근육긴장증 때문에 몸이 뻣뻣해지시나요? 함께 이야기해 봅시다!

팔, 다리, 또는 몸의 어떤 근육이든 뻣뻣하고 생각보다 빨리 이완되지 않는 느낌을 받은 적이 있나요? 예를 들어 누군가와 악수를 하고 손을 떼기가 힘들거나, 의자에서 일어나는 데 시간이 걸리는 경우처럼요. 이는 근긴장증이라는 질환의 증상 중 하나입니다. 걱정하지 마세요. 자세히 알아보겠습니다.

근긴장증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 근긴장증은 근육이 수축한 후 빠르게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 예를 들어, 누군가와 악수를 하는데 손을 떼기가 어렵거나, 앉았다가 일어설 때 다리가 한동안 뻣뻣하게 느껴지는 경우를 생각해 보세요. 바로 그런 증상입니다.

근긴장증에는 여러 유형이 있습니다. 각 유형은 유전적 변이 에 의해 발생합니다. 즉, 우리 몸의 유전자에 어떤 영향이 가해져 발생하는 질환입니다. 각 유형마다 영향을 받는 유전자가 다릅니다.

이러한 유전적 변화로 인해 근긴장증은 신체의 다른 부위에도 영향을 미칠 수 있습니다. 근긴장증의 유형에 따라 다음과 같은 부위에 영향을 줄 수 있습니다.

• 마음에게
• 폐로
• 소화계통에
• 뇌로
• 눈을 위해

이런 일은 다음과 같은 장기에서 발생할 수 있습니다.

이전에 없었던 근육 경직과 같은 증상이 나타나면 두려움을 느끼는 것은 당연합니다. "증상이 더 심해질까?" 또는 "이 증상이 내 삶에 어떤 영향을 미칠까?"와 같은 걱정이 들 수 있습니다. 가장 좋은 방법은 의사의 진료를 받는 것입니다. 근긴장증은 드문 질환이므로 정확한 진단을 받는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 하지만 그동안 의사는 여러분의 불안감을 해소하고 궁금한 점에 답해줄 수 있습니다.

근긴장증의 주요 유형은 무엇인가요?

의사들은 근긴장증을 크게 두 가지 유형으로 분류합니다. 바로 이영양성 근긴장증 과 비이영양성 근긴장증입니다 . 두 유형 모두 근육 수축을 조절하는 전기 신호에 영향을 미칩니다. 그러나 이영양성 근긴장증의 경우 근육 자체가 손상됩니다. '이영양증'이라는 단어는 '조직이 점진적으로 약해지거나 위축되는 것'을 의미합니다.

근긴장성 근육긴장증(DM)

근디스트로피성 근긴장증(DM)은 시간이 지남에 따라 근육이 약해지고 위축되는 질환으로, 근디스트로피라는 질병군에 속합니다. 주요 유형은 두 가지입니다.

• 제1형 근긴장성 이영양증(DM1) – 이는 가장 흔한 유형입니다.
• 제2형 근긴장성 이영양증(DM2)

비근이영양성 근긴장증

비근이영양성 근긴장증에서는 근육 조직의 구조가 손상되지 않습니다. 이 범주에 속하는 다른 유형으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 앤더슨-타윌 증후군
• 고칼륨혈증성 주기성 마비
• 저칼륨혈증성 주기성 마비 1형 및 2형
• 선천성 근긴장증 – 이는 이 그룹에서 가장 흔한 유형입니다.
• 선천성 파라미오토니아
• 나트륨 채널 근긴장증

근긴장증의 증상은 무엇인가요?

근긴장증의 주요 증상은 일단 수축된 근육을 이완시킬 수 없는 것입니다. 이러한 증상은 근긴장증의 유형에 따라 유아기, 아동기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다.

그 외에 흔히 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 근육의 외형적 변화, 예를 들어 근육 비대 (근육량 증가) 또는 근육 약화 (근긴장 저하) 등이 있습니다 .
• 피로 .
• 근육통 .
• 근육 약화 .
• 근육이 뻐근한 느낌이 들지만, 약간의 움직임이나 운동을 하면 뻐근함이 줄어드는 현상(준비운동 현상) .

근긴장성 근긴장증의 구체적인 증상

근긴장성 근육긴장증의 각 유형은 특정한 증상을 나타냅니다. 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 복통, 변비, 설사, 위산 역류, 복부 팽만감.
• 얼굴 외형의 이상 (안면 기형) .
• 백내장(눈의 시야가 흐려지는 질환) .
• 고혈당증은 인슐린 저항성 으로 인해 혈당 수치가 높아지는 질환입니다.
• 지적 장애 .
• 불규칙한 심장 박동 (부정맥) 또는 심장의 전기 신호 문제.
• 남성의 앞머리 탈모 (안드로겐성 탈모증) .
• 수면 무호흡증 .

