태아의 뇌와 척수에 영향을 미치는 신경관 결손증(NTD)에 대해 이야기해 볼까요?

임신 중이시거나 이미 기쁜 소식을 들으셨다면, 뱃속 아기에 대해 궁금한 점이 많으실 거예요. 아기의 건강에 대해 조금이라도 아는 것은 얼마나 중요할까요? 그래서 오늘은 임신 중에 발생할 수 있지만, 미리 알고 있으면 예방할 수 있는 질환에 대해 이야기해 보려고 합니다. 바로 신경관 결손증 , 또는 의학 용어로 "신경관 결손증(NTD)"입니다. 걱정하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드릴게요.

신경관 결손증(NTD)이란 무엇일까요? 간단히 말해서...

간단히 말해, 신경관 결손증(NTD)은 선천성 질환 의 일종입니다. 즉, 아기가 엄마 뱃속에 있을 때 발생하는 질환입니다. 주로 아기의 뇌, 척수 또는 척수 신경계 (척추를 따라 뻗어 있는 신경계)에 영향을 미칩니다. 이러한 결함은 임신 사실을 알기도 전에, 보통 임신 첫 달 안에 발생하는 경우가 많다는 점을 기억하세요.

일반적으로 이런 일이 일어납니다. 아기가 자궁에서 처음 발달하기 시작할 때, 아기의 척추 양쪽이 융합되어 관 모양의 구조를 형성합니다. 이것을 신경관 이라고 합니다. 이 신경관은 나중에 아기의 뇌와 척수로 발달합니다. 따라서 이 신경관이 제대로 닫히지 않거나, 어딘가에 작은 틈이나 결손이 있으면 신경관 결손증(NTD)이라는 질환이 발생합니다. 마치 지붕을 지을 때 틈이 있으면 물이 새는 것과 같습니다.

소외열대질환의 주요 유형은 무엇인가요?

신경관 결손증(NTD)에는 여러 가지 주요 유형이 있습니다. 각각에 대해 차례로 살펴보겠습니다.

1. 이분척추증

이는 가장 흔한 유형 의 신경관 결손증입니다. 척추이분증은 태아 발달 과정에서 척추의 일부 구간에서 신경관이 완전히 닫히지 않는 질환입니다. 이 질환에도 여러 하위 유형이 있습니다.

• 척수수막탈출증(개방형 척추이분증):

어떤 아기들은 태어날 때 척추 뒤쪽에서 물이 가득 찬 주머니가 튀어나와 있는 것을 볼 수 있습니다. 이것을 척수수막탈출증(Myelomeningocele)이라고 합니다. 이 주머니 안에는 아기의 척수 일부, 척수를 덮고 있는 조직(수막), 신경, 심지어 뇌를 둘러싸고 있는 액체(뇌척수액, CSF)까지 들어 있을 수 있습니다. 이것은 척추이분증(Spina Bifida) 중 가장 심각하고 흔한 형태 입니다.

• 수막류:

이 경우, 아기의 등에서 액체로 가득 찬 주머니가 나왔을 수 있습니다. 하지만 이 경우에는 아기의 척수가 손상되지 않았으므로 척수가 주머니 안에 있지는 않습니다.

• 잠복성 이분척추증:

이는 (척추이분증)의 가장 경미한 형태 입니다.이 경우 아기의 척추에 작은 틈이 있지만, 눈에 보이는 양막은 없습니다. 척수나 신경 손상도 없습니다. 대부분의 경우 아무런 문제가 발생하지 않으며, 때로는 평생 동안 자신이 이 질환을 가지고 있는지조차 모를 수도 있습니다.

2. 무뇌증

무뇌증은 심각한 질환입니다. 무뇌증은 태아 발달 과정에서 뇌가 발달하는 신경관의 윗부분이 제대로 닫히지 않는 질환입니다. 그 결과, 아기의 두개골, 피부, 뇌가 제대로 발달하지 못합니다. 뇌와 두개골의 일부가 완전히 없을 수도 있습니다. 발달 중인 뇌 조직은 피부나 뼈로 덮여 있지 않아 노출된 상태입니다. 안타깝게도 이 질환을 가진 아기들은 사산되거나 출생 직후 사망하는 경우가 많습니다.

