어깨, 팔, 엉덩이에 힘이 없는 것처럼 느껴질 때가 있나요? 의자에서 일어나거나 계단을 오르는 것이 힘들게 느껴지시나요? 무거운 물건을 들 때 팔에 힘이 빠지는 것을 느끼신 적이 있나요? 이러한 증상은 단순한 신체적 피로가 아닐 수 있습니다. 오늘은 드물지만 매우 중요한 질환인 사지대 근육 dystrophy ( LGMD) 에 대해 이야기해 보겠습니다.
사지대근육퇴행성질환(LGMD)이란 무엇인가요?
, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` , . (chronic) , . .
"사지대"는 어깨와 엉덩이 주변의 뼈를 말합니다. 팔과 다리를 몸통에 연결하는 관절과 같은 역할을 합니다. 따라서 이 "사지대 근육병증(LGMD)"에서는 주로 어깨와 엉덩이 부위와 관련된 근육이 영향을 받습니다.
"근육퇴행성 질환"이라는 용어를 들어보셨을 수도 있습니다. 이는 근육 기능에 영향을 미치는 유전 질환들을 통칭하는 말입니다. 대부분의 근육퇴행성 질환은 시간이 지남에 따라 증상이 점차 악화됩니다.
LGMD라는 질환은 얼마나 흔한가요?
사실, 사지대근육병증(LGMD)은 매우 드문 질환 입니다. 미국 같은 나라에서 모든 유형의 LGMD를 다 합쳐도 10만 명당 약 2명 정도밖에 발병하지 않습니다. 우리가 잘 알고 있고 좀 더 많이 이야기하는 뒤센근육병증(이 또한 근육병증의 한 유형입니다)과 비교해 보면, 미국에서 남자아이 3,600명 중 1명꼴로 발병합니다. 따라서 LGMD는 뒤센근육병증보다 훨씬 드뭅니다.
이러한 `(LGMD)` 유형 중 미국에서 가장 흔한 유형은 `(LGMD R1 칼페인3 관련)`입니다. 이는 `(칼페인병증)`이라고도 불립니다. 전체 `(LGMD)` 환자의 12%에서 30%가 이 유형에 속합니다.
어떤 증상이 나타나나요?
사지대근육퇴행성질환의 주요 증상은 근육 약화 와 근육 위축 입니다. 특히 다음과 같은 부위에 영향을 미칩니다.
- 어깨까지
- 팔 윗부분(어깨에서 팔꿈치까지)의 경우
- 엉덩이 부위까지
- 허벅지(엉덩이부터 무릎까지의 다리 부분)의 경우
LGMD의 종류에 따라 증상이 시작되는 나이와 증상이 진행되는 속도가 다를 수 있습니다.
이 질환의 초기 징후는 보행 장애 입니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
- 오리처럼 뒤뚱거리는 걸음걸이가 나타날 수 있습니다 .
- 의자나 변기 시트처럼 앉을 수 있는 곳에서부터일어나기가 힘들어요 .
- 계단 오르기에 어려움을 느낍니다 .
또한 어깨와 팔 윗부분의 근육이 약해지면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 머리 위쪽으로 손을 뻗는 것이 어렵습니다 . 선반에서 물건을 꺼내는 것을 생각해 보세요.
- 팔을 앞으로 쭉 뻗는 건 힘들어요 .
- 무거운 물건을 들어 올릴 수 없음 .
- 어떤 사람들은 손을 사용해서 식사하는 것조차 어려워할 수 있습니다 .
일부 LGMD 유형은 이러한 특징 외에도 추가적인 특징을 가질 수 있습니다. 그 예는 다음과 같습니다.
- 심장 질환 : 예를 들어 심근 약화(심근병증), 전도 이상 또는 부정맥 등이 있습니다.
- 호흡 곤란 .
- 음식물을 삼키기 어려움(연하곤란) .
- 관절 구축은 관절을 구부리고 펴는 데 어려움을 의미합니다.
- 근육 경련 .
- 근육 비대 : 때때로 근육이 약하더라도 겉으로 보기에는 더 커 보일 수 있습니다.
