레녹스-가스토 증후군(LGS)이란 무엇일까요? 함께 알아보겠습니다!

혹시 자녀가 잦은 발작을 일으키나요? 학습이나 행동에 큰 변화가 있나요? 그렇다면 제가 지금부터 말씀드릴 내용이 매우 중요할 수 있습니다. 오늘은 심각하고 치료하기 어려운 간질 질환인 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome , 줄여서 LGS) 에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 어린 나이에 발병할 수 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 새로운 약물과 치료법이 개발되었습니다.

레녹스-가스토 증후군(LGS)이란 정확히 무엇일까요? 어떤 사람들이 이 증후군에 걸릴까요?

간단히 말해, 레녹스-가스토 증후군(LGS)은 소아기에 발병하는 심각한 형태의 간질로, 보통 10세 이전, 특히 3세에서 5세 사이에 발병 합니다. 남아에게서 약간 더 흔하게 나타납니다. 하지만 매우 흔한 질환은 아니며, 백만 명당 1~2명 정도에게 발생합니다. 전체 간질 환자 중 약 1~2%가 레녹스-가스토 증후군을 앓고 있습니다.

이것이 우리 몸에 어떤 영향을 미칠까요?

간질은 뇌의 전기 신호, 즉 정보가 세포 간에 전달되는 과정에서 발생하는 질환입니다. LGS(Large-Glasge Syndrome)는 간질의 더 심각한 형태 입니다. LGS의 원인은 여러 가지가 있습니다.

• 레녹스-가스토 증후군(LGS)에서는 한 가지 이상의 발작 유형이 나타납니다. 이러한 발작 유형 중 일부는 아이에게 심각한 부상을 초래할 가능성이 더 높습니다.
• 이러한 발작은 뇌 자체에 손상을 줄 수 있습니다. 레녹스-가스토 증후군(LGS)을 앓는 아이들은 심각한 뇌 손상, 학습 장애 및 발달 지연을 겪을 수 있습니다. 이는 아이가 걷기나 말하기와 같이 이미 습득한 것을 잊어버리거나 잊어버릴 수 있음을 의미합니다. 이는 매우 안타까운 상황입니다.
• (LGS)는 일반적으로 치료에 대한 저항성이 매우 높습니다. 즉, 약물로 증상을 조절하기 어렵다는 뜻입니다. 약물 치료가 우선적으로 시행되지만, 여러 종류의 약물을 동시에 투여하는 경우가 많습니다. 하지만 약물 치료만으로는 발작을 완전히 멈추는 경우는 드뭅니다.

LGS(라임병)의 증상은 무엇인가요?

레녹스-가스토 증후군(LGS)을 앓는 아이는 다양한 증상을 보일 수 있습니다. 어떤 증상은 일상생활이나 활동 중에 나타나지만, 어떤 증상은 발작 중에만 나타납니다.

학습 및 행동 문제

레녹스-가스토 증후군(LGS)을 앓는 아이들은 학습 장애와 행동 문제를 흔히 겪습니다. 이러한 증상은 발작이 시작된 직후 나타날 수 있으며, 발작이 지속됨에 따라 악화될 수 있습니다. 이러한 학습 및 지적 문제는 영구적인 경우가 많아 성인이 되어서도 지속될 수 있습니다.

LGS 아동은 학습, 친구 사귀기, 타인과의 의사소통에 어려움을 겪습니다. 또한 감정 조절에 어려움을 느낄 수도 있습니다. 일부 아동은 자폐 스펙트럼 장애 아동과 유사한 증상을 보이기도 합니다.

발작 단계

발작은 일반적으로 세 단계로 발생할 수 있습니다.

1. 전조 증상 또는 아우라: 발작이 일어나기 전에 나타나는 증상으로, 항상 나타나는 것은 아니지만 일부 사람들에게서 나타날 수 있습니다. 이는 다소 불쾌한 느낌일 수 있습니다. 시력 변화, 다른 감각의 변화, 또는 기분이나 행동의 변화가 이때 발생할 수 있습니다.

2. 발작: 발작이 일어나는 경우입니다. 발작의 종류에 따라 증상이 다를 수 있습니다 (발작의 종류는 아래에서 자세히 설명하겠습니다).

3. 발작 후 회복기: 발작이 끝난 후의 기간입니다. 이 시기에 환자는 완전한 의식을 되찾습니다.