3. 뇌탈출증

이 질환은 신경관이 뇌 근처에서 제대로 닫히지 않아 두개골에 구멍이 생길 때 발생합니다. 아기의 뇌와 뇌를 덮고 있는 막(뇌막)이 이 구멍을 통해 돌출되어 주머니 모양의 혹을 형성할 수 있습니다. 때로는 코 안쪽이나 이마에 작은 구멍만 생겨 눈에 잘 띄지 않을 수도 있습니다.

4. 이니에센팔리

이 또한 매우 심각하고 드문 질환입니다. 척추에 심각한 기형을 유발하며, 흔히 목이 완전히 없고 머리가 뒤로 심하게 굽어 아기의 얼굴이 가슴에 붙어 있거나 두개골 뒤쪽 피부가 붙어 있는 경우도 있습니다. 이러한 질환을 가진 아기는 대개 사산됩니다.

이러한 열대성 질환(NTD)은 누구에게 영향을 미치나요? 얼마나 흔한가요?

신경관 결손증은 출생 시 발생하는 질환으로, 발달 중인 태아에게 영향을 미칩니다. 또한 임신 첫 달 이내에 발생할 수도 있습니다.

신경관 결손증은 일부 국가에서는 흔하지 않지만, 이에 대해 인지하고 있는 것이 중요합니다. 예를 들어, 미국에서는 매년 약 3,000건의 임신에서 신경관 결손증이 발생하며, 그중에서도 척추 이분증과 무뇌증이 가장 흔합니다. 스리랑카의 경우 정확한 통계를 찾기는 어렵지만, 이러한 질환은 누구에게나 발생할 수 있다는 점을 기억해야 합니다.

신경관 결손(NTD)은 왜 발생하는 걸까요?

사실 의사와 과학자들은 이러한 신경관 결손증의 단일 원인이 무엇인지 아직 확실히 말할 수 없습니다. 하지만 유전적, 영양적, 환경적 요인이 복합적으로 작용한 결과라고 생각합니다.

이러한 현상의 주요 원인 중 하나 는 산모의 체내 엽산 수치가 낮기 때문이며, 특히 임신 전과 임신 초기 몇 주 동안 엽산 수치가 낮은 것이 원인 으로 밝혀졌습니다. 엽산은 아기의 뇌와 척수 발달에 필수적인 영양소입니다.

신경관 결손증의 증상은 무엇인가요?

신경관 결손증의 각 유형은 고유한 증상을 가지고 있습니다.

신경관 결손(NTD)이 있는 아기의 경우증상은 나타나지 않습니다. 그러나 일부 아기는 심각한 문제를 겪을 수 있습니다. 앞서 언급했듯이, 선천성 뇌증(Iniencephaly)과 무뇌증(Anencephaly)을 가진 아기는 출생 직후 또는 출생 직후 사망하는 경우가 많습니다.

신경관 결손증의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 신체적 문제 - 예를 들어, 마비(사지 상실), 소변 및 대변 조절 불능.
• 시력 상실(실명).
• 청력 손실(난청).
• 지적 장애.
• 무의식 상태, 심지어는 죽음에 이를 수도 있습니다.

의사가 아기에게 신경관 결손증(NTD)이 의심되면, 아기마다 증상이 다를 수 있으므로 이에 대해 자세히 설명해 줄 것입니다.

임신 중에 산모는 어떤 증상을 경험하나요?

아니요. 아기에게 신경관 결손(NTD)이 있더라도 산모는 특별한 증상을 경험하지 않습니다. 의사는 임신 중 검사를 통해 이를 진단합니다.

이러한 `(NTDs)`는 어떻게 식별되나요?

의사들은 일반적으로 임신 중 산전 검사를 통해 신경관 결손증을 진단합니다. 특히 초음파 검사가 이 과정에서 매우 중요합니다.

소외열대질환을 진단하는 데 사용되는 검사는 무엇인가요?

의사들은 아기가 태어나기 전에 신경관 결손증을 발견하기 위해 이러한 검사를 사용합니다.

