심장에 구멍이 있는 질환(심방중격결손증 - ASD)에 대해 알아야 할 사항

의사에게서 아이의 심장에서 작은 소리, 즉 '심잡음'이 난다는 말을 들었을 때 많이 놀라셨을 겁니다. 아니면 40대인데도 조금만 운동해도 숨이 차고 항상 피곤함을 느끼시나요? 어쩌면 이 두 가지 증상의 원인이 심장에 작은 구멍이 있기 때문일지도 모릅니다. 의학적으로는 이를 '심방중격결손증' 또는 ASD라고 합니다. 이 이름을 듣더라도 겁먹지 마세요. ASD는 매우 흔한 선천성 심장 질환입니다. 오늘은 ASD에 대해 쉽고 친근하게 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 심장의 구멍(ASD)이란 무엇일까요?

자, 이해를 돕기 위해 심장을 방이 네 개인 집으로 생각해 봅시다. 이 집에는 위층에 두 개의 방과 아래층에 두 개의 방이 있습니다. 의학에서는 위층의 두 방을 심방 이라고 부릅니다. 즉, 우심방과 좌심방입니다. 이 두 위쪽 방 사이에는 벽이 있습니다. 이 벽을 심방중격 이라고 합니다.

정상적인 심장 박동은 산소가 부족하고 불순물이 섞인 혈액이 우심방으로 들어가 폐로 이동한 후 정화(산소 공급)되어 좌심방으로 돌아오는 방식으로 이루어집니다. 이렇게 산소가 풍부하고 깨끗해진 혈액은 다시 온몸으로 순환됩니다.

이제 상상해 보세요. 두 위쪽 심방을 나누는 벽(중격)에 작은 구멍이 있다면 어떻게 될까요? 그러면 산소가 풍부한 왼쪽 심방의 좋은 혈액 일부가 이 구멍을 통해 오른쪽 심방으로 흘러 들어가게 됩니다. 그리고 이 좋은 혈액은 오른쪽 심방의 오염된 혈액과 섞이게 되죠. 결과적으로 불필요하게 많은 양의 혈액이 오른쪽에 고이게 되고, 심장의 오른쪽 부분은 그 많은 혈액을 폐로 다시 보내기 위해 더 많은 노력을 해야 합니다. 이것이 바로 심방중격결손증(ASD)입니다.

자폐 스펙트럼 장애에는 주요 유형이 있나요?

네, 심방세동은 심장 벽의 어느 부위에 구멍이 있는지에 따라 크게 네 가지 유형으로 나뉩니다. 치료 방법이 유형에 따라 달라지는 경우가 있으므로 이를 아는 것이 중요합니다.

이 질환의 증상은 무엇인가요?

놀랍게도, 심방중격결손증(ASD)은 선천성 질환이지만, 많은 사람들이 수년이 지나 중년이 되어서야 증상이 나타납니다. 구멍이 매우 작으면(5mm 미만) 심장이나 폐에 큰 영향을 미치지 않아 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

어린이에게 나타나는 증상

흔히 어린아이가 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 앓고 있다는 첫 번째 징후는 의사가 청진기로 진찰할 때 듣는 비정상적인 심장 소리(심잡음) 입니다. 이것이 가장 흔한 징후입니다.

또한 일부 어린이들은 다음과 같은 증상을 보일 수도 있습니다.

• 연령에 따른 체중 감소 및 성장 지연.
• 잦은 호흡기 감염(감기, 폐렴 등).
• 게임을 하다 보면 금방 지친다.
• 호흡 곤란.
• 심장 박동 이상(부정맥) - 하지만 이는 어린이에게서는 다소 드뭅니다.

성인의 증상

어린 시절에 발견되지 않은 큰 동맥 구멍이 있는 경우, 증상은 40세 전후로 나타나기 시작할 수 있습니다. 이는 심장과 폐의 오른쪽 부분이 수년간 더 많은 일을 해오면서 피로해졌기 때문입니다.

성인은 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다:

• 특별한 이유 없이 과도한 피로감을 느끼는 증상.
• 짧은 거리를 걷거나 계단을 오를 때처럼 호흡이 곤란해지는 증상.
• 심장이 비정상적으로 뛰는 것을 느끼는 것(심계항진).
• 빠른 심장 박동(빈맥).
• 다리, 발목, 손의 부종(수분 축적).
• 때때로 입술과 피부가 파랗게 변합니다(청색증).

이러한 상황이 발생하는 이유는 무엇일까요?

정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 하지만 이러한 선천적 기형의 대부분은 태아 발달 과정에서 발생하는 유전적 변화 로 인해 발생합니다. NKX2.5/CSX, GATA4, TBX5 등의 유전자 변화가 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.

또한, 자폐 스펙트럼 장애가 있는 아기는 때때로 다운증후군과 같은 다른 심장 기형이나 다른 유전 질환을 동반할 수 있습니다.

