우리는 모두 콜레스테롤에 대해 끊임없이 이야기하고 걱정하죠? 그런데, 혹시 어릴 때부터, 심지어는 어린 시절부터 콜레스테롤 수치가 비정상적으로 높은 유전 질환에 대해 들어보신 적 있나요? 오늘은 바로 그런 희귀하지만 매우 중요한 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 동형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)이라고 합니다. 이름은 조금 복잡하지만, 간단하게 이해해 봅시다.
동형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증이란 무엇인가요?
간단히 말해, 이 질환은 우리 몸이 혈액에서 "나쁜" 콜레스테롤, 즉 LDL(저밀도 지질단백질) 콜레스테롤을 제거하는 데 어려움을 겪게 하는 유전 질환입니다. 콜레스테롤은 우리 세포에 필요한 왁스 같은 물질이라는 것은 모두 알고 있습니다. LDL 콜레스테롤은 혈액을 통해 이 콜레스테롤을 온몸으로 운반하는 역할을 합니다.
하지만 LDL 수치가 너무 높아지면 이 과잉 콜레스테롤이 심장에 혈액을 공급하는 혈관인 동맥에 축적되기 시작합니다. 시간이 지남에 따라 이러한 침전물은 동맥을 막아 심장에 혈액과 산소 공급을 차단하고 심장마비 위험을 증가시킬 수 있습니다.
이 질환은 선천성 질환입니다. 즉, 어린 시절부터 고콜레스테롤혈증을 가질 수 있다는 뜻입니다. 이는 완치할 수 없는 심각한 질환으로 평생 관리가 필요합니다.
이 질환을 치료하지 않고 방치할 경우, 남성은 40대에, 여성은 50대에 심장 질환이 발생할 수 있습니다. 따라서 이 질환에 대해 인지하고 적절한 치료를 받는 것이 매우 중요합니다.
이유는 무엇인가요?
우리는 이것을 유전 질환이라고 부릅니다. 엄밀히 말하면, 어머니와 아버지로부터 각각 하나씩 , 제대로 기능하지 않는 유전자를 두 개 물려받았을 때만 이 질병에 걸립니다.
일반적으로 우리 간은 혈액에서 과도한 LDL 콜레스테롤을 제거합니다. 간에는 이를 위한 특수한 'LDL 수용체'가 있습니다. 이 수용체는 마치 자석처럼 콜레스테롤을 끌어당겨 혈액에서 제거합니다. 그러나 이 질환을 가진 사람은 유전적 결함으로 인해 이 수용체가 제대로 작동하지 않습니다. 그 결과 콜레스테롤 수치가 통제할 수 없을 정도로 상승하게 됩니다.
'이형접합성' 가족성 고콜레스테롤혈증에 대해서도 들어보셨을 겁니다. 이는 결함 유전자가 부모 중 한쪽으로부터만 유전되는 경우입니다. 이 질환은 '동형접합성'만큼 심각하지는 않습니다.
이 질병의 증상은 무엇인가요?
이 질병을 식별하는 데 사용할 수 있는 몇 가지 주요 증상이 있습니다. 표로 살펴보겠습니다.
| 특성 | 설명 |
|---|---|
| 콜레스테롤 수치가 매우 높음 | 총 콜레스테롤 수치는 600mg/dL 이상일 수 있습니다(건강한 수치는 200mg/dL 미만입니다). |
| 피부 침착물(황색종) | 팔꿈치, 무릎, 엉덩이 피부 아래에 노랗고 밀랍 같은 덩어리가 만져집니다. 이는 콜레스테롤 침착물입니다. |
| 눈꺼풀에 생기는 침착물(황색종) | 눈꺼풀에 노란색 지방 침전물이 생겼습니다. |
| 눈의 변화(각막궁) | 멍든 눈 주위에 회색 또는 흰색 테두리가 생깁니다. |
| 심장 증상 | 협심증과 같은 흉통, 호흡곤란, 빠른 심박수 등의 증상은 젊은 나이에도 나타날 수 있습니다. |
이 질병을 어떻게 진단할까요?
