어머니, 이모, 누나 또는 가까운 가족 중에 유방암에 걸린 사람이 있나요? 그런 경우 "나도 걸릴까?"라는 두려움과 불안감을 느끼는 것은 당연합니다. 유방암은 유전적 위험과 관련이 있는 경우가 많습니다. 오늘은 이러한 유전적 위험을 확인하는 특별한 검사, 바로 BRCA 유전자 검사에 대해 이야기해 보겠습니다.
간단히 말해서, BRCA 검사란 무엇일까요?
자, 이렇게 설명해 볼게요. 우리 몸에는 BRCA1 과 BRCA2 라는 두 종류의 유전자가 있습니다. 이 유전자들의 주요 기능은 우리 몸의 세포 DNA를 복구하고 암세포가 통제 불능 상태로 증식하는 것을 막는 것입니다. 마치 우리 몸의 자체 방어 체계와 같죠. 그래서 이 유전자들을 종양 억제 유전자라고도 부릅니다.
이제 이러한 보호 유전자에 결함이나 돌연변이가 발생하면 어떻게 될지 상상해 보세요. 그러면 암세포의 성장을 억제하는 과정이 약화됩니다. 이는 유방암, 난소암 및 기타 여러 유형의 암 발병 위험을 크게 증가시킵니다.
중요한 점은 이러한 BRCA 유전자 변이가 유전된다는 것입니다. 즉, 어머니로부터 자녀에게 유전될 수 있다는 뜻입니다. BRCA 검사는 혈액 샘플을 채취하여 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 위험 변이가 있는지 확인합니다.
모든 사람이 BRCA 검사를 받아야 할까요?
아니요, 전혀 그렇지 않습니다. BRCA 유전자 결함은 사회에서 매우 드문 질환입니다. 따라서 특정 위험 요인이 없는 한 의사들은 이 검사를 권장하지 않습니다. 이 검사는 단순히 호기심 때문에 받는 검사가 아닙니다.
그렇다면 의사는 어떤 사람들에게 이 검사를 권할까요? 한번 살펴보죠.
| 위험 요인 | 간단한 설명 |
|---|---|
| 개인 암 병력 | 만약 본인이 유방암에 걸린 적이 있다면, 특히 50세 이전에 발병했다면 더욱 그렇습니다. 또는 유방암과 난소암 모두에 걸린 적이 있다면 더욱 그렇습니다. |
| 가족력상 암 발병 위험이 있습니다. | 만약 가족 구성원 중 한 명 이상(예: 어머니, 자매, 딸, 이모)이 유방암에 걸린 적이 있다면, 특히 남성이 유방암에 걸린 적이 있다면, 이는 강력한 위험 요인이 될 수 있습니다. |
| 이미 확인된 BRCA 결함 | 가족 구성원 중 BRCA 유전자 결함이 확진된 사람이 이미 있는 경우. |
| 다른 유형의 암 | 가족 중에 난소암, 췌장암, 전립선암과 같은 암에 걸린 사람이 있다면, |
| 희귀 유전 질환 | 가족 중에 카우덴 증후군이나 리-프라우메니 증후군처럼 암 발병 위험을 높이는 다른 유전 질환이 있는 사람이 있는지 확인하십시오. |
가장 중요한 것은 이 검사를 받을지 말지를 혼자서 결정해서는 안 된다는 것입니다. 의사와 상담하여 의사의 조언에 따라 결정하는 것이 가장 좋습니다.
BRCA 유전자 검사를 통해 무엇을 알 수 있을까요?
이 검사에서 BRCA 유전자 결함이 확인되면 특정 유형의 암 발병 위험이 정상보다 높다는 것을 의미합니다.
다음 사항을 고려해 보세요. BRCA 유전자 변이가 있는 사람은 일반인에 비해 80세까지 유방암에 걸릴 위험이 6배나 높습니다 . 또한, 유방암이 더 젊은 나이에 발생하고 양쪽 유방에 모두 발병할 가능성도 더 높습니다.
이 유전적 결함은 유방암 외에도 여러 다른 유형의 암 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.
- 난소암 : 나팔관암과 복막암도 난소암과 관련이 있습니다.
- 전립선암 : 남성의 경우.
- 췌장암
- 판코니 빈혈 : 소아기에 발생할 수 있는 드문 암.
시험 전, 시험 중, 시험 후에 무슨 일이 일어나나요?
이 과정은 생각보다 복잡하지 않습니다.
