샤르코-마리-투스병(CMT)이란 무엇일까요? 간단하게 설명해 드리겠습니다!

팔다리가 약간 저리거나 근육이 약해진 느낌이 드시나요? 걸을 때 다리가 꼬이거나 다리 모양이 약간 변형된 것 같다고 느끼시나요? 이러한 증상 중 하나가 바로 오늘 우리가 이야기해 볼 샤르코-마리-투스병(CMT) 입니다. 이 병명은 다소 생소하게 들릴 수 있지만, 알아두는 것이 매우 중요합니다.

그렇다면 샤코-마리-투스(CMT)란 무엇일까요?

간단히 말해, CMT는 우리 몸의 근육을 조절하는 신경에 ​​영향을 미치는 질환 입니다. 주로 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 어머니, 아버지 또는 양쪽 모두로부터 이 유전자를 물려받을 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병(CMT)은 가장 흔한 유전성 말초신경병증 중 하나입니다. "말초신경"이란 뇌와 척수(즉, 중추신경계)에서 뻗어 나오는 모든 신경을 말합니다. 이 신경들은 마치 우리나라의 주요 도시에서 외딴 지역으로 이어지는 도로와 같습니다. 이 신경들은 감각을 팔다리, 손가락, 근육으로 전달합니다.

이 질병으로 가장 큰 영향을 받는 사람은 누구입니까?

샤르코-마리-투스병(CMT)은 인종이나 민족에 관계없이 누구에게나 발생할 수 있으며, 남녀 모두에게 동일하게 나타납니다. 하지만 전 세계적으로 비교적 드문 질환 으로 여겨지며, 연구에 따르면 전 세계적으로 약 백만 명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정됩니다.

CMT는 우리 몸에 어떤 영향을 미칠까요?

이를 이해하기 위해서는 먼저 신경 세포, 즉 뉴런 에 대해 조금 알아야 합니다. 뉴런은 우리 몸 전체에 정보를 전달하는 작은 메신저와 같습니다.

뉴런에 대해 좀 더 자세히 알아보겠습니다.

각 뉴런은 몇 가지 주요 부분으로 구성됩니다.

• 세포체: 뉴런의 주요 제어 센터와 같은 역할을 합니다.
• 축삭: 축삭은 세포체에서 팔처럼 길게 뻗어 나온 부분입니다. 마치 전기선과 같다고 생각하면 됩니다. 전기 신호가 이 축삭을 통해 전달됩니다. 축삭 끝에는 시냅스 라고 불리는 작은 손가락 모양의 구조물이 있습니다. 이 시냅스는 전기 신호를 화학 신호로 변환하여 주변의 다른 뉴런으로 정보를 전달합니다.
• 수상돌기: 수상돌기 는 세포체에서 뻗어 나온 작고 나뭇가지 모양의 구조물입니다. 나무 가지처럼 생겼다고 해서 이러한 이름이 붙었습니다. 이 수상돌기는 다른 뉴런으로부터 화학적 신호를 받습니다.
• 미엘린: 미엘린은 대부분의 신경 세포 축삭을 둘러싸고 있는 보호 지방막입니다. 마치 전선을 감싸고 있는 플라스틱 피복과 같습니다. 이 미엘린막 덕분에 신호는 축삭을 따라 빠르게 전달될 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병에서는 이러한 신경 세포가 주로 두 가지 방식으로 손상됩니다.

1. 미엘린 손실:CMT는 때때로 이 미엘린 수초를 손상시킬 수 있습니다. 또는 애초에 미엘린이 제대로 형성되지 않을 수도 있습니다. 하지만 이로 인해 신경 신호 전달 속도가 느려집니다. 마치 플라스틱 피복이 깨진 전선에서 전류가 새는 것과 같습니다.

2. 축삭 문제: CMT로 인해 축삭이 수축하거나 약해지기 시작하면 해당 뉴런을 통과하는 신호의 강도가 감소합니다.

