우리 몸의 '수호 유전자'(종양 억제 유전자)에 대해 알아봅시다. 이 유전자들은 암의 진행을 억제하는 역할을 합니다!

우리 몸 안에 암 발생을 막아주는 작은 수호자들이 있다는 생각을 해보신 적 있으신가요? 네, 사실입니다. 오늘은 우리 몸의 암세포를 조절하는 매우 중요한 유전자 유형에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 유전자들은 마치 우리 몸의 '수호자'와 같습니다.

이 '종양 억제 유전자'란 무엇일까요?

간단히 말해, 이러한 "종양 억제 유전자"는 우리 몸을 암으로부터 보호하는 주요 유전자 그룹입니다. 이 유전자들은 자동차의 브레이크처럼 작동합니다. 이 유전자들은 특수한 단백질을 생성하는데, 이 단백질은 세포가 너무 빨리 성장하는 것을 막아 암 발생을 억제하는 "브레이크" 역할을 합니다.

만약 이 암 억제 유전자에 돌연변이 , 즉 변화가 생긴다면 어떻게 될지 상상해 보세요. 마치 자동차의 브레이크를 풀고 가속 페달을 밟는 것과 같습니다. 세포 성장이 갑자기 통제 불능 상태로 가속화되는 거죠. 바로 그때 암 발생 위험이 증가합니다.

이 유전자들은 우리 몸에서 정확히 어떻게 작용하는 걸까요?

이러한 "종양 억제 유전자"가 어떻게 작용하는지 이해하려면 먼저 "DNA", 유전자 및 세포 간의 관계에 대해 약간 알아야 합니다.

우리 몸의 수조 개 세포 각각에는 'DNA'가 들어 있습니다. 이 'DNA' 안에는 유전자가 있습니다. 이 유전자들은 세포에게 무엇을 해야 하는지, 언제 분열해야 하는지, 그리고 언제 분열을 멈춰야 하는지를 알려줍니다.

세포 내 하나 이상의 유전자가 돌연변이 를 일으켜 변형된다고 상상해 보세요. 그러면 돌연변이 유전자는 단백질 생성을 멈추거나 비정상적인 단백질을 생성하기 시작합니다. 이런 일이 발생하면 비정상적인 단백질은 세포에 제대로 된 지시를 내리지 못하거나 잘못된 지시를 내릴 수 있습니다. 암의 경우, 이러한 잘못된 지시는 세포가 통제되지 않고 분열하고 증식하게 하여 결국 종양을 형성하게 합니다.

그러니까, 이러한 암 억제 유전자들이 하는 일은 세포 주기라고 불리는 복잡한 과정을 정확하게 조절하는 것입니다. 즉,

• 이는 세포가 빠르게 분열하고 증식하여 종양이 형성되는 것을 막습니다. 이는 매우 중요합니다.
• 세포는 일반적으로 일정 기간 동안 살다가 죽습니다. 이를 "프로그램된 세포사멸/세포자살"이라고 합니다. 즉, 늙거나 손상된 세포가 자연스럽게 죽도록 돕는 과정입니다.
• 세포가 정상보다 빠르게 분열할 때 발생할 수 있는 DNA 손상을 복구합니다.
• 이는 암 종양이 신체 전체로 퍼지는 것, 즉 '전이성'이 되는 것을 막는 데 도움이 됩니다.

간단히 말해서, 이 유전자들은 우리 몸의 세포들이 마치 교통경찰처럼 질서정연하고 통제된 방식으로 작동하도록 하는 역할을 합니다.

이 유전자들은 왜 돌연변이를 일으키는 걸까요? 그 이유는 무엇일까요?

이러한 암 억제 유전자에 돌연변이가 발생하는 데에는 크게 두 가지 이유가 있습니다.

