ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවද? අපි කතා කරමු පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය (Pelizaeus-Merzbacher Disease - PMD) ගැන!

ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද මේ පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය, එහෙමත් නැත්නම් අපි කෙටියෙන් කියන විදියට PMD කියන තත්ත්වය ගැන? සමහරවිට ඔයාගේ පොඩි එක්කෙනාගේ වර්ධනයේ යම් ප්‍රමාදයක්, ඇවිදීමේ අපහසුතා, එහෙම නැත්නම් වෙනත් අසාමාන්‍ය රෝග ලක්ෂණ දැකලා ඔයා හිතින් කනස්සල්ලෙන් ඇති. මේක ඇත්තටම හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ ගොඩක් දෙනෙකුට හැදෙන ලෙඩක් නෙවෙයි. ඒත් මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්, විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ගැටලු තියෙනවා නම්.

පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය (PMD) කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගනිමු!

සරලවම කිව්වොත්, පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය (Pelizaeus-Merzbacher Disease - PMD) කියන්නේ බොහෝ වෙලාවට ජාන වලින් එන, ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන්න පුළුවන්, ඔයාගේ මොළයටයි, සුෂුම්නාවටයි (ඒ කියන්නේ කොන්ද දිගේ පහළට යන ප්‍රධාන ස්නායුවට) බලපාන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේක නිසා ප්‍රධාන වශයෙන්ම වෙන්නේ චලනය වීමේ, ඒ කියන්නේ ඇවිදින එක, දුවන පනින එක වගේ දේවල්වලටයි, මාංශ පේශි ක්‍රියාකාරීත්වයටයි සම්බන්ධ ගැටලු ඇතිවෙන එක.

හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ තියෙන ස්නායු හරියට විදුලි වයර් වගේ. මේ වයර් හරහා තමයි අපේ මොළයේ ඉඳන් එන පණිවිඩ මුළු ඇඟ පුරාම යන්නේ. මේ PMD තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, ඒ ස්නායු වටේට තියෙන ආරක්ෂිත ආවරණයක් වන මයලීන් (myelin) කියන ද්‍රව්‍යය අවශ්‍ය තරම් හැදෙන්නේ නැති එක. හරියට විදුලි වයර් එකක උඩින් තියෙන ප්ලාස්ටික් කොපුව වගේ තමයි මේ මයලීන් කියන්නේ. ඒකෙන් තමයි ස්නායු පණිවිඩ වේගවත්ව, හරියටම ගමන් කරන්නේ. ඉතින් මේ මයලීන් ආවරණය අඩු උනාම, ස්නායු පණිවිඩ ගමන් කරන එකේ ගැටලු ඇතිවෙනවා.

සමහර PMD තියෙන අයට සංවර්ධන ප්‍රමාදයන්, ඒ කියන්නේ වයසට හරියන විදියට දේවල් ඉගෙනගන්න, කතා කරන්න, ඇවිදින්න පටන්ගන්න පරක්කු වෙන එකත් දකින්න පුළුවන්. මේ PMD කියන රෝගය ටිකෙන් ටික වැඩිවෙන (progressive) එකක්. ඒ කියන්නේ කාලයත් එක්ක රෝග ලක්ෂණ තවත් දරුණු වෙන්න පුළුවන්.

මේ රෝගය අපේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද? (මොකක්ද මේ ලියුකොඩිස්ට්‍රොෆි කියන්නේ?)