- 팔과 다리 등 말단 근육의 약화 .
이것이 심각한 합병증을 유발할 수 있습니까?
네, LGMD는 때때로 합병증을 유발할 수 있습니다. 하지만 모든 사람에게 똑같은 것은 아닙니다. 합병증에 영향을 미칠 수 있는 요인은 여러 가지가 있습니다.
- 어떤 유형의 `(LGMD)`를 가지고 계신가요?
- 증상은 몇 살 때 시작되었고, 질병은 얼마나 빨리 진행되나요?
- 의료 서비스와 증상 관리 시설이 얼마나 잘 갖춰져 있습니까?
발생 가능한 합병증은 다음과 같습니다.
- LGMD가 어린 시절에 시작되면 걷기와 같은 대근육 운동 능력 발달이 지연될 수 있습니다 .
- 일부 유형은 지적 장애 및 학습 장애를 유발할 수 있습니다.
- 특히 소아기에 시작되는 LGMD의 경우 척추후만증 및/또는 척추측만증이 나타날 수 있습니다.
- 폐 기능이 손상되면 제한성 폐 질환 으로 이어질 수 있으며, 심하면 호흡 부전 이나 호흡 부전이 발생할 수도 있습니다.
- 음식 섭취 및 삼키기 어려움으로 인해 영양실조가 발생할 수 있습니다.
왜 이런 일이 일어나는 걸까요? 원인이 무엇일까요?
사지대근육퇴행성질환의 주된 원인은 유전자 돌연변이입니다.이 유전자들은 건강한 근육 구조와 기능을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 따라서 이 유전자들에 변화가 생기면 근육을 유지해야 하는 세포들이 제 기능을 제대로 수행하지 못하게 됩니다. 결과적으로 시간이 지남에 따라 근육이 점차 약해집니다. 각 유형의 LGMD(대사성 근육 위축증)에는 특정한 유전자 변이가 관련되어 있습니다.
이러한 유전적 변화는 부모로부터 유전됩니다. LGMD는 유전자 유전 방식에 따라 크게 두 가지 범주로 나뉩니다.
- LGMD 그룹 D : 이 질환은 "상염색체 우성 유전"이라는 패턴으로 발생합니다. 즉, 질병을 유발하는 유전적 돌연변이는 부모 중 한쪽만 물려받아도 발병할 수 있습니다.
- LGMD R 그룹 : 이 질환은 "상염색체 열성 유전"이라는 패턴으로 발생합니다. 즉, 질병을 유발하는 유전자 돌연변이가 부모 양쪽으로부터 모두 유전되어야 합니다.
LGMD에는 여러 종류가 있나요?
네, 사지대근육퇴행성질환(LGMD)에는 여러 하위 유형이 있습니다. 연구자들과 의사들은 이러한 하위 유형을 분류하기 위해 특별한 명명 체계를 사용합니다. 이 체계는 "LGMD"라는 약자와 몇 가지 다른 요소로 구성됩니다.
- 유전자 유전 방식 : 문자 "D"는 상염색체 우성 유전을, 문자 "R"은 상염색체 열성 유전을 나타냅니다.
- 발견 순서 : 연구자들은 이러한 하위 유형들에 발견된 순서대로 번호를 부여합니다.
- 영향을 받는 단백질 또는 유전자 : 이는 "[유전자 또는 단백질 이름]-관련"으로 표시됩니다. 예를 들어, `(calpain3-관련)`입니다.
이것에는 여러 종류가 있습니다. 각각을 설명하기에는 다소 복잡하기 때문에 자세히 다루지는 않겠습니다. 담당 의사에게 문의하시면 더 자세한 설명을 들을 수 있을 것입니다.
의사들은 어떻게 이를 감지할까요?
본인이나 자녀에게 사지대근육병증 증상이 의심되는 경우, 의사는 신체검사 , 신경학적 검사 , 근육 검사를 시행할 가능성이 높습니다. 또한 증상에 대해 질문하고 가족력에 이러한 질환이 있는지 물어볼 것입니다.
