마르판 증후군과 심장 건강: 함께 이야기해 봅시다!

키가 크고 팔다리가 길며 마른 사람들을 본 적이 있을 겁니다. 누구나 이런 체형을 가질 수 있지만, 질병은 아닙니다. 하지만 때때로 이러한 체형은 마르판 증후군 이라는 유전 질환의 증상일 수 있습니다. 마르판 증후군은 우리 몸의 결합 조직이 제대로 발달하지 않을 때 발생하는 질환입니다. 간단히 말해, 이 결합 조직은 우리 몸의 여러 부분을 연결하고 강도를 부여하는 역할을 합니다. 이 조직이 약해지면 심장, 눈, 혈관, 골격계를 비롯한 신체 여러 부분에 영향을 미칠 수 있습니다. 오늘은 마르판 증후군이 심장에 어떤 영향을 미치는지 알아보겠습니다.

마르판 증후군은 심장에 어떤 영향을 미치나요?

마르판 증후군이 있는 경우, 심장의 두 주요 부위가 가장 큰 영향을 받습니다.

1. 대동맥: 대동맥 은 심장에서 산소가 풍부한 혈액을 온몸으로 운반하는 가장 크고 주요한 혈관입니다. 마치 물탱크에서 집으로 물을 공급하는 주요 배관과 같습니다.

2. 심장 판막: 심장 판막은 심장 내부의 심실 사이와 심장에서 혈액을 내보내는 주요 정맥 사이에 문처럼 작용하는 부분입니다. 심장 판막은 혈액이 한 방향으로만 흐르도록 합니다.

이제 각각의 경우를 따로 살펴보면서 어떤 결과가 나오는지 확인해 보겠습니다.

대동맥에는 무슨 일이 일어날까요?

마르판 증후군은 심장 벽의 결합 조직을 약화시킵니다. 마치 낡은 고무 튜브처럼 강도와 탄력성을 잃게 됩니다. 이는 크게 두 가지 문제를 야기할 수 있습니다.

• 대동맥 확장: 대동맥이 점차 넓어지고 커지기 시작합니다.
• 대동맥류: 심장 벽의 일부가 약해져 풍선처럼 바깥쪽으로 부풀어 오를 수 있습니다.

상상해 보세요, 이 동맥류는 마치 자전거 타이어의 튜브가 약해져서 한쪽이 불룩하게 튀어나오는 것과 같습니다.

특히, 심장과 가장 가까운 부분인 '대동맥근'은 마르판 증후군 환자에게서 가장 흔하게 확장되는 부위입니다. 이러한 '동맥류'가 커져서 파열될 경우('대동맥 박리' 또는 파열) 생명을 위협할 수 있기 때문에 매우 위험한 상태입니다.

엘러스-단로스 증후군, 로이스-디츠 증후군, 이첨판 대동맥 판막, 터너 증후군과 같은 다른 질환들도 심장 확장을 유발할 수 있지만, 이러한 질환들은 심장의 다른 부위에서 발생할 수 있습니다.

심장 판막에는 무슨 일이 일어날까요?

마르판 증후군은 심장 판막에도 문제를 일으킬 수 있습니다. 판막이 제대로 작동하지 않으면 심장은 혈액을 펌프질하기 위해 더 많은 노력을 해야 합니다. 시간이 지나면서 이는 심부전으로 이어질 수 있습니다.어느 쪽으로든 진행될 수 있습니다. 마르판 증후군과 관련된 주요 판막 질환은 두 가지입니다.

• 대동맥판막 역류증: 대동맥과 심장의 왼쪽 아래 방(좌심실) 사이의 판막이 제대로 닫히지 않으면, 심장에서 펌핑된 혈액의 일부가 심장으로 역류합니다. 마치 수도꼭지에서 물이 새는 것과 같습니다.
• 승모판 탈출증: 심장의 왼쪽, 위쪽 방(좌심방)과 아래쪽 방(좌심실) 사이에 위치한 승모판이 제대로 닫히지 않아 승모판이 바깥쪽으로 돌출되는 질환입니다. 이로 인해 때때로 혈액이 역류할 수 있습니다(승모판 역류).

마르판 증후군 환자에게서 심장 질환은 얼마나 흔한가요?

실제로 마르판 증후군 환자는 심장 질환 발병 위험이 훨씬 높습니다 . 연구에 따르면 마르판 증후군 환자 10명 중 9명은 심장 판막이나 대동맥에 어떤 형태로든 문제가 있을 가능성이 있습니다. 따라서 이러한 사실을 인지하는 것이 중요합니다.

마르판 증후군이 심장에 미치는 증상은 무엇인가요?

마르판 증후군이 있는 경우, 대동맥류나 판막 질환과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 하지만 이러한 질환이 있어도 아무런 증상이 나타나지 않는 사람들도 있습니다. 그렇기 때문에 의학적 검사가 중요합니다.

일반적으로 나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다.