• 혈액 검사: 임신 16주에서 18주 사이에 의사는 혈액 내 알파태아단백(AFP) 이라는 단백질 수치를 측정하는 검사를 지시할 수 있습니다. 아기에게 신경관 결손증이 있는 경우, 산모의 혈액 내 AFP 수치는 일반적으로 정상(약 75~80%)보다 높습니다. AFP 수치가 높게 나오면 의사는 초음파 검사와 같은 추가 검사를 지시할 수 있습니다.
• 태아(산전) 초음파 검사: 임신 중 초음파 검사는 여러 신경관 결손증(NTD)을 진단하는 가장 정확한 방법 입니다. 의사들은 일반적으로 임신 초기(11~14주)와 중기(18~22주)에 초음파 검사를 권장합니다. 이 검사를 통해 아기의 척추와 머리를 검사하여 신경관 결손증의 징후가 있는지 확인합니다.
• 양수검사: 이 검사는 신경관 결손증(NTD) 및 기타 선천적 기형을 확인할 수 있습니다. 바늘을 사용하여 아기를 둘러싸고 있는 양수를 소량 채취하는 검사입니다. 일반적으로 임신 15주에서 20주 사이에 시행됩니다. 하지만 이 검사에는 몇 가지 위험이 따르므로 의사와 상담하십시오.

때때로 일부 신경관 결손증은 MRI(자기공명영상) 또는 CT(컴퓨터 단층촬영) 스캔과 같은 영상 검사를 통해 아기가 태어난 후에 발견될 수 있습니다.

소외열대질환(NTD) 치료법은 무엇인가요?

척추이분증이나 뇌탈출증과 같은 질환의 경우, 질환의 심각도에 따라 여러 가지 치료 옵션이 있습니다.

안타깝게도 무뇌증과 선천성뇌증은 치료법이 없습니다. 이러한 아기들은 대개 태어날 때 또는 태어난 직후에 사망합니다.

척추이분증 및 뇌탈출증 치료

두 질환 모두 치료는 질환의 심각도와 아기에게 다른 합병증이 있는지 여부에 따라 달라집니다. 수술이 두 질환 모두의 주요 치료법입니다.

뇌탈출증은 일반적으로 수술로 치료하는데, 아기의 두개골 밖으로 돌출된 뇌의 일부와 이를 둘러싼 막을 두개골 안으로 다시 넣어 두개골의 구멍을 막는 방식입니다.

척수수막탈출증은 척추이분증의 가장 흔한 형태로, 일반적으로 아기의 척추에 생긴 틈을 메우는 수술로 치료합니다. 이 수술은 아기가 태어나기 전(태아 수술) 또는 출생 직후(출생 후 수술)에 시행할 수 있습니다.

이 두 질환 모두 아이의 상태에 따라 장기적인 치료가 필요할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 추가 수술이 필요하거나 뇌 주변에 체액이 과다하게 축적되는 수두증과 같은 합병증을 치료해야 할 수도 있습니다.

신경관 결손증 발생 위험 요인은 무엇인가요?

모든 여성은 신경관 결손증(NTD)이 있는 아기를 낳을 수 있습니다. 하지만 특정 요인들은 이러한 위험을 증가시킬 수 있습니다. 어떤 요인들이 있는지 살펴보겠습니다.

• 엽산 결핍: 이는 매우 중요합니다. 엽산은 비타민 B9의 일종으로, 아기의 건강한 발달에 필수적입니다. 임신 전과 임신 초기 몇 달 동안 엽산이 부족하면 이분척추증과 같은 신경관 결손증이 발생할 가능성이 높아집니다.

그러므로 임신을 계획 중이거나 이미 임신 중이라면 의사가 처방한 임산부용 비타민을 복용하는 것이 매우 중요합니다. 일반적으로 하루에 최소 400마이크로그램(mcg)의 엽산을 섭취하는 것이 권장됩니다. 또한 시금치, 배와 같이 엽산이 풍부한 식품을 섭취하는 것도 좋습니다.

• 신경관 결손의 가족력: 이전에 신경관 결손이 있는 아기를 출산한 경험이 있는 어머니는 다음 아기에게도 같은 결손이 발생할 위험이 2~3% 증가합니다. 이에 대해 더 자세히 알고 싶으시면 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다.
• 특정 항경련제: 이러한 약물은 임신 중에 복용할 경우 신경관 결손 위험을 증가시킬 수 있습니다. 간질 치료를 위해 약물을 복용 중이라면 임신 전에 의사와 상담하여 약물이 임신에 미치는 영향을 확인하십시오.
• 당뇨병:당뇨병이 제대로 관리되지 않는 임산부는 신경관 결손증(NTD)이 있는 아기를 낳을 위험이 높아집니다.
• 비만: 임신 전에 비만이었던 산모의 경우 이러한 위험이 더 높습니다.
• 임신 초기 체온 상승: 임신 초기 몇 주 동안 지속적인 발열이나 사우나 또는 온수 욕조 사용 등으로 체온이 상승(고열)하는 경우 , 신경관 결손증이 발생할 위험이 약간 있습니다.
• 임신 초기 오피오이드 사용: 오피오이드는 중독성이 매우 강한 진통제입니다. 임신 초기 두 달 동안 오피오이드를 사용하면 신경관 결손증이 있는 아기를 낳을 확률이 높아집니다. 임신 중이고 오피오이드 성분이 포함된 약물을 복용하고 있다면 즉시 의사에게 알리십시오.