LGMD가 의심되는 경우, 다음 검사 중 하나 이상이 권장될 수 있습니다.
- 크레아틴 키나아제 혈액 검사 : 근육이 손상되면 '크레아틴 키나아제'라는 효소가 혈액으로 방출됩니다. 따라서 이 효소 수치가 높으면 '근육퇴행성 질환'의 징후일 수 있습니다.
- 유전자 검사 : 이 검사를 통해 일부 LGMD 하위 유형과 관련된 유전적 변이를 확인할 수 있습니다. 이는 본인이 어떤 LGMD 하위 유형을 가지고 있는지 정확히 확인할 수 있는 유일한 방법입니다 .
- 근육 생검이 검사는 근육 조직의 작은 샘플을 채취하여 전문가가 현미경으로 검사하는 것입니다. 이를 통해 근육퇴행성 질환의 증상이 있는지 확인할 수 있습니다.
- 근전도 검사(EMG) : 이 검사는 근육과 신경의 전기적 활동을 측정합니다.
만약 당신이나 당신의 자녀가 LGMD 진단을 받았다면, 의사는 심장과 폐 기능이 얼마나 잘 작동하는지 확인하기 위해 심장 및 폐 기능 검사를 지시할 것입니다. 이 질환이 이러한 장기에도 영향을 미쳤는지 아는 것이 중요합니다.
치료법은 무엇인가요?
안타깝게도 현재로서는 사지대근육퇴행성질환에 대한 치료법은 없지만 , 연구자들은 계속해서 연구를 진행하고 있습니다.
현재 치료법의 주요 목표는 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 것 입니다. 치료 옵션은 LGMD 유형에 따라 다를 수 있으며, 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
- 물리치료 및 작업치료 : 주로 근육 강화 및 스트레칭 운동을 통해 일상생활을 더 쉽게 수행하고 이동성을 유지할 수 있도록 도와줍니다.
- 코르티코스테로이드 : 프레드니솔론과 데플라자코트와 같은 코르티코스테로이드는 근육 약화를 늦추고, 폐 기능을 개선하며, 허리 통증을 완화하고, 심근병증의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 모든 유형의 LGMD에 효과가 있는 것은 아닙니다. 특히 LGMD R9 FKRP 관련 유형과 같은 일부 유형에 효과적입니다.
- 이동 보조 기구 : 지팡이, 보조기, 보행기, 휠체어와 같은 기구는 걷고 이동하는 것을 더 쉽게 해주고, 낙상을 예방하며, 피로를 줄여줍니다.
- 수술 : 일부 LGMD 환자는 긴장된 근육을 풀어주고 척추측만증을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
- 호흡기 관리 : 기침 보조 장치와 인공호흡기는 호흡을 용이하게 하는 데 도움이 될 수 있습니다. 심각한 호흡 부전이 발생하면 기관절개술(목에 구멍을 내어 호흡을 돕는 시술)과 인공호흡기 치료가 필요할 수 있습니다.
- 심장 관리 : ACE 억제제 및/또는 베타 차단제와 같은 약물을 조기에 복용하면 심근병증의 진행을 늦추고 심부전 발생을 예방할 수 있습니다. 심박 조율기는 심장 박동 이상 및 심부전 치료에 도움이 될 수 있습니다.
- 언어 치료: 이 치료는 삼키는 데 어려움을 겪는 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.
- 임상 시험 : LGMD 유형 및 거주 지역에 따라 새로운 임상 시험에 참여할 기회가 있을 수 있습니다. 현재 LGMD 관련 임상 시험이 점점 더 많이 진행되고 있습니다.
LGMD를 관리하기 위해서는 환자와 자녀 모두에게 여러 전문가로 구성된 팀이 필요한 경우가 많습니다. 이러한 전문가에는 신경과 전문의, 재활의학과 전문의, 유전학자, 정형외과 전문의, 물리치료사, 작업치료사, 심장 전문의, 폐 전문의, 심리학자 및 사회복지사가 포함될 수 있습니다.
LGMD 환자의 예후는 어떻습니까?
