바텐병이란 무엇일까요? 자녀에 대해 알아야 할 사항은 무엇일까요?

우리 아이들에게 질병이 생기는 걸 보면 누구나 두려움을 느끼잖아요? 특히 그 질병에 대해 잘 모를 때는 더 그렇죠. 오늘은 좀 드물긴 하지만 부모라면 알아두면 좋을 질환인 바텐병에 대해 이야기해 보려고 합니다.

간단히 말해, 바텐병은 아이들의 뇌세포에 노폐물이 축적되는 유전 질환입니다. 마치 집에 쓰레기가 제때 버리지 않으면 쌓이는 것처럼, 뇌세포에도 같은 현상이 일어납니다. 이 노폐물은 뇌세포의 구조와 기능을 손상시키는데, 의학적으로는 신경퇴행성 변화라고 합니다. 결국 이러한 세포들은 죽게 됩니다. 바텐병은 치명적인 질환이기 때문에 매우 안타까운 일입니다.

의사는 이 질환을 "신경세포 세로이드 지방증(NCL)"이라고 부를 수도 있습니다. 이것이 이 질환의 의학적 명칭입니다.

바텐병의 모든 유형에는 몇 가지 공통적인 증상이 있습니다. 예를 들어, 발작, 점진적인 시력 상실, 그리고 아이의 사고 및 추론 방식의 변화(인지 문제) 등이 있습니다. 이러한 증상은 영아기, 유아기 또는 청년기에 시작될 수 있으며, 나이가 들면서 악화되는 경향이 있습니다.

아직 이 질환에 대한 완치법은 없으므로, 의사들은 증상을 조절하고 아이가 최대한 좋은 삶의 질을 누릴 수 있도록 노력합니다.

바텐병에는 여러 종류가 있나요?

네, 현재 알려진 바텐병 유형은 14가지입니다. 이러한 유형은 증상이 시작되는 연령에 따라 분류됩니다. 어떤 아이들은 유아기에, 어떤 아이들은 유아기 후반에, 또 어떤 아이들은 아동기 또는 심지어 청소년기 초기에 증상을 보이기 시작합니다.

이러한 유형의 이름은 모두 'CLN'이라는 세 글자로 시작합니다. 이는 '(신경세포성 세로이드 지방증)'의 약자이며, 영향을 받는 유전자의 이름입니다. 그 뒤에 1부터 14까지의 숫자가 추가됩니다.

이 중 가장 흔한 유형은 'CLN3'이라고 불립니다. 이는 '소아 바텐병'이라고도 합니다. 'CLN3'의 증상은 보통 5세에서 15세 사이에 나타납니다.

이 질병은 얼마나 드문가요?

이 질병은 실제로 매우 드뭅니다. 의사들에 따르면 미국과 같은 나라에서도 신생아 10만 명당 약 3명꼴로 이 질병이 발생한다고 합니다. 즉, 스리랑카에서도 이 질병은 매우 드물다는 뜻입니다.

바텐병의 증상은 무엇인가요?

앞서 언급했듯이 바텐병에는 여러 유형이 있지만, 대부분의 경우 증상은 유사합니다. 그러나 증상이 나타나는 시기는 개인마다 다를 수 있습니다. 처음 나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다.

• 시력이 점차 저하됨.어쩌면 당신의 아이는 사물을 알아보는 데 어려움을 겪거나, 끊임없이 물건에 부딪히는 것을 발견했을지도 모릅니다.
• 아이의 행동과 성격에 갑작스러운 변화가 나타날 수 있습니다. 이전보다 더 고집스러워지거나, 쉽게 화를 내거나, 예전에 좋아했던 것들에 흥미를 잃을 수도 있습니다.
• 걷거나 뛸 때 균형을 잃고 팔다리를 제대로 움직이지 못하는 증상(서투름)이 나타날 수 있습니다. 아이가 끊임없이 넘어지는 것처럼 보일 수도 있습니다.
• 발작.

이 외에도 다음과 같은 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

• 사고력, 추론력, 이해력(인지 기능)의 저하
• 말하기에 어려움을 겪을 수 있습니다. 말을 시작하는 데 시간이 오래 걸리거나, 말을 더듬거나, 같은 단어나 구절을 반복할 수 있습니다.
• 떨림, 비자발적인 근육 수축(틱, 근육 경련), 또는 신체 일부가 갑자기 씰룩거리는 증상(근간대성 경련).
• 과거 사건을 기억하는 데 어려움을 겪는 것, 예를 들어 노년기에 기억을 잃는 것(치매).
• 실제로 존재하지 않는 것을 보거나 듣는 환각, 또는 현실과 동떨어진 행동을 하는 정신병.
• 수면 문제. 잠들기 어렵거나 자주 깨어날 수 있습니다.
• 근육 경직 및 강직, 구부리고 펴는 데 어려움(근육 경직 및 강직).
• 팔다리 근력이 감소했습니다.
• 부정맥과 같은 심장 질환은 특히 젊은 사람들과 십대들에게 발생할 수 있습니다.