LGS에서 나타나는 발작 유형

레녹스-가스토 증후군(LGS)에서는 몇 가지 주요 유형의 발작이 나타납니다. 가장 흔한 발작 유형과 그 영향은 다음과 같습니다.

• 무력성 발작:
• 근육 조절 능력 상실/실신: 이는 갑자기 몸의 균형을 잃고 마치 줄이 끊어진 인형처럼 땅에 쓰러지는 증상 때문에 "낙상 발작"이라고도 불립니다. 아이가 넘어질 때 몸을 가누지 못하기 때문에 머리, 목, 가슴, 등에 심각하고 생명을 위협하는 부상을 입을 수 있어 매우 위험합니다.
• 부분적 의식 소실: 이 발작은 완전한 의식 소실을 유발하지 않을 수 있습니다.
• 짧은 지속 시간: 이러한 발작은 몇 초 정도로 매우 짧게 지속됩니다.

• 강직성 경련:
• 전신 경직/얼어붙음: 이는 신체의 모든 근육이 갑자기 수축하여 마치 돌처럼 몸이 완전히 뻣뻣해지는 현상입니다.
• 특별한 자세: 바닥에 엎드린 자세에서 다리와 어깨는 바닥에 닿고, 등은 아치형으로 구부릴 수 있습니다. 팔은 머리 위로 뻗거나, 주먹을 쥐고 팔꿈치를 옆으로 벌린 채 엉덩이 가까이에 둘 수 있습니다.
• 수면 중에 가장 흔하게 발생합니다. 이러한 사고는 대부분 잠자는 동안 발생하지만, 낮에도 발생할 수 있습니다. 아이가 깨어 있는 동안 이러한 사고가 발생하면 아이가 넘어져 부상을 입을 위험이 있습니다.
• 짧은 지속 시간: 이 또한 몇 초에서 약 1분 정도 지속됩니다.

• 비정형 소발작:
• 눈을 뜨고 멍하니 응시하는 증상: 이 발작 시에는 의식은 상실되지만 눈은 뜨고 있는 상태입니다. 따라서 몽상, 집중력 저하, 낯선 환경에 대한 느낌 등으로 오해될 수 있습니다.
• 반복적인 움직임: 이 발작 중에는 눈과 입이 움직이는 것을 볼 수 있습니다. 손이 움직이는 경우도 있습니다.
• 짧은 지속 시간: 이 또한 몇 초를 넘지 않습니다.

중요: 레녹스-가스토 증후군(LGS)을 앓는 어린이는 짧은 시간 안에 여러 번의 발작이 발생하는 "군발성 발작"을 경험할 수 있습니다. 어린이의 3분의 2 이상이 이러한 증상을 보입니다."간질지속상태" 라는 증상이 나타납니다. 이는 응급 치료가 필요한 상태입니다!

간질지속상태란 무엇인가요?

이는 다음 두 가지 중 하나를 의미합니다.

• 5분에서 30분 동안 지속되는 단일의 장시간 발작.
• 30분 이내에 두 번 이상의 발작이 발생하고, 발작 중에 환자가 완전히 의식을 회복하지 못합니다.

간질지속상태는 응급 상황입니다. 특히 영구적인 뇌 손상이나 사망을 초래할 수 있기 때문에 매우 위험합니다.

기타 증상 및 관련 발작 유형

• 강직간대 발작: 강직간대발작(이전에는 "대발작"이라고 불렸음)은 강직발작과 같은 방식으로 시작되지만, 추가적인 단계가 있습니다. 이 간대성 단계는 발작의 가장 흔한 특징인 신체 경련이 발생하는 단계입니다. 강직발작과 강직간대발작은 보통 약 2분간 지속됩니다.
• 빠르고 짧고 jerky한 움직임: 근간대성 발작은 갑작스럽고 jerky한 움직임입니다. 이러한 움직임은 몇 초 동안만 지속되지만, 때로는 더 오래 지속될 수도 있습니다. 발작이 없는 사람도 이러한 "근간대성 경련"을 경험할 수 있습니다. 예를 들어, 딸꾹질을 하거나 잠에서 갑자기 깨어나는 경우가 있습니다.
• 감각, 정신 또는 기타 증상: 부분 발작 또는 국소 발작은 신체의 제한된 부분에만 영향을 미칩니다.

LGS의 원인은 무엇인가요?

