혹시 자녀분이 청력 문제와 후두 문제를 겪고 있나요? 펜드레드 증후군에 대해 알아볼까요?

혹시 당신의 아이가 큰 소리에 움찔하지 않나요? 아니면 이름을 불러도 뒤돌아보지 않나요? 때로는 이런 행동 뒤에 우리가 미처 생각지 못했던 희귀 유전 질환이 숨어 있을 수 있습니다. 바로 펜드레드 증후군 입니다. 걱정하지 마세요. 오늘은 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 이 증후군에 대해 이야기해 보겠습니다.

펜드레드 증후군이란 무엇인가요?

간단히 말해, 펜드레드 증후군은 드문 유전 질환 입니다. 이 질환이 있는 아기는 선천적으로 영구적인 청력 손실을 가지고 태어날 수 있습니다. 이러한 청력 손실은 종종 양쪽 귀에 모두 영향을 미치며 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 또한, 펜드레드 증후군을 가진 어린이와 젊은 성인은 목에 있는 갑상선이 커지는 갑상선종이 발생할 수 있습니다. 드물지만, 이 갑상선종이 갑상선 기능 저하증(갑상선 기능 부전)을 유발하는 경우도 있습니다.

자녀가 이런 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되었을 때 얼마나 마음이 아플지 상상해 보세요. 하지만 가장 중요한 것은 당황하지 않는 것입니다 . 의사는 자녀의 증상을 최대한 관리하고 조절하는 데 도움을 줄 것입니다. 또한 자녀에게 적합한 보청기와 의사소통 전략에 대해서도 알려줄 것입니다. 그렇게 하면 난청이 자녀의 언어 능력과 학습에 큰 장애물이 되지 않을 것입니다.

펜드레드 증후군의 증상은 무엇인가요?

이 질환의 가장 주요하고 명백한 증상은 청력 손실 입니다. 청력 손실의 정도는 사람마다 다를 수 있습니다. 어떤 아이들은 경도에서 중증에 이르는 청력 손실(난청)을 겪을 수 있습니다. 예를 들어, 중등도 청력 손실이 있는 아이는 사람들이 말하는 소리는 들을 수 있지만 무슨 말을 하는지 이해하지 못할 수도 있습니다.

대부분의 경우 이러한 난청은 선천적으로 나타나지만, 유아기, 아동기 또는 그 이후에도 나타날 수 있습니다.

펜드레드 증후군으로 인한 청력 손실 증상은 다음과 같습니다.

• 어린 아기는 큰 소리가 들려도 움찔하지 않습니다.
• 아기가 이름을 불러도 반응하지 않습니다.
• 아기가 거의 일 년 동안 첫 단어를 말하지 못했어요.
• 또래 아이들보다 말을 늦게 시작하는 것.
• 아이는 끊임없이 "다시 말씀해 주시겠어요?"라고 묻습니다.

이러한 청력 문제 외에도 다음과 같은 몇 가지 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

• 걷는 동안 균형 감각에 문제가 생길 수 있습니다 . 예를 들어, 걷기 시작하는 데 시간이 걸리는 경우입니다. 하지만 이러한 증상은 모든 사람에게 나타나는 것은 아니며 매우 드뭅니다.
• 갑상선종 - 이는 아이가 조금 더 자랐을 때, 즉 청소년기나 젊은 성인기에 가장 흔하게 나타납니다.
• 갑상선기능저하증 - 이 또한 매우 드문 질환입니다.

펜드레드 증후군은 왜 발생하는가?

펜드레드 증후군의 주요 원인은 'SLC26A4'라는 유전자의 돌연변이 입니다. 이 유전자는 우리 몸이 '펜드린' 이라는 단백질을 생성하는 데 도움을 줍니다. 이 펜드린은 청력과 갑상선 기능 모두와 관련이 있습니다. 갑상선은 우리 몸이 에너지를 사용하는 방식(대사)을 조절하는 호르몬을 생성한다는 사실을 알고 계셨나요?

따라서 펜드린 단백질에 문제가 생기면 아이의 내이에서 청각과 관련된 구조가 제대로 발달하지 못할 수 있습니다 . 이것이 바로 감각신경성 난청 이라는 질환의 원인입니다. "감각신경성"이란 이 난청이 영구적이며 내이 자체의 문제로 인해 발생한다는 것을 의미합니다. 이러한 문제에는 다음과 같은 것들이 포함될 수 있습니다.