일부 유형의 샤르코-마리-투스병(CMT)에서는 신경 신호 속도가 약간만 감소하지만, 그것만으로도 증상이 나타나기에 충분합니다. 하지만 문제가 수초에 있는지 축삭에 있는지 확실히 말하기는 어렵습니다. 전문가들은 이러한 유형을 "중간형"이라고 부릅니다.

우리 몸의 모든 신경 세포가 길이와 크기가 같은 것은 아닙니다. 척수를 따라 다리와 발까지 뻗어 있는 가장 긴 신경 세포들이 샤르코-마리-투스병(CMT)에서 가장 먼저 영향을 받습니다 . 손과 팔도 영향을 받을 수 있지만, 일반적으로 질병 초기에는 나타나지 않습니다.

샤르코-마리-투스병의 증상은 무엇인가요?

샤르코-마리-투스병(CMT)의 증상은 대개 청소년기, 즉 10~12세경에 시작됩니다. 하지만 더 일찍, 어린 시절이나 중년에 시작될 수도 있습니다. 증상은 점진적으로 나타나며 시간이 지남에 따라 점차 심해집니다.

샤르코-마리-투스병(CMT)의 증상은 영향을 받는 신경 신호에 따라 크게 두 가지 유형으로 나뉩니다. 이러한 신호는 운동 신경 신호 와 감각 신경 신호 라고 합니다.

• 운동 신호: 이는 뇌에서 근육으로 전달되는 신호입니다. 이 신호는 근육에게 "여기저기 움직여라"라고 지시합니다. 따라서 운동 신호 전달에 문제가 생기면 근육을 제대로 제어할 수 없게 됩니다. 특히 팔다리 근육에 문제가 생길 수 있습니다.
• 근육 약화.
• 마비 와 같은 질환일 수도 있습니다.
• 근육 위축은 근육 조직이 줄어드는 현상입니다 .
• 반사 신경이 저하되거나 소실됨.
• 예를 들어, 망치발가락 이라고 불리는 발가락 기형이 있습니다.
• 족하수란 발바닥을 들어 올릴 수 없어 발이 아래로 처지거나, 발 아치가 지나치게 높아지는 것을 의미합니다.
• 보행 패턴의 변화( 보행 장애 )로 인한 잦은 넘어짐.
• 잦은 발목 염좌 .
• 호흡 곤란 (이는 대개 심각한 경우에만 나타납니다).

• 감각 신호: 이는 우리 몸의 여러 부위에서 뇌로 전달되는 신호입니다. 이 신호들은 뇌에게 "이곳은 이런 느낌이야"라고 알려줍니다. 따라서 이러한 감각 신호에 문제가 생기면 다리, 발, 손의 감각에 변화가 생깁니다.
• 저림 또는 따끔거림 .
• 다리, 발 또는 손바닥의 온감 상실 또는 통증 소실 .
• 마치 무언가가 다리 위를 기어가는 듯한 느낌이 들어요.
• 만성 통증 .
• 다른 감각, 특히 시력과 청력의 저하 또는 상실 (이러한 증상은 흔하지 않으며, CMT의 특정 하위 유형에서만 나타납니다).

샤르코-마리-투스병(CMT)의 원인은 무엇인가요?

우리 몸의 모든 신경 세포에는 DNA 라는 것이 있습니다. 이 DNA는 마치 설명서와 같습니다. 세포가 제 기능을 제대로 수행하도록 지시하는 것이 바로 이 DNA입니다. 유전자 돌연변이는 이 DNA 설명서의 글자 하나에 오류가 생긴 것과 같습니다. 우리 몸의 세포는 이 DNA의 지시를 정확하게 따릅니다. 따라서 이러한 돌연변이 때문에 세포가 제대로 기능하지 못하게 됩니다. 이것이 바로 샤르코-마리-투스병(CMT)이 발생하는 방식입니다.

CMT는 단일 유전자 돌연변이 또는 여러 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 연구자들은 현재까지 다양한 유형의 CMT를 유발하는 수십 가지 유전자 돌연변이를 확인했습니다.

DNA 돌연변이가 발생하는 주요 경로는 두 가지입니다.

