자녀의 성 발달에 이상이 있나요? 안드로겐 불감증에 대해 이야기해 봅시다!

태아가 자궁에서 자라는 동안 때때로 예상치 못한 일들이 발생하기도 합니다. 어떤 아이들은 태어날 때 생식기에 사소한 문제가 있을 수 있습니다. 또는 사춘기에 신체 변화가 예상대로 나타나지 않을 수도 있습니다. 이러한 경우를 '안드로겐 불감증 증후군'이라고 합니다. 걱정하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

안드로겐 불감증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 안드로겐 불감증(AIS)은 유전적으로 남성(즉, X 염색체와 Y 염색체를 모두 가짐)이지만 신체가 남성 호르몬인 안드로겐 에 제대로 반응하지 않는 질환입니다. 우리 몸에는 세포에 신호를 보내는 작은 관문들이 있는데, 이 관문들이 호르몬에 반응한다고 생각하면 됩니다. AIS 환자의 경우, 이 관문들이 제대로 작동하지 않습니다.

의학계에서는 이를 성 분화 장애라고 부릅니다. 과거에는 고환 여성화 증후군이라고 불렸지만, 현재는 그 명칭을 사용하지 않습니다. 이 질환은 태아가 자궁에 있을 때 생식 기관이 발달하는 방식에 영향을 미칩니다. 또한 사춘기에 나타나야 할 성적 특징의 발달에도 영향을 줍니다. 이 질환을 가진 사람들은 성인이 되었을 때 아이를 가질 수 없는 경우가 많습니다(불임) .

이것에는 여러 종류가 있나요?

네, 'AIS'에는 크게 세 가지 유형이 있습니다. 각 유형은 약간씩 다른 특징을 가지고 있습니다.

1. 완전 안드로겐 불감증 증후군(CAIS):

• 이 사람들은 겉모습은 완전히 여자처럼 보입니다. 즉, 생식기가 여자처럼 보인다는 뜻입니다.
• 하지만 이들은 여성의 내부 생식기(즉, 난소, 나팔관, 자궁)를 가지고 있지 않습니다.
• CAIS를 가진 사람들은 대부분 여자아이로 길러집니다.

2. 부분 안드로겐 불감증 증후군(PAIS):

• 이들의 외부 생식기는 남아처럼 완전히 발달하지 않았거나, 여아처럼 보이거나, 또는 남녀의 특징이 혼합되어 있어 남성인지 여성인지 명확하게 구분하기 어려울 수 있습니다(모호한 생식기).
• PAIS를 가진 사람들은 때때로 남자아이로, 때때로 여자아이로 길러집니다.

3. 경증 안드로겐 불감증 증후군(MAIS):

• 그들의 생식기는 남자아이의 생식기와 비슷하게 생겼다.
• 하지만 이들은 대개 아이를 가질 수 없습니다(불임). 일부 의사들은 'MAIS'를 'PAIS'의 일부로 간주하기도 합니다.

이 질환은 누가 걸릴 수 있나요? 얼마나 흔한가요?

이 'AIS' 질환은 어머니로부터 자녀에게 전달되는 'X' 염색체에 있는 '안드로겐 수용체(AR) 유전자'의 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 'X 염색체 연관' 유전자이므로, 어머니가 이 결함 유전자의 보인자일 경우, 아들은 4분의 1의 확률 로 'AIS' 질환이 발병합니다. 딸도 이 결함 유전자를 물려받을 수 있으며, 이 경우에도 보인자가 되지만 'AIS' 질환은 발병하지 않습니다.

AIS는 매우 드문 질환 입니다. PAIS는 남아 신생아 99,000명 중 약 1명꼴로 발생하며, CAIS는 신생아 100,000명 중 2~5명꼴로 발생합니다.

왜 이런 일이 일어나는 걸까요? 원인이 무엇일까요?