PMD කියන්නේ ලියුකොඩිස්ට්‍රොෆි (leukodystrophy) කියන ජානමය රෝග කාණ්ඩයකට අයිති වෙන එකක්. මේ ලියුකොඩිස්ට්‍රොෆි කියන කාණ්ඩයේ රෝග වලින් වෙන්නේ අපේ ස්නායු පද්ධතියේ තියෙන ශ්වේත ද්‍රව්‍ය (white matter) කියන කොටසට බලපෑම් ඇතිවෙන එක. මේ ශ්වේත ද්‍රව්‍ය කියන්නේ අර කලින් කිව්ව මයලීන් (myelin) වලින් පිරිච්ච ස්නායු තන්තු තියෙන තැන. ඉතින් PMD වලදී, අපේ ශරීරයෙන් අවශ්‍ය තරම් මයලීන් හදන්නේ නැති නිසා මේ ශ්වේත ද්‍රව්‍ය වලට හානි වෙනවා. මේක නිසා තමයි මොළේ ඉඳන් ඇඟේ අනිත් කොටස් වලට යන පණිවිඩ හරියට යන්නේ නැත්තේ.

හිතන්නකෝ, පණිවිඩයක් අරන් යන කෙනෙක්ට පාර හරියට නැත්නම්, අතරමගදී පණිවිඩේ හිරවෙන්න, නැත්නම් වැරදි තැනකට යන්න පුළුවන් නේද? අන්න ඒ වගේ දෙයක් තමයි මයලීන් නැති උනාම අපේ ස්නායු පද්ධතියට වෙන්නේ.

PMD හැදෙන්න වැඩිපුරම ඉඩ තියෙන්නේ කාටද?

මේ PMD රෝගය වැඩිපුරම බලපාන්නේ පිරිමි දරුවන්ට සහ පිරිමි අයට. මේකට හේතුව තමයි, මේක X-ප්‍රතිබද්ධ ජානමය රෝගයක් (X-linked genetic disorder) වීම. ඒ කියන්නේ, මේ රෝගයට හේතුවන ජාන විකෘතිය (mutation) තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ (X chromosome). ඔයා දන්නවනේ, ගැහැණු අයට X වර්ණදේහ දෙකකුත්, පිරිමි අයට එක X වර්ණදේහයකුයි, එක Y වර්ණදේහයකුයි තියෙනවා කියලා.

ඉතින්, ගැහැණු කෙනෙක්ට එක X වර්ණදේහයක මේ ජාන විකෘතිය තිබුණත්, අනිත් නිරෝගී X වර්ණදේහය නිසා සමහරවිට රෝග ලක්ෂණ එතරම් දරුණු වෙන්නේ නෑ. සමහරවිට රෝගය හැදෙන්නෙම නැති වෙන්නත් පුළුවන්. ඒත් පිරිමි කෙනෙක්ට තියෙන එකම X වර්ණදේහයේ මේ විකෘතිය තිබුණොත්, රෝගය ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි.

පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?

පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා:

1. ක්ලැසික් පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය (Classic Pelizaeus-Merzbacher disease)

මේක තමයි වඩාත් සුලභව දකින්න ලැබෙන වර්ගය. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් දරුවෙක්ගේ ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළත පටන්ගන්නවා. ක්ලැසික් PMD නිසා ප්‍රධාන වශයෙන්ම මාංශ පේශි සහ චලනය සම්බන්ධ ගැටලු ඇතිවෙනවා. උදාහරණයක් විදියට, දරුවාගේ ඇඟ පණ නැති ගතියක්, ඇවිදින්න පටන්ගන්න පරක්කු වෙන එක, සමබරතාවය තියාගන්න අමාරු වෙන එක වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.

මේ ක්ලැසික් PMD තියෙන අයගේ බුද්ධිමය හැකියාවන්, ඒ කියන්නේ ඉගෙනගන්න, මතක තියාගන්න තියෙන හැකියාවන්, සාමාන්‍යයෙන් තරුණ කාලය (adolescence) එනකම් හොඳින් වර්ධනය වෙනවා. ඒත් ඊට පස්සේ ඒ වර්ධනය නතර වෙන්න පුළුවන්. තරුණ කාලයෙන් පස්සේ ටිකෙන් ටික බුද්ධිමය හැකියාවන් අඩු වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

2. කොනටල් පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය (Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease)

මේ වර්ගය සාපේක්ෂව අඩුයි, ඒ වගේම වඩාත් දරුණුයි. මේකෙදි, ළදරු අවධියේදීම, ඒ කියන්නේ ඉපදිලා මාස කීපයක් ඇතුළත, දරුණු චලන ගැටලු, වර්ධනය අඩාල වීම, කෑම බීම සම්බන්ධ ගැටලු සහ වලිප්පුව (seizures) වගේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

කොනටල් PMD තියෙන දරුවන්ට සාමාන්‍යයෙන් කිසිම දවසක ඇවිදීමේ හැකියාව ලැබෙන්නේ නෑ. ඒ වගේම, ගොඩක් අයට කතා කිරීමේ අපහසුතාත් ඇතිවෙනවා. හැබැයි, එයාලට අනිත් අය කියන දේවල් තේරුම් ගන්න පුළුවන්කම තියෙනවා. මේක හරිම අවාසනාවන්ත තත්ත්වයක්.

මේ PMD කියන රෝගය කොච්චර සුලභද?

කලිනුත් කිව්වා වගේ, පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ රෝගයක්. ඇමරිකා එක්සත් ජනපදය වගේ රටක විශේෂඥයින් ගණන් බලලා තියෙන විදියට, පිරිමි පුද්ගලයින් 200,000 කට එක්කෙනෙක් වගේ තමයි මේ රෝගයෙන් පෙළෙන්නේ. ගැහැණු අය අතරේ මේක ඊටත් වඩා අඩුයි. ලංකාවේ මේ සම්බන්ධයෙන් නිශ්චිත සංඛ්‍යාලේඛන හොයාගන්න අමාරු උනත්, ලෝකයේම මේක දුර්ලභ රෝගයක් විදියට තමයි සලකන්නේ.

PMD රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා:

• සමබරතාවය පිළිබඳ ගැටලු (Balance problems): ඇවිදිනකොට, හිටගෙන ඉන්නකොට හරියට බැලන්ස් එක තියාගන්න බැරිවෙන එක.
• සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් (Developmental delays): වයසට හරියන විදියට කතා කරන්න, ඇවිදින්න, සෙල්ලම් කරන්න පරක්කු වෙන එක.
• කෑම බීම සම්බන්ධ ගැටලු (Feeding problems): හරියට කිරි උරන්න, කෑම ගිලින්න අමාරු වෙන එක. මේ නිසා බර අඩු වෙන්නත් පුළුවන්.
• උස් හඬින් හුස්ම ගැනීම (stridor - ස්ට්‍රයිඩර්): හුස්ම ගන්නකොට අසාමාන්‍ය විදියට හයියෙන් සද්දයක් එන එක.
• අනිච්ඡානුගත අක්ෂි චලන (nystagmus - නිස්ටැග්මස්): ඇස් දෙක එක දිගට, පාලනයකින් තොරව එහාට මෙහාට හෝ උඩට පහළට වේගයෙන් චලනය වෙන එක.
• අනිච්ඡානුගතව ඇඟ වෙව්ලීම හෝ ගැස්සීම (dystonia - ඩිස්ටෝනියා): පාලනයකින් තොරව මාංශ පේශි තදවීම හෝ ඇඟේ කොටස් ගැස්සෙන එක.
• බර වැඩිවීමේ අඩුකම (Poor weight gain): වයසට සරිලන විදියට ඇඟේ බර වැඩි නොවීම.
• මාංශ පේශි දුර්වලකම (hypotonia - හයිපොටෝනියා): ඇඟ පණ නැති ගතිය, මාංශ පේශි හරියට තද නැති ගතිය.

මේ රෝග ලක්ෂණ එකක් හෝ කීපයක් ඔයාගේ දරුවාට තියෙනවා නම්, වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මොකක්ද මේ PMD රෝගයට හේතුව?