• 유전성: 이러한 DNA 돌연변이는 어머니, 아버지 또는 양쪽 모두로부터 물려받습니다.
• 자연 발생적 돌연변이: 이러한 돌연변이는 태아가 어머니의 자궁에서 발달하는 동안 발생합니다. 이러한 돌연변이는 때때로 "새로운" 돌연변이를 의미하는 "데 노보(de novo)" 돌연변이라고도 합니다.

CMT에는 여러 유형이 있나요?

네, CMT에는 크게 7가지 유형이 있습니다. 하지만 CMT 1형 과 CMT 2형이 가장 흔하며, 다른 유형은 훨씬 드뭅니다.

• 샤르코-마리-투스병 1형(CMT1): 이 유형은 미엘린에 영향을 미쳐 신경 신호 전달 속도가 느려집니다. 증상은 보통 10세에서 40세 사이에 나타나지만, 일부 환자는 수십 년 동안 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. CMT1은 가장 흔한 유형으로, CMT2보다 약 두 배 더 흔합니다.
• CMT2: 이 유형은 축삭에 영향을 미칩니다. 신경 신호가 약해지고 전달 속도가 약간 느려질 수 있습니다. CMT 환자의 약 3분의 1이 이 유형에 속합니다.

이 외에도 다른 유형의 CMT가 있습니다.

• CMT3( 데제린-소타스병 이라고도 함).
• CMT X-연관형(CMTX).
• 지배적인 중간 CMT(CMTDI).
• 열성 중간형 CMT(CMTRI).

이 질병은 전염병인가요?

아니요, CMT는 전염성 질환이 아닙니다. 사람 간에 전염되지 않습니다.

샤르코-마리-투스병은 어떻게 정확하게 진단하나요?

환자가 어떤 유형의 CMT를 앓고 있는지, 그리고 그 심각도가 어느 정도인지 정확히 알아내기 위해 의사는 일반적으로 신체 검사와 신경학적 검사를 포함한 여러 가지 방법을 사용해야 합니다.실험실 검사, 영상 검사 및 기타 진단 검사를 받게 됩니다. 의사는 또한 가족 병력, 증상 및 생활 습관에 대한 정보도 질문할 것입니다.

이와 관련해서 어떤 종류의 테스트가 진행되나요?

샤르코-마리-투스병이 의심된다면 다음과 같은 검사를 받을 가능성이 더 높습니다.

• 근전도 검사(EMG) , 특히 신경 전도 검사는 신경이 신호를 얼마나 빠르고 강하게 전달하는지 측정합니다.
• 유전자 검사: 이 검사를 통해 CMT를 유발하는 유전적 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다.
• 척수 천자/요추 천자: 뇌척수액을 검사하기 위해 시행하는 검사입니다. 모든 환자에게 시행하는 것은 아닙니다.
• 자기공명영상(MRI) .
• 초음파 검사.
• 유발 전위 검사: 이 검사는 CMT의 하위 유형, 특히 청력과 시력에 영향을 미치는 하위 유형이 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다.
• 신경 생검: 이 검사는 자주 시행되지 않습니다. 신경에서 작은 조직 조각을 채취하여 검사하는 것입니다.

샤르코-마리-투스병(CMT)의 치료법은 무엇인가요? 완치될 수 있나요?

솔직히 말씀드리면, 현재로서는 CMT를 완전히 치료하거나 직접적으로 질병을 완화할 수 있는 방법은 없습니다 . 하지만 이 질병으로 인해 발생하는 증상과 영향은 대개 치료할 수 있습니다.

어떤 종류의 약물/치료법이 사용되나요?

CMT에 가장 일반적으로 사용되는 치료법은 다음과 같습니다.

• 물리 치료 와 작업 치료: 이러한 치료는 근육을 강화하고, 균형 감각을 향상시키며, 일상생활을 더 쉽게 할 수 있도록 도와줍니다.
• 다리 보조기, 보행기 , 휠체어 와 같은 이동 보조 장치.
• 발 모양의 변화에 ​​맞춰 조절되는 특수 신발 .
• 팔, 다리, 엉덩이 또는 허리 모양의 변형을 교정하는 수술 .
• 특히 만성 통증과 같은 일부 증상에 대한 약물 치료 .

