아기의 눈꺼풀에 이런 변화가 있나요? 안검협착증에 대해 알아볼까요?

때때로 어린 아기의 눈꺼풀이 이상한 모양으로 자리 잡고 있는 것을 발견할 수 있습니다. 눈을 작게 뜨고 있거나 눈꺼풀이 처져 보이는 경우처럼 말이죠. 이런 모습을 보면 엄마로서 걱정이 될 수 있습니다. 이럴 때, 오늘 이야기할 안검협착증이라는 질환에 대해 알아두는 것이 매우 중요합니다.

안검협착증 증후군이란 무엇일까요? 간단히 말해서...

이 질환은 눈꺼풀 모양에 영향을 미치는 유전적 질환입니다. 눈꺼풀은 눈을 보호하는 가장 중요한 부분이라고 생각해 보세요. 이 증후군을 가진 사람은 눈을 벌리는 간격, 즉 눈 사이의 간격이 정상인보다 좁습니다 . 또한 윗눈꺼풀이 처져 보이기도 합니다. 또 다른 특징은 눈 안쪽, 즉 코 쪽에 아랫눈꺼풀에서 윗눈꺼풀로 이어지는 작은 피부 주름이 보인다는 것입니다.

이러한 증상의 원인은 'FOXL2'라는 유전자의 변화, 즉 의학적으로는 돌연변이 때문 입니다. 또 하나 중요한 점은 이 '안검협착증 증후군'을 앓는 여성의 난소 도 영향을 받을 수 있다는 것입니다.

의사들이 이 질환에 사용하는 또 다른 긴 이름은 '안검협착증, 안검하수, 역전된 내안각주름 증후군(Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome)'입니다. 줄여서 'BPES'라고도 합니다. 어떤 사람들은 이를 '작은 눈꺼풀 열림 증후군'이라고 부르기도 합니다. 이는 선천적인 질환 으로, 아기는 태어날 때부터 이러한 증상을 보일 수 있습니다.

"안검협착증(blepharophimosis)"이라는 단어는 "블레파로피모시스(bleph-a-ro-phi-mo-sis)"라고 발음합니다. 좀 복잡하게 들리죠? 하지만 괜찮습니다. 간단하게 "BPES"라고 부르겠습니다.

이것에도 종류가 있나요? (BPES의 종류)

네, 이러한 'BPES'에는 크게 두 가지 유형이 있습니다. 바로 유형 I 과 유형 II 입니다.

두 유형 모두 몇 가지 공통적인 특징이 있습니다.

• 눈구멍이 정상보다 작은 경우(안검협착증) .
• 처진 눈꺼풀(안검하수) .
• 눈 사이 간격이 정상보다 넓음(텔레칸투스) .
• 아랫눈꺼풀 안쪽, 즉 코 쪽으로 접히는 피부 주름(역내안각주름) .

이제 이 두 유형의 구체적인 차이점을 살펴보겠습니다.

BPES 유형 I

BPES 1형이 있는 경우, 원발성 난소 기능 부전(POI) 이라는 질환이 발생할 수 있습니다. 어떤 사람들은 이를 "조기 난소 부전"이라고도 부릅니다. 간단히 말해, 여성의 난소가 예상되는 시기보다 일찍 기능을 멈추는 것을 말합니다.

BPES 2형 (BPES 2형)

하지만 BPES 2형이 있는 경우, 신체 전체에 영향을 미치는 다른 주요 질환, 즉 전신에 영향을 미치는 다른 심각한 문제는 발생하지 않습니다. 주로 나타나는 증상은 눈과 관련된 증상입니다.

안검협착증후군은 얼마나 흔한가요?

전 세계적으로 이 '안검협착증 증후군'은 약 5만 명 출생아 중 1 명꼴로 발생합니다. 즉, 다소 드문 질환입니다.

안검협착증 증후군의 징후와 증상은 무엇인가요?

이 '안검협착증 증후군'의 증상은 주로 눈의 외형에 영향을 미칩니다. 앞서 이야기했던 네 가지 주요 증상을 기억하세요.

• 눈구멍이 작습니다.
• 처진 눈꺼풀( 안검하수 ).
• 눈 사이 간격이 넓다(텔레칸투스).
• 눈꺼풀 안쪽 아래 부분이 위로 접히는 피부 주름 (눈꺼풀 안쪽이 위로 접히는 현상 - 역내안각주름).