레녹스-가스토 증후군에는 여러 가지 원인이 있을 수 있습니다. 일부 원인은 아이가 태어나기 전에 존재하며, 다른 원인은 아동기에 발생하는 사건으로 인해 발생합니다. 레녹스-가스토 증후군 환자의 약 4분의 1에서는 명확한 원인을 찾을 수 없습니다.

확인된 몇 가지 이유는 다음과 같습니다.

• 출생 전 뇌 발달 문제.
• 심각한 머리 부상(외상성 뇌손상 또는 뇌진탕).
• 뇌를 손상시키는 감염, 예를 들어 뇌수막염이나 뇌염.
• 예를 들어, 유전성 대사 질환(미토콘드리아 질환) 등이 있습니다.
• 출생 전이나 출생 중 산소 부족으로 인한 뇌 손상(뇌 저산소증).
• 결절성 경화증.
• 뇌종양.
• 웨스트 증후군(이는 또 다른 유형의 간질이며, 나중에 레녹스-가스토 증후군으로 발전할 수 있습니다).

연구진은 LGS 환자들 사이에서 "새로운 돌연변이"가 흔하게 나타난다는 사실을 발견했습니다.데 노보(de novo)는 "처음부터"라는 뜻입니다. 이는 사람의 DNA에 갑자기, 무작위로 발생하는 결함을 말합니다. 즉, 돌연변이는 그 사람을 만들어낸 정자나 난자의 DNA 결함으로 인해 발생하지만, 부모 중 어느 한쪽의 DNA 결함과는 무관합니다.

하지만 이 질환에는 유전적 요인이 있을 수 있습니다. 레녹스-가스토 증후군 환자의 약 30%는 가족력이 있습니다. 그러나 유전적 요인이 정확히 얼마나 중요한지는 더 많은 연구가 필요합니다.

이 병은 전염성이 있나요?

아니요, 레녹스-가스토 증후군은 전염성이 없습니다. 사람 간에 전염되지 않습니다. 하지만 일부 감염성 질환이 뇌 손상을 일으켜 레녹스-가스토 증후군을 유발할 수 있습니다. 그러나 이러한 감염에 걸린 모든 사람이 레녹스-가스토 증후군에 걸리는 것은 아닙니다.

레녹스-가스토 증후군(LGS)은 어떻게 진단되나요?

레녹스-가스토 증후군(LGS)을 진단하기 위해 일반적으로 여러 가지 검사가 시행되며, 의사는 신경학적 검사를 실시합니다. 소아과 의사는 부모가 자녀의 증상에 대해 설명하는 내용을 바탕으로, 특히 자녀에게 학습 장애나 행동 문제가 있는 경우 이 질환을 의심할 수 있습니다.

이 질환을 진단하기 위해 어떤 검사가 진행되나요?

가장 일반적으로 사용되는 검사는 다음과 같습니다.

• 뇌파검사(EEG): 이 검사는 전도성 젤을 바른 여러 개의 전극을 두피에 부착하여 뇌의 전기적 활동을 측정하는 것입니다. 뇌파검사는 뇌파에서 특징적인 전기적 패턴을 보여주기 때문에 레녹스-가스토 증후군 진단에 중요합니다.
• 자기공명영상(MRI): 강력한 자석과 컴퓨터를 사용하여 인체 내부, 특히 뇌의 고해상도 영상을 촬영하는 검사입니다. 뇌 발달 이상을 진단하는 데 매우 유용합니다.
• 실험실 검사: 이 검사는 혈액과 소변을 검사하여 발작의 다른 가능한 원인을 확인합니다. 혈액 화학 성분, 간 효소, 신장 기능 등을 검사합니다. 이러한 검사만으로는 LGS를 확정적으로 진단할 수는 없지만, LGS와 유사한 증상을 보이는 다른 질환을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 유전자 검사: 이 검사를 통해 LGS를 유발할 수 있는 유전적 질환이 있는지, 또는 자연 발생적 돌연변이가 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.

또한, 유사한 질환을 배제하기 위해 다른 검사가 시행될 수 있습니다. 담당 의사가 이에 대해 더 자세히 설명해 드릴 것입니다.

이 질환은 어떻게 치료할 수 있나요? 완치될 수 있을까요?

레녹스-가스토 증후군(LGS)에는 여러 가지 치료법이 있지만, 치료가 매우 어려운 질환으로 알려져 있습니다. 대부분의 경우, 다음 치료법 중 하나 또는 여러 가지를 병용하여 사용할 수 있습니다.