앞서 언급했듯이, 이 현상의 주된 원인은 X 염색체에 있는 'AR' 유전자의 이상 입니다. 이 유전자가 제대로 작동하지 않으면 신체는 안드로겐 수용체를 생성할 수 없습니다. 안드로겐 수용체는 간단히 말해 신체 세포가 안드로겐(예 : 테스토스테론) 이라는 남성 호르몬에 반응하도록 돕는 역할을 합니다. 따라서 이 수용체가 없으면 신체는 남성 호르몬을 "인식"하지 못하게 되고, 결과적으로 호르몬이 존재하더라도 제 기능을 하지 못하게 됩니다.

이 증상은 무엇인가요?

AIS의 증상은 유형에 따라 다양합니다. 그러나 모든 유형에 공통적인 주요 특징은 불임입니다 .

CAIS 환자는 임신을 할 수 없으며, 파트너를 임신시킬 수도 없습니다. 생식기 모양은 여성과 비슷하지만, 여성 내부 생식 기관이 없습니다. PAIS 또는 MAIS 환자 또한 임신이 어려울 가능성이 매우 높습니다. 음경이 매우 작거나 정자 생산량이 매우 적거나 아예 없을 수 있습니다.

CAIS 환자들이 경험할 수 있는 다른 증상들은 다음과 같습니다:

• 사춘기 동안 평균적인 여자아이보다 비정상적으로 키가 커지는 현상 .
• 무월경(생리 불순) .
• 사춘기 동안에는 겨드랑이와 생식기 부위 에 털이 거의 없거나 아예 없습니다 .
• 질의 협착 또는 얕음 .
• 고환은 복강 내에 남아 있습니다 (하강하지 않음).

PAIS 환자들이 경험할 수 있는 다른 증상들은 다음과 같습니다:

• 이분음낭은 고환이 두 개로 나뉘는 질환입니다 .
• 음핵 비대증(음핵확대증) .
• 남아의 유방 조직 비대증(여성형 유방증) .
• 요도하열은 요도 입구가 음경 끝이 아닌 음경 아래쪽에 위치하는 질환입니다 .
• 입술 유착 .
• 비정상적으로 작은 음경(소음경증) .
• 부분 잠복고환 .

MAIS 환자들이 겪을 수 있는 다른 증상들은 다음과 같습니다.

• 유방 비대증(여성형 유방증) .
• 작은 음경(소음경).
• 몸에 털이 거의 없는 .

이것을 어떻게 알아볼 수 있나요?

의사는 신생아의 생식기를 검사하여 PAIS를 진단할 수 있습니다. 그러나 CAIS 또는 MAIS가 있는 아기는 사춘기에 접어드는 11~12세가 되어서야 진단될 수 있습니다. 이때 의사는 문제가 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.

예를 들어, CAIS가 있는 아이는 생리가 없거나 음모가 없을 수 있습니다. MAIS가 있는 아이는 음경이 매우 작거나 유방이 발달할 수 있습니다. 사춘기 동안 잠복고환은 복벽의 약한 부위를 통해 탈출할 수 있습니다. 때때로 의사는 서혜부 탈장 수술을 하는 동안 아이에게 잠복고환이 있다는 사실을 발견하기도 합니다.

어떤 종류의 검사가 진행되나요?

이 'AIS' 상태를 확인하기 위해 의사는 몇 가지 검사를 수행해야 합니다.

• 혈액 검사: 이 검사는 호르몬 수치 , 성염색체 및 유전적 이상을 확인합니다.
• 영상 검사: 초음파 검사와 같은 검사를 통해 여성 생식 기관이 형성되었는지 확인할 수 있습니다.

가족 중에 AIS(안드로겐 불감증) 병력이 있고, 자녀를 가질 계획이라면 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다. 이 검사를 통해 본인이 이 비정상 유전자의 보인자인지 여부를 알 수 있습니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

AIS 치료는 출생 시 지정된 성별에 따라 결정됩니다. 대부분의 치료는 아이가 사춘기에 접어든 후에 시작됩니다. 이는 아이의 신체가 발달하는 데 필요한 시간을 확보하고, 아이가 치료 결정에 더 적극적으로 참여할 수 있도록 하기 위함입니다.

