소변 색깔이 변했나요? 무기력감을 느끼시나요? 이 희귀 혈액 질환(PNH)에 대해 알아보겠습니다.

우리 혈관을 흐르는 피는 마치 생명을 주는 강물과 같지 않나요? 이 혈액 속의 적혈구는 우리 몸의 모든 세포에 필요한 산소를 운반합니다. 그렇다면 이처럼 중요한 적혈구가 아무런 이유 없이 갑자기 파괴된다면 어떻게 될까요? 사실 꽤 무서운 일이죠. 오늘은 우리가 모두 알아야 할 매우 드물지만 중요한 혈액 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 발작성 야간 혈색소뇨증( PNH) 이라고 합니다.

간단히 말해서, PNH란 무엇일까요?

PNH는 매우 드문 혈액 질환입니다. 이 질환에서는 혈액 속 적혈구가 특별한 이유 없이 파괴됩니다. 정확히 말하면, 우리 몸의 면역 체계가 이러한 적혈구를 파괴하는 것입니다. 이는 PNH 환자의 적혈구에 자신을 보호하는 특정 단백질이 부족하기 때문입니다. 따라서 우리 몸의 면역 체계는 이러한 적혈구를 '우리 자신의 세포'로 인식하지 못합니다. 적혈구가 이렇게 빠르게 파괴되면 골수에서 새로운 적혈구를 같은 속도로 생성할 수 없게 되어 체내 혈액량이 감소합니다. 이를 빈혈 이라고 합니다. 또한, 이 질환의 또 다른 위험한 측면은 혈관 내 혈전 발생 위험을 증가시킨다는 것입니다. PNH는 모든 사람에게 동일한 증상을 나타내지는 않습니다. 어떤 사람들은 증상이 매우 경미하여 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 그러나 어떤 사람들은 질환이 더 심각하게 나타나 지속적인 약물 치료와 수혈이 필요할 수 있습니다.

PNH 질환의 원인은 무엇인가요?

여기서 가장 중요한 점은 PNH가 선천성 질환이 아니라는 것입니다. 즉, 어머니로부터 아이에게 유전되는 질환도 아니고, 전염성 질환도 아닙니다. 실제로 매우 드문 질환입니다. 예를 들어 미국과 같은 나라에서 매년 약 180만 명의 암 환자가 새로 진단되는 반면, PNH 환자는 400~500명에 불과합니다. 이 질환은 골수 줄기세포에 있는 'PIGA'라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 간단히 말해, 적혈구를 만드는 공장과 같은 골수에서 전달되는 '지시'에 작은 오류가 있는 것입니다. 이 오류 때문에 생성되는 적혈구에 보호 단백질 코팅이 제대로 형성되지 않는 것입니다.

당신도 이러한 증상을 겪고 있나요?

적혈구가 파괴되면 적혈구 안의 헤모글로빈이라는 붉은 색소가 혈액으로 방출됩니다. 이러한 노폐물은 신장을 통해 소변으로 배출됩니다. 따라서 소변 색깔이 붉은색, 갈색 또는 평소보다 어둡게 보일 수 있습니다. 그러나 모든 PNH 환자가 소변 색깔이 변하는 것은 아닙니다. 환자의 절반 정도만이 이러한 증상을 경험합니다. 특히 밤이나 아침에 처음 소변을 볼 때 색깔이 더 진하게 나타납니다. 이러한 주요 증상 외에도 여러 가지 다른 증상이 나타날 수 있습니다. 어떤 증상들이 있는지 살펴보겠습니다.

누가 이 질병에 걸릴 가능성이 가장 높습니까?

의사들에 따르면, 일부 사람들은 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)이 발생할 위험이 약간 더 높습니다.

• 골수 기능이 약한 분들을 위해: 어떤 이유로든 골수 기능이 약해진 경우.
• 재생불량성 빈혈 이라는 질환을 가진 사람들의 경우: 이 질환 역시 골수에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 나중에 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)이 발생할 위험이 있습니다.
• 아시아계 사람들의 경우: 이 질병은 다른 민족 집단보다 아시아인에게서 더 흔하게 발생합니다.

PNH는 일반적으로 30대 성인 에게서 진단되지만, 어린이나 유아를 포함한 젊은 사람들에게서도 발생할 수 있습니다.

이 질병을 어떻게 진단할까요?

PNH는 드문 질환이며 증상 이 다른 질환과 유사하기 때문에 진단이 늦어지는 경우가 있습니다. 특히 소변 색깔 변화가 없는 환자의 경우, 의사가 PNH를 의심하지 않으면 진단이 지연될 수 있습니다. PNH를 진단하기 위해 의사는 먼저 환자의 증상과 병력을 확인하고 여러 가지 혈액 검사를 시행합니다. 이 중 PNH를 확진하는 데 가장 정확하고 효과적인 검사는 '유세포 분석(Flow Cytometry)'이라는 특수 혈액 검사입니다. 이 검사는 혈액 내 보호 단백질이 부족한 적혈구의 수를 정확하게 측정할 수 있습니다.

PNH 치료법은 무엇인가요?

다행히 현재 PNH를 관리하는 데 효과적인 치료법이 여러 가지 있습니다. 담당 의사가 환자의 상태를 평가하고 가장 적합한 치료법을 결정할 것입니다.

• 면역억제제: 에쿨리주맙(솔리리스)과 라불리주맙( 울토미리스 ) 같은 약물은 우리 몸의 면역 체계가 적혈구를 파괴하는 것을 막아 혈전 발생 위험을 줄여줍니다.
• 스테로이드: 때때로 적혈구 파괴를 억제하는 데 사용됩니다.
• 혈액 희석제:이 약들은 혈전 발생 위험을 줄이기 위해 투여됩니다.
• 수혈: 체내 혈액 수가 너무 적을 때, 적혈구 수를 늘리기 위해 외부에서 혈액을 공급합니다.

또한, 신체가 자체적으로 적혈구를 더 많이 생성하도록 돕는 치료법도 있습니다.

• 엽산과 같은 비타민
• 인간 성장 인자
• 안드로겐, 남성 호르몬

골수 이식은 PNH를 완치할 수 있습니다. 그러나 매우 위험하고 복잡한 수술이기 때문에 다른 모든 치료법이 실패한 경우에만 의사들이 권장합니다. PNH(싱할라어), 발작성 야간 혈색소뇨증, 혈액 질환, 적혈구 파괴, 짙은 소변, 골수 질환, 빈혈