ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆಯೇ? - ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪಿಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ (SEDC) ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಹುಟ್ಟಿದಾಗ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣಪುಟ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಹೇಳಿದ್ದಾರೆಯೇ? ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಕುಳ್ಳಗಿದೆ ಅಥವಾ ಅವರ ನಡಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಬಹುಶಃ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಇರಬಹುದು. ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಭಯಪಡುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ಇಂದು ನಾವು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಇದನ್ನು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪಿಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಾಂಜೆನಿಟಾ ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ SEDC ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ SEDC ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, SEDC ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳು, ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಣ್ಣುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ . ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದನ್ನು "ಜನ್ಮಜಾತ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ "ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ".

SEDC ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ, ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಕೀಲುಗಳ ಜೋಡಣೆ ತಪ್ಪಾಗಿರುವುದು .
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂಬುದು ಮಗುವಿನ ಒಟ್ಟಾರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
• ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾಂಡ, ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ.
• ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳು .

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹಲವಾರು ಇತರ ಹೆಸರುಗಳಿಂದ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• SED ಜನ್ಮಜಾತ (SED ಜನ್ಮಜಾತ)
• SED, ಜನ್ಮಜಾತ ಪ್ರಕಾರ
• ಎಸ್‌ಇಡಿಸಿ
• ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪಿಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಜನ್ಮಜಾತ ಪ್ರಕಾರ

ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆಯೆಂದರೆ, 100,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ . ಅದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಪ್ರಸ್ತುತ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಕೇವಲ 175 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ.

SEDC ಮತ್ತು SEDT ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

SEDC ಯಂತೆಯೇ, ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪಿಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಟಾರ್ಡಾ (SEDT) ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಸ್ಥಿತಿಯೂ ಇದೆ. ಇವೆರಡೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಧ್ವನಿಸಿದರೂ, ಕೆಲವು ಸಣ್ಣ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ.

"ಜನ್ಮಜಾತ" ಎಂದರೆ "ಹುಟ್ಟಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ", "ತರ್ಡಾ" ಎಂದರೆ "ವಿಳಂಬ". ಅಂದರೆ:

• SEDT ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ರಿಂದ 8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, SEDC ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ.
• SEDT ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ , ಆದರೆ SEDC ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಿಬ್ಬರ ಮೇಲೂ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• SEDC ಇರುವ ಜನರು ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಈ ಅಪಾಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ SEDT ನಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ.

SEDC ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

SEDC ಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ `COL2A1` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ . ಈ `COL2A1` ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.ಇದು ಕಾಲಜನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಕಾಲಜನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಇದು ನಮ್ಮ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಆಕಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ II ಕಾಲಜನ್ ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಮತ್ತು ವಿಟ್ರಿಯಸ್ ಎಂಬ ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ನಮ್ಮ ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳಂತಹ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಬಲವಾದ ಆದರೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶವಾಗಿದೆ. ವಿಟ್ರಿಯಸ್ ನಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಗಳ ಒಳಗೆ ಕಂಡುಬರುವ ಜೆಲ್ಲಿ ತರಹದ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಕಾಲಜನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗದಿದ್ದರೆ, ಅದು ನಮ್ಮ ಮೂಳೆಗಳು, ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳಂತಹ ಸ್ಥಳಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ಊಹಿಸಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, SEDC ಹೊಸ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ (ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಮೊದಲು ಈ ರೋಗವಿರಲಿಲ್ಲ. ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಣು ಒಂದಾದಾಗ "ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರ" ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಆ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆ ಮಗುವಿನ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಮೇಲೆ ಅಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ `COL2A1` ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

SEDC ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

SEDC ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು . ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು, ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು.

ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ ಮುಖ್ಯ ಭೌತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಕಾಂಡ, ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳು ಇತರರಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ.
• ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುವುದರಿಂದ , ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ 3 ರಿಂದ 4 ಅಡಿ (0.91 - 1.2 ಮೀಟರ್) ಎತ್ತರವಿರುತ್ತದೆ .
• ಅಗಲವಾದ, ಬ್ಯಾರೆಲ್ ಆಕಾರದ ಎದೆ . ಎದೆಮೂಳೆ ಅಥವಾ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು.
• ಕ್ಲಬ್‌ಫೂಟ್ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಆಕಾರ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು.
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಿವಿಧ ವಕ್ರತೆಗಳು . ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪಕ್ಕದ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್), ಹಿಂದಕ್ಕೆ ವಕ್ರತೆ (ಕೈಫೋಸಿಸ್), ಮುಂದಕ್ಕೆ ವಕ್ರತೆ (ಲಾರ್ಡೋಸಿಸ್), ಅಥವಾ ಇವುಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಇರಬಹುದು.
• ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಗಲವಾಗುವುದು, ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗುವುದು ಅಥವಾ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನಂತಹ ಮುಖದಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು .
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿರವಾಗುತ್ತವೆ .
• ಸೊಂಟ ಅಥವಾ ಮೊಣಕಾಲಿನ ಕೀಲುಗಳ ಒಳಮುಖ ತಿರುಗುವಿಕೆ .

ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಸಹ ಉಂಟಾಗಬಹುದು:

• ಸಂಧಿವಾತ ಸ್ಥಿತಿ.
• ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಚಲಿಸಲು ತೊಂದರೆ .
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ .
• ಕೀಲುಗಳ ಬಿಗಿತ, ನೋವು ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು .
• ಸಿಯಾಟಿಕಾ ಎಂಬುದು ನರಗಳ ಸಂಕೋಚನದಿಂದಾಗಿ ಕೆಳ ಬೆನ್ನು, ಪೃಷ್ಠ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
• ಎದೆ ಅಥವಾ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ .
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತೀವ್ರ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ .
• ನಡೆಯುವಾಗತೂಗಾಡುತ್ತಾ ನಡೆಯುವುದು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯಲು ಬಹಳ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) .

ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, SEDC ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉತ್ತಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಂತಹ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಸೂಕ್ತ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತಲುಪಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು.

SEDC ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?

ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಗಮನಿಸುವ ಮೂಲಕ ವೈದ್ಯರು SEDC ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು:

• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ - ಇದು `COL2A1` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.
• ಇಡೀ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಎಕ್ಸ್-ಕಿರಣಗಳು .
• ಇತರ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು (ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು) ಮತ್ತು MRI (ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್) .

SEDC ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ? ಅದನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, SEDC ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ನೀವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು .
• ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದು .
• ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟದಂತಹ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು .
• ನಿಮ್ಮ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು .

SEDC ಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ?

ನಿಮಗೆ ಯಾವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನೀಡಲಾಗುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ .

ನಿಮ್ಮನ್ನು ವೈದ್ಯರು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು . ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಿದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಈ ರೀತಿಯ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಸಲಹೆಗಾರರು
• ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು - ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವವರು.
• ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು - ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಕೀಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು .
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು - ಶಕ್ತಿ, ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ನಡಿಗೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಜನರು.
• ಸಂಧಿವಾತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು - ಸಂಧಿವಾತದಂತಹ ಮೂಳೆ, ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಕೀಲು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವೈದ್ಯರು .

ಇವು ಸಂಭಾವ್ಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳು:

• ಕಾಲಿನ ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳಂತಹ ಚಲನಶೀಲತೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು .
• ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ ಸರಿಪಡಿಸಲು ಕನ್ನಡಕ .
• ಕೀಲು ನೋವು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಔಷಧಿಗಳು .
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ಇತರ ಕೀಲು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕೀಲು ಬದಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆ .

SEDC ಯೊಂದಿಗೆ ಜೀವನ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, SEDC ಯೊಂದಿಗಿನ ಜೀವನವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ .

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನಿಮ್ಮ ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ . ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.

ಆದರೆ, ಉತ್ತಮ ವಿಷಯವೆಂದರೆ SEDC ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ .

SEDC ಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, SEDC ಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳು `COL2A1` ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಂಡರೆ ಅವರು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬಗ್ಗೆ ಎರಡು ಬಾರಿ ಯೋಚಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

SEDC ಇರುವವರನ್ನು (ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು) ನೀವು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೀರಿ?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ SEDC ಇದ್ದರೆ, ಆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಈ ಸಲಹೆಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ:

• ನಿಗದಿತ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ, ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಅನುಸರಣಾ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳಿಗೆ ಹಾಜರಾಗಿ .
• ಸಂಪರ್ಕ ಕ್ರೀಡೆಗಳಿಂದ ದೂರವಿರಿ , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತಲೆ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆಗೆ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಂದ ದೂರವಿರಿ, ಏಕೆಂದರೆ ಕೀಲುಗಳು ಅಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಗಾಯಗೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ಅರಿವಳಿಕೆ ಪಡೆಯುವಾಗ ಬಹಳ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಿ . ನಿಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನಿಮಗೆ SEDC ಇದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿ, ಏಕೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.
• ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಅಥವಾ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಸೇರಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ಇದು ಇತರರ ಅನುಭವಗಳಿಂದ ಕಲಿಯಲು ಮತ್ತು ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

SEDC ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಲ್ಲಿ ನೀವು ಇನ್ನೇನು ಕೇಳಲು ಬಯಸುತ್ತೀರಿ?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ SEDC ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

• SEDC ನನ್ನ ದೇಹದ ಯಾವ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ?
• ನಾನು ಯಾವ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?
• ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳಿಗೆ ನಾನು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಬರಬೇಕು?
• ನನಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬೇಕು ?
• ಅರಿವಳಿಕೆ ನನಗೆ ಸುರಕ್ಷಿತವೇ ?
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನನ್ನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದೇ ?
• ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಸದಸ್ಯರು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೇ ?
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಯಾವುದೇ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕ ಉಂಟಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಇದೆ. ಅವರ ಮೂಲಕ, ಈ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಇತರರೊಂದಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸಹ ನೀವು ಕಾಣಬಹುದು.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು

ಸರಿ, ನಾವು SEDC ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು ಇವು:

• SEDC ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ .
• ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂಳೆಗಳು, ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ .
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ , ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು.
• ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಉತ್ತಮ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು.
• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ನೀವು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಬಹುದು .

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

` ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪಿಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ, SEDC, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕೀಲು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಕಾಲಜನ್, COL2A1 ಜೀನ್