혹시 아이가 갑자기 움찔거리며 몸을 뻣뻣하게 굳히는 모습을 본 적 있으신가요? 아마 하루에도 여러 번 이런 일이 일어날 수 있을 거예요. 이런 증상이 정상적인 건지, 아니면 아기에게만 나타나는 특정 질환인지 궁금하실 텐데요. 오늘은 바로 이 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 '영아 경련'이라고 합니다. 영아 경련이 무엇인지, 왜 발생하는지, 증상은 무엇인지, 어떻게 진단하고 치료하는지 알아보겠습니다.
이것이 무엇인가요 (영아 경련)?
간단히 말해, 영아 경련은 1세 미만, 즉 12개월 미만의 아기에게 발생하는 간질의 일종입니다. 간질은 아기의 뇌 전기 활동에 이상이 생겨 발생하는 신경계 질환입니다. 영아 경련이 발생하면 아기의 몸, 특히 복부, 머리, 목, 팔, 다리가 갑자기 뻣뻣해지고 경련을 일으키는 것처럼 보입니다.
이러한 수축은 약 1~2초 정도로 매우 짧게 지속됩니다. 하지만 수축이 연속적으로, 즉 한 번의 수축 후에 5~10초 간격으로 또 다른 수축이 오거나, 여러 번 연속으로 발생할 수 있습니다. 아기가 여러 번 연속으로 발길질하는 것을 상상해 보세요. 대부분의 경우, 이러한 수축은 아기가 잠에서 깨어난 후에 나타납니다.
안타깝게도 이 질환을 앓는 많은 아기들은 이미 발달 지연을 보이거나 나중에 발달 지연이 나타날 수 있습니다. 즉, 아기가 나이에 맞는 행동을 늦게 한다는 뜻입니다.
영아 경련과 웨스트 증후군의 차이점은 무엇인가요?
이제 여러분은 이 "웨스트 증후군"이 무엇인지 궁금하실 겁니다. 의사들은 때때로 이 증후군을 이렇게 부르기도 합니다. "웨스트 증후군"은 여러 증상이 복합적으로 나타나는 질환입니다. 즉, 다음과 같은 증상들입니다.
- 우리가 지금 이야기하고 있는 '영아 경련'이라는 것이 있습니다.
- 뇌의 전기 파형에 비정상적인 패턴이 나타나는데, 이를 '히프사리듬(Hypsarrhythmia)'이라고 합니다. (이는 'EEG' 검사로 감지할 수 있으며, 이에 대해서는 나중에 자세히 설명하겠습니다.)
- 발달 지연이나 기존 능력의 상실(발달 퇴행)이 나타납니다.
하지만 모든 영아 경련이 있는 아기가 반드시 웨스트 증후군을 앓는 것은 아닙니다. 즉, 발달 지연 없이도 영아 경련이 있을 수 있습니다.
경련과 발작의 차이점은 무엇인가요?
네, 중요한 질문입니다. '영아 경련'은 실제로 발작의 일종입니다. '발작'이란 뇌세포 사이에서 갑작스럽고 통제되지 않는 전기적 활동이 발생하는 것을 말합니다. 이로 인해 일시적인 근육 경직, 운동 및 행동 변화, 감각 이상 등이 나타날 수 있습니다. 모든 발작이 같은 것은 아닙니다.
우리가 흔히 생각하는 강직간대발작이나 대발작과 비교하면, 영아연축은 훨씬 짧습니다. 영아연축은 약 1~2초 정도 지속되지만, 여러 차례에 걸쳐 발생합니다. 다른 유형의 발작은 30초에서 2분 정도 지속될 수 있습니다.
영아 경련과 놀람 반사의 차이점은 무엇인가요?
이 또한 많은 부모들을 혼란스럽게 하는 부분인데, '영아 경련'의 증상이 아기들이 일반적으로 몸을 움찔거리는 모습과 비슷해 보이기 때문입니다.