• 가슴 통증 또는 등 위쪽 통증
• 피를 토하는 기침 (이는 조금 더 위험한 징후입니다)
• (심장이 커져서 식도를 압박하는 경우) 음식물을 삼키기 어려움
• 어지럽거나 현기증을 느끼는 경우
• 극도로 피곤하거나 기운이 없는 느낌
• 심장 박동이 비정상적으로 느껴지는 증상(심계항진)
• 목소리가 쉬는 증상 (심장이 성대에 연결된 신경을 누르는 경우)
• 호흡 곤란 , 특히 피곤하거나 누워 있을 때
• 붓기 , 특히 다리와 발목 부위의 붓기
• 숨을 쉴 때 쌕쌕거리는 소리(휘파람 소리)가 납니다.

키가 크고 마른 친구가 있다고 상상해 보세요. 그 친구는 가슴 통증을 자주 느끼고 걷기가 힘들다고 합니다 . 만약 그렇다면, 마르판 증후군과 관련이 있는지 알아보기 위해 의사에게 진찰을 받아보는 것이 좋습니다.

마르판 증후군이 심장에 영향을 미치는 원인은 무엇입니까?

앞서 말씀드렸듯이, 마르판 증후군은 결합 조직 질환입니다.제대로 형성되지 않았습니다. 건강한 결합 조직은 우리 몸 전체에 존재합니다. 이 조직은 장기와 혈관에 강도, 형태, 유연성을 제공합니다. 특히 심장과 혈관, 그중에서도 대동맥 벽과 심장 판막에 이러한 결합 조직이 있습니다.

마르판 증후군으로 인해 이러한 결합 조직이 약해지면 강도와 탄력성을 잃게 됩니다. 이로 인해 심장이 확장되고 부어올라 혈압을 견디지 못하게 됩니다. 또한 심장 판막이 손상되어 제대로 열리거나 닫히지 않게 됩니다.

마르판 증후군 진단에 도움이 되는 심장 검사는 무엇인가요?

마르판 증후군은 증상이 사람마다 다르고 다른 질환과 유사하여 진단이 어려울 수 있습니다. 대부분의 사람들은 젊거나 나이가 들어서야 자신이 이 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 됩니다.

의사가 마르판 증후군을 의심하는 경우 다음과 같은 검사를 시행할 것입니다.

• 종합적인 신체검사가 실시될 것입니다. 키, 몸무게, 팔다리 길이, 가슴 모양, 눈, 피부색 등을 확인할 것입니다.
• 그들은 당신의 가족 병력 에 대해 질문할 것입니다. 당신의 가족 중에 마르판 증후군이나 유사한 증상을 겪은 사람이 있는지 확인할 것입니다.
• 심장을 검사하는 몇 가지 특수 영상 검사가 시행됩니다. 주요 검사는 다음과 같습니다.
• 심초음파 검사(Echo): 심장 초음파 검사와 마찬가지로 심장과 혈관의 크기, 모양 및 기능을 명확하게 확인할 수 있는 검사입니다.
• 심전도(EKG): 심장의 전기적 활동, 즉 심장 박동의 리듬을 측정합니다.
• 유전자 검사: 이 검사는 마르판 증후군을 유발하는 유전적 돌연변이(FBN1 유전자)가 있는지 확인하기 위해 시행할 수 있습니다.

마르판 증후군으로 인한 심장 질환을 관리하는 치료법은 무엇인가요?

마르판 증후군은 완치될 수는 없지만, 심장에 미치는 영향을 조절하고 심각한 합병증을 예방하는 치료법이 있습니다. 이러한 치료법은 비수술적 치료와 수술적 치료 두 가지 유형으로 나뉩니다.

의사는 다음과 같은 경우에 수술을 권할 수 있습니다.

• 심장 혈관(대동맥)의 직경이 5센티미터(약 1.97인치) 이상인 경우.
• 심박수가 1년 안에 0.5센티미터(약 0.197인치) 이상 증가하면(이를 '급격한 확장'이라고 합니다).
• 만약 혈연관계가 있는 가족 구성원(생물학적 가족) 중에 이러한 유형의 수술을 받은 사람이 있다면 (유전적 영향으로 인해 더 작은 직경의 수술이 필요할 수도 있습니다).

체구가 작은 사람들은 일반적으로 혈관도 작기 때문에 혈관 직경이 작더라도 수술이 필요할 수 있습니다.

비수술적 치료법

이는 마르판 증후군 관리의 첫 단계입니다.

• 생활 습관 개선: 심장에 과도한 부담을 주는 활동은 반드시 피해야 합니다.
• 역기를 들거나 밀치는 것과 같은 행동은 좋지 않습니다.
• 축구, 럭비, 권투와 같은 고강도 스포츠는 적합하지 않습니다.
• 어떤 운동이 안전하고 적합한지 의사와 상담하세요.
• 약물:
• 의사들은 '안지오텐신 II 수용체 차단제(ARBs)' 또는 '베타 차단제' 라고 불리는 약물을 처방합니다. 이 약은 심장 혈관이 확장되는 속도를 늦추고 혈압을 조절하는 데 도움이 됩니다.
• 정기적인 심장 영상 검사:
• 심장의 크기와 판막의 상태는 의사가 정기적으로 검사해야 합니다. 이러한 검사는 경흉부 심초음파(Echo), 컴퓨터 단층 혈관조영술(CTA) 또는 자기공명 혈관조영술(MRA)과 같은 검사를 통해 수행할 수 있습니다.
• 이러한 검사를 통해 심장이 파열(박리)되기 전에 심장의 변화를 감지할 수 있습니다.

