ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಈ ಹೆಸರು ನಿಮಗೆ ಹೊಸದಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಬಹುದು. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು.

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ನರ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 15 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ರೋಗದ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ವೈದ್ಯರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ನಿಮಗೆ ಗೊತ್ತಾ, ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕುಗಳಾಗಿವೆ. ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದನ್ನು ನಾವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೀನ್ ಪ್ರಕಾರ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 1: ಇದು "WFS1 ಜೀನ್" ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 2: ಇದು `(WFS2 (CISD2) ಜೀನ್)` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಎರಡೂ ವಿಧಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿರಬಹುದು.

ಈ ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಗುವಿಗೆ ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರಾಗಿರಬೇಕು. ಇದರರ್ಥ ಮಗು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 1 ಅನ್ನು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಇದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಎಷ್ಟು ಜನರಿಗೆ ಇದು ಇದೆ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್‌ಡಂನಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು 770,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಇತರ ದೇಶಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಮದುವೆಯಾಗಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಮಾಜಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ.

ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 2 ಇನ್ನೂ ಅಪರೂಪ. ಇದು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಕೆಲವೇ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ.

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 1 ರ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 1 ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಕ್ರಮ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ವಯಸ್ಸು ಇಲ್ಲಿದೆ:

• ಮಧುಮೇಹ - ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ: ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರದಿಂದ ಸಕ್ಕರೆ ಅಥವಾ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ದೇಹದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಮ್ಮ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಎಂಬ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳು ರಕ್ತದಿಂದ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಇನ್ಸುಲಿನ್‌ಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದಿದ್ದರೆ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು. ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮಧುಮೇಹವು ಟೈಪ್ 1 ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲ. ಮಧುಮೇಹದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ, ಅತಿಯಾದ ಬಾಯಾರಿಕೆ, ಮಸುಕಾದ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ವಿವರಿಸಲಾಗದ ತೂಕ ನಷ್ಟವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ.

• ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ - ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 11 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಸುಮಾರಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ: ಇದು ಕಣ್ಣುಗಳಿಂದ ಮೆದುಳಿಗೆ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರದ ಕ್ರಮೇಣ ಕ್ಷೀಣತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಸುಕಾದ ದೃಷ್ಟಿ, ಸ್ಪಷ್ಟತೆಯ ನಷ್ಟ, ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿಯ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಬಾಹ್ಯ ದೃಷ್ಟಿಯ ನಷ್ಟವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವೃತ್ತಪತ್ರಿಕೆಯಲ್ಲಿರುವ ಅಕ್ಷರಗಳು ಹಿಂದಿನಂತೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಮಗುವಿಗೆ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಕಪ್ಪು ಹಲಗೆಯನ್ನು ನೋಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು.

• ಸಂವೇದನಾ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ - ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 13 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ: ಇದು ಒಳಗಿನ ಕಿವಿಯ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ. ಇದನ್ನು ಸಂವೇದನಾ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ , ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಯಾರಾದರೂ ಮಾತನಾಡುವಾಗ ನೀವು ಕೇಳಲು ಟಿವಿಯನ್ನು ಆನ್ ಮಾಡಬೇಕು, ಅಥವಾ "ನೀವು ಈಗ ಏನು ಹೇಳಿದ್ದೀರಿ?" ಎಂದು ಕೇಳಬೇಕು.

• ಮಧುಮೇಹ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್ - ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 14 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ: ಇದು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಮಧುಮೇಹ "(ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್)" ಅಲ್ಲವೇ? ಇದನ್ನು "(ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್)" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಮ್ಮ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿನ ನೀರಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ "(ಆಂಟಿಡೈಯುರೆಟಿಕ್ ಹಾರ್ಮೋನ್)" ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ದೇಹವು ಅದಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಮೂತ್ರವನ್ನು ಹೊರಹಾಕಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಬಹಳಷ್ಟು ನೀರಿನಂತೆ. ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅತಿಯಾದ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ, ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಲೈಟ್ ಅಸಮತೋಲನ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಒಣ ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಲಬದ್ಧತೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ "(DIDMOAD)" ಎಂಬ ಹಳೆಯ ಹೆಸರನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೊದಲ ಅಕ್ಷರಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇದು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ:

* ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್ (DI) - ಅತಿಸಾರ

* ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ (DM) - ಮಧುಮೇಹ

* ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ (OA) - ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ

* ಕಿವುಡುತನ (D) - ಶ್ರವಣದೋಷ/ಕಿವುಡುತನ

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 1 ರ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಆ ನಾಲ್ಕು ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದರೆ ಇವು ಎಲ್ಲರಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ.

• ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಪಿಟ್ಯುಟರಿಸಂ, ಹೈಪೋಗೊನಾಡಿಸಮ್, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಮುಟ್ಟಿನ ವಿಳಂಬ.
• ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಚಲಿಸುವಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿರತೆ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ), ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಯೋಚನಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ನಷ್ಟ (ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ), ತಲೆನೋವು, ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಉಸಿರಾಟ ನಿಲ್ಲುವುದು (ಕೇಂದ್ರ ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ), ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು (ಅಪಸ್ಮಾರ), ಮತ್ತು ರುಚಿ ಮತ್ತು ವಾಸನೆಯ ನಷ್ಟ.
• ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಖಿನ್ನತೆ, ಆತಂಕ, ಪ್ಯಾನಿಕ್ ಅಟ್ಯಾಕ್, ಮನಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹಿಂಸಾತ್ಮಕ ನಡವಳಿಕೆ.
• ಮೂತ್ರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂತ್ರನಾಳದ ಸೋಂಕುಗಳು, ಮೂತ್ರದ ಅಸಂಯಮ ಮತ್ತು ಅಪೂರ್ಣ ಮೂತ್ರಕೋಶ ಖಾಲಿಯಾಗುವುದು.

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 2 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 2 ಇರುವ ಜನರು ಟೈಪ್ 1 ರಂತೆಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಸಹ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಅಸಹಜ ರಕ್ತಸ್ರಾವ.
• ಜಠರಗರುಳಿನ ಹುಣ್ಣುಗಳು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟೈಪ್ 2 ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಧುಮೇಹ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ `(WFS1)` ಅಥವಾ `(WFS2 (CISD2)` ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿರಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದಾದ್ದರಿಂದ, ಅವೆಲ್ಲವೂ ಒಂದೇ ರೋಗದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವರಿಗೆ ತಕ್ಷಣ ಅರ್ಥವಾಗದಿರಬಹುದು. ಅನೇಕ ವೇಳೆ, ಹಲವಾರು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ನಂತರವೇ ಅದು ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿರಬಹುದೆಂಬ ಅನುಮಾನ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು `(WFS1)` ಮತ್ತು `(WFS2 (CISD2)` ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು, ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಅಥವಾ ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿರುವುದು ಉದ್ಭವಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮಾತ್ರ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಮಧುಮೇಹ ಇರುವವರಿಗೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಶ್ರವಣದೋಷ ಇರುವವರು ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
• ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಅದಕ್ಕೆ ತಕ್ಕಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ?

ಹೌದು, ಇದು ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ! ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನ ಸೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾರ್ಯದ ಅಡ್ಡಿಯಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಉಂಟಾಗುವ ಹಾನಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಔಷಧಗಳು.
• ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬದಲಾದ `(WFS1)` ಮತ್ತು `(WFS2 (CISD2)` ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅವುಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ.
• ಪುನರುತ್ಪಾದಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಅಥವಾ ಹೊಸ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಈಗಾಗಲೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿವೆ. ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಇನ್ನೂ ಸಂಶೋಧನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿವೆ. ಈ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಅವು ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿವೆಯೇ ಎಂದು ಅವರು ಅಥವಾ ಅವಳು ನಿಮಗೆ ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಈ ರೋಗ ಮಾರಕವೇ?

ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಳಪೆ ಮುನ್ನರಿವು ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ. 45 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ 25 ರಿಂದ 49 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಇತ್ತು, ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸುಮಾರು 30 ವರ್ಷಗಳು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಬಡಿತದಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗವಾದ ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡವು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸುಧಾರಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು, ರೋಗಲಕ್ಷಣ ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿನ ಸುಧಾರಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೇಲಿನ ಭರವಸೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತಿದೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಯಾವಾಗ ಮಾತನಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಅದರ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಸರಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಲಾಲಾರಸದ ಮಾದರಿಯು ನಿಮಗೆ ಹೇಳಬಹುದು:

• ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವೇನು?
• ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲೇ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಿರಿ.

ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಭರವಸೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಅಪರೂಪದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ನಂಬಲಾಗದಷ್ಟು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಎಂದಿಗೂ ಒಂಟಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಬೆಂಬಲ, ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಅದೇ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಸಾಧಿಸಲು ಸಹ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿ. ಆ ರೀತಿಯ ಬೆಂಬಲವು ದೊಡ್ಡ ಸಹಾಯವಾಗಬಹುದು.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ.

• ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರದಿಂದಿರಿ: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹ (ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್) ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಆಪ್ಟಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿ) ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಮುಖ್ಯ: ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ.
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು: ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು.
• ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಭರವಸೆಯಿಂದಿರಿ: ಸಂಶೋಧನೆ ಮುಂದುವರೆದಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಾವು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗಾಗಿ ಆಶಿಸಬಹುದು.
• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ: ಇಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಸದೃಢವಾಗಿರುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವೈದ್ಯರು, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿ ಇದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಮರೆಯಬೇಡಿ.

` ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಮಧುಮೇಹ, ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ, ಶ್ರವಣ ದೋಷ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಡಿಡ್‌ಮೋಡ್