LGMD 환자의 정확한 예후를 예측하기는 연구자들과 의사들에게 어려운 일입니다. 하지만 의료진은 앞으로 어떤 일이 일어날지 최대한 자세히 알려드릴 것입니다.
일반적으로 LGMD가 소아기에 발병하면 질병의 진행 속도가 빠르고 합병증 발생 가능성이 높습니다 . 그러나 LGMD가 청년기 또는 성인기에 발병하면 대개 증상이 덜 심각하고 질병의 진행 속도도 느립니다 .
이런 상황을 얼마나 오래 견딜 수 있나요?
LGMD 환자의 평균 수명은 LGMD의 하위 유형과 질병 진행 속도에 따라 크게 달라집니다 . 일반적으로 심장 질환이나 호흡 곤란과 같은 합병증이 발생하는 LGMD 환자는 이러한 합병증이 없는 환자보다 수명이 짧을 수 있습니다.
이를 예방할 방법이 있을까요?
사지대근육퇴행성질환은 유전 질환이기 때문에 현재로서는 예방할 수 있는 방법이 없습니다 .
자녀를 가질 계획이 있고 LGMD 또는 기타 유전 질환을 자녀에게 물려줄까 걱정된다면 의사와 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.
LGMD가 있는 경우 합병증을 예방하거나 지연시키고 삶의 질을 향상시키기 위해 할 수 있는 몇 가지 방법이 있습니다.
- 영양실조를 예방하려면 균형 잡힌 영양가 있는 식단을 섭취하세요.
- 탈수와 변비를 예방하기 위해 물을 충분히 마시세요 .
- 의료진의 권고에 따라 가벼운 운동부터 중간 강도의 운동까지 하십시오.
- 건강한 체중을 유지하세요 .
- 폐와 심장을 보호하려면 흡연을 삼가십시오 .
- 백신 접종을 제때 받으세요 .
LGMD 환자를 어떻게 돌봐야 하나요? 아니면 제가 LGMD를 앓고 있다면 어떻게 해야 하나요?
사지대근육병증을 앓고 있거나, 이 질환을 앓고 있는 사람을 돌보고 있다면, 최선의 의료 서비스와 치료를 받을 수 있도록 적극적으로 노력하고 적극적으로 찾아야 합니다 . 그렇게 함으로써 가능한 한 최상의 삶의 질을 유지할 수 있습니다.
당신과 가족은 지원 그룹 에 참여할 수도 있습니다. 이를 통해 당신과 같은 경험을 한 다른 사람들을 만나 이야기를 나누고 생각을 공유할 수 있는 기회를 얻게 될 것입니다. 이는 큰 힘이 될 것입니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
사지대근육병증이 있는 경우, 치료를 받고 증상을 모니터링하기 위해 정기적으로 의료진을 만나야 합니다 .
사지대근육병증(LGMD) 진단을 받는 것은 매우 힘들 수 있습니다. 하지만 의료진은 여러분의 증상에 맞춘 관리 계획을 세우는 데 도움을 줄 수 있습니다. 가장 중요한 것은 필요한 지원을 받고 건강 관리에 집중하는 것입니다 . 의료진은 언제나 여러분과 가족을 도울 준비가 되어 있다는 것을 기억하세요.
마지막으로 기억해야 할 사항
사지대근육퇴행성질환(LGMD)은 어깨와 고관절 부위의 근육을 점진적으로 약화시키는 유전 질환입니다. 드문 질환이지만, 증상을 알아두는 것이 중요합니다.
- 주요 증상 : 어깨, 팔 윗부분, 엉덩이, 허벅지 근육의 약화, 보행 곤란, 무거운 물건을 들어 올릴 수 없음.
- 이유 : 유전적 차이.
- 치료 : 현재로서는 완치법이 없습니다. 치료의 목표는 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 물리 치료, 작업 치료, 그리고 필요한 경우 약물 치료 및 보조 기기 사용이 중요합니다.
- 가장 중요한 것은 조기 진단, 적절한 의료 상담 및 치료입니다. 가족의 지원과 지원 단체 또한 매우 중요합니다.
이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사에게 문의하세요. 의사가 도움을 줄 것입니다.
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