이유 없는 극심한 복통과 의식 소실... 이 희귀 질환에 대해 알아볼까요? (급성 간 포르피린증)

특별한 이유 없이 갑자기 참을 수 없는 복통이 시작되었다고 상상해 보세요. 팔다리가 마비되고, 어지러움과 함께 메스꺼움이 느껴집니다. 여러 의사를 만나고 수많은 검사를 받았지만 정확한 원인을 찾을 수 없습니다. 혹시 당신이나 당신이 아는 사람 중에 이런 경험을 한 사람이 있나요? 어쩌면 그 원인은 우리나라에서도 많은 사람들이 들어보지 못한 아주 드문 유전 질환일지도 모릅니다. 오늘은 바로 그러한 질환 중 하나인 급성 간 포르피리아( Acute Hepatic Porphyria , AHP)에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해, 급성 간성 포르피리아(AHP)란 무엇일까요?

AHP는 신경계 와 때로는 피부에 영향을 미치는 희귀 유전 질환 입니다. 매우 드문 질환으로, 10만 명당 약 5명꼴로 발생합니다. 갑작스럽고 심한 통증을 동반하는 증상이 나타날 수 있으며, 경우에 따라 생명을 위협할 수도 있습니다.

이를 이해하기 위해 우리 몸의 혈액에 대해 간단히 이야기해 보겠습니다. 적혈구에는 ' 헤모글로빈 '이라는 단백질이 들어 있습니다. 헤모글로빈의 주요 역할은 우리가 숨을 쉴 때 폐로 들어오는 산소를 받아들여 신체의 모든 장기와 조직으로 전달하는 것입니다. 마치 산소를 운반하는 '배달부'와 같습니다.

이 단백질, 즉 "헤모글로빈"을 만드는 데 필수적인 또 다른 구성 요소가 있는데, 우리는 그것을 "헴" 이라고 부릅니다.

AHP 질환을 가진 사람의 몸에서는 헤모글로빈이라는 성분을 생성하는 과정의 특정 단계에서 필요한 효소가 감소하거나 소실됩니다. 마치 요리를 할 때 재료 하나라도 빠지면 제대로 된 요리가 되지 않는 것과 같습니다.

이 효소의 결핍은 주로 간 에서 발생합니다. 우리는 간을 '간(Hepatic)'이라고도 부릅니다. 그래서 이 질병을 '급성 간성 포르피리아' 라고 명명했습니다.

그렇다면 헤모글로빈을 생성하지 못하면 어떻게 될까요? 헤모글로빈 생성에 사용되는 원료 인 포르포빌리노겐(PBG)과 아미노레불린산(ALA)이 간에 축적되기 시작합니다. 이러한 독소는 혈액에 쌓여 전신으로 퍼져나가는데, 특히 신경계를 손상시킵니다. 신경 손상으로 인해 극심한 통증 , 저림 , 메스꺼움 과 같은 증상이 나타나는 것입니다.

AHP 질병의 주요 유형은 무엇입니까?

AHP에는 크게 네 가지 유형이 있습니다. 각 유형은 헤모글로빈 생성 과정에서 서로 다른 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 하지만 네 가지 유형 모두 주로 간과 신경계에 영향을 미칩니다.

급성 간헐성 포르피리아(AIP)

이 유형은 AHP 환자의 80% , 즉 대다수에게 영향을 미칩니다. 이 질환은 '하이드록시메틸빌란 합성효소(HMBS)'라는 효소의 결핍으로 발생합니다. 그 원인은 'HMBS' 유전자의 변이입니다. 의학에서는 이를 '돌연변이' 라고 부릅니다. 이 돌연변이는 부모로부터 자녀에게 유전될 수도 있고, 가족력이 없는 사람에게서 무작위로 발생할 수도 있습니다.

AHP 증상은 어떤 느낌인가요?

AHP 환자 모두에게 동일한 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 어떤 사람들은 평생 아무런 증상도 나타나지 않을 수 있습니다. 하지만 어떤 사람들은 빈번하고 심한 발작을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상들을 인지하는 것이 중요합니다.

질병을 악화시키는 요인은 무엇인가요?

AHP 환자도 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 하지만 특정 요인들이 질병을 유발할 수 있으므로, 이러한 요인들을 인지하는 것이 매우 중요합니다.

• 특정 약물: 특히 바르비투르산염 및 설파제를 함유한 항생제 와 같은 특정 약물. AHP가 있는 경우, 어떤 약물이든 복용하기 전에 반드시 의사와 상담해야 합니다.
• 알코올 섭취: 알코올은 이 질병을 악화시키는 주요 원인입니다.
• 엄격한 식이요법이나 단식: 칼로리와 탄수화물(전분) 섭취를 극도로 제한하는 식단은 질병을 악화시킬 수 있습니다.
• 호르몬 변화: 특히 여성의 경우, 월경 주기와 관련된 호르몬 수치의 변화.
• 스트레스와 감염: 신체에 가해지는 모든 종류의 스트레스는 물론, 발열이나 감기와 같은 감염성 질환조차도 질병을 악화시킬 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

다음과 같은 증상이 나타나면 절대 정상적인 것으로 치부하지 마십시오. 특히 다음과 같은 경우에는 반드시 의사의 진료를 받으셔야 합니다.

• 원인을 알 수 없는 심한 복통이 재발하는 경우.
• 저림이나 근력 약화와 같은 신경학적 증상이 동시에 나타나는 경우.
• 만약 당신의 가족 중에 포르피리아라는 질병을 앓고 있는 사람이 있다는 것을 알고 있다면,
• 소변 색깔이 짙은 적갈색으로 변하는 것을 발견했다면,

참을 수 없는 통증, 호흡 곤란, 정신 혼란 또는 사지 절단과 같은 심각한 증상이 나타나면 즉시 병원 응급실(ETU)로 가십시오.

AHP 치료법이 있나요?

이 질환은 유전 질환이기 때문에 아직 완치법은 없습니다. 하지만 질병의 악화를 조절하고 예방하는 데 매우 효과적인 치료법들이 있습니다.

심각한 경우에는 입원 및 치료가 필요합니다.

• 가장 중요한 것은 질병 악화를 유발한 원인을 파악하고 이를 차단하는 것입니다.
• 심한 통증을 조절하기 위해 강력한 진통제가 투여됩니다.
• 메스꺼움과 구토를 조절하기 위해 약물이 투여됩니다.
• 정맥을 통해 포도당(설탕), 즉 식염수와 혼합된 포도당을 몸에 공급함으로써 간에서 독소 생성을 줄일 수 있습니다.
• 특정 치료법 으로 헤민 주사(Hemin infusion)가 시행됩니다. 이는 헤민을 외부에서 투여하여 간에 "헤민이 있으니 더 이상 만들 필요가 없다"는 신호를 보내 독소 생성을 중단시키는 방식입니다.
• 이 외에도, 최근에는 유전 기술을 통해 개발된 현대적인 약물들이 있어, 증상이 자주 악화되는 환자들의 재발을 예방할 수 있습니다.

진찰을 담당하는 의사가 귀하에게 가장 적합한 치료법을 결정할 것입니다.

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