아기들은 보통 큰 소리를 듣거나 갑자기 움직이면 깜짝 놀라는데(모로 반사라고도 함), 이때 아기는 고개를 뒤로 젖히고 팔다리를 활짝 벌린 다음 고개를 위로 돌립니다. 때로는 울음을 터뜨린 후 팔다리를 다시 몸쪽으로 당기기도 합니다.
하지만 영아 경련에는 그러한 외부 원인이 없습니다 . 즉, 경련이 소리나 다른 어떤 자극 때문에 발생하는 것이 아닙니다. 또 다른 특징은 영아 경련이 연달아 발생한다는 것입니다. 즉, 하나가 발생하면 또 하나가 발생하고, 또 하나가 발생합니다. 정상적인 경련은 그렇게 오래 지속되지 않습니다. 또한, 경련이 발생할 때 아기의 눈이 위로 말리거나 찡그린 표정을 짓는 것처럼 보일 수 있습니다 . 이러한 증상은 정상적인 경련에서는 드물게 나타납니다.
영아 경련은 몇 살 때 시작되나요?
의사들에 따르면, 영아 경련의 90%는 생후 12개월 미만, 즉 1세 미만의 아기에게서 진단됩니다. 가장 흔한 시기는 생후 4개월에서 7개월 사이입니다 . 하지만 생후 12개월 이상의 아이들에게도 이러한 경련이 나타날 수 있으며, 이 경우에는 간질성 경련으로 분류됩니다.
이 증상은 얼마나 흔한가요?
이 질환은 흔하지는 않지만, 전혀 없는 것도 아닙니다. 약 2,000명에서 4,000명 중 1명꼴로 영아 경련이 발생할 수 있는 것으로 추정됩니다.
영아 경련의 증상은 무엇인가요?
진통이 오면 아기의 몸이 갑자기 뻣뻣해지거나 움찔거립니다. 이러한 경련은 몇 초 동안만 지속됩니다. 아기는 등을 아치형으로 굽히고 팔다리와 머리를 앞으로 숙일 수 있습니다. 앞서 언급했듯이 이러한 진통은 5~10초 간격을 두고 연달아 찾아옵니다.
아기가 한두 번 차고 나면 불안해하며 울 수도 있습니다. 하지만 항상 그런 것은 아닙니다.
때때로 이러한 (영아 경련)은 매우 미미하게 나타나기 때문에 쉽게 알아차리지 못할 수도 있습니다. 그러한 미묘한 증상들은 다음과 같습니다.
- 눈을 굴리는 모습.
- 복통.
- 턱 움직임.
- 얼굴을 찡그리며.
- 고개를 끄덕인다.
아기의 뇌 이상으로 인해 떨림이 발생하는 경우, 종종 신체의 한쪽만 영향을 받을 수 있습니다. 또는 머리나 눈이 한쪽으로 당겨진 것처럼 보일 수도 있습니다.
가장 중요한 점은 이러한 태동이 아기가 잠에서 깬 후에 가장 자주 발생한다는 것 입니다. 아기가 자고 있는 동안에는 거의 발생하지 않습니다.
태동이 시작된 후 얼마 지나지 않아 아기에게서 다른 변화들을 알아차릴 수 있을 것입니다.
- 뒤집기, 앉기, 무릎 꿇기, 옹알이와 같은 발달 이정표가 사라집니다.
- 타인과의 사회적 상호작용이 줄어들고, 웃음소리도 줄어든다 .
- 늘 불안해하거나, 늘 과묵하다.
가능하다면 아기가 경련을 일으킬 때 비디오로 촬영하세요 . 그런 다음 소아과 의사에게 보여줄 수 있습니다. 이러한 "영아 경련"을 조기에 알아차리는 것이 중요합니다. 아기가 이러한 경련을 일으키는 것 같으면 가능한 한 빨리 의사의 진찰을 받으세요.
영아 경련은 얼마나 자주 발생할 수 있나요?
아기는 하루에 최대 100번까지 발작을 일으킬 수 있습니다. 하지만 아기마다 발작 증상은 다릅니다. 따라서 아기가 발작을 일으키는 것을 발견하면, 하루에 한두 번이라도 가능한 한 빨리 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
영아 경련의 원인은 무엇인가요?