임신 중 위험을 증가시키는 요인

임신부가 특정 질환을 앓고 있는 경우, 태아가 선천성 심장 질환에 걸릴 위험이 약간 높아질 수 있습니다.

• 산모는 임신 전에 당뇨병을 앓았습니다.
• 임신 중 독감과 같은 바이러스 감염에 걸릴 수 있습니다.
• 알코올 및 담배 사용.
• 의사의 조언 없이 특정 약물을 사용하는 것.
• 코카인과 같은 약물 사용.

치료하지 않고 방치할 경우 어떤 합병증이 발생할 수 있습니까?

작은 구멍은 큰 손상을 일으키지 않습니다. 하지만 큰 구멍을 오랫동안 치료하지 않고 방치하면 심각한 건강 문제를 초래할 수 있습니다. 심장의 오른쪽 부분과 폐가 지속적으로 더 많은 일을 해야 하기 때문에 손상이 발생하기 때문입니다.

• 우심실 비대: 이러한 증상이 지속되면 심부전으로 이어질 수 있습니다.
• 심장 리듬 장애(부정맥): 40세 이상의 심방중격결손증 환자의 약 절반에서 심장 리듬 장애(예: 심방세동)가 발생합니다.
• 뇌졸중: 때때로 심장에 형성된 작은 혈전이 이 구멍을 통해 뇌로 이동하여 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다.
• 폐고혈압: 폐로 혈액을 운반하는 혈관의 혈압이 높은 상태입니다 . 이는 위험한 질환입니다.
• 아이젠멩거 증후군:심방중격결손증이 중증 폐고혈압과 동반될 때 발생하는 심각한 합병증.

의사들은 어떻게 이것을 알아낼까요?

의사는 환자의 증상에 대해 질문하고 신체검사를 실시한 후, 심장의 기능과 구조를 확인하기 위해 여러 가지 검사를 진행할 것입니다.

경우에 따라 심장 CT 또는 MRI 검사가 필요할 수도 있습니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

약물로 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 일부 증상을 조절할 수는 있지만, 구멍을 완전히 막을 수는 없습니다. 구멍을 막는 방법에는 수술과 비수술적 방법(경피적 복원술) 두 가지가 있습니다.

• 작은 ASD:특히 어린아이의 경우, 아주 작은 구멍은 저절로 막힐 가능성이 높습니다. 만약 막히지 않고, 아무런 해를 끼치지 않는다면 의사는 "경과 관찰"을 권할 것입니다. 이는 특별한 조치 없이 자주 확인하는 것을 의미합니다.

• 큰 심방중격결손: 구멍이 큰 경우에는 증상이 없더라도 폐쇄하는 것이 가장 좋습니다. 이는 향후 발생할 수 있는 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다. 일반적으로 심장의 우측이 비대해졌거나 구멍을 통해 많은 양의 혈액이 새어 나오는 경우 치료가 반드시 권장됩니다.

치료 방법

1. 경피적 기구 폐쇄술: 현재 가장 흔하게 사용되는 방법입니다. 다리의 큰 정맥을 통해 작은 관(카테터)을 심장까지 삽입하고, 우산 모양의 작은 기구를 삽입하여 구멍을 막습니다. 이 방법은 큰 절개가 필요하지 않으며, 입원 기간은 1~2일입니다. 다만, 모든 유형의 심방중격결손증에 적용 가능한 것은 아닙니다.

2. 개심술: 이 수술은 앞서 설명한 방법으로 막을 수 없는 구멍이나 다른 심장 기형을 동반한 구멍에 시행됩니다. 가슴을 절개하여 심장의 구멍을 봉합하거나 패치로 덮습니다. 현재는 매우 안전하고 성공적인 수술법입니다.

치료 후 의사는 심장 감염을 예방하기 위해 약 6개월 동안 혈액 희석제와 항생제를 복용하도록 지시할 것입니다.

자폐 스펙트럼 장애를 가진 사람의 삶은 어떤 모습일까요?

본인이나 자녀가 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 진단을 받았을 때 두려움을 느끼는 것은 당연합니다. 하지만 다행히도 오늘날 발전된 의학 기술 덕분에 이 질환은 성공적으로 치료될 수 있으며, 환자들은 완전히 건강하고 정상적인 삶을 살 수 있습니다 .

치아 결찰 수술을 받은 아이는 회복 후 다른 아이들처럼 뛰어놀고 운동할 수 있습니다. 성인이 되어서도 치료 후 정상적인 활동을 계속할 수 있습니다.

가장 중요한 것은 의사의 지시를 정확히 따르고 정기 검진을 위해 병원에 제때 방문하는 것입니다. 특히, 이처럼 선천성 심장 질환 전문의의 관리를 받는 것은 건강에 매우 중요합니다.