점막흑색종에 대해 알아야 할 모든 것!

피부암에 대해서는 다들 들어보셨죠? 그런데 피부암이 우리 몸 안, 겉으로 보이지 않는 곳에서도 발생할 수 있다는 사실을 알고 계셨나요? 드물지만 위험한 암의 일종이 바로 점막흑색종입니다. 혹시 이 이름이 좀 심각하게 들리시나요? 걱정하지 마세요. 쉽게 설명해 드릴게요.

이른바 점막 흑색종이란 무엇일까요?

간단히 말해, 점막 흑색종은 흑색종이라는 드문 유형의 암입니다 . 우리 몸의 점막 에서 시작됩니다. 점막이 무엇인지 궁금하실 텐데요. 점막은 코 안쪽, 입 안쪽, 항문, 질 등 우리 몸 안의 장기를 덮고 있는 얇고 촉촉한 막입니다. 입안의 얇고 촉촉한 피부를 떠올리시면 됩니다. 바로 그곳에 점막이 있습니다.

점막 흑색종은 점막이 있는 곳이라면 어디에서든 발생할 수 있는 질환입니다. 하지만 가장 흔하게 발생하는 부위는 다음과 같습니다.

• 머리와 목 부위, 특히 코, 입술, 입안에.
• 항문직장 부위: 이는 항문 주변과 대변이 배출되는 통로를 의미합니다 .
• 외음부 및 질 부위: 여성의 질 외부와 주변 부위 .

이 질환은 보통 70세 이상의 사람들에게 발생합니다. 안타깝게도 진단 시점에는 이미 암이 다른 신체 부위로 전이된 경우가 많습니다. 의사들은 수술로 이러한 유형의 점막 흑색종을 치료할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우, 다양한 치료법을 병행하는 다학제 의료팀 의 협력을 통해 치료가 이루어집니다.

이것은 흔한 증상인가요?

아니요, 그렇지 않습니다. 아주 드문 경우 입니다. 생각해 보세요. 미국 암 협회는 2022년에 약 99,000건의 새로운 흑색종 사례가 발생할 것으로 추산했습니다. 하지만 점막 흑색종이라고 불리는 이 유형은 전체 흑색종 사례의 약 1%에 불과합니다. 즉, 약 990명 정도입니다. 얼마나 드문 질환인지 알 수 있겠죠.

점막 흑색종의 증상은 무엇인가요?

여기서 약간 혼란스러워집니다. 점막 흑색종의 증상은 쉽게 간과될 수 있기 때문입니다. 이 암은 우리가 항상 확인할 수 없는 신체 내부의 숨겨진 부위에서 발생하기 때문입니다. 코 안이나 항문 주변 피부를 생각해 보세요. 우리는 이러한 부위의 변화를 항상 알아차리는 것은 아닙니다.

게다가 이러한 증상은 때때로 다른 덜 심각한 질병의 증상과 유사할 수 있습니다. 따라서 많은 사람들이 이러한 변화를 더 큰 문제의 징후로 여기지 않습니다. 또한 증상은 암이 시작되는 위치에 따라 다릅니다.

머리와 목 관련

점막 흑색종 사례의 31%에서 51%는 머리와 목 부위에서 발생합니다. 주요 유형은 세 가지이며, 각각 다음과 같은 증상이 나타납니다.

구강 점막 흑색종

이 암은 입안, 특히 입술에 발생합니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 혀에 생긴 혹이 낫지 않고 점점 커지고 있습니다.
• 낫지 않는 입안의 궤양.
• 입안 통증.
• 입에서 피가 나고 있다.
• 틀니가 제대로 맞지 않습니다. (틀니 착용자이신 경우)

비강 점막 흑색종

이 암은 비강과 부비강에서 발생합니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 한쪽 콧구멍에서 지속적으로 피가 나는 증상 (코피 - `epistaxis`) .
• 코 안에 무언가 걸린 듯한 느낌 (코막힘) .
• 잦은 배뇨.
• 안면 통증.

후두/인두 점막 흑색종

이는 점막 흑색종 중 가장 드문 유형입니다. 목에 발생하며, 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 목소리가 쉬는 증상.
• 음식물을 삼키기 어려움(연하곤란) .
• 목 통증 또는 감염 (인두염) .
• 목 바깥쪽에 덩어리나 종양이 나타납니다.

항문 안팎

항문직장 점막 흑색종은 직장 및/또는 항문에 발생합니다. 전체 환자의 17~24%에서 발생합니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 직장이나 항문에 통증이 있습니다.
• 직장이나 항문에 생긴 덩어리 또는 종양.
• 항문이나 직장에서 출혈이 있는 경우.
• 변비.
• 항문 주위 가려움증 (항문소양증) .

질 및 외음부

외음부 질 점막 흑색종은 여성의 질과 외음부 벽에 발생합니다. 전체 환자의 약 18%에서 발생합니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 생리 중 또는 폐경 후(즉, 생리가 완전히 멈춘 후) 질 출혈.
• 질 통증.
• 질 분비물이 비정상적일 수 있으며, 혈액이 섞여 나올 수도 있습니다.
• 질 또는 외음부에 생긴 덩어리 또는 혹.
• 치료에도 불구하고 호전되지 않는 질 또는 외음부의 가려움증.