බොහෝ වෙලාවට පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය ඇතිවෙන්නේ PLP1 කියන ජානයේ (PLP1 gene) සිදුවන වෙනසක් (විකෘතියක් - mutation) නිසා. මේ ජාන විකෘතිය දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් හරි, දෙන්නගෙන්ම හරි දරුවාට උරුම වෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, PMD තියෙන පිරිමි දරුවන්ගෙන් 20% කට විතර මේ PLP1 ජාන විකෘතිය හොයාගන්න බැරිවෙලා තියෙනවා. එයාලගෙන් සමහර අයට GJC2 කියන ජානයේ (GJC2 gene) විකෘතියක් තියෙන්න පුළුවන්. තවත් සමහර අයට කිසිම පැහැදිලි හේතුවක් නැතුවත් PMD හැදෙන්න පුළුවන්. මේවා තමයි වෛද්‍ය විද්‍යාවේ තියෙන සංකීර්ණ තැන්.

PMD රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාට රෝග ලක්ෂණ අනුව PMD රෝගය ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ සැකය තහවුරු කරගන්න එයාලා පරීක්ෂණ කීපයක් කරන්න ඉඩ තියෙනවා:

• ප්‍රතිරූපණ පරීක්ෂණ (Imaging tests): මේ අතරින් MRI ස්කෑන් (MRI scan) පරීක්ෂණය ගොඩක් වැදගත්. මේකෙන් දරුවාගේ මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ මයලීන් ප්‍රමාණය අඩුද කියලා බලාගන්න පුළුවන්. හරියට ෆොටෝ එකක් අරගෙන බලනවා වගේ.
• ජාන පරීක්ෂණ (Genetic tests): ලේ සාම්පලයක් අරගෙන කරන මේ පරීක්ෂණ වලින් PMD රෝගයට හේතුවන ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්. මේකෙන් තමයි නිශ්චිතවම රෝගය තහවුරු කරගන්නේ.

PMD රෝගයට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

අවාසනාවකට වගේ, පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නෑ. ඒත්, ඒකෙන් අදහස් වෙන්නේ නෑ අපිට මුකුත්ම කරන්න බෑ කියලා. ප්‍රතිකාර වල ප්‍රධාන අරමුණ වෙන්නේ රෝගියාගේ ජීවන තත්ත්වය (quality of life) වැඩි දියුණු කරන එක සහ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක.

මේ සඳහා යොදාගන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර ක්‍රම කීපයක් තියෙනවා:

• ඖෂධ (Medications): මාංශ පේශි වල ඇතිවෙන ගැස්සීම් (spasms) සහ වලිප්පුව (seizures) අඩු කරන්න බෙහෙත් වර්ග දෙන්න පුළුවන්.
• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy) හෝ වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): මේවායින් දරුවාගේ සමබරතාවය, ශක්තිය සහ චලන පාලනය (motor control) වැඩි දියුණු කරන්න උදව් වෙනවා. හරියටම කිව්වොත්, ඇවිදින්න, සෙල්ලම් කරන්න, තමන්ගේ වැඩ තනියම කරගන්න පුහුණු කරනවා.
• අක්ෂි ප්‍රතිකාර (Eye treatments): අර කලින් කිව්ව අනිච්ඡානුගත අක්ෂි චලන (nystagmus) තත්ත්වයට කණ්ණාඩි දෙන්න හරි, සමහර වෙලාවට ශල්‍යකර්මයක් කරන්න හරි පුළුවන්.
• උපදේශනය (Counseling): බලපත්‍රලාභී මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක්ගෙන් උපදේශනය ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මේ වගේ ජානමය රෝගයක් තියෙනකොට ඇතිවෙන මානසික පීඩනය, කනස්සල්ල දරාගන්න, ඒ වගේම නිරෝගීව ඒකට මුහුණ දෙන්න මේ උපදේශනය උදව් වෙනවා. දරුවාට වගේම දෙමව්පියන්ටත් මේක ගොඩක් වැදගත්.

PMD රෝගයේ ඉදිරි තත්ත්වය (Prognosis) කොහොමද?