하지만 일부 의료 전문가들은 고환 제거와 같은 일부 치료는 사춘기 이전에 시행해야 한다고 주장합니다. 이는 잠복고환에서 생식선모세포종 이라는 암이 발생할 위험이 있기 때문입니다. 또한 다른 치료들은 사춘기가 끝난 후에도 시행할 수 있다고 말합니다.

남자아이로 자란 아이들을 위한 치료 옵션:

• 남성 생식기를 교정하는 수술. 예를 들어, 요도하열 교정술 (요도 입구 재배치)이나 고환고정술 (잠복고환을 음낭으로 재배치) 등이 있습니다.
• 유방 축소 수술은 과도한 유방 조직을 제거하는 수술 입니다.
• 탈장 수술은 복벽의 벌어지거나 약해진 조직을 닫는 시술입니다 .
• 테스토스테론 호르몬 치료 .

여자아이로 입양된 아이들을 위한 치료 옵션:

• 남성 생식기 또는 과도한 음핵 조직을 제거하는 수술.
• 질의 깊이를 넓히는 비수술 적 질 확장 방법 .
• 에스트로겐 호르몬 요법 .

이것을 예방할 수 있을까요?

AIS를 예방할 방법은 없습니다. 하지만 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있고 자녀가 이 비정상 유전자를 물려받을까 걱정된다면 유전자 검사를 통해 보인자인지 확인할 수 있습니다.

이 질환을 안고 살아가는 사람들은 어떻게 지내고 있을까요? (미래 비전)

AIS 환자도 건강하고 충만한 삶을 살 수 있습니다 . 많은 환자들이 호르몬 치료와 수술에 좋은 반응을 보입니다. 하지만 AIS는 종종 불임을 유발하기 때문에 많은 사람들에게 정서적으로 힘든 시기가 될 수 있습니다. 또한, 어린이와 청소년의 정신 건강에 심각한 영향을 미칠 수도 있습니다.

고환 절제술을 받지 않으면 고환암 발병 위험이 약 30% 증가합니다.

내 아이가 AIS를 앓고 있다면, 어떻게 도울 수 있을까요?

"AIS 관리에 있어 아동의 정신 건강을 돌보는 것은 매우 중요한 부분입니다."

자녀가 AIS(척추측만증)를 앓고 있다면, 이해심 많은 의사, 친구, 가족으로 이루어진 든든한 지원 체계를 갖추는 것이 중요합니다. 또한 , 지원 그룹 에 참여하면 자녀가 비슷한 어려움을 겪고 있는 다른 사람들과 경험과 어려움을 공유할 수 있습니다.

자녀가 사춘기에 접어들면서 자신의 몸이 예상대로 변하지 않는다는 것을 깨닫기 시작할 때, AIS에 대해 자녀와 이야기하는 것이 매우 중요합니다 .

성인이 되어 AIS를 어떻게 극복해야 할까요?

성인이 되어 AIS를 안고 살아가는 것은 여러 가지 어려움이 따릅니다. 정상적인 성생활을 유지하기 어렵고, 자신의 상태를 이해하고 받아들여 줄 파트너를 찾는 것도 힘들며, 불임은 많은 사람들에게 심각한 심리적 영향을 미칠 수 있습니다.

AIS가 있는 경우, 상담사나 치료사와 자신의 경험에 대해 이야기하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 또한 지원 그룹에 참여하여 AIS를 가진 다른 사람들과 소통할 수도 있습니다.

마지막으로 기억해야 할 사항

안드로겐 불감증(AIS)은 유전적으로 남성이지만 남성 호르몬에 반응하지 않는 질환입니다. 그 결과, 생식기가 여성의 생식기처럼 보이거나, 남성과 여성의 특징을 모두 나타낼 수 있습니다. 이 질환은 다양한 어려움을 야기할 수 있으므로, AIS 환자는 정기적으로 의사와 상담하고 충분한 심리적 지원을 받는 것이 매우 중요합니다. 적절한 의료 상담과 사랑하는 사람들의 지지가 있다면, 이들도 성공적인 삶을 영위할 수 있습니다.

안드로겐 불감증 증후군(AIS), 성 발달, 호르몬, 유전 질환, 염색체, 불임, 생식기, 사춘기, 유전자 검사