유전성 ATTR 아밀로이드증과 같은 장기 또는 만성 질환이 있는 경우, 질환 관리를 위해 여러 명의 의사와 의료 전문가로 구성된 의료팀이 필요합니다. 특히 hATTR 아밀로이드증 환자의 경우 더욱 그렇습니다. 이 질환은 유전적 질환으로, 아밀로이드라는 비정상적인 단백질이 심장, 신장, 신경계, 장 등 주요 장기에 축적됩니다. 따라서 이 질환은 신체의 여러 부위에 영향을 미치기 때문에 hATTR 의료팀에는 다양한 전문의가 포함됩니다.
hATTR 아밀로이드증 의료팀에는 누가 포함되어 있습니까?
이제 여러분의 건강 관리를 도와줄 주요 의료 전문가들을 살펴보겠습니다. 이들은 함께 여러분의 질환을 최적으로 관리할 수 있도록 도와줄 것입니다.
신경과 전문의
hATTR에서는 말초신경병증 이라는 질환이 매우 흔하게 나타납니다. 간단히 말해, 손, 발, 다리의 신경이 손상되는 것입니다. 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
질병이 진행됨에 따라 근육이 뻣뻣해지고 약해져 걷거나 정교한 운동 능력이 필요한 활동을 하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
신경과 전문의는 말초 신경 기능을 면밀히 모니터링하기 위해 신경전도 검사와 같은 검사를 시행합니다. 이를 통해 신경 질환의 유무와 심각도를 판단할 수 있습니다.
hATTR 치료에 승인된 많은 치료법은 신경계 질환 치료에도 도움이 될 수 있습니다. 담당 의사는 신경통 완화를 위해 다른 약물을 처방할 수도 있습니다.
| 약물 분류 | 약물의 예 |
|---|---|
| hATTR에 대해 승인된 치료법 | Eplontersen(Wainua), Inotersen(Tegsedi), Patisiran(Onpattro), Vutrisiran(Amvuttra) |
| 신경통 치료제 | 아미트립틸린, 둘록세틴(심발타), 가바펜틴(뉴론틴), 프레가발린(리리카) |
심장 전문의
이 의사는 심장 및 혈관 질환을 치료합니다. hATTR 환자는 심장 질환 위험이 높습니다. 이는 아밀로이드 침착물이 심장에 축적될 수 있기 때문입니다. 이러한 침착물은 다음과 같은 질환을 유발할 수 있습니다.
가장 중요한 것은 이러한 증상을 인지하고 필요한 경우 최대한 빨리 의사의 진료를 받는 것입니다.
| 심장에 미칠 수 있는 영향 | 간단한 설명 |
|---|---|
| 울혈성 심부전 | 심장이 약해지고 폐와 다른 조직에 체액이 축적됩니다. |
| 비대성 심근병증 | 심장 근육의 비후. |
| 관상동맥 심장 질환 | 심장에 혈액을 공급하는 혈관이 막혔습니다. |
| 부정맥 | 불규칙한 심장박동. |
| 당김 | 어지럼증 또는 실신. |
hATTR 진단을 받으면 심장 전문의는 심장 기능을 확인하기 위해 여러 가지 검사를 시행합니다. 이러한 검사에는 심초음파 , MRI , 6분 걷기 검사, 혈액 검사 등이 포함될 수 있습니다. 심장이 약한 경우, 이뇨제, 염분 및 수분 섭취 제한, 그리고 경우에 따라 심박 조율기 삽입 과 같은 약물 치료를 받게 됩니다.