영아 경련의 원인은 매우 다양합니다. 과학자들은 영아 경련을 유발할 수 있는 질환을 200가지 이상 밝혀냈습니다. 하지만 약 3분의 1의 경우, 의사들은 정확한 원인을 찾지 못합니다.
이 뇌졸중은 아기 뇌의 작은 부분에 이상이 있어서 발생할 수도 있고, 뇌 전체에 문제가 있어서 발생할 수도 있습니다.
주요 이유는 다음과 같습니다.
- 뇌 손상 또는 감염: 이러한 뇌졸중은 모든 유형의 뇌 손상으로 인해 발생할 수 있습니다. 주요 원인으로는 '저산소성 허혈성 뇌병증'(뇌에 장시간 산소나 혈액이 충분히 공급되지 않는 상태), '수막염', '주산기 뇌졸중'(임신 중기부터 출산 후 첫 달 이내에 발생하는 뇌졸중) 등이 있습니다.
- 뇌 발달 문제: 이는 태아가 자궁에서 발달하는 동안 중추신경계(뇌와 척수)에 발생하는 여러 가지 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 국소 피질 이형성증, 무뇌증, 전뇌증, 아이카르디 증후군 등이 있습니다. 또한 아기의 뇌 혈관 이상(동정맥 기형)으로 인해 발생할 수도 있습니다.
- 유전자 돌연변이: 과학자들은 현재 많은 유전자 돌연변이가 영아 경련과 관련이 있다고 보고 있습니다. 예를 들어, 21번 염색체 삼염색체증(다운증후군), 결절성 경화증, 밀러-디커 증후군, CDKL5 결핍증 등이 있습니다.
- 대사 질환: 선천성 대사 이상(IEM) 또한 이 질환의 원인이 될 수 있습니다. 이는 우리가 섭취한 음식을 분해하고 에너지를 생성하는 대사 경로를 차단하는 유전적 질환입니다. 매우 드물게 비타민 B6 결핍증도 이 질환의 원인이 될 수 있습니다.
영아 경련은 어떻게 진단하나요?
아기의 담당 의사는 아기의 증상과 병력에 대해 질문하고 신체검사도 실시할 것입니다.
아기는 소아 신경과 전문의나 간질 전문의에게 진료를 의뢰받을 수 있습니다. 전문의는 뇌파 검사(EEG)를 통해 아기가 영아 경련을 겪고 있는지 확인합니다. 또한 원인을 찾기 위해 다른 검사를 시행할 수도 있습니다.
영아 경련의 원인은 수백 가지에 달할 수 있기 때문에 의사가 원인을 찾아내는 데 다소 어려움을 겪을 수 있습니다.
진단 검사에는 어떤 것들이 있나요?
의사는 주로 영아 경련이 있는지 확인하기 위해 뇌파 검사(EEG)를 시행합니다.
뇌파검사(EEG)는 아기의 뇌에서 일어나는 전기적 신호를 측정하고 기록하는 검사입니다. 뇌파검사를 할 때는 검사자가 아기의 두피에 작은 금속판(전극)을 부착합니다. 이 전극들은 기계에 연결되고, 기계는 아기의 뇌 활동에 대한 정보를 의사에게 제공합니다. 뇌파검사 중에 아기가 발작을 일으켜 발작 사이의 시간 간격을 기록할 수 있다면 검사 결과가 더 좋아질 것입니다. 의사는 뇌파에서 특정 패턴인 뇌파 이상(hypsarrhythmia)을 찾습니다. 이 패턴은 매우 특이적이기 때문에 의사가 영아 경련을 정확하게 진단하는 데 도움이 됩니다.
의사는 이 떨림의 원인을 찾기 위해 추가 검사를 지시할 수 있습니다.