• 확장된 전정수도(EVA) : 전정수도는 내이와 두개골을 연결하는 작은 뼈관입니다. 전정수도가 확장된 많은 사람들은 청력 손실을 경험합니다.
• 정상보다 "회전수"가 적은 달팽이관 : 달팽이관은 우리 청각 기관의 가장 안쪽에 있는 기관입니다. 달팽이의 홈처럼 나선형으로 꼬여 있으며, 정상적인 경우 2와 3/4바퀴를 감고 있습니다. 펜드레드 증후군이 있는 아이는 이 달팽이관의 회전수가 정상인보다 적을 수 있습니다. 이는 청력 손실과도 관련이 있습니다.

또한, 앞서 언급했듯이 펜드린은 갑상선 기능에도 영향을 미칩니다. 따라서 갑상선에 문제가 생기면 갑상선이 부어오르고(갑상선종) 호르몬을 충분히 생산하지 못할 수 있습니다.

펜드레드 증후군은 아이에게 어떻게 유전되나요?

조금 복잡하게 들릴 수도 있지만, 간단히 설명해 드리겠습니다. 펜드레드 증후군을 가진 아이는 상염색체 열성 유전 방식으로 이 형질을 물려받습니다. 네, 좀 복잡하게 들리죠? 간단히 말하면 다음과 같습니다.

아이가 이러한 증상을 보이려면 어머니와 아버지로부터 각각 하나씩, 이 유전자 돌연변이를 두 개 물려받아야 합니다.

이 경우, 부모 모두 돌연변이 유전자의 보인자 입니다. 즉, 부모 각각 돌연변이 유전자 하나와 정상 유전자 하나를 가지고 있습니다. 정상 유전자 덕분에 부모는 펜드레드 증후군에 걸리지 않습니다. 하지만 이들이 자녀를 낳으면, 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 약 25% 입니다. 마치 동전 두 개를 던졌을 때 둘 다 앞면이 나오는 것과 같은 확률입니다.

펜드레드 증후군은 어떻게 진단하나요?

신생아의 청력 문제를 확인하는 방법은 무엇일까요?청력 검사는 보통 병원에서 실시합니다. 청력 검사 결과 난청이 의심되면 진단을 확정하기 위해 추가 검사가 필요합니다. 그 후에야 펜드레드 증후군 여부를 확인하기 위한 보다 구체적인 검사가 진행됩니다. 또는 자녀에게 청력 문제가 의심되는 경우 의사를 방문할 수 있습니다. 이때 이비인후과 전문의 나 유전학 전문의를 만나게 될 가능성이 높습니다.

의사는 자녀의 청력 문제에 대해 몇 가지 질문을 할 것입니다. 예를 들어, 언제 처음 청력 문제를 알아차렸는지, 가족 중에 이전에 청력 문제가 있었던 사람이 있는지 등을 물어볼 것입니다. 펜드레드 증후군은 유전 질환이므로 가족 중에 같은 질환을 앓았던 사람이 있을 가능성이 있습니다.

다음은 펜드레드 증후군 진단에 도움이 되는 검사들입니다.

• 청력 검사 : 이 검사에는 이음향방출검사(OAE) 와 청각뇌간반응검사(ABR) 등이 포함됩니다. 이러한 검사는 내이와 청각 경로의 기능을 확인합니다. 아이가 성장함에 따라 청력 손실의 변화를 확인하기 위해 추가적인 검사가 시행될 수 있습니다.
• 영상 검사 : CT 스캔 또는 MRI 스캔은 내이의 비정상적인 구조를 확인하기 위해 시행됩니다. 예를 들어, 이러한 스캔을 통해 확장된 전정수도(EVA) 또는 비정상적인 와우를 확인할 수 있습니다.
• 유전자 검사 : 혈액 검사를 통해 SLC26A4 유전자 돌연변이 존재 여부를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.

자녀에게 갑상선종이 있는 경우, 갑상선 문제를 확인하기 위해 내분비내과 전문의를 방문할 수도 있습니다.

펜드레드 증후군은 어떻게 치료하나요?

솔직히 말씀드리면, 펜드레드 증후군에 대한 완치법은 아직 없습니다 . 하지만 증상을 관리할 수 있는 다양한 방법들이 있습니다 . 치료는 아이의 내이에 어떤 이상이 있는지, 청력 손실이 얼마나 심한지 등 여러 요인에 따라 달라집니다.

펜드레드 증후군 치료 옵션:

• 교육 및 의사소통 방법: 아이는 듣기 외에도 다른 방식으로 다른 사람들과 소통하고 상호작용할 수 있도록 도움을 받아야 합니다. 예를 들어 수화와 같은 것들이 있습니다.
• 보청기 : 자녀의 청력을 향상시키는 데 도움이 되는 보청기 또는 인공와우 .네, 필요할 수 있습니다. 이러한 기기들은 아이가 소리를 듣기 시작하는 데 상당한 도움을 줍니다. 청각 전문가와 이비인후과 전문의가 협력하여 아이에게 가장 적합한 보청기 기술을 추천합니다.
• 갑상선 치료 : 자녀에게 갑상선 기능 저하증(갑상선 기능 저하증)이 있는 경우, 갑상선 호르몬제(갑상선 보충제)를 복용해야 할 수 있습니다. 갑상선종이 매우 큰 경우에는 수술(갑상선 절제술)로 제거해야 할 수도 있습니다.

