ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವನಿಗೆ ಕಷ್ಟವೇ? ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಹಿರಿಯ ಮಗುವಿಗೆ ನಡೆಯಲು, ಓಡಲು ಅಥವಾ ಜಿಗಿಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ ಮತ್ತು ಅವನ ದೇಹವು ಹೆಚ್ಚು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? ನೀವು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಾಗಿ ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಅದು ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ , ಇದನ್ನು ನಾವು ವೈದ್ಯರು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ (SMA) ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ SMA ಎಂದರೇನು?
ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (SMA) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಅಂದರೆ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವ ವಿಷಯ. ಈ ರೋಗವು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತವೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ನಾವು ಇದನ್ನು (ಕ್ಷೀಣತೆ) ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.
ಇದನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಬೆಳಕಿನ ಬಲ್ಬ್ಗಳಂತೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಈ ಬಲ್ಬ್ಗಳು ಬೆಳಗಲು, ವಿದ್ಯುತ್ ತಂತಿಯ ಮೂಲಕ ಸ್ವಿಚ್ನಿಂದ ಬರಬೇಕು. ಅದೇ ರೀತಿ, ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನಿಂದ (ವಿದ್ಯುತ್ನಂತೆ) ಸಂದೇಶಗಳು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯ ನರ ಕೋಶದ ಮೂಲಕ (ಇವು ತಂತಿಯಂತೆ) ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ (ಬಲ್ಬ್ಗಳಿಗೆ) ಹೋಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ನಾವು ಈ ವಿಶೇಷ ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕೆಳ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.
SMA ಯಲ್ಲಿ, ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ನರ ಕೋಶಗಳು (ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು) ಕ್ರಮೇಣ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ನಂತರ, ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಬರುವ ಸಂದೇಶಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರ ಫಲಿತಾಂಶ? ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕುಗ್ಗುತ್ತವೆ.
ಈ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೇಹದ ಮಧ್ಯಭಾಗಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಭುಜಗಳು, ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ತೊಡೆಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳಂತಹ ದೂರದಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗಿಂತ ವೇಗವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಬಹುದು.
SMA ಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?
SMA ಎಲ್ಲವೂ ಒಂದೇ ಅಲ್ಲ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು, ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು 5 ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.
| SMA ಪ್ರಕಾರ | ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು | ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು |
|---|---|---|
| ಟೈಪ್ 0 | ಜನನದ ಮೊದಲು (ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ) | ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧ. ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಮಗುವಿನ ಚಲನೆಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತದೆ. |
| ಟೈಪ್ 1 (ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ) | 6 ತಿಂಗಳ ಹಿಂದೆ | ಸುಮಾರು 60% SMA ರೋಗಿಗಳು ಈ ರೀತಿಯವರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನೇರಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ದೇಹವು ನಿರ್ಜೀವವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ). ನುಂಗಲು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲವಿಲ್ಲದೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಎರಡು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. |
| 2 ವಿಧ (ಡುಬೊವಿಟ್ಜ್ ಕಾಯಿಲೆ) | 6 - 18 ತಿಂಗಳ ನಡುವೆ | ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ತೋಳುಗಳಿಗಿಂತ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದರೂ, ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮುಖ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆ. ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅವರು ಸುಮಾರು 25-30 ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಬದುಕಬಹುದು. |
| 3 ವಿಧ (ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಟ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆ) | 18 ತಿಂಗಳ ನಂತರ | ಇದು ಸೌಮ್ಯ ರೂಪ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕಾಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. |
| 4 ನೇ ವಿಧ (ವಯಸ್ಕ) | 21 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ | ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸೌಮ್ಯವಾದ ವಿಧ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವಿದ್ದರೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. |
ಈ SMA ಕಾಯಿಲೆ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ?
ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ಪರಿಸರ ಅಂಶ ಅಥವಾ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿಡಲು ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಮುಖ್ಯ ಜೀನ್ `SMN1` (ಸರ್ವೈವರ್ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ 1) ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. SMA ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಈ `SMN1` ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಆದರೆ, ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಮತ್ತೊಂದು 'ಸಹಾಯಕ' ಜೀನ್ ಇದೆ, ಅದು `SMN2` ಜೀನ್ . ಆದರೆ ಅದು ಅದನ್ನು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೊಂದಿರುವ `SMN2` ಜೀನ್ನ ಪ್ರತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. `SMN2` ಪ್ರತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಕೆಲವು ಜನರು ಟೈಪ್ 1 ನಂತಹ ತೀವ್ರ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇತರರು ಟೈಪ್ 4 ನಂತಹ ಸೌಮ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ಈ ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ?
SMA ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪದದಂತೆ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಸರಳವಾಗಿ ಈ ರೀತಿ ಹೋಗುತ್ತದೆ:
- ಮಗುವಿಗೆ SMA ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಆ ಮಗು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ದೋಷಯುಕ್ತ `SMN1` ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.
- ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ 'ವಾಹಕರು' ಮಾತ್ರ. ಇದರರ್ಥ ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಇರುತ್ತದೆ.
- ಪ್ರತಿ ಬಾರಿ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಆ ಮಗುವಿಗೆ SMA ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% ಇರುತ್ತದೆ.
SMA ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ SMA ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ನೀವು ಮೊದಲು ಮಾಡಬೇಕಾದದ್ದು ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು. ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.
SMA ಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮುಖ್ಯ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ.
- ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ಸರಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, `SMN1` ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ 95% SMA ರೋಗಿಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು.
- ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಇತರ ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.
- ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ (CK) ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುವ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಕಿಣ್ವವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, SMA ನಲ್ಲಿ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
- ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಮ್ (EMG): ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ನರಗಳ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಪರೀಕ್ಷೆ.
- ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದೇ?
ಹೌದು. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ SMA ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ವಾಹಕರು ಎಂದು ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು.
- ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್:ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 14 ವಾರಗಳ ನಂತರ, ತಾಯಿಯ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಮೂಲಕ ಬಹಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಹಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS): ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 10 ವಾರಗಳ ಮೊದಲೇ ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಒಂದು ವಿಧಾನ .
ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
SMA ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, SMA ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಭರವಸೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಡಿ. 10 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದಿನ ಸ್ಥಿತಿಗಿಂತ ಇಂದು ವಿಷಯಗಳು ತುಂಬಾ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಹಲವು ವಿಷಯಗಳಿವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗದ ಹಾದಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದಾದ ಹೊಸ, ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಲಭ್ಯವಾಗಿವೆ.
1. ರೋಗಲಕ್ಷಣ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳು
ಇವು ಮಗುವಿಗೆ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಬಲವಾಗಿರಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
- ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು, ಕೀಲುಗಳ ಬಿಗಿತವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಭಂಗಿಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಗುವು ತಿನ್ನುವುದು ಮತ್ತು ಬಟ್ಟೆ ಧರಿಸುವುದು ಮುಂತಾದ ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು: ನಿಮ್ಮ ಬೆನ್ನನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಇರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ವಾಕರ್ಗಳು, ವೀಲ್ಚೇರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಬ್ರೇಸ್ಗಳಂತಹ ವಸ್ತುಗಳು.
- ಮಾತು ಮತ್ತು ನುಂಗುವಿಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ತಿನ್ನಲು ಕಲಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಆಹಾರ ನೀಡುವುದು: ನುಂಗುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ಮೂಗಿನ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಮೂಲಕ ನೇರವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಆಹಾರ ನೀಡುವ ಕೊಳವೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲ: ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಯಂತ್ರಗಳನ್ನು (ನೆರವಿನ ವಾತಾಯನ) ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
2. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು
ಇವು SMA ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಂತಿಯನ್ನುಂಟು ಮಾಡಿದ ವಿಷಯಗಳಾಗಿವೆ. ಅವು ರೋಗದ ಮೂಲ ಕಾರಣವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುತ್ತವೆ.
- ರೋಗ-ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಈ ಔಷಧಿಗಳು `SMN2` ಎಂಬ ಸಹಾಯಕ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅದು ಹೆಚ್ಚು SMN ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ.
- ನುಸಿನೆರ್ಸೆನ್ (ಸ್ಪಿನ್ರಾಜಾ®): ಇದು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಸುತ್ತಲಿನ ದ್ರವಕ್ಕೆ ಚುಚ್ಚುವ ಔಷಧಿಯಾಗಿದೆ.
- ರಿಸ್ಡಿಪ್ಲಾಮ್ (ಎವ್ರಿಸ್ಡಿ®): ಇದು ದಿನನಿತ್ಯದ ಮೌಖಿಕ ಔಷಧಿಯಾಗಿದೆ.
- ಜೀನ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ:
- ಒನಾಸೆಮ್ನೋಜೀನ್ ಅಬೆಪರ್ವೋವೆಕ್-ಕ್ಸಿಯೋಯಿ (ಝೋಲ್ಜೆನ್ಸ್ಮಾ®): ಇದು ವಿಶ್ವದ ಅತ್ಯಂತ ದುಬಾರಿ ಔಷಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ SMN1 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ SMN1 ಜೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇದು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು 2 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಒಂದು ಬಾರಿಯ ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ (IV) ಇನ್ಫ್ಯೂಷನ್ ಆಗಿದೆ.
ಈ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬಹಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನೀಡಿದರೆ.
ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ SMA ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಮೂಡುವುದು ಸಹಜ. ಯಾವುದನ್ನೂ ತಡೆಹಿಡಿಯಬೇಡಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.
- ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ SMA ಇದೆ?
- ಈ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ನಾವು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?
- ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಉತ್ತಮ?
- ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ?
- ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಸದಸ್ಯರು ಅಥವಾ ನಮ್ಮ ಮುಂದಿನ ಮಗು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆಯೇ? ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕೇ?
- ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ನಿರಂತರ ಆರೈಕೆ ಬೇಕು?
- ತೊಡಕುಗಳ ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಾನು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತಿಳಿದಿರಬೇಕು?
SMA ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.
ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ
- ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (SMA) ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ನರ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಕ್ರಮೇಣ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
- ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಿವೆ. ಟೈಪ್ 1 ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧ ಮತ್ತು ಟೈಪ್ 4 ಅತ್ಯಂತ ಸೌಮ್ಯವಾದದ್ದು.
- ಮಗುವಿನ ಚಲನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಕುತ್ತಿಗೆ ಹಿಡಿಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ಆಲಸ್ಯ ಮುಂತಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ.
- ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು.
- ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ಝೋಲ್ಜೆನ್ಸ್ಮಾ® ಮತ್ತು ಸ್ಪಿನ್ರಾಜಾ® ನಂತಹ ಆಧುನಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗದ ಹಾದಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು, ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಬಹಳವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.
- ಮಗುವಿನ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.
- ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಿರುವ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಿ.
💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