생각해 보세요, 이런 증상들이 아기의 얼굴 생김새를 조금 바꿀 수도 있어요. 부모들이 이런 모습을 보면 걱정하는 것도 당연하죠. 하지만 걱정하지 마세요. 해결할 수 있는 방법들이 있답니다.

이러한 주요 특징 외에도 다음과 같은 몇 가지 특징을 확인할 수 있습니다.

• 안검외반증(안구가 바깥쪽으로 돌아가는 증상).
• 사시, 또는 "눈이 엇갈리는" 증상은 눈이 서로 붙어 있는 상태를 말합니다.
• 약시는 처진 눈꺼풀이 시야를 가려서 발생하는 질환입니다. 정확히 말하면, 눈꺼풀이 시야를 가리는 것입니다.
• 오목귀는 귓불 가장자리가 주름지거나 아래로 접혀 있는 것을 의미합니다.
• 귀가 아래쪽에 위치해 있다.
• 콧대가 넓다.
• 코와 윗입술 사이의 간격이 정상보다 좁습니다.
• 1형 환자는 원발성 난소 기능 부전(POI)을 앓고 있습니다.

왜 이런 현상이 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요? (안검협착증의 원인은 무엇인가요?)

이 '안검협착증 증후군'의 주요 원인은 'FOXL2'라는 유전자의 변이 또는 돌연변이 입니다. 이는 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다.

간단히 말해, 부모 중 한 명만 이 변형된(돌연변이된) 유전자를 가지고 있더라도 자녀는 그 유전자를 물려받을 수 있다는 뜻입니다.하지만 어떤 사람들은 부모로부터 유전받지 않았더라도 처음으로 이 질환이 발생할 수 있습니다. 이러한 경우 의사들은 이를 "새로운" 또는 새로운 유전적 돌연변이라고 부르는데, 이는 영향을 받은 부모로부터 유전받지 않았다는 의미입니다.

이로 인해 발생할 수 있는 다른 문제점들 (안검협착증 증후군의 합병증은 무엇인가요?)

안검협착증은 시력에 영향을 미칠 수 있습니다. 굴절 이상이 발생할 위험이 높아지며, 이는 원거리 또는 근거리 시력 저하를 초래할 수 있습니다.

특히, 심한 안검하수(일명 게으른 눈)가 있는 영유아는 약시라는 질환이 발생할 수 있습니다 . 이는 눈꺼풀이 시야를 가려 뇌가 해당 눈에서 오는 신호를 받지 못하게 하기 때문입니다. 만약 이 질환을 제때 치료하지 않으면 해당 눈의 시력이 영구적으로 손상될 수 있습니다.

이 질환은 어떻게 진단하나요? (안검협착증 증후군은 어떻게 진단하나요?)

의사는 앞서 논의한 네 가지 주요 임상 징후를 확인하고 안과 검사를 시행한 후 안검협착증후군을 의심할 수 있습니다. 안과 전문의는 다음과 같은 검사 중 일부 또는 전부를 시행할 수 있습니다.

• 시력 검사: 이 검사는 시력표에 있는 글자를 읽도록 요청하는 것입니다. 이 검사를 통해 의사는 근시나 원시와 같은 굴절 이상이 있는지 판단할 수 있습니다.
• 약시 (사시) 및 약시 검사.
• 생식 호르몬 수치 검사를 위한 혈액 검사 (특히 1형 당뇨병이 의심되는 경우).
• 유전자 검사 : 이 검사를 통해 `FOXL2` 유전자에 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다.

치료법은 무엇인가요? (안검협착증은 어떻게 치료하나요?)

안검협착증은 대개 소아기에 수술 로 치료합니다. 3세에서 5세 사이에 눈꺼풀 안쪽 피부가 접히는 역안각주름(epicanthus inversus)과 양안 거리가 먼 외안각주름(telecanthus)을 교정하는 수술을 시행합니다. 그 후 약 1년 뒤, 처진 눈꺼풀(안검하수)을 교정하는 수술을 추가로 시행합니다. 경우에 따라 이 모든 수술을 동시에 시행하기도 하지만, 이는 흔하지 않습니다.

이러한 수술은 눈의 외관을 개선할 뿐만 아니라 아이의 시력 발달에도 도움을 주기 위해 시행됩니다. 눈꺼풀이 닫혀 있으면 시력이 제대로 발달하지 않기 때문입니다.