주기성 마비 환자의 증상은 무엇인가요?

당신은 고칼륨혈증성 주기성 마비를 앓고 있습니다.이 질환에 걸리면 약 1~4시간 동안 근육의 힘이 빠지는 마비와 유사한 상태를 경험할 수 있습니다.

저칼륨혈증성 주기성 마비가 있는 경우, 밤이나 이른 아침에 근육 약화를 경험할 수 있습니다. 이러한 증상은 몇 시간에서 며칠 동안 지속될 수 있습니다.

근긴장증의 원인은 무엇인가요?

근긴장증은 특정 유전자 의 변이로 인해 발생합니다. 더 정확히 말하면, 이러한 유전자 변이는 근육 기능 조절을 담당하는 이온 채널에 영향을 미칩니다.

각 유형의 근긴장증은 서로 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 예를 들어, 제1형 근긴장성 이영양증은 DMPK 유전자의 문제로 발생합니다. 선천성 근긴장증은 CLCN1 유전자의 문제로 발생합니다. 이러한 유전자 돌연변이는 부모 중 한 명 또는 두 명 모두로부터 유전될 수 있으며, 무작위로 발생할 수도 있습니다.

근긴장증이 있는지 어떻게 알 수 있나요?

진단 과정을 시작할 때 의사는 환자의 증상과 가족 병력에 대해 질문할 것입니다. 그런 다음 근긴장증 검사를 권하기 전에 갑상선 기능 저하증 과 같이 증상을 유발할 수 있는 다른 흔한 질환들을 배제할 것입니다.

다음은 근긴장증을 진단하는 데 사용되는 검사입니다.

• 크레아틴 키나아제(CK) 혈액 검사: 크레아틴 키나아제는 주로 근육에서 발견되는 효소입니다. 근긴장증에서는 CK 수치가 일반적으로 상승합니다.
• 근전도 검사(EMG): 이 검사는 골격근과 이를 조절하는 신경의 건강 및 기능을 평가합니다.
• 유전자 검사: 이 검사를 통해 다양한 형태의 근긴장증을 유발하는 유전적 변화를 확인할 수 있습니다.
• 혈중 칼륨 검사: 의사는 이 검사를 통해 고칼륨혈증성 주기성 마비(혈중 칼륨 수치 높음) 또는 저칼륨혈증성 주기성 마비(혈중 칼륨 수치 낮음)를 확인할 수 있습니다.
• 간이 운동 검사: 이 검사에서는 의사가 신경과 근육의 반응을 관찰하는 동안 환자는 정해진 간격으로 근육을 수축해야 합니다.

근긴장증은 드문 질병입니다.정확한 진단을 받기까지 시간이 다소 걸릴 수 있습니다. 걱정하지 마세요.

근긴장증 치료법은 무엇인가요?

근긴장증 치료는 환자분의 유형과 증상에 따라 달라집니다. 환자분과 담당 의사가 함께 치료 계획을 세워 필요에 맞춘 치료를 진행하게 됩니다. 궁금한 점이 있으면 언제든지 문의해 주세요.

물리치료는 일반적으로 치료 계획의 일부입니다. 물리치료사는 알려진 또는 잠재적인 유발 요인을 피하도록 돕고, 가능한 한 활동적인 상태를 유지할 수 있도록 운동 계획을 세워줍니다. 작업치료사 또한 일상생활을 수행하는 새로운 방법을 찾도록 도와주고, 보조기구나 이동 보조기구를 추천할 수도 있습니다.

근긴장성 근육긴장증 치료

근긴장성 근육긴장증은 증상 완화를 위한 치료를 받습니다. 근긴장성 근육긴장증의 유형으로 인해 영향을 받는 장기의 건강 상태를 모니터링하기 위해 정기적인 검진이 필요합니다.

의사들이 주로 처방하는 약은 멕실레틴 입니다. 이 약은 원래 부정맥 치료제 이지만, 근육 경련과 경직에도 효과가 있습니다. 또한, 멕실레틴은 일부 비근이영양성 근긴장증에도 도움이 될 수 있습니다.

비근이영양성 근긴장증 치료

약물 치료 외에도 비근이영양성 근긴장증 치료에는 특정 유발 요인을 피하는 것이 포함될 수 있습니다. 이러한 유발 요인에는 다음이 포함됩니다.