바텐병을 앓는 아이들은 처음에는 다른 아이들과 똑같이 자란다고 상상해 보세요. 기어 다니고, 걷고, 말하고, 스스로 먹는 등 모든 발달 단계를 거칩니다. 하지만 갑자기 그 발달이 멈추고, 아이들은 기억력을 잃고 이전에 배웠던 것들을 할 수 없게 됩니다. 특히 어린 나이에 증상이 나타나는 아이들의 경우, 병세는 매우 빠르게 악화됩니다.

바텐병은 왜 발생하나요? 원인은 무엇인가요?

간단히 말해, 이는 유전자의 변화, 즉 유전자 돌연변이 때문에 발생합니다. 이 "CLN" 유전자는 우리 세포 내에 축적되는 노폐물을 분해하고 제거하는 역할을 합니다. 마치 집에서 쓰레기를 버리는 사람과 같죠.

따라서 이 'CLN' 유전자에 결함이나 돌연변이가 생기면 아이의 몸은 세포 노폐물을 제대로 제거할 수 없게 됩니다. 그러면 지질, 당, 단백질 등의 노폐물이 세포 내에 축적되기 시작하는데, 이 노폐물의 대부분은 뇌세포에 쌓입니다.

이러한 노폐물이 축적되면 아이의 신체 일부가 제대로 기능하지 못하게 됩니다. 특히 신경계는 이러한 노폐물 더미 속에서 제 기능을 하지 못하게 됩니다. 이것이 바로 생명을 위협하는 증상이 나타나는 이유입니다.

이 질병은 유전성 질환인가요?

네, 바텐병은유전성 대사 질환입니다. 즉, 자녀가 이 질환에 걸리려면 부모 모두 질환을 유발하는 유전자 돌연변이의 보인자여야 합니다. 보인자란 부모가 돌연변이를 가지고 있더라도 유전자 사본이 하나뿐이므로 증상이 나타나지 않는 경우를 말합니다.

의학에서는 이를 '상염색체 열성' 유전이라고 합니다. 즉, 아이는 어머니와 아버지 양쪽으로부터 결함 유전자를 모두 물려받았을 때만 증상이 나타납니다. 마치 복권의 앞면과 뒷면이 같은 경우와 같습니다.

이 질병의 합병증은 무엇인가요?

정말 슬픈 현실입니다. 영유아, 어린이, 심지어 젊은 성인까지도 바텐병으로 인해 빠르게 사망할 수 있습니다. 증상은 점차 악화됩니다. 예를 들어, 처음에는 시력이 약간 저하되었던 아이가 결국 완전히 실명할 수도 있습니다. 또한 근육이 약해져 걷지 못하게 되고, 결국 마비가 발생할 수도 있습니다.

세포가 죽으면 세포 안에 노폐물이 축적되고, 그 세포들은 제 기능을 하지 못하게 됩니다. 이는 아이의 내부 장기 기능에도 영향을 미칩니다. 장기가 세포로부터 필요한 지원을 받지 못하면 장기 부전과 같은 심각한 질환이 발생할 수 있습니다.

의사들은 바텐병을 어떻게 진단하나요?

의사가 바텐병을 의심하는 경우, 먼저 아이를 자세히 진찰할 것입니다. 또한 아이의 증상과 가족력에 대해 질문할 것입니다. 그런 다음 다음과 같은 검사를 시행할 수 있습니다.

• 유전자 검사: 이 검사는 아이의 혈액이나 타액 일부를 채취하여 검사실로 보내 검사하는 것입니다. 검사실에서는 아이의 DNA에서 앞서 언급한 CLN 유전자의 변이 또는 돌연변이 여부를 확인합니다. 이 유전자 검사는 바텐병의 존재를 확실하게 확인할 수 있는 유일한 방법입니다.
• 생검: 이 검사에서 의사는 아이의 피부에서 작은 조직 조각을 채취하여 현미경으로 관찰합니다. 피부 세포에서 리포푸신(지방과 단백질로 구성된 황갈색 침전물)이라는 물질의 비정상적인 축적 여부를 확인할 수 있습니다.
• 안과 검사: 아이의 망막과 시신경 건강 상태를 확인하기 위해 망막전위검사(ERG)라는 검사를 실시합니다. 이 검사는 망막이 빛에 어떻게 반응하는지 측정합니다.