• 약물
• 식이 요법
• 뇌 수술 또는 이식형 장치

약물

레녹스-가스토 증후군은 약물 치료에 대한 저항성이 매우 높은 경우가 많아 관리가 어렵습니다. 여러 가지 약물을 병용해야 하는 경우가 흔하며, 일부 항경련제는 특정 유형의 발작을 억제하는 반면 다른 유형의 발작 빈도를 증가시킬 수 있다는 점도 어려움을 가중시킵니다.

치료에 잘 반응하지 않는 경우, 의사는 특정 유형의 발작을 예방하거나 빈도를 줄이려고 노력할 수 있습니다. 예를 들어, 무긴장성 발작은 낙상으로 인한 부상 위험이 높기 때문에 예방하는 것이 특히 중요합니다.

식이 요법

중증 간질을 앓는 많은 사람들에게 식단 변화는 발작 빈도를 줄이거나 완전히 멈추는 데 도움이 될 수 있습니다. 간질 환자를 위한 케토제닉 식단 (단백질과 지방 함량이 높고 탄수화물 함량이 낮은 식단)은 의사들이 흔히 권장하는 식단입니다. 약물 치료가 효과가 없을 때 좋은 선택지가 될 수 있습니다.

케토제닉 다이어트는 중증 간질 치료에 널리 사용되지만 몇 가지 단점이 있습니다. 이 다이어트는 정확하게 따라야만 효과가 있습니다. 설탕이나 전분 함량이 높은 음식과 같은 탄수화물을 과다 섭취하면 발작을 유발할 수 있기 때문입니다. 하지만 다른 변형된 식단도 도움이 될 수 있습니다. 관심이 있다면 의사와 상담하여 이러한 식단 중 하나를 시도해 볼 수 있습니다.

뇌 수술 및 이식형 장치

어떤 경우에는, 특히 다른 치료법이 효과가 없을 때, 수술이 최선의 선택일 수 있습니다. 수술의 종류는 다음과 같습니다.

• 미주신경 자극술(VNS): 이 시술은 신체에 장치를 이식하여 뇌와 직접 연결된 제10뇌신경인 미주신경에 약한 전류를 전달하는 것입니다. 이 전류는 발작의 빈도와 강도를 줄여줍니다. 시간이 지남에 따라 효과가 증대되어 발작 횟수가 줄어들고 발작 강도가 약해집니다. 이 장치 이식은 가역적인 시술이며 위험도가 낮고 회복 기간이 짧아 주요 수술 전에 고려되는 경우가 많습니다.
• 뇌량절제술: 뇌량은 좌뇌와 우뇌를 연결하는 다리 역할을 하는 뇌의 일부입니다. 뇌량을 절단하면 발작을 유발하는 비정상적인 신호의 전달이 중단됩니다. 이는 발작 빈도를 줄이거나, 심각하고 일상생활에 지장을 주는 발작을 완전히 멈추게 할 수도 있습니다.
• 반구절제술 `(Hemispherectomy)`:이 시술은 뇌의 한쪽 부분을 외과적으로 제거하는 것을 포함합니다. 다소 극단적으로 보일 수 있지만, 전문가들은 이 방법을 사용하여 제어할 수 없는 발작을 멈출 수 있습니다. 이후 물리 치료를 통해 뇌가 변화에 적응하도록 도울 수 있습니다. 뇌는 스스로 재구성되고, 남은 부분이 제거된 부분의 기능을 대신하게 됩니다.
• 절제술: 뇌의 구조적 이상이 때때로 레녹스-가스토 증후군(LGS)을 유발할 수 있습니다. 의사가 이러한 이상을 발견하면 손상되거나 병든 뇌 조직을 제거하여 발작을 멈출 수 있습니다. 그러나 LGS는 뇌의 여러 부위에서 발작이 발생하기 때문에 일반적으로 절제술은 효과적인 치료법이 아닙니다.

치료의 합병증/부작용

치료 합병증은 각 치료법마다 다릅니다. 따라서 본인이나 자녀가 받고 있는 치료의 합병증 및 부작용에 대해 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 의사는 환자의 상태, 상황 및 기타 질환을 고려하여 적절한 정보를 제공해 줄 수 있습니다.