신경관 결손증(NTD)이 있는 아기는 생존할 수 있을까요?

네, 척추이분증이나 뇌탈출증과 같은 신경관 결손이 있는 아기들도 생존할 수 있습니다. 하지만 앞서 언급했듯이 무뇌증이나 초기뇌증이 있는 아기들은 출생 직후 또는 출생 직후 사망하는 경우가 많습니다.

이분척추증, 특히 척수수막탈출증이나 뇌탈출증을 가진 아기는 신경 손상 위험이 높습니다. 이는 마비와 같은 질환으로 이어질 수 있습니다. 출생 시 나타나는 신경 손상 및 기능 상실은 대개 영구적입니다. 그러나 추가적인 손상과 합병증을 예방하는 데 도움이 되는 여러 치료법이 있습니다.

척추이분증을 가진 아기들 중에는 아무런 합병증 없이 또는 아주 경미한 합병증만 겪고 생존하는 경우도 있습니다.

신경관 결손증(NTD)이 있는 아기를 어떻게 돌봐야 하나요?

이 점을 기억하는 것이 중요합니다. 신경관 결손증이 있는 모든 아기가 똑같지는 않습니다. 특히 척추 이분증과 뇌탈출증이 있는 아기는 각기 다른 증상을 보입니다. 아기가 어떤 증상을 보일지 정확히 예측하는 것은 불가능합니다. 가장 좋은 방법은 아기의 상태에 대해 의사와 상담하고 조언을 구하는 것입니다.

자녀가 성장함에 따라 다양한 치료를 받기 위해 여러 의사로 구성된 팀의 도움이 필요할 수 있습니다. 자녀를 위해 적극적으로 나서서 최상의 의료 서비스를 받을 수 있도록 하는 것이 매우 중요합니다.

신경관 결손증에 대해 언제 의사를 만나야 할까요?

자녀가 신경관 결손증을 가지고 태어났다면, 평생 동안 정기적으로 의사 또는 의료진의 진료를 받아야 합니다.

간질이나 오피오이드 계열 진통제를 복용 중이라면 임신 전에 의사와 상담하여 약물이 임신에 미치는 영향과 신경관 결손증이 있는 아기를 낳을 가능성에 대해 알아보세요.

아기에게 신경관 결손증(NTD)이 있다는 사실을 알게 되면 두렵고 충격을 받는 것은 당연합니다. 하지만 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 여러분과 가족을 도울 수 있는 많은 자원이 있습니다. 신경관 결손증에 대해 잘 아는 의사와 상담하여 아기에게 어떤 영향을 미칠지, 그리고 어떻게 대비해야 할지 알아보는 것이 중요합니다.

마지막으로, 우리가 기억해야 할 것들(핵심 메시지)

이 논의를 통해 '신경관 결손증(NTD)'에 대해 어느 정도 이해하셨기를 바랍니다. 가장 중요한 것은 이러한 질환에 대해 미리 알고 있는 것입니다.

• 신경관 결손증(NTD)은 임신 초기 몇 주 동안 아기의 뇌와 척수에 발생하는 발달 결함입니다.
• 엽산은 이러한 질환을 예방하는 데 매우 중요한 영양소입니다. 임신을 계획하는 시점부터 임신 초기 몇 달 동안 매일 엽산을 섭취하면 신경관 결손증의 위험을 크게 줄일 수 있습니다.
• 신경관 결손은 임신 중 초음파 검사를 통해 발견할 수 있습니다.
• 일부 소외열대질환은 수술과 같은 치료법이 있지만, 심각한 질환의 경우 치료법이 없는 경우도 있습니다.
• 신경관 결손증에 대해 궁금한 점이나 우려 사항이 있으면 반드시 의사와 상담하십시오.

이 정보가 여러분께 도움이 되기를 바랍니다. 건강한 아기를 낳으실 수 있도록 힘을 내시길 기원합니다!

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