1. 유전적 돌연변이:

일부 사람들은 부모로부터 이러한 유전적 돌연변이를 물려받습니다. 이는 돌연변이 유전자가 당신을 낳은 난자 또는 정자에 존재했음을 의미합니다. 예를 들어, 리-프라우메니 증후군은 부모로부터 암 억제 유전자의 돌연변이를 물려받아 발생하는 질환입니다.

때때로, 선천적으로 하나의 돌연변이 유전자를 가지고 태어난 사람이 나중에 다른 돌연변이 유전자를 가지게 될 수 있습니다. 이러한 돌연변이 유전자를 두 개 가지게 되면 유방암과 같은 특정 유형의 암 발병 위험이 증가합니다. 하지만 이러한 유전자를 물려받았다고 해서 반드시 암에 걸리는 것은 아니라는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

2. 후천적 돌연변이:

나이가 들면서 이러한 암 예방 유전자에 돌연변이가 생기는 경우가 흔합니다. 우리 몸은 마치 고속 생산 라인과 같습니다. 새로운 유전자가 만들어질 때 오류가 발생할 수 있습니다. 시간이 지나면서 이 과정이 제대로 복구되지 않으면 이러한 오류가 축적될 수 있습니다. 바로 이러한 오류가 암 예방 유전자의 기능을 멈추게 하는 원인입니다.

돌연변이 종양 억제 유전자의 유형은 무엇일까요? 몇 가지 예를 살펴보겠습니다.

의학 연구자들은 현재까지 암을 유발할 수 있는 1,000개 이상의 암 억제 유전자 변이를 확인했습니다. 다음은 우리가 가장 자주 접하는 주요 사례 몇 가지입니다.

• (p53) 유전자: 이 유전자의 변화 또는 돌연변이는 모든 암의 50% 이상과 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이는 이 유전자가 매우 중요하다는 것을 의미합니다.
• (RB1) 유전자: 이는 암 억제 유전자의 돌연변이가 암을 유발하는 첫 번째 사례입니다. 연구에 따르면 이 "(RB1)" 유전자는 유방암, 전립선암과 같은 흔한 암 환자에게서 돌연변이가 발견됩니다.
• (CDKN2a) 유전자: 이 유전자는 유전성 흑색종(피부암의 일종)과 췌장암 환자에게서 돌연변이가 나타납니다. 또한, 평생 동안 발생하는 모든 암의 25~30%에서 발견됩니다. 예를 들어, 유방암, 폐암, 방광암, 췌장암 등에서 이 유전자가 발견될 수 있습니다.
• (BRCA1) 및 (BRCA2) 유전자: 이 유전자들에 대해 들어보셨을 수도 있습니다. 유전성 유방암 및 난소암 환자, 그리고 후천적으로 난소암이 발생하는 사람들은 'BRCA1' 유전자에 돌연변이가 있습니다. 유전성 유방암 환자는 'BRCA2' 유전자에도 돌연변이가 있을 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 유방암, 난소암 및 기타 암 발병 위험을 증가시킵니다. 가족 중에 유방암이나 난소암 병력이 있는 경우, 의사는 유전자 검사를 권장하기도 합니다.
• (APC) 유전자:가드너 증후군이나 투르콧 증후군과 같은 유전 질환을 가지고 태어난 사람들은 이 "(APC)" 유전자의 변이형을 가지고 있습니다. 연구자들은 이 변이된 "(APC)" 유전자가 대장암과 간암과 관련이 있다고 밝혔습니다.
• (PTEN) 유전자: 이 (PTEN) 유전자는 유방암, 전립선암, 두경부 편평상피암, 갑상선 여포암 등 다양한 유형의 암 환자에게서 돌연변이가 나타납니다.

이것들은 단지 몇 가지 예일 뿐입니다. 이와 같은 유전자는 훨씬 더 많습니다.

이 유전자들에 돌연변이가 있는지 알아낼 수 있는 유전자 검사가 있나요?