외과적 치료

때때로 심혈관 질환은 약물 치료와 생활 습관 개선만으로는 조절되지 않습니다. 그럴 때는 수술이 필요합니다.

마르판 증후군 환자의 심장 수술의 주요 목표는 약해진 심장 판막 부위를 복구하거나, 판막을 제거하고 인공 판막을 이식하거나, 손상된 심장 판막을 복구하거나 새로운 판막으로 교체하는 것입니다.

이러한 수술의 주된 목표는 대동맥 박리와 같은 생명을 위협하는 응급 상황을 예방하는 것입니다.

대부분의 경우 이러한 수술은 미리 계획된 날짜에 시행됩니다(선택 수술). 그러나 관상동맥이 갑자기 파열되거나 파열되는 경우에는 응급 수술로 시행해야 합니다.

마르판 증후군 환자를 위해 시행되는 심장 수술에는 크게 몇 가지 유형이 있습니다.

• 대동맥근 치환술: 심장의 이 부분이 자주 부어오르거나 넓어지기 때문에 가장 흔한 수술입니다.
• 대동맥판막 수리 또는 교체.
• 심장 근처 동맥의 돌출부를 교정하는 수술(상행 대동맥류 교정술).
• 승모판막 수리 또는 교체.

심장외과 의사가 환자분과 상의하여 어떤 수술이 가장 적합한지 결정할 것입니다.

마르판 증후군이 있는 경우 심장 질환을 예방할 수 있을까요?

안타깝게도 마르판 증후군은 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다. 마찬가지로 이 질환으로 인해 발생하는 심장 질환도 완전히 예방할 수는 없습니다.

하지만 대동맥 박리와 같은 심각한 합병증의 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 일들이 있습니다.

• 심장에 부담을 주는 활동을 피하십시오 (앞서 논의했듯이 무거운 물건 들기나 고강도 운동을 피하십시오).
• 의사가 처방한 대로 심장 영상 검사를 제때 받는 것.
• 처방된 모든 약을 정확하고 제시간에 복용하십시오.

특히 마르판 증후군을 가진 여성이 임신을 계획하고 있다면 반드시 의사와 상담해야 한다는 점을 기억해야 합니다. 연구에 따르면 마르판 증후군 여성의 최대 40%가 임신 중 합병증을 경험할 수 있습니다. 따라서 임신 전에 의학적 조언을 구하는 것이 매우 중요합니다.

마르판 증후군으로 인한 심장 질환을 가진 사람의 향후 전망은 어떻습니까?

적절한 관리, 즉 의학적 조언을 따르고 필요한 치료를 받는다면 마르판 증후군 환자도 정상적인 수명, 심지어 70~80세까지 살 수 있습니다.

하지만 심장 질환은 마르판 증후군 환자의 주요 사망 원인이므로, 심장 전문의와 정기적으로 연락하여 상태를 모니터링하는 것이 중요합니다.

언제 의사를 만나야 할까요? 응급 상황은 어떤 것일까요?

다음과 같은 증상이 나타나면 대동맥류 파열의 징후일 수 있으므로 즉시 응급 의료 처치를 받아야 합니다.

• 갑작스러운 의식 상실.
• 메스꺼움과 구토.
• 신체 어느 부위든 감각이 없어지는 증상.
• 마비(신체 일부를 움직일 수 없는 상태).
• 심각한 호흡 곤란.
• 갑작스럽고 참을 수 없는 통증 - 가슴, 등 윗부분 또는 복부에 발생.
• 과도한 땀 흘림.
• 피부가 평소와 다르게 창백해지거나 차가워집니다.
• 맥박이 매우 약합니다.

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마지막으로 기억해야 할 점 (핵심 메시지)

마르판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 선천성 질환입니다. 특히 심장에 영향을 줄 수 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 이 질환을 조기에 진단하고 적절히 관리하면 정상적인 생활을 영위할 수 있습니다.

가장 중요한 것은 다음과 같습니다.

• 정기적으로 의사를 만나세요.그러면 그는 당신의 상태를 모니터링하고 필요한 검사와 치료를 적시에 제공할 수 있습니다.
• 필요한 생활 습관을 바꾸세요. 마음에 부담을 주는 것들은 멀리하세요.
• 처방받은 대로 정확하게 약을 복용하십시오.
• 의사가 수술을 권하면 신중하게 상의하고 자신에게 가장 적합한 방법을 선택하십시오.

자신의 질환에 대해 더 많이 알수록 관리하기가 더 쉬워집니다. 따라서 이 정보가 여러분께 유용하길 바랍니다. 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사에게 문의하십시오.

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