BPES 1형, 즉 원발성 난소 기능 부전이 있는 경우, 의사는 호르몬 대체 요법 , 특히 에스트로겐 보충제를 권할 수 있습니다. 그러나 이러한 치료법이 불임의 근본적인 원인을 해결하는 것은 아니라는 점을 명심해야 합니다. 생식 건강 전문의와 상담하는 것이 중요합니다.

이런 일이 발생하는 것을 예방할 방법이 있을까요? (안검협착증 발병 위험을 낮추려면 어떻게 해야 할까요?)

안검협착증은 유전 질환이므로 예방할 수 있는 특별한 방법은 없습니다 . 하지만 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있다면 임신 전에 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 이를 통해 질환에 대해 더 자세히 알아보고 자녀가 유전받을 위험성에 대해 이야기할 수 있습니다.

안검협착증이 있으면 어떤 증상을 예상할 수 있나요?

안검협착증이 있는 경우 정기적인 안과 검진을 받아야 합니다. 이를 통해 시력이 건강한지, 다른 문제가 있는지 확인할 수 있습니다.

1형 당뇨병이 있는 경우 호르몬 및 불임 문제에 대해 내분비내과 전문의 또는 생식 건강 전문의와 상담해야 합니다.

안검협착증은 치료는 가능하지만 완치는 불가능합니다. 즉, 수술을 통해 눈의 외형과 기능을 어느 정도 회복할 수는 있지만 근본적인 유전적 원인을 바꿀 수는 없습니다.

의료진에게 어떤 질문을 해야 할까요?

의사에게 다음과 같은 질문을 하는 것이 좋습니다.

• 눈 검사는 얼마나 자주 받아야 하나요?
• 유전 상담을 추천하시나요?
• 불임 문제를 해결하기 위해 어떤 조언을 해주시겠습니까?
• 이러한 증상으로 인해 응급실에 가야 하는 경우는 어떤 상황일까요?

안검협착증으로 인한 지적 장애 증후군과 이것의 차이점은 무엇인가요?

이 부분도 다소 혼란스러울 수 있으므로 명확히 설명하는 것이 좋습니다. '안검협착증 지적 장애 증후군'이라는 질환을 가진 사람들은 눈꺼풀이 처지고 눈동자가 정상보다 작게 보일 수 있습니다. 그러나 이들은 '텔레칸투스'(눈 사이가 멀리 떨어져 있는 현상)나 '에피칸투스 인버스투스'(안면 안쪽 주름)는 보이지 않습니다.

가장 중요한 점은 '안검협착증으로 인한 지적 장애 증후군'을 가진 사람들은 정신 발달이 느리다는 것입니다.이러한 질환의 예로는 '오도 증후군'과 '세이-바버-비세커-영-심슨 증후군'이 있습니다. 과학자들은 미국 내에 이러한 지적 장애 증후군을 가진 사람이 1,000명 미만일 것으로 추정합니다.

하지만 우리가 이야기하는 '안검협착증후군(BPES)' 환자들은 지적 장애가 없습니다. 이것이 가장 큰 차이점입니다.

안검협착증후군(BPES)은 선천적으로 발생하는 드문 질환입니다. 환자분과 의료진은 이 질환을 효과적으로 관리할 수 있습니다. 일반적으로 눈꺼풀 문제를 교정하는 수술이 치료 계획에 포함됩니다.

핵심 요약

자, 지금까지 이야기 나눈 내용을 통해 '안검협착증후군'에 대해 잘 이해하셨기를 바랍니다. 기억하세요:

• 이는 주로 눈꺼풀에 영향을 미치는 유전적 질환 입니다.
• 주요 증상 으로는 작은 눈꺼풀, 처진 눈꺼풀, 멀리 떨어진 눈, 그리고 눈 안쪽의 피부 주름 등이 있습니다.
• 두 가지 유형(제1형과 제2형)이 있습니다. 제1형에서는 난소도 영향을 받을 수 있습니다.
• 이것은 지적 장애를 유발하지 않습니다.
• 수술은 눈의 외형과 기능을 개선할 수 있습니다.
• 정기적인 안과 검진 과 필요한 경우 호르몬 치료는 중요합니다.

자녀가 이러한 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 두렵고 걱정스러운 마음이 드는 것은 당연합니다. 하지만 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 의사의 도움과 적절한 치료를 통해 많은 사람들이 이 질환을 극복하고 정상적인 삶을 살아갈 수 있었습니다. 그러니 힘내시고 필요한 의료 상담을 받으세요.

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