매우 중요: 이러한 증상은 다른 흔한 질환으로 인해 발생할 수도 있습니다. 하지만 이러한 증상이 나타나면, 특히 지속될 경우 반드시 의사와 상담하십시오 . 조기 발견은 성공적인 치료에 매우 중요합니다.

점막 흑색종은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

간단히 말해, 의학 연구자들은 아직 점막 흑색종의 정확한 원인을 알지 못합니다 . 모든 흑색종과 마찬가지로, 이 암은 멜라닌 세포 라는 세포에서 시작됩니다. 멜라닌 세포는 눈, 머리카락, 피부색을 결정하는 멜라닌 색소를 생성하는 세포입니다. 이 멜라닌은 햇빛으로부터 피부와 눈을 보호하는 역할을 합니다.

하지만 놀랍게도 연구자들은 햇빛으로부터 피부를 보호하는 멜라닌 세포가 햇빛이 거의 닿지 않는 점막에 위치하는 이유를 여전히 연구하고 있습니다.

하지만 연구자들은 두 가지 유전자 돌연변이가 이러한 점막 흑색종 중 일부의 발생에 기여할 수 있다는 사실을 발견했습니다. 이러한 돌연변이는 체세포 돌연변이 라고 불리는데, 이는 선천적인 것이 아니라 우리 삶의 과정에서 세포에 발생하는 변화를 의미합니다. KIT 유전자와 BRAF 유전자 의 돌연변이는 점막 흑색종 환자의 소수에서 발견됩니다.

• KIT 유전자: KIT 유전자는 멜라닌 세포를 포함한 일부 세포의 성장 속도를 조절합니다. BRAF 유전자와 마찬가지로 KIT 유전자는 세포 성장을 돕는 단백질을 생성합니다. KIT 유전자에 돌연변이가 발생하면 KIT 단백질이 다른 단백질의 작용을 잘못 조절하여 세포가 정상보다 빠르게 분열하고 증식하게 됩니다. 연구에 따르면 KIT 돌연변이는 모든 점막 흑색종 사례의 7~17%에서 발견됩니다. 또한 질과 외음부 점막 흑색종 사례의 약 30%에서도 발견됩니다.

• BRAF 유전자: BRAF 유전자는 멜라닌 세포의 성장을 조절하는 단백질을 제어합니다. 이 단백질들은 BRAF 유전자로부터 세포 분열 및 증식 속도에 대한 지시를 받습니다. BRAF 유전자에 돌연변이가 발생하면 이러한 지시가 바뀌어 세포가 통제되지 않고 증식하게 되며 결국 암세포로 변이됩니다. 그러나 BRAF 돌연변이는 전체 점막 흑색종 사례의 3~15% 정도에서만 발견되는 드문 경우입니다.

햇빛 노출은 피부 흑색종의 원인입니다. 그렇다면 점막 흑색종도 마찬가지일까요?

아니요, 그렇지 않습니다. 점막 흑색종은 코 안쪽, 입 안쪽, 항문 안쪽처럼 햇빛에 노출되지 않는 부위에서 발생합니다. 따라서 햇빛이 직접적인 원인은 아닙니다.

의사들은 이 질병을 어떻게 진단하나요?

의사들은 이 질병을 진단하기 위해 다음과 같은 다양한 검사를 사용합니다.

• CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영) 및 MRI 스캔(자기 ​​공명 영상) 과 같은 다양한 영상 검사가 포함될 수 있습니다. 이러한 검사를 통해 체내 종양의 위치, 크기 및 전이 여부를 확인할 수 있습니다.
• 생검을 시행합니다. 이는 의심스러운 부위에서 소량의 세포나 조직 샘플을 채취하여 병리학자가 현미경으로 검사하는 것을 의미합니다. 이를 통해 암인지 여부와 암의 종류를 정확하게 판별할 수 있습니다.
• 유전자 검사를 통해 유전자 돌연변이 여부를 확인할 수도 있습니다.

점막흑색종의 암 병기는 어떻게 분류되나요?

의사들은 암 병기 분류 시스템을 이용하여 치료 계획을 세우고 예후, 즉 예상되는 결과를 판단합니다. 일반적으로 초기 단계의 점막 흑색종은 암이 시작 부위를 넘어 퍼지지 않은 상태를 말합니다.

하지만 이는 다소 복잡합니다 . 각 유형의 점막 흑색종(예: 구강, 코, 직장)마다 고유한 병기 분류 체계가 있으며, 세부 사항이 매우 다르기 때문입니다. 암 병기 분류는 이해하기 어려울 수 있습니다. 의사의 설명이 확실하지 않거나 궁금한 점이 있으면 의사에게 자세히 문의하십시오 .

이 경우는 어떻게 치료하나요?