또한, 유사한 증상을 유발할 수 있는 다른 질환을 배제하기 위해 추가적인 혈액 검사 및 영상 검사가 시행될 수 있습니다.

이 질환을 치료할 방법이 있나요?

앞서 말씀드렸듯이, 바텐병에 대한 완치법은 아직 없습니다.그러므로 치료에서 의사의 주된 목표는 증상을 조절하고, 아이에게 안정을 주고, 이 어려운 시기에 당신과 가족에게 필요한 지원을 제공하는 것입니다.

이 질환은 한 명의 의사가 치료하는 것이 아니라, 여러 분야의 전문가들로 구성된 팀이 치료합니다. 그들은 다음과 같은 방법들을 사용할 수 있습니다:

• 약물 치료: 예를 들어, 발작을 조절하거나 앞서 언급한 환각과 같은 증상을 줄이기 위해 약물을 투여할 수 있습니다.
• 물리 치료 및 작업 치료: 이러한 치료는 근육 경직을 줄이고, 아이가 가능한 한 오랫동안 스스로 활동할 수 있도록 돕고, 걷는 것을 도와줄 수 있습니다.
• 정신 건강 상담 및 치료: 이러한 진단을 받는 것은 아이와 부모 모두에게 매우 힘든 일일 수 있습니다. 따라서 심리적 지원을 받는 것이 매우 중요합니다.

자녀가 이 질병으로 곧 세상을 떠날 것이라는 사실을 알게 되었을 때, 당신과 가족에게 얼마나 큰 심리적 충격이 가해질지 상상해 보세요. 이러한 시기에 심리 상담은 매우 중요합니다. 또한, 비슷한 경험을 한 사람들과 함께할 수 있는 지원 그룹도 있습니다. 그들은 당신에게 큰 힘이 되어 줄 것입니다.

한편, 연구자들은 바텐병에 대한 새로운 치료법을 찾기 위해 계속해서 노력하고 있습니다. 신약, 줄기세포 이식, 그리고 결함이 있는 유전자를 정상적인 유전자로 대체하는 유전자 치료법 등을 연구하고 있습니다. 담당 의사는 자녀분이 이러한 임상 시험에 참여할 것을 권유할 수도 있습니다.

새로운 치료법이 개발될 때까지 의사들은 증상 완화에 더 집중합니다.

현재 승인된 치료법이 있습니까?

네, 현재 미국 FDA에서 CLN2형 바텐병 소아 환자에게 사용하도록 승인된 약물이 하나 있습니다. 바로 세를리포나제 알파(브리네우라®)입니다. 이 약은 2주 간격으로 아이의 뇌를 둘러싼 뇌척수액에 직접 주사합니다. 이 약은 아이의 운동 능력 발달(예: 기기, 걷기)을 늦추는 데 도움이 될 수 있지만 , 다른 증상을 조절하지는 않습니다.

이 질병의 예후는 어떻습니까?

솔직히 말씀드리면, 바텐병의 예후는 좋지 않습니다. 앞서 언급했듯이, 이 질병은 치명적입니다. 증상은 몇 주, 몇 달, 심지어 몇 년에 걸쳐 점차 악화됩니다. 결국 아이는 완전히 시력을 잃고, 말도 못 하고, 걷지도 못하고, 혼자 앉아 있지도 못하고, 다른 사람들과 어울리지도 못하게 될 수 있습니다. 증상이 악화되는 속도는 아이마다 다를 수 있습니다.

이런 소식을 접하고 얼마나 충격을 받으셨을지 충분히 이해합니다. 하지만 아이의 몸이 "이제 피곤해"라고 신호를 보낼 때까지, 아이가 최대한 어린 시절을 즐기고, 마음껏 뛰어놀고, 좋아하는 일을 할 수 있도록 해 주세요. 이 시기에 아이는 그 어느 때보다 부모님의 사랑과 지지가 필요합니다.

자녀의 증상을 관리하기 위해서는 정기적으로 병원을 방문하고 진료를 받아야 합니다. 따라서 의료진과 긴밀히 협력해야 하며, 이 과정에서 궁금한 점이 있으면 언제든지 질문할 수 있습니다.

자녀를 돌보는 것뿐만 아니라, 이 시기에 당신과 가족 모두에게 많은 도움이 필요합니다. 자녀를 잃는 슬픔을 미리 예상하고 그 후에 닥친 슬픔을 극복하는 것은 매우 힘든 일입니다. 혼자서 감당하기에는 너무나 어려운 일이죠. 따라서 이 힘든 시기에 도움이 필요하시면 정신 건강 상담 사나 가정의(PCP)를 찾아가세요. 상담, 가족 치료, 또는 지원 그룹 참여를 고려해 보시는 것도 좋습니다.

바텐병을 앓는 아이의 기대 수명은 얼마나 되나요?

바텐병을 앓는 대부분의 아이들은 성인이 될 때까지 생존합니다. 그러나 아이의 수명은 질병의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 예를 들어, 영유아기에 증상이 나타나는 아이들은 보통 발병 후 5~6년 정도 삽니다. 하지만 10세 무렵에 증상이 나타나는 아이는 20대 초반까지 살 수도 있습니다. 간단히 말해, 증상이 시작되는 나이가 어릴수록 수명이 짧아집니다.

바텐병 말기에는 어떤 일이 발생하나요?

바텐병의 마지막 단계는 아이가 24시간 내내 돌봄이 필요한 상태가 되는 것입니다. 이 시점에 이르면 아이는 침대에서 일어나거나 움직일 수 없을 수도 있습니다. 시력을 완전히 잃을 수도 있고, 심지어 말을 할 수조차 없을 수도 있습니다.

이 단계는 바텐병 치료에서 가장 힘든 시기입니다. 의사들은 아이가 최대한 편안하고 고통 없이 지낼 수 있도록 모든 노력을 기울입니다. 이 마지막 단계에서 아이의 신체는 점차 기능을 멈춥니다.

이 질병을 예방할 방법이 있을까요?

안타깝게도 현재로서는 바텐병을 예방할 방법이 없습니다. 하지만 가족 구성원이나 자녀 중에 바텐병 환자가 있고, 둘째 아이를 임신 중이라면 유전 상담을 받아보는 것이 좋습니다. 유전자 검사를 통해 본인과 배우자 모두 질병을 유발하는 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다. 그러면 의사가 임신 계획을 세우는 데 도움을 줄 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

자녀에게 바텐병 증상이 의심된다면 즉시 의사의 진료를 받으십시오. 조기 발견은 자녀의 삶의 질을 어느 정도 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

또한, 가족 중에 이 질병을 앓고 있는 사람이 있고 자녀를 가질 계획이라면 의사와 유전 상담을 받아보세요.

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문은 무엇일까요?

병원에 갈 때는 다음과 같은 질문을 하는 것이 좋습니다.

• 내 아이는 어떤 유형의 바텐병을 앓고 있나요?
• 어떤 치료법을 추천하시나요?
• 이러한 치료법에는 부작용이 있나요?
• 아이가 자라면서 어떤 증상을 주의 깊게 살펴봐야 할까요?
• 예후는 어떻습니까?
• 추천해 주실 만한 지원 단체가 있나요?

성인도 바텐병에 걸릴 수 있나요?

네, 매우 드물지만 성인도 바텐병 증상을 보일 수 있습니다. 보통 30세 전후에 발생합니다. 성인이 발병하는 경우 증상이 성인에 비해 심하지 않은 경우가 많습니다. 또한, 성인기에 나타나는 이러한 증상은 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

마지막으로, 우리가 기억해야 할 가장 중요한 것은 다음과 같습니다.

자녀가 불치병에 걸려 성인이 되기 전에 세상을 떠날 것이라는 말을 듣고 싶어 하는 부모는 아무도 없습니다. 이런 상황에서 실망감, 슬픔, 분노, 좌절감을 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 그런 감정을 느끼는 것은 당연합니다.

바텐병에 대해 자세히 알아보고, 앞으로 어떤 일이 일어날지 예상하며, 가족이 이 어려운 과정을 어떻게 헤쳐나갈 수 있을지 배우기 위해 유전 상담사와 만나는 것은 매우 도움이 될 수 있습니다.

가장 중요한 것은 당신이 혼자가 아니라는 사실을 기억하는 것입니다. 바텐병을 완치할 수는 없지만, 연구자들은 새로운 치료법을 찾기 위해 끊임없이 노력하고 있습니다. 증상을 조절하고 아이의 삶의 질을 향상시킬 수 있는 여러 가지 약물을 연구하고 있습니다.

의사에게 비슷한 경험을 하고 있는 다른 부모들이 모이는 지원 그룹에 대해 문의해 보세요. 경험을 공유하고 다른 사람들에게 배우는 것은 이 시기에 큰 힘과 위안이 될 수 있습니다.

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