네, 특정 유전자 변이, 즉 암 억제 유전자의 특정 변이를 감지할 수 있는 유전자 검사 가 있습니다. 하지만 모든 사람이 이러한 검사를 받을 필요는 없습니다.

유전자 검사에 적합한 사람은 누구인가요?

미국 국립암연구소에 따르면 암 유전자 검사를 고려해야 할 몇 가지 이유가 있습니다.

• 50세 이전에 암이 발병했다면.
• 여러 종류의 암에 걸리신 적이 있다면.
• 양쪽 장기 계통에 모두 암이 발생한 경우 (예: 양쪽 신장에 암이 있거나 양쪽 유방에 암이 있는 경우).
• 직계 가족 중 여러 명이 같은 종류의 암에 걸린 경우, 검사를 고려해 볼 만합니다. 직계 가족은 부모, 형제자매, 자녀를 포함합니다. 일부 연구자들은 2촌 및 3촌 가족 구성원도 검사 대상에 포함시키는 것을 권장합니다.
• 가족 구성원 중 여러 명이 암에 걸렸거나 현재 암을 앓고 있다면,
• 만약 당신이 당신의 나이 또는 성별에서 흔히 발생하지 않는 특정 유형의 암에 걸렸다면, 예를 들어 남성 유방암 같은 경우라면,
• 특정 유전성 암 증후군과 관련된 신체적 변화가 있는 경우, 예를 들어 신경섬유종증 1형은 신경섬유종이라는 양성 종양과 같은 다른 증상을 동반하는 유전성 암입니다.
• 특정 인종이나 민족 집단에 속해 있다면, 특정 유전성 암 증후군 발병 위험이 더 높다는 것을 알고 있을 것이며, 위에 언급된 요인 중 하나 이상을 가지고 있을 수도 있습니다. 예를 들어, 연구에 따르면 `(BRCA1/2)` 유전자 변이는 `(아슈케나지 유대인)`(중앙 및 동유럽 유대인 후손)에게서 더 흔하게 나타납니다.

이러한 검사를 통해 모든 것을 정확하게 알 수 있을까요?

이 점도 매우 중요합니다. 암 유전자 검사를 받더라도 명확한 결과를 얻지 못할 수도 있습니다.또한, 유전자 돌연변이가 있다고 해서 반드시 암에 걸리는 것은 아닙니다. 단지 암 발생 위험이 높아질 수 있다는 의미입니다.

암 발병 위험이 걱정되신다면, 의사와 상담하여 전반적인 건강 상태, 생활 습관, 가족 병력에 대해 이야기하는 것이 가장 좋습니다 . 의사는 여러분에게 적합한 암 검진을 추천해 줄 수 있습니다. 이러한 검진이 항상 유전자 검사인 것은 아닙니다.

그렇다면 우리가 가장 중요하게 기억해야 할 것은 무엇일까요? (핵심 메시지)

자, 그럼 우리가 이야기했던 "종양 억제 유전자"에 대해 기억해야 할 주요 사항들을 정리해 보겠습니다.

• 이 유전자들은 암으로부터 당신을 보호하는 주요 방패 역할을 합니다.
• 이들은 세포 분열 속도를 조절하고, 늙거나 손상된 세포를 죽이고, DNA 손상을 복구합니다.
• 이 유전자들에 돌연변이가 생기면 세포가 통제할 수 없이 분열하고 증식하여 암 종양을 형성하게 됩니다.
• 의학 연구자들은 1,000개 이상의 암 억제 유전자를 발견했습니다.
• 이러한 유전적 돌연변이를 확인하는 유전자 검사가 있지만, 모든 사람에게 적합한 것은 아닙니다.
• 암 발병 위험에 대해 걱정되거나 우려되는 점이 있다면 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 의사는 암 발병 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 일과 필요한 검사에 대해 알려줄 것입니다.

이 정보가 유용하셨기를 바랍니다. 다음에 또 이렇게 중요한 건강 정보로 찾아뵙겠습니다!

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