자녀분이나 본인에게 원인을 알 수 없는 근육 약화 증상이 있나요? 폼페병에 대해 상담해 보세요.

혹시 자녀 가 다른 아이들보다 기운이 없고, 목을 똑바로 가누는 데 어려움을 겪거나, 체중 증가가 더딘 것을 눈치채셨나요? 또는 어른이신데 계단을 오르거나 짧은 거리를 걸을 때 유난히 피곤하고 어지러움을 느끼시나요? 이러한 증상의 원인은 여러분이 들어보지 못했을 수도 있는 희귀 질환일 수 있습니다. 오늘 바로 그 질환에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 폼페병이란 무엇일까요?

우리 몸을 거대한 공장이라고 생각해 보세요. 이 공장은 제대로 작동하기 위해 다양한 일꾼(단백질/ 효소 )이 필요합니다. 폼페병은 우리 몸의 당분인 글리코겐을 분해하여 에너지 를 생성하는 특정 단백질이 부족하거나 제대로 작동하지 않을 때 발생합니다.

이제 이 노동자가 떠났으니, 에너지로 전환되는 대신 글리코겐이라는 당분이 우리 몸의 세포, 특히 근육, 심장 , 간 같은 곳에 축적되기 시작합니다. 마치 공장에 원자재가 쌓이는 것과 같습니다. 이렇게 축적된 글리코겐은 해당 장기를 손상시키고 기능을 약화시킵니다.

이 질병은 'GAA 결핍증' 또는 '제2형 글리코겐 저장 질환 ( GSD )'으로도 알려져 있습니다.

이 질병의 원인은 무엇입니까?

폼페병은 유전 질환 입니다. 즉, 부모로부터 유전되는 질병입니다. 하지만 이 질병이 발병하려면 어머니와 아버지 양쪽으로부터 질병을 유발하는 결함 유전자를 모두 물려받아야 합니다 .

만약 어떤 사람이 결함이 있는 유전자를 하나만 물려받으면, 질병의 증상은 나타나지 않습니다. 하지만 그 사람은 질병의 보인자가 됩니다. 즉, 결함이 있는 유전자를 자녀에게 물려줄 수 있다는 뜻입니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

이 질병의 증상, 발병 연령, 질병의 심각도는 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 크게 두 가지 주요 범주로 나눌 수 있습니다.

질병을 정확하게 진단하는 방법은 무엇일까요?

이러한 증상은 다른 질환의 증상과 유사한 경우가 많아 진단이 다소 복잡할 수 있습니다. 의사는 환자가 상황을 더 잘 이해할 수 있도록 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 기력이 약하거나, 자주 넘어지거나, 걷거나 뛰거나 계단을 오르는 데 어려움을 느끼십니까?
• 숨쉬기가 어려우신가요? 특히 밤이나 누워 있을 때 그렇습니다.
• 아침에 일어나면 두통이 있으신가요?
• 하루 종일 극도로 피곤함을 느끼시나요?
• 가족 중에 이러한 증상을 겪은 사람이 있나요?

이러한 질문 외에도 다른 질환을 배제하기 위해 몇 가지 검사가 시행될 수 있습니다. 폼페병이 의심되는 경우, 진단을 확정하기 위해 다음과 같은 검사가 시행됩니다.

• 혈액 검사: 이 검사는 부족한 단백질(효소)이 얼마나 잘 작용하는지 확인합니다.
• 근육 생검: 작은 근육 조각을 채취하여 현미경으로 검사하여 저장된 글리코겐의 양을 확인합니다.
• 유전자 검사:그들은 질병을 유발하는 유전적 결함을 직접적으로 찾고 있습니다.

치료법은 무엇인가요?

현재 이 질병에 대한 완치법은 없지만, 증상을 조절하고 수명을 연장할 수 있는 매우 효과적인 치료법들이 있습니다. 특히 영유아의 경우 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다.

주요 치료법은 효소 대체 요법(ERT) 입니다. 간단히 말해, 체내에 부족하거나 결핍된 효소(단백질)를 주사로 투여하는 것입니다. 이 주사를 맞으면 신체는 글리코겐이라는 당분을 분해할 수 있게 됩니다. 이 치료법에 사용되는 약물은 다음과 같습니다.

• '미오자임'(주로 아기용)
• `루미자임`
• 넥스비아자임(늦은 발병형용)

또한, ERT 치료에 잘 반응하지 않는 성인을 위한 새로운 치료법이 승인되었습니다. 이 치료법은 주사제('폼빌리티')와 캡슐제('오폴다')로 투여하는 두 가지 약물의 조합을 사용합니다.

이 질병을 안고 살아갈 때 고려해야 할 사항들

폼페병을 안고 살아가는 것은 어려울 수 있으므로, 본인과 가족을 위한 지원을 받는 것이 중요합니다. 또한, 폼페병 환자들이 경험을 공유하고 실질적인 조언을 얻을 수 있는 지원 그룹에 참여하는 것도 도움이 될 수 있습니다.

예를 들어, 음식을 삼키기 어려운 경우 음식에 증점제를 첨가할 수 있습니다. 어떤 사람들은 필요한 영양분을 섭취하기 위해 영양 튜브를 통해 음식을 공급받아야 할 수도 있습니다.

이 질병은 신체의 여러 부위에 영향을 미치기 때문에 전문의 팀의 지원이 필요합니다.

• 심장 전문의
• 신경과 전문의
• 호흡 치료사
• 영양사

모두의 도움 덕분에 우리는 증상을 관리하고 건강을 유지할 수 있습니다.