점막 흑색종은 복잡한 질환이므로 치료는 종종 여러 전문 분야의 의사들로 구성된 다학제 팀에서 관리합니다. 이 팀에는 외과 종양 전문의, 방사선 종양 전문의, 내과 종양 전문의가 포함될 수 있습니다. 치료 옵션은 다음과 같습니다.

• 암성 종양과 주변 조직을 외과적으로 제거하는 수술입니다 . 수술 방법은 종양의 위치에 따라 크게 달라집니다. 일부 종양은 외과적으로 제거하기가 매우 어렵습니다.
• 방사선 치료는 수술 후 남아있는 암세포를 파괴하기 위한 보조 요법 으로 시행됩니다.

현재 의료 연구진들은 암에 대한 면역 요법 과 표적 치료법 에 대한 임상 시험을 진행하고 있습니다. 임상 시험은 새로운 치료법의 안전성과 효과를 평가하는 연구입니다. 점막 흑색종이 있는 경우, 이러한 임상 시험 중 하나에 참여할 자격이 있을 수 있습니다.의사에게 문의해 보는 것이 좋습니다.

이 질환을 안고 살아갈 때 무엇을 예상할 수 있을까요?

점막 흑색종은 잠재적으로 생명을 위협하는 질환 입니다. 의사들은 수술 및 기타 치료를 통해 암성 병변을 제거하고 암세포를 사멸시킵니다. 그러나 점막 흑색종은 재발할 가능성이 높습니다. 점막 흑색종이 있는 경우 추가 수술이나 다른 치료가 필요할 수 있습니다.

이 질병의 예후는 어떻습니까?

회복 또는 생존 가능성은 개인마다 다릅니다. 하지만 전반적으로 연구 결과에 따르면 점막 흑색종의 5년 생존율은 약 25% 입니다. 이 수치가 낮아 보일 수 있지만, 평균적인 수치입니다.

이러한 생존율은 점막 흑색종의 유형에 따라 다릅니다.

• 두경부: 일반적으로 연구에 따르면 진단 후 5년 생존율은 30% 미만입니다. (생존율은 14%에서 48%까지 다양합니다.)
• 질 및 외음부: 이 질환을 가진 사람 중 약 36%가 진단 후 5년 동안 생존합니다.
• 직장암 및 항문암: 이 질환을 가진 사람 중 약 20%가 진단 후 5년 동안 생존합니다.

이러한 통계에 놀라지 마세요. 이는 특정 질환을 가진 사람들의 경험을 바탕으로 한 추정치일 뿐입니다. 그들에게 해당되는 결과가 당신에게도 해당될 것이라고 장담할 수는 없습니다. 생존율에 대해 궁금한 점이 있으면 담당 의사에게 문의하여 본인의 질환에 따른 예상 결과를 설명해 달라고 하세요.

어떻게 건강을 관리해야 할까요?

점막 흑색종은 치료 후에도 재발 할 수 있는 생명을 위협하는 질환입니다. 재발성 질환이 있는 경우, 증상 및 치료 부작용 관리를 위해 완화 치료를 고려해 볼 수 있습니다. 완화 치료는 질병을 완치하는 것이 아니라 환자의 삶의 질을 향상시키고 통증을 줄이는 데 중점을 둔 치료입니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

점막 흑색종에는 여러 유형이 있지만, 모든 유형은 치료 후 재발할 수 있습니다. 환자의 상태에 따라 의사는 전반적인 건강 상태를 모니터링하고 재발 여부를 확인하기 위해 정기적인 검진을 예약할 것입니다. 이러한 검진 예약은 빠짐없이 참석하는 것이 매우 중요합니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

다음은 의사에게 물어볼 수 있는 몇 가지 질문입니다.

• 저는 어떤 유형의 점막 흑색종을 앓고 있나요?
• 내 질병은 몇 단계인가요?
• 제가 선택할 수 있는 치료 방법은 무엇인가요?
• 치료가 저에게 어떤 영향을 미칠까요? (부작용 등)
• 제 병의 예후는 어떻습니까?

핵심 요약

네, 지금까지 이야기 나눈 내용을 통해 점막 흑색종에 대해 어느 정도 이해하셨기를 바랍니다. 기억하세요:

• 이는 우리 몸 안의 점막에서 발생하는 드문 유형의 암 입니다.
• 증상이 쉽게 간과될 수 있으며 다른 흔한 질병과 유사할 수 있습니다. 따라서 입, 코, 직장 또는 질에 특이하거나 지속적인 증상이 나타나면 의사의 진료를 받으십시오 .
• 종종 감염 사실이 발견되기 전에 이미 확산되었을 수도 있습니다 .
• 치료에는 전문 의료팀의 도움이 필요합니다.
• 이 질병은 재발할 수 있으므로 장기적인 의학적 모니터링이 중요합니다.

이 정보가 여러분께 유용하길 바랍니다. 이러한 질병에 대해 알고 있으면 필요할 때 신속하게 대처하는 데 도움이 될 것입니다. 항상 건강을 잘 챙기세요!

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