆಡಳಿತ (ಎಫ್‌ಡಿಎ) ಇದನ್ನು 2022 ರಲ್ಲಿ ಅನುಮೋದಿಸಿತು.
• ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಪೂರಕಗಳು: ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ದೇಹವು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪೋಷಕಾಂಶವಾಗಿದೆ. ನೀವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರಗಳಿಂದ ಸಾಕಷ್ಟು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಸಿಗದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಪೂರಕವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಬಹುದು.
• ಕಬ್ಬಿಣದ ಚೆಲೇಷನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಪ್ರಮಾಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು, ಇದು ರೋಗದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಅಥವಾ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ.
• ಗುಲ್ಮ ತೆಗೆಯುವಿಕೆ (ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟಮಿ): ನಿಮ್ಮ ಗುಲ್ಮವು ಮುರಿದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ. ನಿಮಗೆ ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ ಇದ್ದಾಗ, ಅದು ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಾಗಬಹುದು. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಅದನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕಾಗಬಹುದು.
• ಪಿತ್ತಕೋಶ ತೆಗೆಯುವಿಕೆ (ಕೊಲೆಸಿಸ್ಟೆಕ್ಟಮಿ): ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಪಿತ್ತಕೋಶದಲ್ಲಿ ಕಲ್ಲುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಪಿತ್ತಕೋಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಸಂಶೋಧಕರು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ: ಈ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ, ನೀವು ದಾನಿಯಿಂದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ. ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ನಂತರ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ.
• ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದನ್ನು ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನೀವು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಹೆಮಟಾಲಜಿಸ್ಟ್ ಅನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಪ್ರಮಾಣದಂತಹ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಸಹ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಆರೈಕೆ ಬೇಕು ಎಂದು ಅವರು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ .

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವಾಗ ನೀವು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

ನಿಮ್ಮ ಅನುಭವವು ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯ (ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ) ತೊಡಕುಗಳು ನಿಮ್ಮ ಅನುಭವದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿಮ್ಮ ಅನುಭವ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ವಯಸ್ಕರಾದಾಗ ಅವುಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆ ಬರುವವರೆಗೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ.

ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ನಿಮ್ಮ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ವ್ಯಕ್ತಿ.

ನಿಮಗೆ ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ) ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಬಹಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ನಿಯಮಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ತೀವ್ರವಾದ ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನಿಮಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಅಥವಾ, ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಅನುಭವಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಉತ್ತರವಿಲ್ಲ. ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ತಜ್ಞರಿಂದ ಸರಿಯಾದ ಆರೈಕೆ ಪಡೆಯುವುದು. ನಿಮ್ಮ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ನಿಮ್ಮ ಜೀವರಕ್ತ. ನಿಮ್ಮ ಯೋಗಕ್ಷೇಮಕ್ಕೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೊಂದಿರುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಇದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ.

ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಉಳಿಯುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ಸಲಹೆಯೊಂದಿಗೆ, ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಬದುಕಬಹುದು. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಬೇಗನೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವ ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತವೆ. ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಸೇವೆ ಒದಗಿಸುವವರು ಇದ್ದಾರೆ.

``ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಪಿಕೆಎಲ್ಆರ್ ಜೀನ್, ಕಿಣ್ವ, ಗುಲ್ಮ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು