아기의 방광이 돌출되어 있나요? 방광외반증에 대해 이야기해 봅시다!

부모라면 누구나 갓 태어난 아기를 볼 때 건강하고 온전한 모습을 기대합니다. 하지만 만약 아기의 방광이 배 피부 밖으로 튀어나와 있다면 어떨까요? 정말 가슴 아프고 무서운 광경일 것입니다. 의학적으로는 이를 방광외반증 이라고 합니다. 이런 모습을 보면 두렵고 걱정되는 것은 당연합니다. 하지만 무엇보다 중요한 것은 이 질환을 효과적으로 치료할 수 있다는 점입니다. 그럼 이제 모든 것을 명확하고 쉽게 설명해 드리겠습니다.

간단히 말해서, 방광외반증이란 무엇일까요?

방광외반증은 드문 선천성 질환입니다. 정상적으로는 태아가 자궁에서 자랄 때 방광을 포함한 내부 장기들이 몸 안쪽에서 발달합니다. 그러나 이 질환의 경우, 아기의 방광이 몸 바깥쪽, 아랫배의 피부에 노출된 채로 발달합니다.

이러한 상황에서는 다음과 같은 일이 발생합니다.

• 아랫배의 피부와 골반뼈가 제대로 연결되지 않습니다.
• 따라서 방광은 복부 피부를 통해 드러나 보입니다.
• 정상적인 방광은 풍선처럼 부풀어 있어야 하지만, 이 경우에는 납작한 모양입니다.
• 그 결과 방광이 소변을 담아두거나 정상적으로 기능하지 못하게 되어 소변이 계속 새어 나옵니다.

이 질환은 아기의 몸에 어떤 영향을 미치나요?

배뇨계가 정상적으로 어떻게 작동하는지 살펴보겠습니다. 방광에 소변이 차면 신경계에서 뇌로 "방광이 가득 찼다"는 신호가 전달됩니다. 그러면 방광 근육이 수축하여 소변이 요도를 통해 배출됩니다.

하지만 방광외반증이 있는 아기는 이러한 과정을 거치지 않습니다. 아기의 방광이 몸 밖에 있기 때문에 소변이 모일 곳이 없습니다. 따라서 신장에서 생성된 소변은 복부에 있는 열린 방광을 통해 직접 배출됩니다.

방광외반증에는 여러 종류가 있나요?

네, 방광외반증은 방광외반증-요도상열 복합체(BEEC)라고 불리는 선천성 기형 그룹에 속하는 질환입니다. 어떤 아이들은 이러한 질환 중 하나만 가질 수도 있고, 어떤 아이들은 여러 질환을 함께 가질 수도 있습니다.

이런 상황이 흔한가요?

아니요, 방광외반증은 매우 드문 질환입니다. 신생아 5만 명 중 한 명꼴로 발생합니다.

주요 증상은 무엇인가요?

가장 주요하고 명백한 증상은 방광이 복부 밖으로 돌출되는 것입니다. 이 외에도 여러 가지 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

• 배꼽 위치가 보통보다 훨씬 아래쪽에 있습니다.
• 치골은 서로 연결되어 있지 않고 떨어져 있습니다.
• 항문이 정상보다 앞쪽에 위치할 수 있습니다.
• 남자아이의 경우 , 고환이 음낭으로 내려오지 않은 상태(잠복고환)일 수 있습니다.
• 일부 어린이들은 서혜부 탈장이나 배꼽 탈장과 같은 탈장을 앓을 수도 있습니다.

이것의 원인과 위험 요인은 무엇입니까?

이 질환의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 , 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 중요한 것은 이 질환이 부모의 잘못으로 발생한 것이 아니라는 점입니다.

확인된 위험 요인 중 일부는 다음과 같습니다.

• 가족력: 부모 중 한 명이 어렸을 때 이 질환을 앓았다면, 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 약 70분의 1입니다.
• 인종: 이 증상은 백인들 사이에서 상당히 흔하게 나타나는 것으로 밝혀졌습니다.
• 성별: 남아는 여아보다 이 질환에 걸릴 확률이 약 3배 더 높습니다.
• 불임 치료: 일부 연구에 따르면 체외 수정(IVF)과 같은 방법을 사용하면 이러한 위험이 약간 증가할 수 있습니다.

치료 및 예후는 어떻습니까?

방광외반증이 있는 아기는 반드시 수술이 필요합니다. 이것이 유일한 치료법입니다. 아기의 상태 심각도에 따라 한 번 또는 여러 번의 수술을 통해 완치될 수 있습니다.

수술은 일반적으로 두 가지 방법으로 시행됩니다.

1. 단일 수술: 어떤 경우에는 아기가 태어난 후 몇 달 이내에 단일 수술로 위를 닫고 요도를 복구합니다.

2. 3단계 수술: 이는 가장 흔하게 시행되는 방법입니다.

• 첫 번째 단계(산후): 출산 후 며칠 이내에 아기의 방광을 몸 안으로 넣고 복부를 봉합합니다. 동시에 멀리 떨어져 있는 골반뼈를 모으는 수술(골반 절골술)을 시행합니다.
• 2단계(약 6개월): 이 수술(요도상열 교정술)은 생식기관과 요도를 재건합니다.
• 3단계(4~5세경): 이 시기는 아이가 배변 훈련을 시작할 나이입니다. 이 수술(방광확대술)은 소변을 담을 수 있을 만큼 방광을 충분히 크게 만들기 위해 시행됩니다.

발생 가능한 장기 합병증

치료 후에도 일부 어린이들은 방광이나 신장 문제를 겪을 수 있습니다.

• 신장 감염(신우신염)
• 신장 결석
• 방광암 발병 위험은 나이가 들수록 약간 더 높아집니다.
• 성기능 관련 문제.

이러한 증상을 보이는 여성은 고위험 임신으로 간주되며 , 종종 제왕절개(C-section)를 통해 아기를 출산해야 합니다. 남성의 경우, 아이를 갖기 위해 체외 수정(IVF)과 같은 보조 생식 기술이 필요할 수 있습니다.

부모로서 느끼는 감정은 어떤가요?

자녀에게 선천적 질환이 있다는 사실을 알게 되는 것은 모든 부모에게 힘든 일입니다. 두려움, 불안, 죄책감을 느낄 수 있는데, 이러한 감정들은 모두 지극히 정상적인 것입니다.

하지만 기억하세요, 이건 당신의 잘못이 아닙니다 . 의사조차도 방광외반증이 정확히 왜 발생하는지 알 수 없습니다. 이 질환을 이해하고 적응하는 데 시간을 가지세요. 치료는 매우 효과적입니다. 이 질환 때문에 아이가 정상적인 어린 시절을 보내지 못하는 일은 없을 겁니다. 의사들은 당신의 마음을 잘 이해하고 있으며, 모든 과정에서 당신을 지지하고 조언해 줄 것입니다. 그러니 모든 것에 대해 의사와 이야기하는 것을 두려워하지 마세요.