• 추위에 노출되지 않도록 하십시오.
• 격렬한 운동은 자제하십시오.

주기성 마비 치료

주기성 마비 치료는 일반적으로 칼륨 수치를 조절하고 유발 요인을 피하는 것을 포함합니다. 의사는 다음과 같은 것들을 피하도록 권장할 수 있습니다.

• 운동 후 오랜 시간 휴식하기.
• 탄수화물이 풍부한 식사를 하는 것.
• 불규칙적인 식사 시간.
• 불규칙한 수면.
• 야간 근무.

저칼륨혈증성 주기성 마비가 있는 경우, 의사는 바나나, 콩, 말린 과일, 망고, 파파야와 같이 칼륨이 풍부한 음식을 섭취하도록 권장할 수 있습니다.

고칼륨혈증성 주기성 마비가 있는 경우 칼륨 함량이 높은 음식을 피해야 할 수 있습니다.

이러한 조치로 증상이 조절되지 않으면 의사는 디클로르페나미드 또는 아세타졸아미드 라는 약물을 처방할 수 있습니다.

근긴장증의 발생을 예방할 수 있을까요?

근긴장증은 유전적 변이로 인해 발생하므로 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 가족 중에 근긴장증 환자가 있거나 본인이 근긴장증이 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담을 고려해 보세요. 유전 상담사는 유전될 위험성과 다음 세대에 질병을 물려줄 위험성에 대해 설명해 줄 수 있습니다.

근긴장증 환자의 예후는 어떻습니까? (예후)

근육긴장증이 있는 경우, 예후는 여러 요인에 따라 달라집니다. 이러한 요인에는 다음이 포함됩니다.

• 당신이 앓고 있는 근긴장증의 유형.
• 증상의 심각도.
• 신체가 치료에 어떻게 반응하는지.
• 전반적인 건강 상태와 나이.

담당 의사가 환자분의 구체적인 상황에 맞는 향후 전망을 알려줄 수 있겠지만, 일반적으로는 다음과 같습니다.

• 비근이영양성 근긴장증은 일반적으로 예후가 좋지만, 증상의 심각도에 따라 달라질 수 있습니다.
• 근긴장성 근디스트로피 의 예후는 다른 신체 기관에 미치는 영향의 심각도에 따라 달라집니다. 1형 및 2형 근긴장성 근디스트로피는 기대 수명을 단축시킬 수도 있습니다.
• 주기성 마비는 나이가 들면서 악화될 수 있으며, 영구적이고 심각한 근육 문제 (근병증) 로 이어질 수도 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

근긴장증은 만성 질환입니다. 따라서 증상을 모니터링하고 치료 효과를 확인하기 위해 평생 동안 의사의 진료를 받아야 합니다.

중요한 점은 근긴장증과 관련된 질환이 마취 에 대한 반응에 영향을 미칠 수 있다는 것입니다. 수술 예정이 있다면 담당 의사에게 이 사실을 알려야 합니다. 또한 수술 중 마취를 담당할 마취과 의사에게도 알려야 합니다.

희귀 질환 진단을 받으면 충격과 외로움을 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 근긴장증은 사람마다 증상이 다르게 나타나기 때문에 궁금한 점이 많을 수 있습니다. 의료진은 진단부터 치료 과정 전반에 걸쳐 여러분과 함께할 것입니다. 의료진뿐 아니라 사랑하는 사람들의 지지도 받으세요.

우리가 기억해야 할 가장 중요한 것들 (핵심 메시지)

근긴장증은 근육이 수축된 후 빠르게 이완되지 않는 질환입니다. 이는 유전적 요인에 의해 발생합니다.

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- 근디스트로피에는 크게 두 가지 유형이 있습니다. 근디스트로피성 근디스트로피(근육 구조 손상)와 비근디스트로피성 근디스트로피(근육 구조 손상 없음)입니다.

- 증상으로는 근육 경직, 약화, 통증 및 피로가 나타날 수 있습니다. 일부 유형은 특정한 증상을 동반하기도 합니다.

- 혈액 검사, 근전도 검사 및 유전자 검사가 질병 진단에 사용됩니다.

- 치료는 질병의 종류와 증상에 따라 다릅니다. 여기에는 물리 치료, 약물 치료, 특정 요인(유발 요인) 회피 등이 포함됩니다.

- 이는 예방할 수 없지만, 유전 상담을 통해 도움을 받을 수 있습니다.

- 이러한 증상이 나타나면 반드시 의사의 진료를 받으세요. 정확한 진단과 치료 계획은 매우 중요합니다.

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