임신 중 유전자 검사에 대해 알아야 할 사항

임신 중이거나 이미 임신 소식을 접한 엄마라면 누구나 가장 바라는 것은 건강한 아기일 것입니다. 그래서 의사들은 아기의 건강 상태를 확인하기 위해 여러 가지 검사를 권합니다. 그중에서도 다소 복잡해 보일 수 있지만 매우 중요한 검사가 있는데, 바로 유전자 검사 입니다.

누가 이 유전자 검사를 받아야 할까요?

간단히 말해, 모든 여성은 임신 전이나 임신 중에 이러한 검사를 받을 기회가 있습니다. 경우에 따라 아기의 아버지도 이러한 검사를 받도록 권유받습니다.

의사가 이러한 유형의 검사를 제안하는 데에는 일반적으로 몇 가지 주요 이유가 있습니다.

• 가족력 : 본인이나 배우자의 가족 중에 유전 질환(예: 탈라세미아)이 있는 사람이 있다면, 아기도 위험할 수 있습니다.
• 나이: 일반적으로 어머니의 나이가 35세 이상일 경우 특정 유전 질환(특히 다운증후군) 발병 위험이 약간 증가합니다.
• 이전 임신 관련 병력: 이전 임신에서 유전적 문제가 있는 아기를 출산한 적이 있는 경우.
• 다른 검사 결과 : 이전에 받은 다른 검사나 혈액 검사에서 의심스러운 소견이 발견된 경우.

일부 유전 질환은 특정 민족 집단에서 더 흔하게 나타납니다. 예를 들어, 테이삭스병은 동유럽계 사람들에게서 더 흔하고, 겸상 적혈구 질환은 아프리카계 사람들에게서 더 흔하며, 낭포성 섬유증은 백인에게서 더 흔합니다. 이는 단지 몇 가지 예일 뿐입니다. 가장 중요한 것은 가족력과 건강 상태에 대해 의사에게 솔직하게 이야기하는 것입니다.

이 검사들이 실제로 무엇을 확인하려는 걸까요?

유전자 검사에는 크게 두 가지 유형이 있습니다. 이 두 가지 유형을 이해하는 것이 매우 중요합니다.

1. 선별 검사: 이는 가장 먼저 시행되는 검사입니다. 이 검사는 아기가 특정 질병에 걸렸는지 100% 확신할 수는 없습니다. 대신, 아기가 특정 유전 질환(예: 다운증후군, 18번 염색체 삼염색체증, 13번 염색체 삼염색체증, 신경관 결손증 )에 걸릴 확률 (낮음 또는 높음)을 알려줍니다. 이 검사는 보통 산모의 혈액 샘플을 채취하여 시행합니다.

2. 통신 사업자 테스트:이 검사는 부모 또는 아이의 아버지 가 질병을 유발하는 유전자의 "보인자" 인지 여부를 확인합니다. 보인자란 증상은 없지만 질병을 일으키는 유전자를 가지고 있는 사람을 말합니다. 부모 모두 같은 질병의 보인자인 경우, 아이가 그 질병에 걸릴 가능성이 있습니다. 이 검사는 낭포성 섬유증, 취약 X 증후군, 겸상 적혈구 질환, 테이삭스병과 같은 질병을 확인하기 위해 시행됩니다.

이 검사들은 어떻게 진행되나요? 두려워해야 할 일인가요?

이 부분은 전혀 걱정하실 필요 없습니다. 위에서 설명드린 '선별 검사'와 '보인자 검사' 모두 간호사나 임상병리사가 혈액 샘플 만 채취합니다. 경우에 따라 타액 샘플을 사용할 수도 있습니다. 일반적인 혈액 검사와 마찬가지입니다. 이러한 기본적인 검사는 산모와 태아에게 어떠한 해나 위험도 초래하지 않습니다.

보고서가 나온 후 알아야 할 사항들

이 부분이 가장 중요하면서도 헷갈리는 부분입니다. 선별 검사 결과에 "고위험군"이라고 나오더라도 당황하지 마세요.

이렇게 생각해 보세요. 이 '선별 검사'는 마치 일기 예보에서 하늘에 먹구름이 끼었고 비가 올 가능성이 높다고 하는 것과 같습니다. 하지만 비가 올지, 얼마나 올지 정확히 알기 위해서는 더 자세히 살펴봐야 하죠. 이것도 마찬가지입니다.

"고위험" 판정을 받으면 담당 의사가 다음 단계를 설명해 드릴 것입니다. 다음 단계는 일반적으로 진단 검사 입니다. 이 검사를 통해 아기가 유전 질환을 가지고 있는지 여부를 99% 이상 정확하게 알 수 있습니다.

진단 검사

이 검사들은 예전에 하던 혈액 검사와는 다릅니다. 좀 더 복잡하죠. 주요 방법은 두 가지입니다.

1. 양수검사: 자궁 내 태아를 둘러싼 양막에서 소량의 양수를 채취하여 검사하는 시술입니다.

2. 융모막 융모 검사(CVS): 태반의 일부에서 아주 소량의 조직을 채취하여 검사하는 절차입니다.

이 두 검사 모두 유산 위험이 매우 낮기 때문에, 의사들은 선별 검사에서 위험도가 높게 나타난 경우에만 이 검사를 권장합니다.

아버지의 검사 결과가 중요한 이유는 무엇인가요?

보인자 검사에서 아버지의 검사 결과를 확인하는 것은 매우 중요합니다. 어떤 유전 질환이 발생하려면 어머니와 아버지 모두 해당 질환의 보인자여야 합니다. 예를 들어, 본인이 특정 질환의 보인자로 판정받았다고 가정해 보겠습니다. 하지만 아버지의 검사 결과 보인자가 아닌 것으로 확인되면, 아이가 그 질환에 걸릴 위험은 거의 완전히 사라집니다. 따라서 아버지의 검사 결과는 때때로 큰 안도감을 줄 수 있습니다.

이 모든 것에 대해 의사와 상담하고, 검사 결과를 이해하고, 앞으로 어떻게 해야 할지 결정하세요. 인터넷에서 정보를 찾는 것보다 의사가 여러분의 상황에 맞는 최선의 조언을 해줄 수 있습니다.