이러한 증상이 나타나면 의사의 진료를 받는 것이 중요합니다. 의사는 먼저 신체 검사를 하고 몇 가지 질문을 할 것입니다.
- 피부에 노란 반점 같은 게 생긴 걸 발견하셨나요?
- 가슴 통증이 있으신가요?
- 숨이 가쁘신가요?
- 부모님도 콜레스테롤 수치가 높으신가요?
그런 다음 의사는 혈액 검사를 통해 콜레스테롤 수치를 확인합니다. 또한 질병을 유발하는 결함 유전자가 있는지 확인하기 위해 특수 유전자 검사를 시행할 수도 있습니다. 의사는 가까운 가족 구성원에 대한 검사도 진행할 수 있습니다.
치료 방법 및 관리
치료의 주요 목표는 LDL 콜레스테롤 수치를 낮추고 심장 질환 위험을 줄이는 것입니다.이러한 콜레스테롤 질환을 전문으로 하는 의사(지질 전문의)에게 진료를 의뢰받는 경우가 많습니다.
생활 방식 및 식단의 변화
첫 번째 단계는 포화지방, 콜레스테롤, 설탕 함량이 낮은 심장 건강에 좋은 식단을 채택하는 것입니다. 또한 금연하고, 음주를 제한하며, 매일 운동하는 것도 중요합니다.
약
콜레스테롤 수치가 비정상적으로 높기 때문에 간에서 콜레스테롤 생성을 억제하는 스타틴 계열 약물을 고용량으로 복용하게 될 수 있습니다.
이와 함께 음식으로부터 흡수되는 콜레스테롤의 양을 줄이는 다른 약물(예: 에제티미브 , PCSK9 억제제 , 로미타피드 )을 추가할 수 있습니다.
특정 치료법
약물만으로 콜레스테롤 수치를 조절할 수 없다면 다른 치료 방법을 고려해야 합니다.
- 혈장분리술: 이는 신장 질환 환자의 투석과 유사한 시술입니다. 병원에서 기계에 연결되어 혈액을 뽑아내면 LDL 콜레스테롤이 걸러지고, 깨끗해진 혈액이 다시 몸으로 주입됩니다. 이 치료는 몇 시간이 소요되며 정기적으로 받아야 합니다.
- 간 이식: 위의 치료법들이 모두 효과가 없을 경우, 간 이식이 최후의 수단이 될 수 있습니다. 이식받은 건강한 간에는 LDL 수용체가 있어 콜레스테롤 수치 조절에 도움을 줄 수 있습니다. 간 이식은 매우 중대한 수술이며, 회복에는 6개월에서 1년 정도가 소요될 수 있습니다.
이처럼 심각한 치료를 받는 동안에는 가족과 친구로부터 정서적 지지를 받는 것이 매우 중요합니다. 의사와도 이 점에 대해 솔직하게 이야기하십시오.
핵심 요약
- 동형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증은 매우 높은 콜레스테롤 수치를 유발하는 심각하지만 드문 유전 질환입니다.
- 이는 그들이 어머니와 아버지 양쪽으로부터 각각 두 개의 결함 유전자를 물려받았기 때문입니다.
- 조기에 심장 질환을 발견하고 치료를 시작하면 젊은 나이에 심장 질환이 발생할 위험을 줄일 수 있습니다.
- 치료는 평생 지속되며 약물 치료, 식이 요법, 운동, 그리고 경우에 따라 특수 치료(혈액분리술)를 포함할 수 있습니다.
- 가족 중에 젊은 나이에 심장 질환이나 고콜레스테롤혈증을 앓았던 사람이 있다면, 의사의 권유에 따라 콜레스테롤 검사를 받는 것이 현명합니다.
- 이 여정에서 당신은 혼자가 아닙니다. 의사, 가족, 그리고 지원 단체와 협력하여 이 질환을 성공적으로 관리하십시오.
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