- 뇌 자기공명영상(MRI) 검사: MRI 검사는 통증이 없는 검사로, 아기의 뇌 조직과 구조를 매우 선명하게 보여주는 영상을 얻을 수 있습니다. MRI는 강력한 자석, 전파, 그리고 컴퓨터를 이용하여 이러한 상세한 영상을 생성합니다. 엑스레이는 사용하지 않습니다. MRI는 의사가 아기의 발작 원인을 파악하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
- 유전 및 대사 검사: 아기의 MRI 검사 결과가 정상인 경우, 의사는 발작의 원인을 찾기 위해 유전 및 대사 검사와 같은 추가 검사를 시행하는 경우가 많습니다. 이러한 검사에는 일반적으로 혈액, 소변 또는 척수액 샘플이 필요합니다.
영아 경련은 어떻게 치료하나요?
치료에는 크게 두 가지 목표가 있습니다. 하나는 뇌졸중의 진행을 멈추거나 조절하는 것이고 , 다른 하나는 가능하다면 뇌졸중의 원인을 치료하는 것 입니다.
발작을 멈추거나 관리하기 위해 시행되는 주요 치료법은 다음과 같습니다.
- 부신피질자극호르몬(ACTH):ACTH는 뇌하수체에서 생성되는 호르몬입니다. 이는 신체가 스트레스에 반응하는 방식에 큰 영향을 미칩니다. ACTH가 분비되면 부신이 자극되어 스트레스 호르몬인 코르티솔을 생성합니다. 발작 치료에 사용되는 ACTH는 합성 호르몬이며 주사로 투여됩니다. 처음 몇 회는 병원에서 투여합니다. 이후 의사는 아기에게 발생할 수 있는 부작용을 주의 깊게 관찰합니다. ACTH 주사는 약 6주 동안 계속 투여해야 하므로, 의사는 가정에서 아기에게 주사하는 방법을 안내해 줄 것입니다.
- 경구용 프레드니솔론: 이 약물은 부신에서 생성되는 코르티코스테로이드 호르몬의 합성 형태입니다. 영아 경련 치료에 효과적이며, ACTH를 구하기 어려울 때 사용할 수 있습니다.
- 비가바트린(Vigabatrin - Sabril®): 항경련제입니다. 알약 또는 액체 형태로 경구 투여합니다.
아기가 이러한 호르몬 치료나 비가바트린에 반응하지 않으면 다른 치료 옵션이 있습니다.
- 케토제닉 다이어트.
- 기타 항경련제.
- 영아 경련의 원인이 뇌의 한 부위에 있는 문제(국소 병변)인 경우, 뇌전증 수술이 권장됩니다.
영아 경련은 치료가 어려울 수 있습니다. 어떤 아이들은 치료를 반복하거나 두 번째 치료를 받아야 할 수도 있습니다. 치료 과정 동안 치료 효과를 확인하기 위해 반복적인 뇌파 검사를 통해 아기의 뇌 활동을 모니터링해야 할 수 있습니다.
의사가 아기의 보챔 원인을 찾아낼 수 있다면, 가능하다면 그 원인을 치료해야 합니다. 여기에는 수술이나 기저에 있는 유전적 또는 대사적 질환에 대한 표적 치료가 포함될 수 있습니다.
영아 경련증에서는 발달 지연과 퇴행이 흔히 나타납니다. 의료진은 아기의 발달을 최대한 도울 수 있는 치료법을 제안할 것입니다.
영아 경련 치료의 부작용은 무엇인가요?
부신피질자극호르몬(ACTH) 치료에는 다음과 같은 몇 가지 부작용이 있을 수 있습니다.
- 고혈압.
- 면역체계 약화(면역억제).
- 붓기(주로 얼굴).
- 안절부절못하고 짜증을 잘 낸다.
- 위궤양 및/또는 장궤양.
- 소변으로 포도당이 배출됩니다.
비가바트린 치료의 가능한 부작용:
- 시야가 돌이킬 수 없이 좁아짐.
- 화.
이러한 부작용 때문에 아기의 담당 의사는 최선의 치료 방법을 결정하기 위해 부모님과 상의할 것입니다. 또한 이러한 부작용이 발생하는지 확인하기 위해 아기를 면밀히 관찰할 것입니다.
