가족 중에 암 병력이 있으신가요? 린치 증후군에 대해 알아봅시다.

때때로 우리는 "우리 가족 중에 암 환자가 있으니 나도 암에 걸릴 확률이 더 높을까?"라고 생각합니다. 실제로 일부 암은 유전적 요인으로 인해 발생할 수 있으며, 이러한 유전적 요인은 대대로 전해집니다. 예를 들어, 린치 증후군은 암 발병 위험을 크게 높이는 질환이지만, 널리 알려져 있지는 않습니다. 따라서 이 질환에 대해 아는 것은 매우 중요합니다. 오늘은 린치 증후군에 대해 간단하게 알아보겠습니다.

간단히 말해서, 린치 증후군이란 무엇일까요?

린치 증후군은 부모로부터 자녀에게 유전되는 유전 질환 입니다. 이 질환을 가진 사람은 다른 사람보다 특정 유형의 암에 걸릴 확률이 훨씬 높습니다.

구체적으로, 이 질환을 가진 사람은 70세까지 대장암 에 걸릴 확률이 40%에서 80% 더 높습니다. 또한 자궁암, 난소암, 위암에 걸릴 위험도 높아집니다. 특히 주목할 만한 점은 암이 일반적인 암 발병 연령보다 훨씬 이른 30대나 40대에 발생할 수 있다는 것입니다.

이러한 상황의 원인은 무엇입니까?

이를 이해하기 위해 우리 몸을 잠시 생각해 봅시다. 우리 몸은 수십억 개의 세포로 이루어져 있습니다. 이 세포들은 끊임없이 분열하여 새로운 세포를 만들어냅니다. 마치 복사기로 복사하는 것과 같습니다. 세포가 이렇게 분열하는 과정에서 때때로 작은 오류가 발생합니다. 하지만 다행히 우리 몸의 DNA에는 이러한 오류를 인식하고 수정하는 특별한 '불일치 복구 유전자'가 있습니다.

린치 증후군 환자는 이러한 '검사 유전자' 중 하나에 결함이나 오류가 있습니다 . 그러면 해당 세포가 분열할 때 다른 오류가 수정되지 않고 결함이 있는 세포가 계속 분열하여 체내에 더 많은 결함 세포가 형성되기 시작합니다. 시간이 지나면서 이러한 결함 세포는 암세포로 변합니다.

어머니나 아버지 중 한 분이라도 이 질환을 앓고 있다면, 자녀도 50%의 확률 로 이 질환을 유전받게 됩니다.

린치 증후군을 시사하는 증상은 무엇인가요?

이 질환에 대해 우려할 만한 몇 가지 중요한 사항이 있습니다. 만약 당신이나 당신의 가족에게 이러한 사항 중 하나 이상이 해당된다면, 의사와 상담하는 것이 매우 중요합니다.

이 증상을 어떻게 알아볼 수 있을까요?

본인이나 가족 구성원 중 누군가가 암에 걸렸고 의사가 린치 증후군 때문일 가능성이 있다고 판단하는 경우, 암 조직의 일부를 채취하여 검사할 수 있습니다. 검사 방법에는 크게 두 가지가 있습니다.

• 면역조직화학(IHC) 검사: 이 검사는 암세포에서 발견되는 단백질의 종류를 확인합니다. 앞서 언급한 '체커 유전자'에서 생성된 단백질이 해당 세포에서 발견되지 않으면 린치 증후군의 징후일 수 있습니다.
• 미세위성 불안정성(MSI) 검사: 이 검사는 암세포의 DNA 오류를 직접 확인합니다.

이러한 검사를 통해 린치 증후군이 확진되거나, 가족 중에 이 질환을 앓고 있는 사람이 있어 발병 위험이 있다고 생각되면 혈액 샘플을 이용한 유전자 검사를 통해 유전적 결함이 있는지 확실히 확인할 수 있습니다.

유전 상담사의 지원

이 시점에서 담당 의사는 유전 상담사에게 당신을 소개해 줄 수도 있습니다. 유전 상담사는 이 문제에 대해 많은 것을 설명해 줄 것입니다.

• 린치 증후군이 가족 내에서 어떻게 유전되는가.
• 유전자 검사 결과가 의미하는 바는 무엇일까요?
• 이러한 결과가 암 발병 위험에 미치는 영향은 무엇일까요?
• 자녀가 이 유전자를 당신으로부터 물려받을 확률.
• 암 예방을 위한 다양한 방법.

린치 증후군이 있는 경우 어떻게 관리하나요?

이 질환이 있다는 것을 알게 되면 가장 좋은 방법은 정기적인 검진을 통해 암 발생 여부를 확인하는 것입니다. 그렇게 하면 암이 발생하더라도 조기에 발견하여 완치될 가능성이 훨씬 높아집니다. 예를 들어, 대장암은 조기에 발견하면 90%의 완치율을 보입니다.

담당 의사가 필요한 검사와 검사 빈도를 결정할 것입니다. 일반적으로 권장되는 검사는 다음과 같습니다.

• 대장내시경 검사: 20~25세부터는 1~2년마다 이 검사를 받도록 권유받을 수 있습니다. 이 검사는 대장에 용종이나 암 징후가 있는지 확인하는 검사입니다.
• 내시경 검사: 30대부터 3~5년마다 위와 장을 검사하기 위해 내시경 검사를 받을 수 있습니다.
• 여성 검사: 30세 이후에는 자궁과 난소 상태를 확인하기 위해 골반 검사, 질 초음파 검사 또는 자궁 생검과 같은 검사를 매년 받는 것이 권장될 수 있습니다.

특히 출산 경험이 있는 여성들은 암 발생 위험을 줄이기 위해 예방적 수술 에 대해 의사와 상담하는 경우가 있습니다. 이는 암이 발생하기 전에 대장, 자궁 또는 난소를 외과적으로 제거하는 것을 의미합니다. 하지만 이는 전적으로 개인의 결정입니다.

건강한 생활 방식의 중요성

정기적인 건강 검진을 받는 것과 더불어 건강한 생활 습관을 유지하는 것도 이러한 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다.

• 채소, 과일, 콩류, 통곡물이 풍부한 식단을 섭취하세요.
• 규칙적으로 운동하세요.
• 체중을 조절하세요.
• 알코올 섭취를 제한하십시오.

일부 연구에서는 저용량 아스피린을 매일 복용하면 이러한 위험을 줄일 수 있다고 하지만, 이에 대한 추가 연구가 필요합니다. 따라서 의사와 상담 없이 임의로 약을 복용하기 시작해서는 안 됩니다.