안과 의사
hATTR이 있는 경우 안과 전문의에게 정기적으로 진료를 받는 것이 중요합니다. hATTR을 유발하는 유전자 변이의 약 20%는 눈에 영향을 미칩니다. 이로 인해 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 눈앞에 검은 점들이 떠다니는 것처럼 보이는 현상(비문증 )
- 안구건조증
- 녹내장 또는 안압 상승
- 유리체 혼탁(안구를 채우는 투명한 젤이 흐려지는 현상)
- 기타 시력 변화
필요한 경우 안과 의사는 녹내장을 치료하기 위해 섬유주절제술 이라는 수술을 시행할 수 있습니다. 또한 눈에서 유리체를 제거하기 위해 유리체절제술 이라는 수술을 시행할 수도 있습니다.
유전 상담사
담당 의사가 hATTR이 의심된다고 판단하면 유전 상담사 에게 의뢰할 것입니다. 유전 상담사는 질병을 유발할 수 있는 유전자 변이를 검사할 수 있습니다. 또한, 직계 가족(부모, 형제자매 또는 자녀) 중에 hATTR 진단을 받은 사람이 있다면 반드시 검사를 받아야 합니다. 가까운 가족 구성원은 이 유전자 변이를 유전받을 확률이 50% 이기 때문입니다. 유전 상담사는 이러한 검사에 대해 설명하고 결과가 나오면 함께 논의할 것입니다.
의료팀의 다른 중요한 구성원들
위에 언급된 전문가 외에도 여러 다른 사람들이 여러분의 건강에 중요한 역할을 합니다.
| 전문적인 | 그들이 어떻게 당신을 도울 수 있을까요? |
|---|---|
| 신장 전문의 | hATTR 환자의 약 3분의 1에서 신장에 아밀로이드 침착이 발생할 수 있습니다. 신장 질환 증상이 나타날 때까지는 전문의 진료가 필요하지 않을 수 있습니다. 주치의는 매년 혈액 검사(예: 혈청 크레아티닌 )를 통해 신장 기능을 확인합니다. 이러한 검사 결과에 이상이 있는 경우 신장 전문의에게 의뢰됩니다. |
| 정형외과 전문의 | hATTR 환자는 손목터널증후군 발생 위험이 높습니다. 이는 손목에 아밀로이드가 침착되어 발생할 수 있습니다. 수면 중 손목 보호대 착용 및 운동이 권장될 수 있으며, 심한 경우에는 수술이 필요할 수 있습니다. |
| 물리/작업 치료사 | hATTR은 보행 및 일상생활 활동을 어렵게 만들 수 있습니다. 물리치료사와 작업치료사는 이러한 활동을 더 쉽게 할 수 있도록 도와줄 수 있습니다. 연구에 따르면 이러한 치료를 약물 치료와 같은 다른 치료법과 병행하면 좋은 결과를 얻을 수 있습니다. |
| 일차 진료 제공자 | 여러 전문의를 만나더라도 가정의 또는 주치의는 의료팀에서 필수적인 구성원입니다. 주치의는 연례 건강 검진을 실시하고, 아플 때 치료를 제공하며, 의료팀의 "리더"로서 다른 모든 의사들과 소통하는 역할을 합니다. |
대부분의 경우, hATTR 아밀로이드증 치료를 전문으로 하는 의료 센터나 대형 병원에서 필요한 모든 서비스를 받을 수 있습니다. 이렇게 하면 모든 담당 의사가 한 팀으로 협력하기가 더 쉬워집니다. 치료 조율에 대해 주치의와 상의하십시오.
핵심 요약
- hATTR 아밀로이드증은 신체의 여러 장기에 영향을 미치는 복합적인 질병이므로, 치료에는 다양한 전문 지식을 갖춘 의료진이 필요합니다.
- 담당 의료진에는 신경과, 심장내과, 안과, 신장내과 등의 전문의가 포함될 수 있습니다.
- 주치의(가정의)는 이 전체 팀을 조율하는 핵심 연결 고리입니다.
- 자신의 상태, 치료 과정, 그리고 걱정되는 부분에 대해 의료진과 솔직하게 이야기하십시오. 질문하는 것을 두려워하지 마세요. 당신은 의료팀의 적극적인 구성원입니다.
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