가족 중에 다운증후군을 가진 분이 계시다면, 나이가 들어감에 따라 건강에 대해 여러 가지 질문이나 약간의 두려움을 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 특히 "알츠하이머병"이라는 말을 많이 들어보셨을 텐데, 이 두 질병 사이에 정말 연관성이 있는지 궁금해하셨을 겁니다. 물론 연관성은 있습니다. 하지만 두려워하기 전에, 이 두 질병에 대해 명확하고 간단하게 이야기해 보겠습니다.
다운증후군 환자들이 알츠하이머병에 걸릴 위험이 더 높다고 하는 이유는 무엇일까요?
이를 이해하려면 우리 몸의 가장 기본적인 부분인 염색체 로 돌아가야 합니다. 간단히 말해, 이 염색체는 우리 몸의 모든 세포에 있는 '지침서'와 같습니다. 머리 색깔부터 키까지 모든 것은 이 염색체에 담긴 유전자에 의해 결정됩니다. 일반적으로 사람은 각 종류의 염색체를 두 개씩 가지고 있습니다.
다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더, 즉 세 개 있습니다. 이것이 알츠하이머병과 관련이 있는데, 알츠하이머병이 발병할 때 뇌에 침착되는 유해 단백질(베타 아밀로이드) 생성을 지시하는 유전자가 바로 이 21번 염색체에 위치하기 때문입니다.
다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있기 때문에 뇌에서 이 유해한 단백질을 더 많이 생성합니다. 시간이 지나면서 이 단백질들이 뇌세포 주변에 축적되어 세포를 손상시키고 파괴하기 시작합니다. 이것이 바로 알츠하이머병에서 일어나는 현상입니다.
또한, 다운증후군 환자의 신체와 뇌는 일반인보다 노화가 더 빨리 진행됩니다(조기 노화) . 즉, 45세 다운증후군 환자의 신체는 일반인의 65세 또는 70세 신체와 유사할 수 있습니다. 이러한 빠른 노화는 알츠하이머병의 조기 발병의 주요 원인이기도 합니다.
증상은 어떻게 나타나나요? 일반적인 알츠하이머병 증상과 다른 점이 있나요?
네, 이는 매우 중요한 점입니다. 다운증후군 환자의 알츠하이머병 증상은 일반인의 증상과 다소 차이가 있을 수 있습니다. 따라서 때때로 이 질환을 알아차리기 어려울 수 있습니다.
알츠하이머병이라고 하면 보통 기억 상실을 떠올립니다. 하지만 다운증후군 환자의 경우 기억 상실이 첫 번째 증상이 아닐 수도 있습니다 . 다른 변화가 먼저 나타날 수 있습니다.
아래 표에서 어떤 변화가 있는지 살펴보겠습니다.
| 징후 | 다운증후군을 가진 사람에게서 나타나는 증상 |
|---|---|
| 일상 업무 | 옷 입기, 식사, 목욕, 차 끓이기 등 예전에는 혼자서 할 수 있었던 일들이 이제는 도움이 필요하게 됩니다. 그러한 일들에 대한 흥미와 능력은 점차 줄어듭니다. |
| 행동 변화 | 갑자기 그들은 고집을 부리고, 비합리적인 방식으로 행동하고, 흥분하거나, 상대방의 의견에 아무런 관심도 없이, 말도 없이 조용히 방관하기 시작합니다. |
| 새롭게 발생한 발작 | 이는 매우 중요한 증상입니다. 평생 발작을 경험한 적이 없는 사람이 40세 이후에 발작을 일으키기 시작하면 알츠하이머병의 징후일 수 있습니다. |
| 기억력과 사고력 | 기억 상실은 처음에는 눈에 띄지 않을 수 있지만 시간이 지남에 따라 나타날 수 있습니다. 새로운 것을 기억하는 것이 어려워지고, 옳고 그름을 분별하고 결정을 내리는 능력이 저하됩니다. |
| 말하기 어려움 | 말수가 줄어들거나, 적절한 단어를 찾기 어려워지거나, 발음이 어눌해질 수 있습니다. |
가장 중요한 것은 아이나 가족 구성원의 평소 행동(기준선)에서 변화가 나타나는지 확인하는 것입니다. 선천적으로 학습 장애가 있는 경우 기억력의 변화를 알아차리기 어려울 수 있습니다. 하지만 "이 사람은 전에는 이렇지 않았는데, 지금은 달라졌다"라고 느껴진다면, 그것이 가장 중요한 것입니다.
위험도가 증가하는 나이는 몇 살인가요?
일반인에게서 알츠하이머병은 보통 65세 이후에 발병합니다. 하지만 다운증후군 환자의 경우, 발병 위험이 훨씬 더 일찍 나타납니다.
- 35세최근 연구에 따르면 다운증후군 환자의 약 25% (4명 중 1명)가 알츠하이머병 증상을 보일 수 있는 것으로 나타났습니다.
- 많은 사람들에게 있어 증상은 40대 중반이나 50대 초반에 나타나기 시작합니다.
- 전반적으로 다운증후군 환자가 알츠하이머병에 걸릴 확률은 일반인보다 3~5배 높습니다.
보호자로서 저는 무엇을 해야 할까요?
이 정보가 당신을 불안하게 만들 수도 있습니다. 하지만 당황하지 마세요. 상황을 인지하는 것이 최고의 무기입니다. 당신이 할 수 있는 매우 중요한 일들이 있습니다.
1. 정기 건강 검진: 자녀나 가족 구성원을 정기적으로 병원에 데려가는 것이 중요합니다. 특히 30세 이후에는 알츠하이머병 위험에 대해 의사와 솔직하게 상담하십시오.
2. 기초 평가: 30대에 자녀의 기억력, 일상생활 기능 및 행동을 평가하기 위해 의사와 상담하십시오. 이를 통해 향후 발생할 수 있는 변화를 파악하는 데 도움이 될 것입니다.
3. 변화를 주의 깊게 살펴보세요: 당신은 아이를 가장 잘 알고 있습니다. 그러므로 아주 사소한 변화라도 발견하면 날짜와 시간을 적어 노트에 기록해 두세요. "오늘은 혼자 신발을 신지 못했어요." "지난주부터 많이 속상해하고 있어요." 와 같은 메모를 남겨두면 의사에게 큰 도움이 될 것입니다.
4. 즉시 의료진의 진료를 받으십시오: 위에 나열된 증상 중 하나 이상이 나타나면 미루지 말고 즉시 의사를 찾아 가십시오. 알츠하이머병을 완전히 치료할 수는 없지만, 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키며 환자와 보호자 모두에게 안정을 줄 수 있는 다양한 치료법과 전략이 있습니다.
핵심 요약
- 다운증후군 환자는 일반인에 비해 알츠하이머병 발병 유전적 위험이 훨씬 높습니다.
- 증상은 보통 40대 또는 50대 초반에 나타나는데, 이는 일반인보다 훨씬 이른 시기입니다.
- 기억 상실보다는 행동 변화, 일상생활 수행 능력 저하 또는 새로운 발작과 같은 증상이 먼저 나타날 수 있습니다.
- 사랑하는 사람의 행동, 능력 또는 일상 습관에 뚜렷한 변화가 보이면 반드시 의사와 상담하십시오.
- 조기 발견과 적절한 의료 관리는 환자의 삶의 질을 향상시키고 간병인으로서 당신에게도 부담을 덜어줄 수 있습니다.
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