CMT에는 다른 치료법도 있지만, 질병의 특정 아형에 따라 치료법이 다릅니다. 담당 의사는 환자의 개별적인 상태와 필요에 맞는 정보를 제공하여 어떤 치료법이 가장 도움이 될지 조언해 줄 수 있습니다.

담당 의사는 다양한 치료법에서 발생할 수 있는 부작용과 합병증, 그리고 회복하여 정상적인 생활로 돌아가는 데 걸리는 시간에 대해서도 자세히 설명해 줄 것입니다.

CMT를 안고 살아갈 때 무엇을 기대할 수 있을까요? 미래는 어떻게 될까요?

일반적으로 말해서, CMT는 그다지 위험한 질환은 아닙니다.하지만 CMT의 일부 심각한 유형은 생명을 위협할 수 있습니다. 많은 CMT 환자들이 걷거나 움직이거나 감각을 느끼는 데 어려움을 겪습니다. 그러나 이러한 어려움이 수명을 단축시키는 경우는 드뭅니다. 특히 발과 발목 보조기 또는 신발과 같은 특수 보조 장치를 사용하면 많은 CMT 환자들이 정상적인 수명을 누리고 행복하고 만족스러운 삶을 살 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병이 있어도 충분히 행복한 삶을 살 수 있다는 것을 기억하세요. 필요한 것은 적절한 의료 조언과 지원뿐입니다.

이 질환의 심각한 형태에서는 호흡과 삼키기를 조절하는 근육이 약해지는 것이 가장 위험합니다. 이는 호흡 부전 , 폐렴, 심지어 생명을 위협하는 상태로 이어질 수 있습니다. 이러한 심각한 질환은 CMT 증상이 어린 시절, 특히 소아기에 나타날 경우 발생 가능성이 더 높습니다.

CMT는 얼마나 오래 지속되나요?

CMT는 영구적인 평생 질환 입니다. 선천적으로 발생하지만, 대부분의 환자는 성인이 되어서야 증상이 나타납니다. 현재로서는 치료법이 없으며, 저절로 호전되지도 않습니다.

샤르코-마리-투스병(CMT)의 발병을 예방할 방법이 있을까요?

샤클로-마리-투스병은 유전되거나 예기치 않게 발생하는 질환입니다. 따라서 이 질환을 예방하거나 발병 위험을 줄일 수 있는 방법은 없습니다 .

샤르코-마리-투스병(CMT)은 예방할 수 없지만, 유전자 검사 와 상담을 통해 자녀가 이 질병에 걸릴 위험이 있는지 알아볼 수 있습니다. 담당 의사나 유전 상담사에게 자세한 내용을 문의하십시오.

샤르코-마리-투스병 환자가 임신하면 어떻게 되나요?

CMT 환자 대부분은 자녀를 가질 수 있습니다. 그러나 일부 합병증이 발생하거나 발생 가능성이 더 높을 수 있습니다. CMT를 앓는 임산부는 임신 또는 출산 과정에서 특별한 관리가 필요할 수 있으며, 출산 후 출혈 위험도 약간 더 높습니다.

담당 의사가 이 증상이 본인에게 해당하는지, 그리고 어떻게 대처해야 하는지 자세히 알려줄 것입니다. 또한, 특히 고위험 임신을 전문으로 하는 산모-태아 의학과 전문의에게 진료를 의뢰할 수도 있습니다.

어떻게 하면 스스로를 돌보고 증상을 관리할 수 있을까요?

샤르코-마리-투스병(CMT)이 있다면, 담당 의사가 환자 스스로를 돌보고 이 질환을 관리하는 데 필요한 정보와 방법을 가장 잘 알려줄 수 있는 사람입니다. 의사는 환자의 질병 경과를 모니터링하고 도움이 될 만한 치료법이나 전략을 추천해 줄 수 있습니다.

일반적으로 다음과 같은 일들을 해야 합니다.