치료 후 얼마나 빨리 좋아질까요? 완전히 회복하는 데는 얼마나 걸릴까요?

치료 후 회복 기간은 사용된 치료 방법과 환자의 전반적인 상태에 따라 크게 다릅니다. 담당 의사가 정확한 회복 기간과 예상되는 결과에 대해 가장 잘 알려줄 수 있습니다.

레녹스-가스토 증후군(LGS)을 예방할 수 있을까요?

대부분의 경우 LGS는 예방할 수 없는 질환입니다. 발병 위험을 줄일 수도 없습니다. 유일한 예외는 LGS로 인해 발생할 수 있는 머리와 뇌 손상을 예방하는 것입니다. 이 질환을 예방하는 유일한 방법은 자녀에게 승인되고 인증된 헬멧을 착용시키는 것입니다.

내 아이나 내가 이 질환을 앓게 되면 어떤 일이 일어날까요?

레녹스-가스토 증후군은 대개 심각한 결과를 초래하는 질환입니다. 이 질환을 가진 많은 아이들은 학습 장애와 영구적인 뇌 손상을 겪게 되어 정신 능력이 제한됩니다. 또한, 근육 이완 발작(낙상 발작)이 흔하게 발생하고, 이로 인해 낙상하는 경우가 많아 부상 위험이 높아집니다.

이 질환은 치료하기도 어렵습니다. 이 질환을 앓는 많은 아이들은 스스로를 돌볼 수 없기 때문에 평생 전문적인 보살핌이 필요합니다. 하지만 뇌 손상이 경미한 경우도 있어 독립적으로 생활할 수 있는 사람들도 있습니다.

(LGS)는 얼마나 오래 지속되나요?

발작을 완전히 멈추는 치료(매우 드물지만)를 받지 않는 한, 레녹스-가스토 증후군은 평생 지속되는 질환입니다.

이 상황에 대한 전망은 어떻습니까?

레녹스-가스토 증후군의 가장 큰 위험은 통제되지 않는 발작이나 발작으로 인한 낙상으로 인한 뇌 손상입니다. 이러한 위험 때문에 레녹스-가스토 증후군 환자의 진단 후 10년 이내 사망률은 3%에서 7% 사이입니다.

경우에 따라 의료 시술을 통해 LGS로 인한 발작을 멈출 수 있습니다. 이는 질환 자체는 멈추게 하지만, 이전 발작으로 인한 뇌 손상을 복구할 수는 없습니다.

나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요? / 나는 어떻게 내 아이를 돌봐야 할까요?

본인이나 사랑하는 사람이 LGS를 앓고 있다면 의사의 지시를 정확히 따르는 것이 매우 중요합니다. 여기에는 다음 사항이 포함됩니다.

• 처방받은 약을 복용하고 있습니다.
• 권유받은 대로 의사 진료를 받으러 갑니다.
• 발작을 관찰하고 발작을 유발할 수 있는 요인이나 상황을 피해야 합니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

본인이나 자녀의 담당 의사는 필요에 따라 후속 진료를 받으러 오라고 안내할 것입니다. 또한 발작 증상이 크게 변하거나 일상생활에 지장을 주는 경우에도 의사의 진료를 받아야 합니다.

응급 치료실 (ETU) 에는 언제 가야 하나요?

본인이나 자녀가 간질지속상태 라는 의학적 응급 상황 기준에 부합하는 발작 또는 여러 차례의 발작을 일으킨 경우, 가장 가까운 병원 응급실로 가야 합니다. 이는 다음과 같은 상황을 의미합니다.

• 발작이 한 번 지속되는 시간이 5분에서 30분 사이인 경우.
• 30분 이내에 두 번 이상의 발작이 발생하고 발작 중에 환자가 완전히 의식을 회복하지 못하는 경우.

핵심 요약

레녹스-가스토 증후군(LGS)은 심각한 조기 발병형 간질입니다. 이 질환은 아이의 삶에 심각하고 때로는 평생 지속되는 영향을 미칠 수 있습니다. 치료가 어렵지만, 새로운 약물, 수술 및 치료법을 통해 질환의 심각성을 줄이고 확산을 제한할 수 있습니다. 드물게 완치되는 경우도 있지만, 이 질환의 치료 또는 완치 가능성에 대해서는 더 많은 연구가 필요합니다. 자녀에게 이러한 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 의사의 진료를 받는 것이 좋습니다.

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