영아 경련의 예후는 어떻습니까?
이 질환의 미래, 즉 '예후'는 여러 요인에 따라 달라집니다.
- (영아 경련)의 원인.
- 원인을 치료할 수 있는지 여부.
- 아기가 얼마나 빨리 진단받고 치료가 시작되었는지.
- 태동이 시작되기 전에 아기가 발달 단계를 모두 완료했는지 여부.
영아 경련을 겪는 아이들의 약 50%는 장기적인 발달 및 신경학적 문제를 겪을 수 있습니다. 경련이 멈추더라도 많은 아이들이 다른 유형의 발작이나 간질을 앓게 될 수 있습니다.
하지만 조기에 진단하고 성공적으로 치료하면 전반적인 예후는 좋을 수 있습니다 . 발작이 시작되기 전에 발달 단계를 정상적으로 거친 아이들은 정상적으로 발달할 수 있습니다.
영아 경련이 있는 아이를 어떻게 돌봐야 할까요?
아기가 '영아 경련'을 앓고 있다면, 의사의 지시를 따라 아기를 도와주세요.
- 처방된 약은 모두 복용하십시오.
- 발달 평가 및 치료를 참조하십시오.
- 모든 후속 진료 예약에 참석하십시오.
영아 경련은 인지, 신경 및/또는 감각 문제를 유발할 수 있습니다. 영아 경련이 있는 많은 아이들은 발달 문제를 겪으며 평생 일상생활에 도움이 필요할 수 있습니다.
아기의 의료진은 여러분의 질문에 답변하고 필요한 도움을 제공할 수 있습니다. 또한 지역 또는 온라인 지원 단체를 안내해 줄 수도 있습니다.
영아 경련이 있을 때 언제 소아과 의사를 만나야 할까요?
자녀가 영아 경련 진단을 받았다면 치료 효과를 확인하기 위해 정기적으로 의료진을 만나야 합니다. 또한 치료 기간 동안 뇌 활동을 모니터링하기 위해 뇌파 검사(EEG)를 받아야 합니다.
아기가 영아 경련 증상을 보이는 것 같지만 아직 진단을 받지 못했다면 가능한 한 빨리 의사의 진료를 받는 것이 매우 중요합니다 .
아기가 평소와 다르게 행동하거나 발달 단계를 제대로 따라가지 못할 때 걱정되는 것은 당연합니다. 아기를 가장 잘 아는 사람은 바로 부모님입니다 . 만약 아기가 경련을 일으키는 것 같다고 생각되면, 즉 갑자기 몸이 뻣뻣해지거나 경련이 일어나는 증상이 여러 번 반복된다면 가능한 한 빨리 의사와 상담하세요. 가능하다면 경련하는 모습을 동영상으로 촬영해 의사에게 보여주세요. 영아 경련을 조기에 발견하면 더 나은 결과를 얻을 수 있습니다 .
이 이야기에서 우리가 기억해야 할 것들 (핵심 메시지)
자, 그럼 지금까지 이야기했던 내용 중에서 몇 가지 명심해야 할 사항들을 알려드릴게요.
- 영아 경련은 생후 12개월 미만의 영아에게 발생하는 심각한 유형의 간질입니다.
- 아기가 갑자기 움찔거리거나 몸이 뻣뻣해지는 경우, 특히 잠에서 깬 직후에 그런 증상이 여러 번 나타난다면 가볍게 여기지 마세요 .
- 이는 아기의 일반적인 놀람 반사와는 다릅니다.
- 가능하다면 진통 과정을 비디오로 촬영하여 의사에게 보여주세요 .
- 조기 진단 및 치료는 아기의 향후 발달에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
- 아기의 행동, 미소 또는 발달에 변화가 보이면 의사와 상담하십시오.
- 이는 부모 모두에게 매우 스트레스가 많은 경험이 될 수 있습니다. 그러므로 의사의 지시를 정확히 따르는 동시에 스스로에게도 도움을 구하세요. 걱정하지 마세요, 의사들이 도와줄 것입니다.
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