• 의사의 권고에 따라 진료를 받으세요. 의사는 환자의 상태가 어떻게 진행되고 있는지, 그리고 환자에게 어떤 영향을 미치는지 확인할 수 있기 때문에 매우 중요합니다. 의사는 치료 계획을 변경하거나 도움이 될 만한 다른 방법을 제안해 줄 수도 있습니다.
• 치료 계획을 정확히 따르십시오. 즉, 의사가 처방한 대로 약을 복용하고 의료 기기를 사용해야 합니다. 이는 증상 완화 또는 증상 악화 속도 늦추기에 매우 중요합니다.
• 신경계에 해로운 약물이나 물질(신경독성 물질)을 피하십시오. 이러한 것들은 신경계를 손상시킬 위험이 매우 높습니다. 의사는 아마도 알코올 섭취를 제한하거나 완전히 끊으라고 권할 것입니다. 과도한 음주 또한 신경계를 손상시킬 수 있기 때문입니다.

언제 의사를 만나야 할까요? 응급 치료가 필요한 경우는 언제일까요?

담당 의사는 환자의 상태와 증상을 모니터링하기 위해 정기적인 추적 관찰 일정을 잡을 것입니다. 또한, 증상에 변화가 있거나 특히 일상생활에 지장을 줄 정도가 되면 의사의 진료를 받으셔야 합니다.

응급 상황에서 병원 (응급치료실) 에 가야 하는 경우는 언제인가요?

샤르코-마리-투스병 환자 대부분은 다리 근육 조절에 어려움을 겪거나 넘어지지 않는 한 응급 치료가 필요하지 않습니다. 하지만 넘어졌을 때 머리 , 목, 허리 부상 위험이 있다면 즉시 의료진의 진료를 받아야 합니다. 이는 샤르코-마리-투스병이 중추신경계의 일부를 손상시킬 경우 심각한 합병증을 유발할 수 있기 때문입니다.

간단한 질문 몇 가지 더 드릴게요...

샤클로-마리-투스병은 다발성 경화증(MS)과 같은 질병인가요?

아니요. 다발성 경화증(MS) 은 뇌와 척수의 신경 세포를 둘러싼 미엘린 수초에 염증이 생기는 질환입니다. 샤르코-마리-투스병(CMT)의 일부 유형은 증상이 유사하지만, 그 외에는 두 질환은 매우 다릅니다.

CMT는 자가면역 질환인가요?

아니요, CMT는 자가면역 질환이 아닙니다. 하지만 CMT를 유발하는 경우가 많은 PMP22 유전자의 특정 돌연변이는 특정 자가면역 질환 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병은 뇌에 영향을 미치나요?

일반적으로 샤르코- 마리-투스병(CMT)은 뇌에 직접적인 영향을 미치지 않습니다 . CMT는 주로 척수와 말초 신경에 있는 긴 신경 세포와 신경 섬유에 영향을 주며, 뇌에는 영향을 주지 않습니다. CMT의 일부 아형은 뇌 구조에 미미한 변화를 일으킬 수 있지만, 전문가들은 아직까지 이러한 변화가 뇌 기능에 중대한 영향을 미친다는 증거를 찾지 못했습니다.

지금까지 논의한 내용에서 가장 중요한 점 (핵심 요약)

초서-마리-투스병(CMT)은 뇌와 척수를 연결하는 신경망인 말초 신경계에 영향을 미치는 질환군입니다. 이 질환은 주로 근육 운동 조절 능력과 주변 세상을 느끼고 인지하는 방식에 영향을 미칩니다. 많은 환자들이 보조 기기나 보조 장치를 필요로 하며, 일부는 수술이나 물리 치료, 작업 치료와 같은 치료를 받기도 합니다.

하지만 CMT는 일반적으로 위험하거나 생명을 위협하는 질환은 아닙니다. 대부분의 환자는 정상적인 수명을 누리며 행복하고 만족스러운 삶을 살아갑니다. 중요한 것은 당신이 혼자가 아니며, 이 질환을 안고 성공적으로 살아갈 수 있도록 도움을 받을 수 있다는 사실을 기억하는 것입니다. 궁금한 점이나 걱정되는 점이 있다면 반드시 의사와 상담하십시오.

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