시험 전에
일반적으로 유전 상담사 에게 진료를 의뢰받게 됩니다. 유전 상담사는 유전자, 유전학, 암 위험에 대한 전문 지식을 갖춘 사람들입니다. 상담사는 다음과 같은 사항을 설명해 줄 것입니다.
- 검사 결과가 '양성' 또는 '음성'인 경우 무슨 의미인가요?
- 검사 결과가 암 발병 위험에 어떤 영향을 미치나요?
- 이 결과가 나머지 가족(자녀, 형제자매)에게 어떤 영향을 미칠까요?
시험 중
아주 간단합니다. 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취하는 것뿐입니다. 일반적인 혈액 검사를 위해 헌혈하는 것과 똑같습니다. 바늘을 꽂을 때 약간의 통증이 느껴질 수 있지만, 전체 과정은 5분도 채 걸리지 않습니다.
시험 후
검사 결과가 나오기까지 몇 주가 걸릴 수 있습니다. 결과가 나오면 유전 상담사와 다시 만나셔야 합니다. 상담사는 결과를 이해하는 데 도움을 주고 앞으로 어떤 조치를 취해야 할지 논의할 것입니다.
결과는 무엇을 의미합니까?
발생할 수 있는 결과는 세 가지 유형이 있습니다. 하나씩 자세히 살펴보겠습니다.
| 결과 유형 | 그게 무슨 뜻인가요? |
|---|---|
| 1. 결과는 긍정적입니다. | |
| 의미 | 이는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 돌연변이가 있어 암 발병 위험이 높아졌다는 것을 의미합니다. 하지만 이것이 당신이 암에 걸렸거나 반드시 암에 걸릴 것이라는 것을 의미하는 것은 아닙니다. 단지 위험이 더 높다는 것을 의미할 뿐입니다. |
| 다음에는 무엇을 해야 할까요? | 이제 위험을 줄이기 위한 조치를 취할 수 있습니다. 의사와 상담 후 다음과 같은 사항들을 고려해 보세요.
|
| 2. 결과는 부정적입니다. | |
| 의미 | 이는 당신의 몸에 BRCA 유전자 결함이 없다는 것을 의미합니다. 즉, 당신의 자녀는 당신으로부터 BRCA 유전자 결함을 유전받지 않을 것입니다. |
| 하지만... | 이는 암에 절대 걸리지 않는다는 것을 보장하는 것은 아닙니다. 단지 암 발생 위험이 일반인과 비슷하다는 의미일 뿐입니다. 하지만 가족력이 강한 경우, 암 발생 위험을 높이는 다른 유전자 변이가 있을 수 있습니다. 유전 상담사와 상담해 보시기 바랍니다. |
| 3. 결과가 불확실함 (Uncertain / VUS) | |
| 의미 | 이 부분은 조금 복잡합니다. BRCA 유전자에 변이(variant)가 있지만, 과학자들은 이 변이가 암 위험을 증가시키는 유해한 변이인지, 아니면 정상적인 무해한 변이인지 아직 확신하지 못하고 있습니다. 이를 '의미 불명 변이(Variant of Unknown Significance, VUS)'라고 합니다. |
| 다음에는 무엇을 해야 할까요? | 지금 당장 당황하지 마세요. 유전 상담사가 더 자세히 설명해 드릴 것입니다. 향후 새로운 정보가 나오면 다른 가족 구성원에 대한 검사가 필요하거나 통보를 받을 수도 있습니다. 현재로서는 이러한 결과는 대개 음성으로 간주됩니다. |
핵심 요약
- BRCA 검사는 유방암, 난소암 및 기타 여러 유형의 암에 대한 유전적 위험을 확인하는 특수 유전자 검사입니다.
- 이 검사는 모든 사람이 받아야 하는 검사는 아닙니다. 의사들은 암 가족력과 같은 특정 위험 요인이 있는 사람들에게만 이 검사를 권장합니다.
- 검사 결과가 양성으로 나왔다고 해서 암에 걸렸다는 뜻은 아닙니다. 암 발병 위험이 더 높다는 의미이며, 그 위험을 관리하기 위한 조치를 취할 수 있다는 뜻입니다.
- 검사 결과를 받기 전후에 의사 및 유전 상담사와 이 문제를 상의하는 것이 매우 중요합니다.
- 아는 것이 힘입니다. 위험 요소를 인지하는 것은 자신과 가족의 미래 건강을 보호하는 중요한 단계입니다.
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