내 아이가 펜드레드 증후군이라면 어떤 증상을 예상해야 할까요?

펜드레드 증후군의 대부분 경우 , 청력 손실은 점진적으로 악화됩니다(진행성 난청) . 어떤 아이들은 시간이 지나면서 청력을 완전히 잃을 수도 있습니다. 하지만 그 정도는 개인마다 다릅니다. 많은 아이들이 보청기나 인공와우를 사용하여 거의 정상적인 청력을 회복하고 정상적인 생활을 영위합니다. 자녀의 의료진은 자녀의 청력 회복에 가장 적합한 치료 방법을 안내해 드릴 것입니다.

가장 중요한 것은 이 증상을 조기에 발견하고 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것입니다. 그래야 아이가 다른 사람들과 소통하는 방법을 배우고 또래 아이들과 잘 어울려 성장할 수 있습니다.

펜드레드 증후군은 평생 지속되는 질환입니다. 하지만 이는 아이가 다른 사람의 말을 이해하거나 자신의 생각을 표현할 수 없다는 것을 의미하지는 않습니다.

내 아이를 어떻게 돌봐야 할까요?

자녀가 펜드레드 증후군을 앓고 있다면 다른 아이들과 마찬가지로 머리 부상으로부터 보호하는 것이 중요합니다 . 예를 들어, 자전거를 탈 때 헬멧을 착용하면 사고로 인한 머리 부상으로 갑작스러운 청력 손실 위험을 줄일 수 있습니다. 이처럼 작은 행동들이 큰 차이를 만들어낼 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

원인이 펜드레드 증후군인지 다른 질환인지는 일단 제쳐두겠습니다. 자녀의 청력에 변화나 이상이 발견되면 반드시 의사의 진료를 받으셔야 합니다. 조기에 진단을 받을수록 청력 손실을 관리하고 치료를 시작할 수 있기 때문입니다. 이는 아이의 미래를 위해 매우 중요합니다.

내 아이의 의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

병원에 갈 때는 다음과 같은 질문을 할 준비를 하세요.

• 내 아이를 치료할 의료팀에는 누가 참여하게 되나요? (예: 이비인후과 의사, 청력 전문가, 유전학자)
• 내 아이의 청력이 나빠지고 있다는 징후는 무엇일까요?
• 치료 옵션은 무엇인가요?
• 제안하시는 치료 일정은 어떻게 되나요?
• 아이의 청력을 손상시킬 수 있는 다른 활동은 무엇이 있을까요? (예: 큰 소음, 특정 스포츠)
• 아동 난청을 겪는 아동과 부모를 돕기 위해 어떤 자원이 마련되어 있나요? (예: 상담 서비스, 지원 단체)

펜드레드 증후군이 있는 아이는 주변 환경과 소통하는 데 도움이 되는 소리를 듣는 능력을 잃을 수 있습니다. 하지만 그렇다고 해서 아이가 이러한 상호작용을 영원히 피해야 하는 것은 아닙니다. 보청기는 이 질환을 가진 많은 아이들에게 큰 도움이 될 수 있습니다. 어릴 때부터 의사소통 기술을 배우는 것은 청력 손실 정도와 관계없이 아이의 사회성을 향상시키는 데 도움이 됩니다. 아이의 의료진이 아이를 돕기 위해 가족이 함께 할 수 있는 일들에 대해 자세히 설명해 드릴 것입니다. 너무 걱정하지 마세요. 당신은 혼자가 아닙니다!

기억해야 할 중요한 사항 (핵심 메시지)

• 펜드레드 증후군은 주로 청력 손실을 유발하고 때때로 중이염을 일으키는 유전 질환입니다 .
• 조기 발견 및 치료는 매우 중요합니다. 이는 아이의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.
• 완치할 수는 없지만, 증상을 관리하는 방법은 있습니다. 여기에는 보청기, 언어 치료, 그리고 필요한 경우 갑상선 치료가 포함됩니다.
• 아이에게 사랑과 지지, 격려를 아낌없이 주는 것이 매우 중요합니다. 의료진의 조언을 따르면서 아이가 정상적이고 행복한 삶을 살 수 있도록 도와주세요.
• 자녀가 머리를 다치지 않도록 보호하세요. 이렇게 하면 청력 손실이 악화될 가능성을 줄일 수 있습니다.

이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사에게 문의하세요. 의사는 언제나 여러분을 도울 준비가 되어 있습니다.

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