PMD රෝගයේ ඉදිරි තත්ත්වය, ඒ කියන්නේ රෝගය කොයිතරම් දුරට බලපාවිද, ආයු කාලය කොහොම වෙයිද කියන එක, රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම අනුව වෙනස් වෙනවා. දරුණු රෝග ලක්ෂණ තියෙන අයට සාමාන්‍යයෙන් රෝගය තවත් නරක අතට හැරෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම ආයු කාලයත් කෙටි වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

ඒත්, සමහර අයට රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නැති වෙන්න පුළුවන්. එයාලට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්නත්, එදිනෙදා වැඩ කටයුතු වලට ලොකු බලපෑමක් නැතුව ඉන්නත් පුළුවන්. ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාට හරි මහත්මියට හරි පුළුවන් වෙයි, ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි PMD රෝගය කොහොම බලපාන්න ඉඩ තියෙනවද කියලා තේරුම් කරලා දෙන්න. කවදාවත් බලාපොරොත්තු අතහරින්න එපා.

PMD රෝගය වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

අවාසනාවකට, පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය වළක්වාගන්න කිසිම ක්‍රමයක් නෑ. මොකද මේක ජාන හරහා එන දෙයක් නිසා.

හැබැයි, ඔයාට PMD තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයා මේ රෝගයේ වාහකයෙක් (carrier) වෙන්න පුළුවන් කියලා හිතෙනවා නම් (ඒ කියන්නේ ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්), ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න එක ගැන හිතන්න පුළුවන්.

ජාන පරීක්ෂණයකින් PMD රෝගයට හේතුවන ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා බලාගන්න පුළුවන්. ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) එක්ක කතා කරලා මේ පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල තේරුම් ගන්නත්, ඔයාගේ දරුවන්ට මේ රෝගය උරුම වීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා දැනගන්නත් පුළුවන්. මේක අනාගතය සැලසුම් කරගන්න ගොඩක් උදව්වක් වෙයි.

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මහත්මියගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාට ඒ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• මගේ දරුවාට/මට පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය හැදෙන්න වැඩිම ඉඩක් තියෙන හේතුව මොකක්ද?
• පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය හඳුනාගන්න කරන පරීක්ෂණ මොනවද?
• පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගයට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද? මගේ දරුවාට/මට වඩාත්ම ගැළපෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රමය මොකක්ද?
• මගෙන් මගේ දරුවන්ට පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?

මේ ප්‍රශ්න වලට අමතරව ඔයාට හිතෙන ඕනම දෙයක්, ඔයාගේ හිතේ තියෙන ඕනම බයක්, සැකයක් ගැන දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන්න. කිසිම දෙයක් හිතේ හිරකරගෙන ඉන්න එපා.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේ (Take-Home Message)

ඔයාගේ දරුවාට පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු කම්පනයක්, දුකක් ඇතිවෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඒක කාට උනත් එහෙම තමයි. මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ.

PMD රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන විදිය රෝගයේ වර්ගය අනුවයි, රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම අනුවයි වෙනස් වෙනවා. සමහර PMD තියෙන අයට රෝග ලක්ෂණ එතරම් දරුණු නැති නිසා, එයාලගේ හැකියාවන්ට හරි ආයු කාලයට හරි ලොකු බලපෑමක් වෙන්නේ නෑ.

ඔයාගේ සහ ඔයාගේ පවුලේ අයට ගැළපෙන ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් හදාගන්න ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක එකතු වෙලා වැඩ කරන්න. නිවැරදි තොරතුරු, සහයෝගය සහ ආදරයත් එක්ක මේ අභියෝගයට මුහුණ දෙන්න පුළුවන්. හැම වෙලාවෙම ධනාත්මකව හිතන්න උත්සාහ කරන්න.

---

` පෙලිසේයස්-මර්ස්බකර් රෝගය, PMD, ජානමය රෝග, මයලීන්, ස්නායු පද්ධතිය, ළමා රෝග, සංවර්ධන ප්‍රමාද